Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512042A>CCA401463137ACTG1c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.348T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.109T>G
n.245T>G
n.277T>G
n.363T>G
n.296T>G
17g.81512042A>GCA401463138ACTG1c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.348T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.109T>C
n.245T>C
n.277T>C
n.363T>C
n.296T>C
 gnomAD v4
17g.81512042A>TCA401463139ACTG1c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.348T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.109T>A
n.245T>A
n.277T>A
n.363T>A
n.296T>A
17g.81512043T>ACA401463140ACTG1c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.347A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.108A>T
n.244A>T
n.276A>T
n.362A>T
n.295A>T
17g.81512043T>CCA401463141ACTG1c.223A>G (p.Ile75Val)
n.347A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.108A>G
n.244A>G
n.276A>G
n.362A>G
n.295A>G
 gnomAD v4
17g.81512043T>GCA401463142ACTG1c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.347A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.108A>C
n.244A>C
n.276A>C
n.362A>C
n.295A>C
17g.81512044G>ACA8836310ACTG1c.222C>T (p.Gly74=)
n.346C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.107C>T
n.243C>T
n.275C>T
n.361C>T
n.294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512044G>CCA502419910ACTG1c.222C>G (p.Gly74=)
n.346C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.107C>G
n.243C>G
n.275C>G
n.361C>G
n.294C>G
17g.81512044G=CA2278540283ACTG1c.222C= (p.Gly74=)
n.346C=
c.195C= (p.Gly65=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.107C=
n.243C=
n.275C=
n.361C=
n.294C=
17g.81512044G>TCA502419911ACTG1c.222C>A (p.Gly74=)
n.346C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.107C>A
n.243C>A
n.275C>A
n.361C>A
n.294C>A
17g.81512044_81512045delinsGCCA2278540284ACTG1c.221_222delinsGC (p.Gly74=)
n.345_346delinsGC
c.194_195delinsGC (p.Gly65=)
c.*25_*26delinsGC (n.*25_*26delinsGC)
n.106_107delinsGC
n.242_243delinsGC
n.274_275delinsGC
n.360_361delinsGC
n.293_294delinsGC
17g.81512045C>ACA401463143ACTG1c.221G>T (p.Gly74Val)
n.345G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.106G>T
n.242G>T
n.274G>T
n.360G>T
n.293G>T
17g.81512045C=CA2278540286ACTG1c.221G= (p.Gly74=)
n.345G=
c.194G= (p.Gly65=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.106G=
n.242G=
n.274G=
n.360G=
n.293G=
17g.81512045C>GCA295069259ACTG1c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.345G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.106G>C
n.242G>C
n.274G>C
n.360G>C
n.293G>C
 dbSNP
17g.81512045C>TCA401463144ACTG1c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.345G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.106G>A
n.242G>A
n.274G>A
n.360G>A
n.293G>A
17g.81512046delCA2278540285ACTG1c.221del (p.Gly74AlafsTer?)
n.345del
c.194del (p.Gly65AlafsTer?)
c.*25del (n.*25del)
n.106del
n.242del
n.274del
n.360del
n.293del
 dbSNP
17g.81512046C>ACA401463145ACTG1c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.344G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.105G>T
n.241G>T
n.273G>T
n.359G>T
n.292G>T
17g.81512046C>GCA401463146ACTG1c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.344G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.105G>C
n.241G>C
n.273G>C
n.359G>C
n.292G>C
17g.81512046C>TCA401463147ACTG1c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.344G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.105G>A
n.241G>A
n.273G>A
n.359G>A
n.292G>A
 COSMIC
17g.81512047A=CA2278540287ACTG1c.219T= (p.His73=)
n.343T=
c.192T= (p.His64=)
c.*23T= (n.*23T=)
n.104T=
n.240T=
n.272T=
n.358T=
n.291T=
17g.81512047A>CCA401463149ACTG1c.219T>G (p.His73Gln)
n.343T>G
c.192T>G (p.His64Gln)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.104T>G
n.240T>G
n.272T>G
n.358T>G
n.291T>G
 gnomAD v4
17g.81512047A>GCA8836311ACTG1c.219T>C (p.His73=)
n.343T>C
c.192T>C (p.His64=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.104T>C
n.240T>C
n.272T>C
n.358T>C
n.291T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512047A>TCA401463148ACTG1c.219T>A (p.His73Gln)
n.343T>A
c.192T>A (p.His64Gln)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.104T>A
n.240T>A
n.272T>A
n.358T>A
n.291T>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512048T>ACA401463150ACTG1c.218A>T (p.His73Leu)
n.342A>T
c.191A>T (p.His64Leu)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.103A>T
n.239A>T
n.271A>T
n.357A>T
n.290A>T
17g.81512048T>CCA401463152ACTG1c.218A>G (p.His73Arg)
n.342A>G
c.191A>G (p.His64Arg)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.103A>G
