| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81512146_81512234del | CA502420008 | ACTG1 | c.123+2_124del n.247+2_248del c.123+2_124-27del c.107+18_108del n.144+2_145del n.176+2_177del n.262+2_263del n.195+2_196del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512146C>A | CA8836344 | ACTG1 | c.124-4G>T (n.124-4G>T) n.248-4G>T c.124-31G>T (n.124-31G>T) c.108-4G>T (n.108-4G>T) n.5G>T n.145-4G>T n.177-4G>T n.263-4G>T n.196-4G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512146C= | CA2278540349 | ACTG1 | c.124-4G= (n.124-4G=) n.248-4G= c.124-31G= (n.124-31G=) c.108-4G= (n.108-4G=) n.5G= n.145-4G= n.177-4G= n.263-4G= n.196-4G= | |
| 17 | g.81512146C>G | CA295069321 | ACTG1 | c.124-4G>C (n.124-4G>C) n.248-4G>C c.124-31G>C (n.124-31G>C) c.108-4G>C (n.108-4G>C) n.5G>C n.145-4G>C n.177-4G>C n.263-4G>C n.196-4G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81512146C>T | CA2576423387 | ACTG1 | c.124-4G>A (n.124-4G>A) n.248-4G>A c.124-31G>A (n.124-31G>A) c.108-4G>A (n.108-4G>A) n.5G>A n.145-4G>A n.177-4G>A n.263-4G>A n.196-4G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512147A= | CA2278540350 | ACTG1 | c.124-5T= (n.124-5T=) n.248-5T= c.124-32T= (n.124-32T=) c.108-5T= (n.108-5T=) n.4T= n.145-5T= n.177-5T= n.263-5T= n.196-5T= | |
| 17 | g.81512147A>C | CA8836346 | ACTG1 | c.124-5T>G (n.124-5T>G) n.248-5T>G c.124-32T>G (n.124-32T>G) c.108-5T>G (n.108-5T>G) n.4T>G n.145-5T>G n.177-5T>G n.263-5T>G n.196-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512147A>G | CA8836345 | ACTG1 | c.124-5T>C (n.124-5T>C) n.248-5T>C c.124-32T>C (n.124-32T>C) c.108-5T>C (n.108-5T>C) n.4T>C n.145-5T>C n.177-5T>C n.263-5T>C n.196-5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512147A>T | CA295069329 | ACTG1 | c.124-5T>A (n.124-5T>A) n.248-5T>A c.124-32T>A (n.124-32T>A) c.108-5T>A (n.108-5T>A) n.4T>A n.145-5T>A n.177-5T>A n.263-5T>A n.196-5T>A | dbSNP |
| 17 | g.81512148G>A | CA8836347 | ACTG1 | c.124-6C>T (n.124-6C>T) n.248-6C>T c.124-33C>T (n.124-33C>T) c.108-6C>T (n.108-6C>T) n.3C>T n.145-6C>T n.177-6C>T n.263-6C>T n.196-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512148G>C | CA628022681 | ACTG1 | c.124-6C>G (n.124-6C>G) n.248-6C>G c.124-33C>G (n.124-33C>G) c.108-6C>G (n.108-6C>G) n.3C>G n.145-6C>G n.177-6C>G n.263-6C>G n.196-6C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512148G= | CA2278540351 | ACTG1 | c.124-6C= (n.124-6C=) n.248-6C= c.124-33C= (n.124-33C=) c.108-6C= (n.108-6C=) n.3C= n.145-6C= n.177-6C= n.263-6C= n.196-6C= | |
| 17 | g.81512151dup | CA2640435820 | ACTG1 | c.124-6dup (n.124-6dup) n.248-6dup c.124-33dup (n.124-33dup) c.108-6dup (n.108-6dup) n.145-6dup n.177-6dup n.263-6dup n.196-6dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.81512149G>A | CA8836348 | ACTG1 | c.124-7C>T (n.124-7C>T) n.248-7C>T c.124-34C>T (n.124-34C>T) c.108-7C>T (n.108-7C>T) n.2C>T n.145-7C>T n.177-7C>T n.263-7C>T n.196-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512149G>C | CA8836349 | ACTG1 | c.124-7C>G (n.124-7C>G) n.248-7C>G c.124-34C>G (n.124-34C>G) c.108-7C>G (n.108-7C>G) n.2C>G n.145-7C>G n.177-7C>G n.263-7C>G n.196-7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512149G= | CA2278540352 | ACTG1 | c.124-7C= (n.124-7C=) n.248-7C= c.124-34C= (n.124-34C=) c.108-7C= (n.108-7C=) n.2C= n.145-7C= n.177-7C= n.263-7C= n.196-7C= | |
