UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81512047A= | CA2278540287 | ACTG1 | c.219T= (p.His73=) n.343T= c.192T= (p.His64=) c.*23T= (n.*23T=) n.104T= n.240T= n.272T= n.358T= n.291T= | |
| 17 | g.81512047A>C | CA401463149 | ACTG1 | c.219T>G (p.His73Gln) n.343T>G c.192T>G (p.His64Gln) c.*23T>G (n.*23T>G) n.104T>G n.240T>G n.272T>G n.358T>G n.291T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512047A>G | CA8836311 | ACTG1 | c.219T>C (p.His73=) n.343T>C c.192T>C (p.His64=) c.*23T>C (n.*23T>C) n.104T>C n.240T>C n.272T>C n.358T>C n.291T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81512047A>T | CA401463148 | ACTG1 | c.219T>A (p.His73Gln) n.343T>A c.192T>A (p.His64Gln) c.*23T>A (n.*23T>A) n.104T>A n.240T>A n.272T>A n.358T>A n.291T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81512048T>A | CA401463150 | ACTG1 | c.218A>T (p.His73Leu) n.342A>T c.191A>T (p.His64Leu) c.*22A>T (n.*22A>T) n.103A>T n.239A>T n.271A>T n.357A>T n.290A>T | |
| 17 | g.81512048T>C | CA401463152 | ACTG1 | c.218A>G (p.His73Arg) n.342A>G c.191A>G (p.His64Arg) c.*22A>G (n.*22A>G) n.103A>G n.239A>G n.271A>G n.357A>G n.290A>G | |
| 17 | g.81512048T>G | CA401463151 | ACTG1 | c.218A>C (p.His73Pro) n.342A>C c.191A>C (p.His64Pro) c.*22A>C (n.*22A>C) n.103A>C n.239A>C n.271A>C n.357A>C n.290A>C | |
| 17 | g.81512049G>A | CA401463153 | ACTG1 | c.217C>T (p.His73Tyr) n.341C>T c.190C>T (p.His64Tyr) c.*21C>T (n.*21C>T) n.102C>T n.238C>T n.270C>T n.356C>T n.289C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512049G>C | CA401463154 | ACTG1 | c.217C>G (p.His73Asp) n.341C>G c.190C>G (p.His64Asp) c.*21C>G (n.*21C>G) n.102C>G n.238C>G n.270C>G n.356C>G n.289C>G | |
| 17 | g.81512049G= | CA2278540288 | ACTG1 | c.217C= (p.His73=) n.341C= c.190C= (p.His64=) c.*21C= (n.*21C=) n.102C= n.238C= n.270C= n.356C= n.289C= | |
| 17 | g.81512049G>T | CA401463155 | ACTG1 | c.217C>A (p.His73Asn) n.341C>A c.190C>A (p.His64Asn) c.*21C>A (n.*21C>A) n.102C>A n.238C>A n.270C>A n.356C>A n.289C>A | |
| 17 | g.81512050C>A | CA401463156 | ACTG1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) n.340G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) c.*20G>T (n.*20G>T) n.101G>T n.237G>T n.269G>T n.355G>T n.288G>T | |
| 17 | g.81512050C= | CA2278540289 | ACTG1 | c.216G= (p.Glu72=) n.340G= c.189G= (p.Glu63=) c.*20G= (n.*20G=) n.101G= n.237G= n.269G= n.355G= n.288G= | |
| 17 | g.81512050C>G | CA401463157 | ACTG1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) n.340G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) c.*20G>C (n.*20G>C) n.101G>C n.237G>C n.269G>C n.355G>C n.288G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512050C>T | CA8836312 | ACTG1 | c.216G>A (p.Glu72=) n.340G>A c.189G>A (p.Glu63=) c.*20G>A (n.*20G>A) n.101G>A n.237G>A n.269G>A n.355G>A n.288G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81512051T>A | CA401463158 | ACTG1 | c.215A>T (p.Glu72Val) n.339A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.*19A>T (n.*19A>T) n.100A>T n.236A>T n.268A>T n.354A>T n.287A>T | dbSNP |
| 17 | g.81512051T>C | CA401463159 | ACTG1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) n.339A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.*19A>G (n.*19A>G) n.100A>G n.236A>G n.268A>G n.354A>G n.287A>G | |
