Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81512323_81512356del | CA2599063454 | ACTG1 | c.5_38del (p.Glu2AlafsTer?) n.129_162del n.26_59del n.58_91del n.144_177del n.77_110del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512320T>A | CA401463896 | ACTG1 | c.35A>T (p.Asn12Ile) n.159A>T n.56A>T n.88A>T n.174A>T n.107A>T | |
17 | g.81512320T>C | CA401463898 | ACTG1 | c.35A>G (p.Asn12Ser) n.159A>G n.56A>G n.88A>G n.174A>G n.107A>G | |
17 | g.81512320T>G | CA401463899 | ACTG1 | c.35A>C (p.Asn12Thr) n.159A>C n.56A>C n.88A>C n.174A>C n.107A>C | dbSNP |
17 | g.81512321T>A | CA401463902 | ACTG1 | c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.158A>T n.55A>T n.87A>T n.173A>T n.106A>T | |
17 | g.81512321T>C | CA401463904 | ACTG1 | c.34A>G (p.Asn12Asp) n.158A>G n.55A>G n.87A>G n.173A>G n.106A>G | |
17 | g.81512321T>G | CA401463906 | ACTG1 | c.34A>C (p.Asn12His) n.158A>C n.55A>C n.87A>C n.173A>C n.106A>C | |
17 | g.81512322G>A | CA502292368 | ACTG1 | c.33C>T (p.Asp11=) n.157C>T n.54C>T n.86C>T n.172C>T n.105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512322G>C | CA401463909 | ACTG1 | c.33C>G (p.Asp11Glu) n.157C>G n.54C>G n.86C>G n.172C>G n.105C>G | |
17 | g.81512322G= | CA2278540489 | ACTG1 | c.33C= (p.Asp11=) n.157C= n.54C= n.86C= n.172C= n.105C= | |
17 | g.81512322G>T | CA401463910 | ACTG1 | c.33C>A (p.Asp11Glu) n.157C>A n.54C>A n.86C>A n.172C>A n.105C>A | |
17 | g.81512323T>A | CA401463913 | ACTG1 | c.32A>T (p.Asp11Val) n.156A>T n.53A>T n.85A>T n.171A>T n.104A>T | |
17 | g.81512323T>C | CA401463915 | ACTG1 | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.156A>G n.53A>G n.85A>G n.171A>G n.104A>G | ClinVar |
17 | g.81512323T>G | CA401463918 | ACTG1 | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.156A>C n.53A>C n.85A>C n.171A>C n.104A>C | |
17 | g.81512324C>A | CA401463921 | ACTG1 | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.155G>T n.52G>T n.84G>T n.170G>T n.103G>T | |
17 | g.81512324C>G | CA401463923 | ACTG1 | c.31G>C (p.Asp11His) n.155G>C n.52G>C n.84G>C n.170G>C n.103G>C | |
17 | g.81512324C>T | CA401463925 | ACTG1 | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.155G>A n.52G>A n.84G>A n.170G>A n.103G>A | COSMIC |
17 | g.81512325A= | CA2278540490 | ACTG1 | c.30T= (p.Ile10=) n.154T= n.51T= n.83T= n.169T= n.102T= | |
17 | g.81512325A>C | CA401463928 | ACTG1 | c.30T>G (p.Ile10Met) n.154T>G n.51T>G n.83T>G n.169T>G n.102T>G | |
17 | g.81512325A>G | CA502292370 | ACTG1 | c.30T>C (p.Ile10=) n.154T>C n.51T>C n.83T>C n.169T>C n.102T>C | dbSNP |
17 | g.81512325A>T | CA502292371 | ACTG1 | c.30T>A (p.Ile10=) n.154T>A n.51T>A n.83T>A n.169T>A n.102T>A | |
17 | g.81512326A>C | CA401463933 | ACTG1 | c.29T>G (p.Ile10Ser) n.153T>G n.50T>G n.82T>G n.168T>G n.101T>G | |
17 | g.81512326A>G | CA401463931 | ACTG1 | c.29T>C (p.Ile10Thr) n.153T>C n.50T>C n.82T>C n.168T>C n.101T>C | |
17 | g.81512326A>T | CA401463935 | ACTG1 | c.29T>A (p.Ile10Asn) n.153T>A n.50T>A n.82T>A n.168T>A n.101T>A | |
17 | g.81512327T>A | CA401463938 | ACTG1 | c.28A>T (p.Ile10Phe) n.152A>T n.49A>T n.81A>T n.167A>T n.100A>T | |