| 17 | g.81512149G>T | CA295069337 | ACTG1 | c.124-7C>A (n.124-7C>A) n.248-7C>A c.124-34C>A (n.124-34C>A) c.108-7C>A (n.108-7C>A) n.2C>A n.145-7C>A n.177-7C>A n.263-7C>A n.196-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512150G>A | CA8836350 | ACTG1 | c.124-8C>T (n.124-8C>T) n.248-8C>T c.124-35C>T (n.124-35C>T) c.108-8C>T (n.108-8C>T) n.1C>T n.145-8C>T n.177-8C>T n.263-8C>T n.196-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512150G>C | CA2640435838 | ACTG1 | c.124-8C>G (n.124-8C>G) n.248-8C>G c.124-35C>G (n.124-35C>G) c.108-8C>G (n.108-8C>G) n.1C>G n.145-8C>G n.177-8C>G n.263-8C>G n.196-8C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512150G= | CA2278540353 | ACTG1 | c.124-8C= (n.124-8C=) n.248-8C= c.124-35C= (n.124-35C=) c.108-8C= (n.108-8C=) n.1C= n.145-8C= n.177-8C= n.263-8C= n.196-8C= | |
| 17 | g.81512150G>T | CA2278540354 | ACTG1 | c.124-8C>A (n.124-8C>A) n.248-8C>A c.124-35C>A (n.124-35C>A) c.108-8C>A (n.108-8C>A) n.1C>A n.145-8C>A n.177-8C>A n.263-8C>A n.196-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512151G>A | CA8836351 | ACTG1 | c.124-9C>T (n.124-9C>T) n.248-9C>T c.124-36C>T (n.124-36C>T) c.108-9C>T (n.108-9C>T) n.145-9C>T n.177-9C>T n.263-9C>T n.196-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512151G>C | CA2640435847 | ACTG1 | c.124-9C>G (n.124-9C>G) n.248-9C>G c.124-36C>G (n.124-36C>G) c.108-9C>G (n.108-9C>G) n.145-9C>G n.177-9C>G n.263-9C>G n.196-9C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512151G= | CA2278540355 | ACTG1 | c.124-9C= (n.124-9C=) n.248-9C= c.124-36C= (n.124-36C=) c.108-9C= (n.108-9C=) n.145-9C= n.177-9C= n.263-9C= n.196-9C= | |
| 17 | g.81512151G>T | CA2740090868 | ACTG1 | c.124-9C>A (n.124-9C>A) n.248-9C>A c.124-36C>A (n.124-36C>A) c.108-9C>A (n.108-9C>A) n.145-9C>A n.177-9C>A n.263-9C>A n.196-9C>A | ClinVar |
| 17 | g.81512154_81512156del | CA2640435844 | ACTG1 | c.124-11_124-9del (n.124-11_124-9del) n.248-11_248-9del c.124-38_124-36del (n.124-38_124-36del) c.108-11_108-9del (n.108-11_108-9del) n.145-11_145-9del n.177-11_177-9del n.263-11_263-9del n.196-11_196-9del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512152A= | CA2278540356 | ACTG1 | c.124-10T= (n.124-10T=) n.248-10T= c.124-37T= (n.124-37T=) c.108-10T= (n.108-10T=) n.145-10T= n.177-10T= n.263-10T= n.196-10T= | |
| 17 | g.81512152A>C | CA986850134 | ACTG1 | c.124-10T>G (n.124-10T>G) n.248-10T>G c.124-37T>G (n.124-37T>G) c.108-10T>G (n.108-10T>G) n.145-10T>G n.177-10T>G n.263-10T>G n.196-10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512154G>A | CA2640435851 | ACTG1 | c.124-12C>T (n.124-12C>T) n.248-12C>T c.124-39C>T (n.124-39C>T) c.108-12C>T (n.108-12C>T) n.145-12C>T n.177-12C>T n.263-12C>T n.196-12C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512155A= | CA2278540357 | ACTG1 | c.124-13T= (n.124-13T=) n.248-13T= c.124-40T= (n.124-40T=) c.108-13T= (n.108-13T=) n.145-13T= n.177-13T= n.263-13T= n.196-13T= | |
| 17 | g.81512155A>C | CA2640435855 | ACTG1 | c.124-13T>G (n.124-13T>G) n.248-13T>G c.124-40T>G (n.124-40T>G) c.108-13T>G (n.108-13T>G) n.145-13T>G n.177-13T>G n.263-13T>G n.196-13T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512155A>G | CA656894701 | ACTG1 | c.124-13T>C (n.124-13T>C) n.248-13T>C c.124-40T>C (n.124-40T>C) c.108-13T>C (n.108-13T>C) n.145-13T>C n.177-13T>C n.263-13T>C n.196-13T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 17 | g.81512156C= | CA2278540358 | ACTG1 | c.124-14G= (n.124-14G=) n.248-14G= c.124-41G= (n.124-41G=) c.108-14G= (n.108-14G=) n.145-14G= n.177-14G= n.263-14G= n.196-14G= | |