n.239A>G
n.271A>G
n.357A>G
n.290A>G
17g.81512048T>GCA401463151ACTG1c.218A>C (p.His73Pro)
n.342A>C
c.191A>C (p.His64Pro)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.103A>C
n.239A>C
n.271A>C
n.357A>C
n.290A>C
17g.81512049G>ACA401463153ACTG1c.217C>T (p.His73Tyr)
n.341C>T
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.102C>T
n.238C>T
n.270C>T
n.356C>T
n.289C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512049G>CCA401463154ACTG1c.217C>G (p.His73Asp)
n.341C>G
c.190C>G (p.His64Asp)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.102C>G
n.238C>G
n.270C>G
n.356C>G
n.289C>G
17g.81512049G=CA2278540288ACTG1c.217C= (p.His73=)
n.341C=
c.190C= (p.His64=)
c.*21C= (n.*21C=)
n.102C=
n.238C=
n.270C=
n.356C=
n.289C=
17g.81512049G>TCA401463155ACTG1c.217C>A (p.His73Asn)
n.341C>A
c.190C>A (p.His64Asn)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.102C>A
n.238C>A
n.270C>A
n.356C>A
n.289C>A
17g.81512050C>ACA401463156ACTG1c.216G>T (p.Glu72Asp)
n.340G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.101G>T
n.237G>T
n.269G>T
n.355G>T
n.288G>T
17g.81512050C=CA2278540289ACTG1c.216G= (p.Glu72=)
n.340G=
c.189G= (p.Glu63=)
c.*20G= (n.*20G=)
n.101G=
n.237G=
n.269G=
n.355G=
n.288G=
17g.81512050C>GCA401463157ACTG1c.216G>C (p.Glu72Asp)
n.340G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.101G>C
n.237G>C
n.269G>C
n.355G>C
n.288G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512050C>TCA8836312ACTG1c.216G>A (p.Glu72=)
n.340G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.101G>A
n.237G>A
n.269G>A
n.355G>A
n.288G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512051T>ACA401463158ACTG1c.215A>T (p.Glu72Val)
n.339A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.100A>T
n.236A>T
n.268A>T
n.354A>T
n.287A>T
 dbSNP
17g.81512051T>CCA401463159ACTG1c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.339A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.100A>G
n.236A>G
n.268A>G
n.354A>G
n.287A>G
17g.81512051T>GCA8836313ACTG1c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.339A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.100A>C
n.236A>C
n.268A>C
n.354A>C
n.287A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512051T=CA2278540290ACTG1c.215A= (p.Glu72=)
n.339A=
c.188A= (p.Glu63=)
c.*19A= (n.*19A=)
n.100A=
n.236A=
n.268A=
n.354A=
n.287A=
17g.81512052C>ACA401463160ACTG1c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.338G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.99G>T
n.235G>T
n.267G>T
n.353G>T
n.286G>T
17g.81512052C>GCA401463161ACTG1c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.338G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.99G>C
n.235G>C
n.267G>C
n.353G>C
n.286G>C
17g.81512052C>TCA401463162ACTG1c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.338G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.99G>A
n.235G>A
n.267G>A
n.353G>A
n.286G>A
17g.81512053A=CA2278540291ACTG1c.213T= (p.Ile71=)
n.337T=
c.186T= (p.Ile62=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.98T=
n.234T=
n.266T=
n.352T=
n.285T=
17g.81512053A>CCA401463163ACTG1c.213T>G (p.Ile71Met)
n.337T>G
c.186T>G (p.Ile62Met)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.98T>G
n.234T>G
n.266T>G
n.352T>G
n.285T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.81512053A>GCA8836314ACTG1c.213T>C (p.Ile71=)
n.337T>C
c.186T>C (p.Ile62=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.98T>C
n.234T>C
n.266T>C
n.352T>C
n.285T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81512053A>TCA502419916ACTG1c.213T>A (p.Ile71=)
n.337T>A
c.186T>A (p.Ile62=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.98T>A
n.234T>A
n.266T>A
n.352T>A
n.285T>A
17g.81512054A>CCA401463164ACTG1c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.336T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.97T>G
n.233T>G
n.265T>G
n.351T>G
n.284T>G
17g.81512054A>GCA401463165ACTG1c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.336T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.97T>C
n.233T>C
n.265T>C
n.351T>C
n.284T>C
17g.81512054A>TCA401463166ACTG1c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.336T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.97T>A
n.233T>A
n.265T>A
n.351T>A
n.284T>A
17g.81512055T>ACA401463167ACTG1c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.335A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.96A>T
n.232A>T
n.264A>T
n.350A>T
n.283A>T
 gnomAD v4
17g.81512055T>CCA401463168ACTG1c.211A>G (p.Ile71Val)
n.335A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.96A>G
n.232A>G
n.264A>G
n.350A>G
n.283A>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched