Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81512146_81512234del | CA502420008 | ACTG1 | c.123+2_124del n.247+2_248del c.123+2_124-27del c.107+18_108del n.144+2_145del n.176+2_177del n.262+2_263del n.195+2_196del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512196_81512231dup | CA2599063450 | ACTG1 | c.123+3_123+38dup (n.123+3_123+38dup) n.247+3_247+38dup c.107+19_108-52dup (n.107+19_108-52dup) n.144+3_144+38dup n.176+3_176+38dup n.262+3_262+38dup n.195+3_195+38dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512206_81512226dup | CA775645165 | ACTG1 | c.123+9_123+29dup (n.123+9_123+29dup) n.247+9_247+29dup c.107+25_107+45dup (n.107+25_107+45dup) n.144+9_144+29dup n.176+9_176+29dup n.262+9_262+29dup n.195+9_195+29dup | dbSNP |
17 | g.81512222A= | CA2278540425 | ACTG1 | c.123+10T= (n.123+10T=) n.247+10T= c.107+26T= (n.107+26T=) n.144+10T= n.176+10T= n.262+10T= n.195+10T= | |
17 | g.81512222A>G | CA775645178 | ACTG1 | c.123+10T>C (n.123+10T>C) n.247+10T>C c.107+26T>C (n.107+26T>C) n.144+10T>C n.176+10T>C n.262+10T>C n.195+10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512222A>T | CA2640436137 | ACTG1 | c.123+10T>A (n.123+10T>A) n.247+10T>A c.107+26T>A (n.107+26T>A) n.144+10T>A n.176+10T>A n.262+10T>A n.195+10T>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512223T>G | CA2278540427 | ACTG1 | c.123+9A>C (n.123+9A>C) n.247+9A>C c.107+25A>C (n.107+25A>C) n.144+9A>C n.176+9A>C n.262+9A>C n.195+9A>C | dbSNP |
17 | g.81512223T= | CA2278540426 | ACTG1 | c.123+9A= (n.123+9A=) n.247+9A= c.107+25A= (n.107+25A=) n.144+9A= n.176+9A= n.262+9A= n.195+9A= | |
17 | g.81512224C= | CA2278540428 | ACTG1 | c.123+8G= (n.123+8G=) n.247+8G= c.107+24G= (n.107+24G=) n.144+8G= n.176+8G= n.262+8G= n.195+8G= | |
17 | g.81512224C>G | CA8836382 | ACTG1 | c.123+8G>C (n.123+8G>C) n.247+8G>C c.107+24G>C (n.107+24G>C) n.144+8G>C n.176+8G>C n.262+8G>C n.195+8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512224C>T | CA8836381 | ACTG1 | c.123+8G>A (n.123+8G>A) n.247+8G>A c.107+24G>A (n.107+24G>A) n.144+8G>A n.176+8G>A n.262+8G>A n.195+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512225C= | CA2278540429 | ACTG1 | c.123+7G= (n.123+7G=) n.247+7G= c.107+23G= (n.107+23G=) n.144+7G= n.176+7G= n.262+7G= n.195+7G= | |
17 | g.81512225C>G | CA502420011 | ACTG1 | c.123+7G>C (n.123+7G>C) n.247+7G>C c.107+23G>C (n.107+23G>C) n.144+7G>C n.176+7G>C n.262+7G>C n.195+7G>C | dbSNP |
17 | g.81512225C>T | CA628022699 | ACTG1 | c.123+7G>A (n.123+7G>A) n.247+7G>A c.107+23G>A (n.107+23G>A) n.144+7G>A n.176+7G>A n.262+7G>A n.195+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512228_81512231del | CA2576423392 | ACTG1 | c.123+4_123+7del (n.123+4_123+7del) n.247+4_247+7del c.107+20_107+23del (n.107+20_107+23del) n.144+4_144+7del n.176+4_176+7del n.262+4_262+7del n.195+4_195+7del | |