17 | g.81512327T>C | CA401463942 | ACTG1 | c.28A>G (p.Ile10Val) n.152A>G n.49A>G n.81A>G n.167A>G n.100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512327T>G | CA401463940 | ACTG1 | c.28A>C (p.Ile10Leu) n.152A>C n.49A>C n.81A>C n.167A>C n.100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512327T= | CA2278540491 | ACTG1 | c.28A= (p.Ile10=) n.152A= n.49A= n.81A= n.167A= n.100A= | |
17 | g.81512328G>A | CA502292372 | ACTG1 | c.27C>T (p.Val9=) n.151C>T n.48C>T n.80C>T n.166C>T n.99C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512328G>C | CA502292374 | ACTG1 | c.27C>G (p.Val9=) n.151C>G n.48C>G n.80C>G n.166C>G n.99C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512328G= | CA2278540492 | ACTG1 | c.27C= (p.Val9=) n.151C= n.48C= n.80C= n.166C= n.99C= | |
17 | g.81512328G>T | CA502292373 | ACTG1 | c.27C>A (p.Val9=) n.151C>A n.48C>A n.80C>A n.166C>A n.99C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512329A>C | CA401463945 | ACTG1 | c.26T>G (p.Val9Gly) n.150T>G n.47T>G n.79T>G n.165T>G n.98T>G | |
17 | g.81512329A>G | CA401463949 | ACTG1 | c.26T>C (p.Val9Ala) n.150T>C n.47T>C n.79T>C n.165T>C n.98T>C | |
17 | g.81512329A>T | CA401463947 | ACTG1 | c.26T>A (p.Val9Asp) n.150T>A n.47T>A n.79T>A n.165T>A n.98T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512330C>A | CA401463952 | ACTG1 | c.25G>T (p.Val9Phe) n.149G>T n.46G>T n.78G>T n.164G>T n.97G>T | |
17 | g.81512330C>G | CA401463956 | ACTG1 | c.25G>C (p.Val9Leu) n.149G>C n.46G>C n.78G>C n.164G>C n.97G>C | |
17 | g.81512330C>T | CA401463954 | ACTG1 | c.25G>A (p.Val9Ile) n.149G>A n.46G>A n.78G>A n.164G>A n.97G>A | |
17 | g.81512331C>A | CA502292375 | ACTG1 | c.24G>T (p.Leu8=) n.148G>T n.45G>T n.77G>T n.163G>T n.96G>T | |
17 | g.81512331C= | CA2278540494 | ACTG1 | c.24G= (p.Leu8=) n.148G= n.45G= n.77G= n.163G= n.96G= | |
17 | g.81512331C>G | CA502292376 | ACTG1 | c.24G>C (p.Leu8=) n.148G>C n.45G>C n.77G>C n.163G>C n.96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512331C>T | CA8836416 | ACTG1 | c.24G>A (p.Leu8=) n.148G>A n.45G>A n.77G>A n.163G>A n.96G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512331_81512332delinsCA | CA2278540493 | ACTG1 | c.23_24delinsTG (p.Leu8=) n.147_148delinsTG n.44_45delinsTG n.76_77delinsTG n.162_163delinsTG n.95_96delinsTG | |
17 | g.81512332del | CA8836417 | ACTG1 | c.23del (p.Leu8ArgfsTer?) n.147del n.44del n.76del n.162del n.95del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512332A>C | CA401463960 | ACTG1 | c.23T>G (p.Leu8Arg) n.147T>G n.44T>G n.76T>G n.162T>G n.95T>G | |
17 | g.81512332A>G | CA401463962 | ACTG1 | c.23T>C (p.Leu8Pro) n.147T>C n.44T>C n.76T>C n.162T>C n.95T>C | |
17 | g.81512332A>T | CA401463965 | ACTG1 | c.23T>A (p.Leu8Gln) n.147T>A n.44T>A n.76T>A n.162T>A n.95T>A | |
17 | g.81512333G>A | CA8836418 | ACTG1 | c.22C>T (p.Leu8=) n.146C>T n.43C>T n.75C>T n.161C>T n.94C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512333G>C | CA401463969 | ACTG1 | c.22C>G (p.Leu8Val) n.146C>G n.43C>G n.75C>G n.161C>G n.94C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512333G= | CA2278540495 | ACTG1 | c.22C= (p.Leu8=) n.146C= n.43C= n.75C= n.161C= n.94C= |