Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512008_81512023dupCA986849928ACTG1c.245_260dup (p.His88GlyfsTer?)
n.369_384dup
c.218_233dup (p.His79GlyfsTer?)
c.*49_*64dup (n.*49_*64dup)
n.130_145dup
n.266_281dup
n.298_313dup
n.384_399dup
n.317_332dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512012A=CA2278540267ACTG1c.254T= (p.Ile85=)
n.378T=
c.227T= (p.Ile76=)
c.*58T= (n.*58T=)
n.139T=
n.275T=
n.307T=
n.393T=
n.326T=
17g.81512012A>CCA401463062ACTG1c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.378T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.139T>G
n.275T>G
n.307T>G
n.393T>G
n.326T>G
 dbSNP
17g.81512012A>GCA401463063ACTG1c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.378T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.139T>C
n.275T>C
n.307T>C
n.393T>C
n.326T>C
17g.81512012A>TCA401463064ACTG1c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.378T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.139T>A
n.275T>A
n.307T>A
n.393T>A
n.326T>A
17g.81512013T>ACA401463066ACTG1c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.377A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.138A>T
n.274A>T
n.306A>T
n.392A>T
n.325A>T
17g.81512013T>CCA401463067ACTG1c.253A>G (p.Ile85Val)
n.377A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.138A>G
n.274A>G
n.306A>G
n.392A>G
n.325A>G
 gnomAD v4
17g.81512013T>GCA401463065ACTG1c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.377A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.138A>C
n.274A>C
n.306A>C
n.392A>C
n.325A>C
17g.81512016_81512018delCA2576423385ACTG1c.251_253del (p.Lys84del)
n.375_377del
c.224_226del (p.Lys75del)
c.*55_*57del (n.*55_*57del)
n.136_138del
n.272_274del
n.304_306del
n.390_392del
n.323_325del
 gnomAD v4
17g.81512014C>ACA401463069ACTG1c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.376G>T
c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.137G>T
n.273G>T
n.305G>T
n.391G>T
n.324G>T
 COSMIC
17g.81512014C=CA2278540268ACTG1c.252G= (p.Lys84=)
n.376G=
c.225G= (p.Lys75=)
c.*56G= (n.*56G=)
n.137G=
n.273G=
n.305G=
n.391G=
n.324G=
17g.81512014C>GCA401463068ACTG1c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.376G>C
c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.137G>C
n.273G>C
n.305G>C
n.391G>C
n.324G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512014C>TCA8836300ACTG1c.252G>A (p.Lys84=)
n.376G>A
c.225G>A (p.Lys75=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.137G>A
n.273G>A
n.305G>A
n.391G>A
n.324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512015T>ACA401463070ACTG1c.251A>T (p.Lys84Met)
n.375A>T
c.224A>T (p.Lys75Met)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.136A>T
n.272A>T
n.304A>T
n.390A>T
n.323A>T
17g.81512015T>CCA401463071ACTG1c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.375A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.136A>G
n.272A>G
n.304A>G
n.390A>G
n.323A>G
17g.81512015T>GCA401463072ACTG1c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.375A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.136A>C
n.272A>C
n.304A>C
n.390A>C
n.323A>C
17g.81512016T>ACA401463075ACTG1c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.374A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.135A>T
n.271A>T
n.303A>T
n.389A>T
n.322A>T
17g.81512016T>CCA401463074ACTG1c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.374A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.135A>G
n.271A>G
n.303A>G
n.389A>G
n.322A>G
 gnomAD v4
17g.81512016T>GCA401463073ACTG1c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.374A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.135A>C
n.271A>C
n.303A>C
n.389A>C
n.322A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512016T=CA2278540269ACTG1c.250A= (p.Lys84=)
n.374A=
c.223A= (p.Lys75=)
c.*54A= (n.*54A=)
n.135A=
n.271A=
n.303A=
n.389A=
n.322A=
17g.81512017C>ACA401463076ACTG1c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.373G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.134G>T
n.270G>T
n.302G>T
n.388G>T
n.321G>T
17g.81512017C=CA2278540270ACTG1c.249G= (p.Glu83=)
n.373G=
c.222G= (p.Glu74=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.134G=
n.270G=
n.302G=
n.388G=
n.321G=
17g.81512017C>GCA401463077ACTG1c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.373G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.134G>C
n.270G>C
n.302G>C
n.388G>C
n.321G>C
17g.81512017C>TCA8836301ACTG1c.249G>A (p.Glu83=)
n.373G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.134G>A
n.270G>A
n.302G>A
n.388G>A
n.321G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512018T>ACA401463078ACTG1c.248A>T (p.Glu83Val)
