Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81512297_81512319dup | CA2640436299 | ACTG1 | c.36_58dup (p.Gly20ValfsTer?) n.160_182dup n.57_79dup n.89_111dup n.175_197dup n.108_130dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512312C>A | CA401463854 | ACTG1 | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.167G>T n.64G>T n.96G>T n.182G>T n.115G>T | |
17 | g.81512312C= | CA2278540485 | ACTG1 | c.43G= (p.Gly15=) n.167G= n.64G= n.96G= n.182G= n.115G= | |
17 | g.81512312C>G | CA16043020 | ACTG1 | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.167G>C n.64G>C n.96G>C n.182G>C n.115G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.81512312C>T | CA401463855 | ACTG1 | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.167G>A n.64G>A n.96G>A n.182G>A n.115G>A | |
17 | g.81512313G>A | CA8836413 | ACTG1 | c.42C>T (p.Ser14=) n.166C>T n.63C>T n.95C>T n.181C>T n.114C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512313G>C | CA502292364 | ACTG1 | c.42C>G (p.Ser14=) n.166C>G n.63C>G n.95C>G n.181C>G n.114C>G | dbSNP |
17 | g.81512313G= | CA2278540486 | ACTG1 | c.42C= (p.Ser14=) n.166C= n.63C= n.95C= n.181C= n.114C= | |
17 | g.81512313G>T | CA502292365 | ACTG1 | c.42C>A (p.Ser14=) n.166C>A n.63C>A n.95C>A n.181C>A n.114C>A | |
17 | g.81512314G>A | CA401463864 | ACTG1 | c.41C>T (p.Ser14Phe) n.165C>T n.62C>T n.94C>T n.180C>T n.113C>T | |
17 | g.81512314G>C | CA401463861 | ACTG1 | c.41C>G (p.Ser14Cys) n.165C>G n.62C>G n.94C>G n.180C>G n.113C>G | |
17 | g.81512314G>T | CA401463863 | ACTG1 | c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.165C>A n.62C>A n.94C>A n.180C>A n.113C>A | |
17 | g.81512315A>C | CA401463868 | ACTG1 | c.40T>G (p.Ser14Ala) n.164T>G n.61T>G n.93T>G n.179T>G n.112T>G | |
17 | g.81512315A>G | CA401463870 | ACTG1 | c.40T>C (p.Ser14Pro) n.164T>C n.61T>C n.93T>C n.179T>C n.112T>C | |
17 | g.81512315A>T | CA401463871 | ACTG1 | c.40T>A (p.Ser14Thr) n.164T>A n.61T>A n.93T>A n.179T>A n.112T>A | COSMIC |
17 | g.81512316G>A | CA8836414 | ACTG1 | c.39C>T (p.Gly13=) n.163C>T n.60C>T n.92C>T n.178C>T n.111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512316G>C | CA502292366 | ACTG1 | c.39C>G (p.Gly13=) n.163C>G n.60C>G n.92C>G n.178C>G n.111C>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512316G= | CA2278540487 | ACTG1 | c.39C= (p.Gly13=) n.163C= n.60C= n.92C= n.178C= n.111C= | |
17 | g.81512316G>T | CA502292367 | ACTG1 | c.39C>A (p.Gly13=) n.163C>A n.60C>A n.92C>A n.178C>A n.111C>A | dbSNP |
17 | g.81512317C>A | CA401463874 | ACTG1 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.162G>T n.59G>T n.91G>T n.177G>T n.110G>T | |
17 | g.81512317C>G | CA401463876 | ACTG1 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.162G>C n.59G>C n.91G>C n.177G>C n.110G>C | |
17 | g.81512317C>T | CA401463878 | ACTG1 | c.38G>A (p.Gly13Asp) n.162G>A n.59G>A n.91G>A n.177G>A n.110G>A | dbSNP COSMIC |
17 | g.81512323_81512356del | CA2599063454 | ACTG1 | c.5_38del (p.Glu2AlafsTer?) n.129_162del n.26_59del n.58_91del n.144_177del n.77_110del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512318C>A | CA401463881 | ACTG1 | c.37G>T (p.Gly13Cys) n.161G>T n.58G>T n.90G>T n.176G>T n.109G>T | |
