Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512297_81512319dupCA2640436299ACTG1c.36_58dup (p.Gly20ValfsTer?)
n.160_182dup
n.57_79dup
n.89_111dup
n.175_197dup
n.108_130dup
gnomAD v4
17g.81512312C>ACA401463854ACTG1c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.167G>T
n.64G>T
n.96G>T
n.182G>T
n.115G>T
17g.81512312C=CA2278540485ACTG1c.43G= (p.Gly15=)
n.167G=
n.64G=
n.96G=
n.182G=
n.115G=
17g.81512312C>GCA16043020ACTG1c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.167G>C
n.64G>C
n.96G>C
n.182G>C
n.115G>C
ClinVar dbSNP
17g.81512312C>TCA401463855ACTG1c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.167G>A
n.64G>A
n.96G>A
n.182G>A
n.115G>A
17g.81512313G>ACA8836413ACTG1c.42C>T (p.Ser14=)
n.166C>T
n.63C>T
n.95C>T
n.181C>T
n.114C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512313G>CCA502292364ACTG1c.42C>G (p.Ser14=)
n.166C>G
n.63C>G
n.95C>G
n.181C>G
n.114C>G
dbSNP
17g.81512313G=CA2278540486ACTG1c.42C= (p.Ser14=)
n.166C=
n.63C=
n.95C=
n.181C=
n.114C=
17g.81512313G>TCA502292365ACTG1c.42C>A (p.Ser14=)
n.166C>A
n.63C>A
n.95C>A
n.181C>A
n.114C>A
17g.81512314G>ACA401463864ACTG1c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.165C>T
n.62C>T
n.94C>T
n.180C>T
n.113C>T
17g.81512314G>CCA401463861ACTG1c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.165C>G
n.62C>G
n.94C>G
n.180C>G
n.113C>G
17g.81512314G>TCA401463863ACTG1c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.165C>A
n.62C>A
n.94C>A
n.180C>A
n.113C>A
17g.81512315A>CCA401463868ACTG1c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.164T>G
n.61T>G
n.93T>G
n.179T>G
n.112T>G
17g.81512315A>GCA401463870ACTG1c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.164T>C
n.61T>C
n.93T>C
n.179T>C
n.112T>C
17g.81512315A>TCA401463871ACTG1c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.164T>A
n.61T>A
n.93T>A
n.179T>A
n.112T>A
COSMIC
17g.81512316G>ACA8836414ACTG1c.39C>T (p.Gly13=)
n.163C>T
n.60C>T
n.92C>T
n.178C>T
n.111C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512316G>CCA502292366ACTG1c.39C>G (p.Gly13=)
n.163C>G
n.60C>G
n.92C>G
n.178C>G
n.111C>G
gnomAD v4
17g.81512316G=CA2278540487ACTG1c.39C= (p.Gly13=)
n.163C=
n.60C=
n.92C=
n.178C=
n.111C=
17g.81512316G>TCA502292367ACTG1c.39C>A (p.Gly13=)
n.163C>A
n.60C>A
n.92C>A
n.178C>A
n.111C>A
dbSNP
17g.81512317C>ACA401463874ACTG1c.38G>T (p.Gly13Val)
n.162G>T
n.59G>T
n.91G>T
n.177G>T
n.110G>T
17g.81512317C>GCA401463876ACTG1c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.162G>C
n.59G>C
n.91G>C
n.177G>C
n.110G>C
17g.81512317C>TCA401463878ACTG1c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.162G>A
n.59G>A
n.91G>A
n.177G>A
n.110G>A
dbSNP COSMIC
17g.81512323_81512356delCA2599063454ACTG1c.5_38del (p.Glu2AlafsTer?)
