| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81512112A>C | CA401463284 | ACTG1 | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.278T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) c.138T>G (p.Thr46=) n.39T>G n.175T>G n.207T>G n.293T>G n.226T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512112A>G | CA401463286 | ACTG1 | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.278T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) c.138T>C (p.Thr46=) n.39T>C n.175T>C n.207T>C n.293T>C n.226T>C | |
| 17 | g.81512112A>T | CA401463285 | ACTG1 | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.278T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) c.138T>A (p.Thr46=) n.39T>A n.175T>A n.207T>A n.293T>A n.226T>A | |
| 17 | g.81512113G>A | CA8836337 | ACTG1 | c.153C>T (p.Asp51=) n.277C>T c.126C>T (p.Asp42=) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.38C>T n.174C>T n.206C>T n.292C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512113G>C | CA401463287 | ACTG1 | c.153C>G (p.Asp51Glu) n.277C>G c.126C>G (p.Asp42Glu) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.38C>G n.174C>G n.206C>G n.292C>G n.225C>G | |
| 17 | g.81512113G= | CA2278540330 | ACTG1 | c.153C= (p.Asp51=) n.277C= c.126C= (p.Asp42=) c.137C= (p.Thr46=) n.38C= n.174C= n.206C= n.292C= n.225C= | |
| 17 | g.81512113G>T | CA401463288 | ACTG1 | c.153C>A (p.Asp51Glu) n.277C>A c.126C>A (p.Asp42Glu) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.38C>A n.174C>A n.206C>A n.292C>A n.225C>A | |
| 17 | g.81512114T>A | CA401463289 | ACTG1 | c.152A>T (p.Asp51Val) n.276A>T c.125A>T (p.Asp42Val) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.37A>T n.173A>T n.205A>T n.291A>T n.224A>T | |
| 17 | g.81512114T>C | CA401463290 | ACTG1 | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.276A>G c.125A>G (p.Asp42Gly) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.37A>G n.173A>G n.205A>G n.291A>G n.224A>G | dbSNP |
| 17 | g.81512114T>G | CA401463291 | ACTG1 | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.276A>C c.125A>C (p.Asp42Ala) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.37A>C n.173A>C n.205A>C n.291A>C n.224A>C | |
| 17 | g.81512114T= | CA2278540331 | ACTG1 | c.152A= (p.Asp51=) n.276A= c.125A= (p.Asp42=) c.136A= (p.Thr46=) n.37A= n.173A= n.205A= n.291A= n.224A= | |
| 17 | g.81512115C>A | CA401463292 | ACTG1 | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.275G>T c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.135G>T (p.Arg45Ser) n.36G>T n.172G>T n.204G>T n.290G>T n.223G>T | |
| 17 | g.81512115C>G | CA401463293 | ACTG1 | c.151G>C (p.Asp51His) n.275G>C c.124G>C (p.Asp42His) c.135G>C (p.Arg45Ser) n.36G>C n.172G>C n.204G>C n.290G>C n.223G>C | |
| 17 | g.81512115C>T | CA401463294 | ACTG1 | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.275G>A c.124G>A (p.Asp42Asn) c.135G>A (p.Arg45=) n.36G>A n.172G>A n.204G>A n.290G>A n.223G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.81512116C>A | CA401463295 | ACTG1 | c.150G>T (p.Lys50Asn) n.274G>T c.124-1G>T (n.124-1G>T) c.134G>T (p.Arg45Met) n.35G>T n.171G>T n.203G>T n.289G>T n.222G>T | |