17 | g.81512226A= | CA2278540430 | ACTG1 | c.123+6T= (n.123+6T=) n.247+6T= c.107+22T= (n.107+22T=) n.144+6T= n.176+6T= n.262+6T= n.195+6T= | |
17 | g.81512226A>C | CA628022700 | ACTG1 | c.123+6T>G (n.123+6T>G) n.247+6T>G c.107+22T>G (n.107+22T>G) n.144+6T>G n.176+6T>G n.262+6T>G n.195+6T>G | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.81512227C= | CA2278540431 | ACTG1 | c.123+5G= (n.123+5G=) n.247+5G= c.107+21G= (n.107+21G=) n.144+5G= n.176+5G= n.262+5G= n.195+5G= | |
17 | g.81512227C>G | CA8836383 | ACTG1 | c.123+5G>C (n.123+5G>C) n.247+5G>C c.107+21G>C (n.107+21G>C) n.144+5G>C n.176+5G>C n.262+5G>C n.195+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512227C>T | CA8836384 | ACTG1 | c.123+5G>A (n.123+5G>A) n.247+5G>A c.107+21G>A (n.107+21G>A) n.144+5G>A n.176+5G>A n.262+5G>A n.195+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512228T>G | CA502420013 | ACTG1 | c.123+4A>C (n.123+4A>C) n.247+4A>C c.107+20A>C (n.107+20A>C) n.144+4A>C n.176+4A>C n.262+4A>C n.195+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512228T= | CA2278540432 | ACTG1 | c.123+4A= (n.123+4A=) n.247+4A= c.107+20A= (n.107+20A=) n.144+4A= n.176+4A= n.262+4A= n.195+4A= | |
17 | g.81512229C>A | CA2640436162 | ACTG1 | c.123+3G>T (n.123+3G>T) n.247+3G>T c.107+19G>T (n.107+19G>T) n.144+3G>T n.176+3G>T n.262+3G>T n.195+3G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81512229C= | CA2278540433 | ACTG1 | c.123+3G= (n.123+3G=) n.247+3G= c.107+19G= (n.107+19G=) n.144+3G= n.176+3G= n.262+3G= n.195+3G= | |
17 | g.81512229C>G | CA2640436165 | ACTG1 | c.123+3G>C (n.123+3G>C) n.247+3G>C c.107+19G>C (n.107+19G>C) n.144+3G>C n.176+3G>C n.262+3G>C n.195+3G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512229C>T | CA775645192 | ACTG1 | c.123+3G>A (n.123+3G>A) n.247+3G>A c.107+19G>A (n.107+19G>A) n.144+3G>A n.176+3G>A n.262+3G>A n.195+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512230A>C | CA401463416 | ACTG1 | c.123+2T>G (n.123+2T>G) n.247+2T>G c.107+18T>G (n.107+18T>G) n.144+2T>G n.176+2T>G n.262+2T>G n.195+2T>G | |
17 | g.81512230A>G | CA401463418 | ACTG1 | c.123+2T>C (n.123+2T>C) n.247+2T>C c.107+18T>C (n.107+18T>C) n.144+2T>C n.176+2T>C n.262+2T>C n.195+2T>C | |
17 | g.81512230A>T | CA401463421 | ACTG1 | c.123+2T>A (n.123+2T>A) n.247+2T>A c.107+18T>A (n.107+18T>A) n.144+2T>A n.176+2T>A n.262+2T>A n.195+2T>A | |
17 | g.81512230dup | CA2640436170 | ACTG1 | c.123+2dup (n.123+2dup) n.247+2dup c.107+18dup (n.107+18dup) n.144+2dup n.176+2dup n.262+2dup n.195+2dup | gnomAD v4 |
17 | g.81512231C>A | CA401463424 | ACTG1 | c.123+1G>T (n.123+1G>T) n.247+1G>T c.107+17G>T (n.107+17G>T) n.144+1G>T n.176+1G>T n.262+1G>T n.195+1G>T | |