n.129_162del
n.26_59del
n.58_91del
n.144_177del
n.77_110del
gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512318C>ACA401463881ACTG1c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.161G>T
n.58G>T
n.90G>T
n.176G>T
n.109G>T
17g.81512318C>GCA401463884ACTG1c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.161G>C
n.58G>C
n.90G>C
n.176G>C
n.109G>C
17g.81512318C>TCA401463886ACTG1c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.161G>A
n.58G>A
n.90G>A
n.176G>A
n.109G>A
17g.81512319A=CA2278540488ACTG1c.36T= (p.Asn12=)
n.160T=
n.57T=
n.89T=
n.175T=
n.108T=
17g.81512319A>CCA401463892ACTG1c.36T>G (p.Asn12Lys)
n.160T>G
n.57T>G
n.89T>G
n.175T>G
n.108T>G
17g.81512319A>GCA8836415ACTG1c.36T>C (p.Asn12=)
n.160T>C
n.57T>C
n.89T>C
n.175T>C
n.108T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512319A>TCA401463889ACTG1c.36T>A (p.Asn12Lys)
n.160T>A
n.57T>A
n.89T>A
n.175T>A
n.108T>A
17g.81512320T>ACA401463896ACTG1c.35A>T (p.Asn12Ile)
n.159A>T
n.56A>T
n.88A>T
n.174A>T
n.107A>T
17g.81512320T>CCA401463898ACTG1c.35A>G (p.Asn12Ser)
n.159A>G
n.56A>G
n.88A>G
n.174A>G
n.107A>G
17g.81512320T>GCA401463899ACTG1c.35A>C (p.Asn12Thr)
n.159A>C
n.56A>C
n.88A>C
n.174A>C
n.107A>C
dbSNP
17g.81512321T>ACA401463902ACTG1c.34A>T (p.Asn12Tyr)
n.158A>T
n.55A>T
n.87A>T
n.173A>T
n.106A>T
17g.81512321T>CCA401463904ACTG1c.34A>G (p.Asn12Asp)
n.158A>G
n.55A>G
n.87A>G
n.173A>G
n.106A>G
17g.81512321T>GCA401463906ACTG1c.34A>C (p.Asn12His)
n.158A>C
n.55A>C
n.87A>C
n.173A>C
n.106A>C
17g.81512322G>ACA502292368ACTG1c.33C>T (p.Asp11=)
n.157C>T
n.54C>T
n.86C>T
n.172C>T
n.105C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512322G>CCA401463909ACTG1c.33C>G (p.Asp11Glu)
n.157C>G
n.54C>G
n.86C>G
n.172C>G
n.105C>G
17g.81512322G=CA2278540489ACTG1c.33C= (p.Asp11=)
n.157C=
n.54C=
n.86C=
n.172C=
n.105C=
17g.81512322G>TCA401463910ACTG1c.33C>A (p.Asp11Glu)
n.157C>A
n.54C>A
n.86C>A
n.172C>A
n.105C>A
17g.81512323T>ACA401463913ACTG1c.32A>T (p.Asp11Val)
n.156A>T
n.53A>T
n.85A>T
n.171A>T
n.104A>T
17g.81512323T>CCA401463915ACTG1c.32A>G (p.Asp11Gly)
n.156A>G
n.53A>G
n.85A>G
n.171A>G
n.104A>G
17g.81512323T>GCA401463918ACTG1c.32A>C (p.Asp11Ala)
n.156A>C
n.53A>C
n.85A>C
n.171A>C
n.104A>C
17g.81512324C>ACA401463921ACTG1c.31G>T (p.Asp11Tyr)
n.155G>T
n.52G>T
n.84G>T
n.170G>T
n.103G>T
17g.81512324C>GCA401463923ACTG1c.31G>C (p.Asp11His)
n.155G>C
n.52G>C
n.84G>C
n.170G>C
n.103G>C
17g.81512324C>TCA401463925ACTG1c.31G>A (p.Asp11Asn)
n.155G>A
n.52G>A
n.84G>A
n.170G>A
n.103G>A
COSMIC
17g.81512325A=CA2278540490ACTG1c.30T= (p.Ile10=)
n.154T=
n.51T=
n.83T=
n.169T=
n.102T=
17g.81512325A>CCA401463928ACTG1c.30T>G (p.Ile10Met)
n.154T>G
n.51T>G
n.83T>G
n.169T>G
n.102T>G
17g.81512325A>GCA502292370ACTG1c.30T>C (p.Ile10=)
n.154T>C
n.51T>C
n.83T>C
n.169T>C
n.102T>C
dbSNP
17g.81512325A>TCA502292371ACTG1c.30T>A (p.Ile10=)
n.154T>A
n.51T>A
n.83T>A
n.169T>A
n.102T>A

Number of alleles fetched