| 17 | g.81512116C= | CA2278540332 | ACTG1 | c.150G= (p.Lys50=) n.274G= c.124-1G= (n.124-1G=) c.134G= (p.Arg45=) n.35G= n.171G= n.203G= n.289G= n.222G= | |
| 17 | g.81512116C>G | CA401463296 | ACTG1 | c.150G>C (p.Lys50Asn) n.274G>C c.124-1G>C (n.124-1G>C) c.134G>C (p.Arg45Thr) n.35G>C n.171G>C n.203G>C n.289G>C n.222G>C | |
| 17 | g.81512116C>T | CA401463297 | ACTG1 | c.150G>A (p.Lys50=) n.274G>A c.124-1G>A (n.124-1G>A) c.134G>A (p.Arg45Lys) n.35G>A n.171G>A n.203G>A n.289G>A n.222G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512117T>A | CA401463299 | ACTG1 | c.149A>T (p.Lys50Met) n.273A>T c.124-2A>T (n.124-2A>T) c.133A>T (p.Arg45Trp) n.34A>T n.170A>T n.202A>T n.288A>T n.221A>T | |
| 17 | g.81512117T>C | CA8836338 | ACTG1 | c.149A>G (p.Lys50Arg) n.273A>G c.124-2A>G (n.124-2A>G) c.133A>G (p.Arg45Gly) n.34A>G n.170A>G n.202A>G n.288A>G n.221A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512117T>G | CA401463298 | ACTG1 | c.149A>C (p.Lys50Thr) n.273A>C c.124-2A>C (n.124-2A>C) c.133A>C (p.Arg45=) n.34A>C n.170A>C n.202A>C n.288A>C n.221A>C | |
| 17 | g.81512117T= | CA2278540333 | ACTG1 | c.149A= (p.Lys50=) n.273A= c.124-2A= (n.124-2A=) c.133A= (p.Arg45=) n.34A= n.170A= n.202A= n.288A= n.221A= | |
| 17 | g.81512118T>A | CA401463300 | ACTG1 | c.148A>T (p.Lys50Ter) n.272A>T c.124-3A>T (n.124-3A>T) c.132A>T (p.Arg44Ser) n.33A>T n.169A>T n.201A>T n.287A>T n.220A>T | |
| 17 | g.81512118T>C | CA401463301 | ACTG1 | c.148A>G (p.Lys50Glu) n.272A>G c.124-3A>G (n.124-3A>G) c.132A>G (p.Arg44=) n.33A>G n.169A>G n.201A>G n.287A>G n.220A>G | |
| 17 | g.81512118T>G | CA401463302 | ACTG1 | c.148A>C (p.Lys50Gln) n.272A>C c.124-3A>C (n.124-3A>C) c.132A>C (p.Arg44Ser) n.33A>C n.169A>C n.201A>C n.287A>C n.220A>C | |
| 17 | g.81512119C>A | CA401463303 | ACTG1 | c.147G>T (p.Gln49His) n.271G>T c.124-4G>T (n.124-4G>T) c.131G>T (p.Arg44Ile) n.32G>T n.168G>T n.200G>T n.286G>T n.219G>T | |
| 17 | g.81512119C= | CA2278540334 | ACTG1 | c.147G= (p.Gln49=) n.271G= c.124-4G= (n.124-4G=) c.131G= (p.Arg44=) n.32G= n.168G= n.200G= n.286G= n.219G= | |
| 17 | g.81512119C>G | CA401463304 | ACTG1 | c.147G>C (p.Gln49His) n.271G>C c.124-4G>C (n.124-4G>C) c.131G>C (p.Arg44Thr) n.32G>C n.168G>C n.200G>C n.286G>C n.219G>C | |
| 17 | g.81512119C>T | CA502419983 | ACTG1 | c.147G>A (p.Gln49=) n.271G>A c.124-4G>A (n.124-4G>A) c.131G>A (p.Arg44Lys) n.32G>A n.168G>A n.200G>A n.286G>A n.219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512120T>A | CA401463305 | ACTG1 | c.146A>T (p.Gln49Leu) n.270A>T c.124-5A>T (n.124-5A>T) c.130A>T (p.Arg44Ter) n.31A>T n.167A>T n.199A>T n.285A>T n.218A>T | |
| 17 | g.81512120T>C | CA401463306 | ACTG1 | c.146A>G (p.Gln49Arg) n.270A>G c.124-5A>G (n.124-5A>G) c.130A>G (p.Arg44Gly) n.31A>G n.167A>G n.199A>G n.285A>G n.218A>G | dbSNP |
| 17 | g.81512120T>G | CA401463307 | ACTG1 | c.146A>C (p.Gln49Pro) n.270A>C c.124-5A>C (n.124-5A>C) c.130A>C (p.Arg44=) n.31A>C n.167A>C n.199A>C n.285A>C n.218A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512120T= | CA2278540335 | ACTG1 | c.146A= (p.Gln49=) n.270A= c.124-5A= (n.124-5A=) c.130A= (p.Arg44=) n.31A= n.167A= n.199A= n.285A= n.218A= | |