17 | g.81512231C>G | CA401463426 | ACTG1 | c.123+1G>C (n.123+1G>C) n.247+1G>C c.107+17G>C (n.107+17G>C) n.144+1G>C n.176+1G>C n.262+1G>C n.195+1G>C | |
17 | g.81512231C>T | CA401463428 | ACTG1 | c.123+1G>A (n.123+1G>A) n.247+1G>A c.107+17G>A (n.107+17G>A) n.144+1G>A n.176+1G>A n.262+1G>A n.195+1G>A | |
17 | g.81512232C>A | CA401463431 | ACTG1 | c.123G>T (p.Gln41His) n.247G>T c.107+16G>T (n.107+16G>T) n.144G>T n.176G>T n.262G>T n.195G>T | |
17 | g.81512232C>G | CA401463433 | ACTG1 | c.123G>C (p.Gln41His) n.247G>C c.107+16G>C (n.107+16G>C) n.144G>C n.176G>C n.262G>C n.195G>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512232C>T | CA502420014 | ACTG1 | c.123G>A (p.Gln41=) n.247G>A c.107+16G>A (n.107+16G>A) n.144G>A n.176G>A n.262G>A n.195G>A | ClinVar |
17 | g.81512233T>A | CA401463435 | ACTG1 | c.122A>T (p.Gln41Leu) n.246A>T c.107+15A>T (n.107+15A>T) n.143A>T n.175A>T n.261A>T n.194A>T | |
17 | g.81512233T>C | CA8836385 | ACTG1 | c.122A>G (p.Gln41Arg) n.246A>G c.107+15A>G (n.107+15A>G) n.143A>G n.175A>G n.261A>G n.194A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512233T>G | CA401463438 | ACTG1 | c.122A>C (p.Gln41Pro) n.246A>C c.107+15A>C (n.107+15A>C) n.143A>C n.175A>C n.261A>C n.194A>C | |
17 | g.81512233T= | CA2278540434 | ACTG1 | c.122A= (p.Gln41=) n.246A= c.107+15A= (n.107+15A=) n.143A= n.175A= n.261A= n.194A= | |
17 | g.81512234G>A | CA401463442 | ACTG1 | c.121C>T (p.Gln41Ter) n.245C>T c.107+14C>T (n.107+14C>T) n.142C>T n.174C>T n.260C>T n.193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512234G>C | CA401463443 | ACTG1 | c.121C>G (p.Gln41Glu) n.245C>G c.107+14C>G (n.107+14C>G) n.142C>G n.174C>G n.260C>G n.193C>G | |
17 | g.81512234G= | CA2278540435 | ACTG1 | c.121C= (p.Gln41=) n.245C= c.107+14C= (n.107+14C=) n.142C= n.174C= n.260C= n.193C= | |
17 | g.81512234G>T | CA401463446 | ACTG1 | c.121C>A (p.Gln41Lys) n.245C>A c.107+14C>A (n.107+14C>A) n.142C>A n.174C>A n.260C>A n.193C>A | |
17 | g.81512235G>A | CA295069402 | ACTG1 | c.120C>T (p.His40=) n.244C>T c.107+13C>T (n.107+13C>T) n.141C>T n.173C>T n.259C>T n.192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512235G>C | CA8836386 | ACTG1 | c.120C>G (p.His40Gln) n.244C>G c.107+13C>G (n.107+13C>G) n.141C>G n.173C>G n.259C>G n.192C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.81512235G= | CA2278540436 | ACTG1 | c.120C= (p.His40=) n.244C= c.107+13C= (n.107+13C=) n.141C= n.173C= n.259C= n.192C= | |
17 | g.81512235G>T | CA401463451 | ACTG1 | c.120C>A (p.His40Gln) n.244C>A c.107+13C>A (n.107+13C>A) n.141C>A n.173C>A n.259C>A n.192C>A | |
17 | g.81512236T>A | CA401463454 | ACTG1 | c.119A>T (p.His40Leu) n.243A>T c.107+12A>T (n.107+12A>T) n.140A>T n.172A>T n.258A>T n.191A>T | |
17 | g.81512236T>C | CA295069406 | ACTG1 | c.119A>G (p.His40Arg) n.243A>G c.107+12A>G (n.107+12A>G) n.140A>G n.172A>G n.258A>G n.191A>G | dbSNP |