| 17 | g.81512051T>G | CA8836313 | ACTG1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) n.339A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.*19A>C (n.*19A>C) n.100A>C n.236A>C n.268A>C n.354A>C n.287A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512051T= | CA2278540290 | ACTG1 | c.215A= (p.Glu72=) n.339A= c.188A= (p.Glu63=) c.*19A= (n.*19A=) n.100A= n.236A= n.268A= n.354A= n.287A= | |
| 17 | g.81512052C>A | CA401463160 | ACTG1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) n.338G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.*18G>T (n.*18G>T) n.99G>T n.235G>T n.267G>T n.353G>T n.286G>T | |
| 17 | g.81512052C>G | CA401463161 | ACTG1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) n.338G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.*18G>C (n.*18G>C) n.99G>C n.235G>C n.267G>C n.353G>C n.286G>C | |
| 17 | g.81512052C>T | CA401463162 | ACTG1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) n.338G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.*18G>A (n.*18G>A) n.99G>A n.235G>A n.267G>A n.353G>A n.286G>A | |
| 17 | g.81512053A= | CA2278540291 | ACTG1 | c.213T= (p.Ile71=) n.337T= c.186T= (p.Ile62=) c.*17T= (n.*17T=) n.98T= n.234T= n.266T= n.352T= n.285T= | |
| 17 | g.81512053A>C | CA401463163 | ACTG1 | c.213T>G (p.Ile71Met) n.337T>G c.186T>G (p.Ile62Met) c.*17T>G (n.*17T>G) n.98T>G n.234T>G n.266T>G n.352T>G n.285T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.81512053A>G | CA8836314 | ACTG1 | c.213T>C (p.Ile71=) n.337T>C c.186T>C (p.Ile62=) c.*17T>C (n.*17T>C) n.98T>C n.234T>C n.266T>C n.352T>C n.285T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81512053A>T | CA502419916 | ACTG1 | c.213T>A (p.Ile71=) n.337T>A c.186T>A (p.Ile62=) c.*17T>A (n.*17T>A) n.98T>A n.234T>A n.266T>A n.352T>A n.285T>A | |
| 17 | g.81512054A>C | CA401463164 | ACTG1 | c.212T>G (p.Ile71Ser) n.336T>G c.185T>G (p.Ile62Ser) c.*16T>G (n.*16T>G) n.97T>G n.233T>G n.265T>G n.351T>G n.284T>G | |
| 17 | g.81512054A>G | CA401463165 | ACTG1 | c.212T>C (p.Ile71Thr) n.336T>C c.185T>C (p.Ile62Thr) c.*16T>C (n.*16T>C) n.97T>C n.233T>C n.265T>C n.351T>C n.284T>C | |
| 17 | g.81512054A>T | CA401463166 | ACTG1 | c.212T>A (p.Ile71Asn) n.336T>A c.185T>A (p.Ile62Asn) c.*16T>A (n.*16T>A) n.97T>A n.233T>A n.265T>A n.351T>A n.284T>A | |
| 17 | g.81512055T>A | CA401463167 | ACTG1 | c.211A>T (p.Ile71Phe) n.335A>T c.184A>T (p.Ile62Phe) c.*15A>T (n.*15A>T) n.96A>T n.232A>T n.264A>T n.350A>T n.283A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512055T>C | CA401463168 | ACTG1 | c.211A>G (p.Ile71Val) n.335A>G c.184A>G (p.Ile62Val) c.*15A>G (n.*15A>G) n.96A>G n.232A>G n.264A>G n.350A>G n.283A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512055T>G | CA401463169 | ACTG1 | c.211A>C (p.Ile71Leu) n.335A>C c.184A>C (p.Ile62Leu) c.*15A>C (n.*15A>C) n.96A>C n.232A>C n.264A>C n.350A>C n.283A>C | |
| 17 | g.81512055_81512056delinsTG | CA2278540292 | ACTG1 | c.210_211delinsCA (p.Pro70=) n.334_335delinsCA c.183_184delinsCA (p.Pro61=) c.*14_*15delinsCA (n.*14_*15delinsCA) n.95_96delinsCA n.231_232delinsCA n.263_264delinsCA n.349_350delinsCA n.282_283delinsCA | |