| 17 | g.81512156C>G | CA2640435859 | ACTG1 | c.124-14G>C (n.124-14G>C) n.248-14G>C c.124-41G>C (n.124-41G>C) c.108-14G>C (n.108-14G>C) n.145-14G>C n.177-14G>C n.263-14G>C n.196-14G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512156C>T | CA175223 | ACTG1 | c.124-14G>A (n.124-14G>A) n.248-14G>A c.124-41G>A (n.124-41G>A) c.108-14G>A (n.108-14G>A) n.145-14G>A n.177-14G>A n.263-14G>A n.196-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512157C= | CA2278540359 | ACTG1 | c.124-15G= (n.124-15G=) n.248-15G= c.124-42G= (n.124-42G=) c.108-15G= (n.108-15G=) n.145-15G= n.177-15G= n.263-15G= n.196-15G= | |
| 17 | g.81512158C= | CA2278540360 | ACTG1 | c.124-16G= (n.124-16G=) n.248-16G= c.124-43G= (n.124-43G=) c.108-16G= (n.108-16G=) n.145-16G= n.177-16G= n.263-16G= n.196-16G= | |
| 17 | g.81512158C>G | CA2640435869 | ACTG1 | c.124-16G>C (n.124-16G>C) n.248-16G>C c.124-43G>C (n.124-43G>C) c.108-16G>C (n.108-16G>C) n.145-16G>C n.177-16G>C n.263-16G>C n.196-16G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512158C>T | CA8836352 | ACTG1 | c.124-16G>A (n.124-16G>A) n.248-16G>A c.124-43G>A (n.124-43G>A) c.108-16G>A (n.108-16G>A) n.145-16G>A n.177-16G>A n.263-16G>A n.196-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512158_81512162dup | CA628022682 | ACTG1 | c.124-20_124-16dup (n.124-20_124-16dup) n.248-20_248-16dup c.124-47_124-43dup (n.124-47_124-43dup) c.108-20_108-16dup (n.108-20_108-16dup) n.145-20_145-16dup n.177-20_177-16dup n.263-20_263-16dup n.196-20_196-16dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512159G>A | CA8836353 | ACTG1 | c.124-17C>T (n.124-17C>T) n.248-17C>T c.124-44C>T (n.124-44C>T) c.108-17C>T (n.108-17C>T) n.145-17C>T n.177-17C>T n.263-17C>T n.196-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512159G= | CA2278540361 | ACTG1 | c.124-17C= (n.124-17C=) n.248-17C= c.124-44C= (n.124-44C=) c.108-17C= (n.108-17C=) n.145-17C= n.177-17C= n.263-17C= n.196-17C= | |
| 17 | g.81512160T>C | CA2278540363 | ACTG1 | c.124-18A>G (n.124-18A>G) n.248-18A>G c.124-45A>G (n.124-45A>G) c.108-18A>G (n.108-18A>G) n.145-18A>G n.177-18A>G n.263-18A>G n.196-18A>G | dbSNP |
| 17 | g.81512160T= | CA2278540362 | ACTG1 | c.124-18A= (n.124-18A=) n.248-18A= c.124-45A= (n.124-45A=) c.108-18A= (n.108-18A=) n.145-18A= n.177-18A= n.263-18A= n.196-18A= | |
| 17 | g.81512161C= | CA2278540365 | ACTG1 | c.124-19G= (n.124-19G=) n.248-19G= c.124-46G= (n.124-46G=) c.108-19G= (n.108-19G=) n.145-19G= n.177-19G= n.263-19G= n.196-19G= | |
| 17 | g.81512161C>T | CA986850156 | ACTG1 | c.124-19G>A (n.124-19G>A) n.248-19G>A c.124-46G>A (n.124-46G>A) c.108-19G>A (n.108-19G>A) n.145-19G>A n.177-19G>A n.263-19G>A n.196-19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512161_81512162dup | CA2278540364 | ACTG1 | c.124-20_124-19dup (n.124-20_124-19dup) n.248-20_248-19dup c.124-47_124-46dup (n.124-47_124-46dup) c.108-20_108-19dup (n.108-20_108-19dup) n.145-20_145-19dup n.177-20_177-19dup n.263-20_263-19dup n.196-20_196-19dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512162dup | CA2640435878 | ACTG1 | c.124-20dup (n.124-20dup) n.248-20dup c.124-47dup (n.124-47dup) c.108-20dup (n.108-20dup) n.145-20dup n.177-20dup n.263-20dup n.196-20dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512163G>A | CA2553056031 | ACTG1 | c.124-21C>T (n.124-21C>T) n.248-21C>T c.124-48C>T (n.124-48C>T) c.108-21C>T (n.108-21C>T) n.145-21C>T n.177-21C>T n.263-21C>T n.196-21C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512163G>C | CA2640435879 | ACTG1 | c.124-21C>G (n.124-21C>G) n.248-21C>G c.124-48C>G (n.124-48C>G) c.108-21C>G (n.108-21C>G) n.145-21C>G n.177-21C>G n.263-21C>G n.196-21C>G | gnomAD v4 |