17 | g.81512318C>G | CA401463884 | ACTG1 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.161G>C n.58G>C n.90G>C n.176G>C n.109G>C | |
17 | g.81512318C>T | CA401463886 | ACTG1 | c.37G>A (p.Gly13Ser) n.161G>A n.58G>A n.90G>A n.176G>A n.109G>A | |
17 | g.81512319A= | CA2278540488 | ACTG1 | c.36T= (p.Asn12=) n.160T= n.57T= n.89T= n.175T= n.108T= | |
17 | g.81512319A>C | CA401463892 | ACTG1 | c.36T>G (p.Asn12Lys) n.160T>G n.57T>G n.89T>G n.175T>G n.108T>G | |
17 | g.81512319A>G | CA8836415 | ACTG1 | c.36T>C (p.Asn12=) n.160T>C n.57T>C n.89T>C n.175T>C n.108T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512319A>T | CA401463889 | ACTG1 | c.36T>A (p.Asn12Lys) n.160T>A n.57T>A n.89T>A n.175T>A n.108T>A | |
17 | g.81512320T>A | CA401463896 | ACTG1 | c.35A>T (p.Asn12Ile) n.159A>T n.56A>T n.88A>T n.174A>T n.107A>T | |
17 | g.81512320T>C | CA401463898 | ACTG1 | c.35A>G (p.Asn12Ser) n.159A>G n.56A>G n.88A>G n.174A>G n.107A>G | |
17 | g.81512320T>G | CA401463899 | ACTG1 | c.35A>C (p.Asn12Thr) n.159A>C n.56A>C n.88A>C n.174A>C n.107A>C | dbSNP |
17 | g.81512321T>A | CA401463902 | ACTG1 | c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.158A>T n.55A>T n.87A>T n.173A>T n.106A>T | |
17 | g.81512321T>C | CA401463904 | ACTG1 | c.34A>G (p.Asn12Asp) n.158A>G n.55A>G n.87A>G n.173A>G n.106A>G | |
17 | g.81512321T>G | CA401463906 | ACTG1 | c.34A>C (p.Asn12His) n.158A>C n.55A>C n.87A>C n.173A>C n.106A>C | |
17 | g.81512322G>A | CA502292368 | ACTG1 | c.33C>T (p.Asp11=) n.157C>T n.54C>T n.86C>T n.172C>T n.105C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512322G>C | CA401463909 | ACTG1 | c.33C>G (p.Asp11Glu) n.157C>G n.54C>G n.86C>G n.172C>G n.105C>G | |
17 | g.81512322G= | CA2278540489 | ACTG1 | c.33C= (p.Asp11=) n.157C= n.54C= n.86C= n.172C= n.105C= | |
17 | g.81512322G>T | CA401463910 | ACTG1 | c.33C>A (p.Asp11Glu) n.157C>A n.54C>A n.86C>A n.172C>A n.105C>A | |
17 | g.81512323T>A | CA401463913 | ACTG1 | c.32A>T (p.Asp11Val) n.156A>T n.53A>T n.85A>T n.171A>T n.104A>T | |
17 | g.81512323T>C | CA401463915 | ACTG1 | c.32A>G (p.Asp11Gly) n.156A>G n.53A>G n.85A>G n.171A>G n.104A>G | |
17 | g.81512323T>G | CA401463918 | ACTG1 | c.32A>C (p.Asp11Ala) n.156A>C n.53A>C n.85A>C n.171A>C n.104A>C | |
17 | g.81512324C>A | CA401463921 | ACTG1 | c.31G>T (p.Asp11Tyr) n.155G>T n.52G>T n.84G>T n.170G>T n.103G>T | |
17 | g.81512324C>G | CA401463923 | ACTG1 | c.31G>C (p.Asp11His) n.155G>C n.52G>C n.84G>C n.170G>C n.103G>C | |
17 | g.81512324C>T | CA401463925 | ACTG1 | c.31G>A (p.Asp11Asn) n.155G>A n.52G>A n.84G>A n.170G>A n.103G>A | COSMIC |
17 | g.81512325A= | CA2278540490 | ACTG1 | c.30T= (p.Ile10=) n.154T= n.51T= n.83T= n.169T= n.102T= | |
17 | g.81512325A>C | CA401463928 | ACTG1 | c.30T>G (p.Ile10Met) n.154T>G n.51T>G n.83T>G n.169T>G n.102T>G | |
17 | g.81512325A>G | CA502292370 | ACTG1 | c.30T>C (p.Ile10=) n.154T>C n.51T>C n.83T>C n.169T>C n.102T>C | dbSNP |
17 | g.81512325A>T | CA502292371 | ACTG1 | c.30T>A (p.Ile10=) n.154T>A n.51T>A n.83T>A n.169T>A n.102T>A |