n.372A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.133A>T
n.269A>T
n.301A>T
n.387A>T
n.320A>T
17g.81512018T>CCA401463079ACTG1c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.372A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.133A>G
n.269A>G
n.301A>G
n.387A>G
n.320A>G
17g.81512018T>GCA401463080ACTG1c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.372A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.133A>C
n.269A>C
n.301A>C
n.387A>C
n.320A>C
17g.81512019C>ACA401463083ACTG1c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.371G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.132G>T
n.268G>T
n.300G>T
n.386G>T
n.319G>T
17g.81512019C>GCA401463081ACTG1c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.371G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.132G>C
n.268G>C
n.300G>C
n.386G>C
n.319G>C
17g.81512019C>TCA401463082ACTG1c.247G>A (p.Glu83Lys)
n.371G>A
c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.132G>A
n.268G>A
n.300G>A
n.386G>A
n.319G>A
17g.81512020C>ACA401463084ACTG1c.246G>T (p.Met82Ile)
n.370G>T
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.131G>T
n.267G>T
n.299G>T
n.385G>T
n.318G>T
17g.81512020C=CA2278540271ACTG1c.246G= (p.Met82=)
n.370G=
c.219G= (p.Met73=)
c.*50G= (n.*50G=)
n.131G=
n.267G=
n.299G=
n.385G=
n.318G=
17g.81512020C>GCA401463085ACTG1c.246G>C (p.Met82Ile)
n.370G>C
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.131G>C
n.267G>C
n.299G>C
n.385G>C
n.318G>C
17g.81512020C>TCA401463086ACTG1c.246G>A (p.Met82Ile)
n.370G>A
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.131G>A
n.267G>A
n.299G>A
n.385G>A
n.318G>A
 dbSNP
17g.81512021A>CCA401463087ACTG1c.245T>G (p.Met82Arg)
n.369T>G
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.130T>G
n.266T>G
n.298T>G
n.384T>G
n.317T>G
17g.81512021A>GCA401463088ACTG1c.245T>C (p.Met82Thr)
n.369T>C
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.130T>C
n.266T>C
n.298T>C
n.384T>C
n.317T>C
17g.81512021A>TCA401463089ACTG1c.245T>A (p.Met82Lys)
n.369T>A
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.130T>A
n.266T>A
n.298T>A
n.384T>A
n.317T>A
17g.81512021_81512022insACGAGCTGCGCGCA2558602853ACTG1c.244_245insCGCGCAGCTCGT (p.Met82delinsThrArgSerSerLeu)
n.368_369insCGCGCAGCTCGT
c.217_218insCGCGCAGCTCGT (p.Met73delinsThrArgSerSerLeu)
c.*48_*49insCGCGCAGCTCGT (n.*48_*49insCGCGCAGCTCGT)
n.129_130insCGCGCAGCTCGT
n.265_266insCGCGCAGCTCGT
n.297_298insCGCGCAGCTCGT
n.383_384insCGCGCAGCTCGT
n.316_317insCGCGCAGCTCGT
17g.81512022T>ACA401463090ACTG1c.244A>T (p.Met82Leu)
n.368A>T
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.129A>T
n.265A>T
n.297A>T
n.383A>T
n.316A>T
17g.81512022T>CCA401463091ACTG1c.244A>G (p.Met82Val)
n.368A>G
c.217A>G (p.Met73Val)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.129A>G
n.265A>G
n.297A>G
n.383A>G
n.316A>G
 gnomAD v4
17g.81512022T>GCA401463092ACTG1c.244A>C (p.Met82Leu)
n.368A>C
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.129A>C
n.265A>C
n.297A>C
n.383A>C
n.316A>C
 gnomAD v4
17g.81512023G>ACA8836302ACTG1c.243C>T (p.Asp81=)
n.367C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.128C>T
n.264C>T
n.296C>T
n.382C>T
n.315C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512023G>CCA401463093ACTG1c.243C>G (p.Asp81Glu)
n.367C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.128C>G
n.264C>G
n.296C>G
n.382C>G
n.315C>G
17g.81512023G=CA2278540272ACTG1c.243C= (p.Asp81=)
n.367C=
c.216C= (p.Asp72=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.128C=
n.264C=
n.296C=
n.382C=
n.315C=
17g.81512023G>TCA401463094ACTG1c.243C>A (p.Asp81Glu)
n.367C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.128C>A
n.264C>A
n.296C>A
n.382C>A
n.315C>A
17g.81512024T>ACA401463095ACTG1c.242A>T (p.Asp81Val)
n.366A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.*46A>T (n.*46A>T)
n.127A>T
n.263A>T
n.295A>T
n.381A>T
n.314A>T
17g.81512024T>CCA401463097ACTG1c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.366A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.127A>G
n.263A>G
n.295A>G
n.381A>G
n.314A>G
 COSMIC
17g.81512024T>GCA401463096ACTG1c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.366A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.127A>C
n.263A>C
n.295A>C
n.381A>C
n.314A>C
17g.81512025C>ACA401463098ACTG1c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.365G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.126G>T
n.262G>T
n.294G>T
n.380G>T
n.313G>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.81512025C=CA2278540273ACTG1c.241G= (p.Asp81=)
n.365G=
c.214G= (p.Asp72=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.126G=
n.262G=
n.294G=
n.380G=
n.313G=

Number of alleles fetched