| 17 | g.81512121G>A | CA401463308 | ACTG1 | c.145C>T (p.Gln49Ter) n.269C>T c.124-6C>T (n.124-6C>T) c.129C>T (p.Ala43=) n.30C>T n.166C>T n.198C>T n.284C>T n.217C>T | COSMIC |
| 17 | g.81512121G>C | CA401463309 | ACTG1 | c.145C>G (p.Gln49Glu) n.269C>G c.124-6C>G (n.124-6C>G) c.129C>G (p.Ala43=) n.30C>G n.166C>G n.198C>G n.284C>G n.217C>G | |
| 17 | g.81512121G>T | CA401463310 | ACTG1 | c.145C>A (p.Gln49Lys) n.269C>A c.124-6C>A (n.124-6C>A) c.129C>A (p.Ala43=) n.30C>A n.166C>A n.198C>A n.284C>A n.217C>A | |
| 17 | g.81512122G>A | CA502419985 | ACTG1 | c.144C>T (p.Gly48=) n.268C>T c.124-7C>T (n.124-7C>T) c.128C>T (p.Ala43Val) n.29C>T n.165C>T n.197C>T n.283C>T n.216C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512122G>C | CA8836339 | ACTG1 | c.144C>G (p.Gly48=) n.268C>G c.124-7C>G (n.124-7C>G) c.128C>G (p.Ala43Gly) n.29C>G n.165C>G n.197C>G n.283C>G n.216C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512122G= | CA2278540336 | ACTG1 | c.144C= (p.Gly48=) n.268C= c.124-7C= (n.124-7C=) c.128C= (p.Ala43=) n.29C= n.165C= n.197C= n.283C= n.216C= | |
| 17 | g.81512122G>T | CA502419987 | ACTG1 | c.144C>A (p.Gly48=) n.268C>A c.124-7C>A (n.124-7C>A) c.128C>A (p.Ala43Asp) n.29C>A n.165C>A n.197C>A n.283C>A n.216C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512123C>A | CA401463313 | ACTG1 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.267G>T c.124-8G>T (n.124-8G>T) c.127G>T (p.Ala43Ser) n.28G>T n.164G>T n.196G>T n.282G>T n.215G>T | |
| 17 | g.81512123C>G | CA401463311 | ACTG1 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.267G>C c.124-8G>C (n.124-8G>C) c.127G>C (p.Ala43Pro) n.28G>C n.164G>C n.196G>C n.282G>C n.215G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512123C>T | CA401463312 | ACTG1 | c.143G>A (p.Gly48Asp) n.267G>A c.124-8G>A (n.124-8G>A) c.127G>A (p.Ala43Thr) n.28G>A n.164G>A n.196G>A n.282G>A n.215G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512124C>A | CA401463314 | ACTG1 | c.142G>T (p.Gly48Cys) n.266G>T c.124-9G>T (n.124-9G>T) c.126G>T (p.Trp42Cys) n.27G>T n.163G>T n.195G>T n.281G>T n.214G>T | |
| 17 | g.81512124C= | CA2278540337 | ACTG1 | c.142G= (p.Gly48=) n.266G= c.124-9G= (n.124-9G=) c.126G= (p.Trp42=) n.27G= n.163G= n.195G= n.281G= n.214G= | |
| 17 | g.81512124C>G | CA295069311 | ACTG1 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.266G>C c.124-9G>C (n.124-9G>C) c.126G>C (p.Trp42Cys) n.27G>C n.163G>C n.195G>C n.281G>C n.214G>C | dbSNP |
| 17 | g.81512124C>T | CA401463315 | ACTG1 | c.142G>A (p.Gly48Ser) n.266G>A c.124-9G>A (n.124-9G>A) c.126G>A (p.Trp42Ter) n.27G>A n.163G>A n.195G>A n.281G>A n.214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512124_81512125delinsCC | CA2278540338 | ACTG1 | c.141_142delinsGG (p.Met47=) n.265_266delinsGG c.124-10_124-9delinsGG (n.124-10_124-9delinsGG) c.125_126delinsGG (p.Trp42=) n.26_27delinsGG n.162_163delinsGG n.194_195delinsGG n.280_281delinsGG n.213_214delinsGG | |
| 17 | g.81512125C>A | CA401463316 | ACTG1 | c.141G>T (p.Met47Ile) n.265G>T c.124-10G>T (n.124-10G>T) c.125G>T (p.Trp42Leu) n.26G>T n.162G>T n.194G>T n.280G>T n.213G>T | |
| 17 | g.81512125C= | CA2278540339 | ACTG1 | c.141G= (p.Met47=) n.265G= c.124-10G= (n.124-10G=) c.125G= (p.Trp42=) n.26G= n.162G= n.194G= n.280G= n.213G= |