| 17 | g.81512056G>A | CA8836315 | ACTG1 | c.210C>T (p.Pro70=) n.334C>T c.183C>T (p.Pro61=) c.*14C>T (n.*14C>T) n.95C>T n.231C>T n.263C>T n.349C>T n.282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81512056G>C | CA502419920 | ACTG1 | c.210C>G (p.Pro70=) n.334C>G c.183C>G (p.Pro61=) c.*14C>G (n.*14C>G) n.95C>G n.231C>G n.263C>G n.349C>G n.282C>G | |
| 17 | g.81512056G= | CA2278540294 | ACTG1 | c.210C= (p.Pro70=) n.334C= c.183C= (p.Pro61=) c.*14C= (n.*14C=) n.95C= n.231C= n.263C= n.349C= n.282C= | |
| 17 | g.81512056G>T | CA502419921 | ACTG1 | c.210C>A (p.Pro70=) n.334C>A c.183C>A (p.Pro61=) c.*14C>A (n.*14C>A) n.95C>A n.231C>A n.263C>A n.349C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512059dup | CA645599729 | ACTG1 | c.210dup (p.Ile71HisfsTer2) n.334dup c.183dup (p.Ile62HisfsTer2) c.*14dup (n.*14dup) n.95dup n.231dup n.263dup n.349dup n.282dup | COSMIC |
| 17 | g.81512059del | CA2278540293 | ACTG1 | c.210del (p.Ile71LeufsTer?) n.334del c.183del (p.Ile62LeufsTer?) c.*14del (n.*14del) n.95del n.231del n.263del n.349del n.282del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81512057G>A | CA401463170 | ACTG1 | c.209C>T (p.Pro70Leu) n.333C>T c.182C>T (p.Pro61Leu) c.*13C>T (n.*13C>T) n.94C>T n.230C>T n.262C>T n.348C>T n.281C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81512057G>C | CA401463171 | ACTG1 | c.209C>G (p.Pro70Arg) n.333C>G c.182C>G (p.Pro61Arg) c.*13C>G (n.*13C>G) n.94C>G n.230C>G n.262C>G n.348C>G n.281C>G | |
| 17 | g.81512057G>T | CA401463172 | ACTG1 | c.209C>A (p.Pro70His) n.333C>A c.182C>A (p.Pro61His) c.*13C>A (n.*13C>A) n.94C>A n.230C>A n.262C>A n.348C>A n.281C>A | |
| 17 | g.81512058G>A | CA401463173 | ACTG1 | c.208C>T (p.Pro70Ser) n.332C>T c.181C>T (p.Pro61Ser) c.*12C>T (n.*12C>T) n.93C>T n.229C>T n.261C>T n.347C>T n.280C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81512058G>C | CA401463174 | ACTG1 | c.208C>G (p.Pro70Ala) n.332C>G c.181C>G (p.Pro61Ala) c.*12C>G (n.*12C>G) n.93C>G n.229C>G n.261C>G n.347C>G n.280C>G | |
| 17 | g.81512058G= | CA2278540296 | ACTG1 | c.208C= (p.Pro70=) n.332C= c.181C= (p.Pro61=) c.*12C= (n.*12C=) n.93C= n.229C= n.261C= n.347C= n.280C= | |
| 17 | g.81512058G>T | CA401463175 | ACTG1 | c.208C>A (p.Pro70Thr) n.332C>A c.181C>A (p.Pro61Thr) c.*12C>A (n.*12C>A) n.93C>A n.229C>A n.261C>A n.347C>A n.280C>A | |
| 17 | g.81512058_81512060delinsGGT | CA2278540295 | ACTG1 | c.206_208delinsACC (p.Tyr69=) n.330_332delinsACC c.179_181delinsACC (p.Tyr60=) c.*10_*12delinsACC (n.*10_*12delinsACC) n.91_93delinsACC n.227_229delinsACC n.259_261delinsACC n.345_347delinsACC n.278_280delinsACC | |
| 17 | g.81512059G>A | CA502419925 | ACTG1 | c.207C>T (p.Tyr69=) n.331C>T c.180C>T (p.Tyr60=) c.*11C>T (n.*11C>T) n.92C>T n.228C>T n.260C>T n.346C>T n.279C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81512059G>C | CA401463176 | ACTG1 | c.207C>G (p.Tyr69Ter) n.331C>G c.180C>G (p.Tyr60Ter) c.*11C>G (n.*11C>G) n.92C>G n.228C>G n.260C>G n.346C>G n.279C>G | |
| 17 | g.81512059G>T | CA401463177 | ACTG1 | c.207C>A (p.Tyr69Ter) n.331C>A c.180C>A (p.Tyr60Ter) c.*11C>A (n.*11C>A) n.92C>A n.228C>A n.260C>A n.346C>A n.279C>A |