Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81512008_81512023dup | CA986849928 | ACTG1 | c.245_260dup (p.His88GlyfsTer?) n.369_384dup c.218_233dup (p.His79GlyfsTer?) c.*49_*64dup (n.*49_*64dup) n.130_145dup n.266_281dup n.298_313dup n.384_399dup n.317_332dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512010A>C | CA401463058 | ACTG1 | c.256T>G (p.Trp86Gly) n.380T>G c.229T>G (p.Trp77Gly) c.*60T>G (n.*60T>G) n.141T>G n.277T>G n.309T>G n.395T>G n.328T>G | |
17 | g.81512010A>G | CA401463060 | ACTG1 | c.256T>C (p.Trp86Arg) n.380T>C c.229T>C (p.Trp77Arg) c.*60T>C (n.*60T>C) n.141T>C n.277T>C n.309T>C n.395T>C n.328T>C | |
17 | g.81512010A>T | CA401463059 | ACTG1 | c.256T>A (p.Trp86Arg) n.380T>A c.229T>A (p.Trp77Arg) c.*60T>A (n.*60T>A) n.141T>A n.277T>A n.309T>A n.395T>A n.328T>A | |
17 | g.81512011G>A | CA175220 | ACTG1 | c.255C>T (p.Ile85=) n.379C>T c.228C>T (p.Ile76=) c.*59C>T (n.*59C>T) n.140C>T n.276C>T n.308C>T n.394C>T n.327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512011G>C | CA401463061 | ACTG1 | c.255C>G (p.Ile85Met) n.379C>G c.228C>G (p.Ile76Met) c.*59C>G (n.*59C>G) n.140C>G n.276C>G n.308C>G n.394C>G n.327C>G | |
17 | g.81512011G= | CA2278540266 | ACTG1 | c.255C= (p.Ile85=) n.379C= c.228C= (p.Ile76=) c.*59C= (n.*59C=) n.140C= n.276C= n.308C= n.394C= n.327C= | |
17 | g.81512011G>T | CA502419723 | ACTG1 | c.255C>A (p.Ile85=) n.379C>A c.228C>A (p.Ile76=) c.*59C>A (n.*59C>A) n.140C>A n.276C>A n.308C>A n.394C>A n.327C>A | gnomAD v4 |
17 | g.81512012A= | CA2278540267 | ACTG1 | c.254T= (p.Ile85=) n.378T= c.227T= (p.Ile76=) c.*58T= (n.*58T=) n.139T= n.275T= n.307T= n.393T= n.326T= | |
17 | g.81512012A>C | CA401463062 | ACTG1 | c.254T>G (p.Ile85Ser) n.378T>G c.227T>G (p.Ile76Ser) c.*58T>G (n.*58T>G) n.139T>G n.275T>G n.307T>G n.393T>G n.326T>G | dbSNP |
17 | g.81512012A>G | CA401463063 | ACTG1 | c.254T>C (p.Ile85Thr) n.378T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) c.*58T>C (n.*58T>C) n.139T>C n.275T>C n.307T>C n.393T>C n.326T>C | |
17 | g.81512012A>T | CA401463064 | ACTG1 | c.254T>A (p.Ile85Asn) n.378T>A c.227T>A (p.Ile76Asn) c.*58T>A (n.*58T>A) n.139T>A n.275T>A n.307T>A n.393T>A n.326T>A | |
17 | g.81512013T>A | CA401463066 | ACTG1 | c.253A>T (p.Ile85Phe) n.377A>T c.226A>T (p.Ile76Phe) c.*57A>T (n.*57A>T) n.138A>T n.274A>T n.306A>T n.392A>T n.325A>T | |
17 | g.81512013T>C | CA401463067 | ACTG1 | c.253A>G (p.Ile85Val) n.377A>G c.226A>G (p.Ile76Val) c.*57A>G (n.*57A>G) n.138A>G n.274A>G n.306A>G n.392A>G n.325A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512013T>G | CA401463065 | ACTG1 | c.253A>C (p.Ile85Leu) n.377A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) c.*57A>C (n.*57A>C) n.138A>C n.274A>C n.306A>C n.392A>C n.325A>C | |
17 | g.81512016_81512018del | CA2576423385 | ACTG1 | c.251_253del (p.Lys84del) n.375_377del c.224_226del (p.Lys75del) c.*55_*57del (n.*55_*57del) n.136_138del n.272_274del n.304_306del n.390_392del n.323_325del | gnomAD v4 |
17 | g.81512014C>A | CA401463069 | ACTG1 | c.252G>T (p.Lys84Asn) n.376G>T c.225G>T (p.Lys75Asn) c.*56G>T (n.*56G>T) n.137G>T n.273G>T n.305G>T n.391G>T n.324G>T | COSMIC |
17 | g.81512014C= | CA2278540268 | ACTG1 | c.252G= (p.Lys84=) n.376G= c.225G= (p.Lys75=) c.*56G= (n.*56G=) n.137G= n.273G= n.305G= n.391G= n.324G= | |
17 | g.81512014C>G | CA401463068 | ACTG1 | c.252G>C (p.Lys84Asn) n.376G>C c.225G>C (p.Lys75Asn) c.*56G>C (n.*56G>C) n.137G>C n.273G>C n.305G>C n.391G>C n.324G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81512014C>T | CA8836300 | ACTG1 | c.252G>A (p.Lys84=) n.376G>A c.225G>A (p.Lys75=) c.*56G>A (n.*56G>A) n.137G>A n.273G>A n.305G>A n.391G>A n.324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512015T>A | CA401463070 | ACTG1 | c.251A>T (p.Lys84Met) n.375A>T c.224A>T (p.Lys75Met) c.*55A>T (n.*55A>T) n.136A>T n.272A>T n.304A>T n.390A>T n.323A>T | |
17 | g.81512015T>C | CA401463071 | ACTG1 | c.251A>G (p.Lys84Arg) n.375A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) n.136A>G n.272A>G n.304A>G n.390A>G n.323A>G | |
17 | g.81512015T>G | CA401463072 | ACTG1 | c.251A>C (p.Lys84Thr) n.375A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) c.*55A>C (n.*55A>C) n.136A>C n.272A>C n.304A>C n.390A>C n.323A>C | |
17 | g.81512016T>A | CA401463075 | ACTG1 | c.250A>T (p.Lys84Ter) n.374A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) c.*54A>T (n.*54A>T) n.135A>T n.271A>T n.303A>T n.389A>T n.322A>T | |
17 | g.81512016T>C | CA401463074 | ACTG1 | c.250A>G (p.Lys84Glu) n.374A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) c.*54A>G (n.*54A>G) n.135A>G n.271A>G n.303A>G n.389A>G n.322A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512016T>G | CA401463073 | ACTG1 | c.250A>C (p.Lys84Gln) n.374A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) c.*54A>C (n.*54A>C) n.135A>C n.271A>C n.303A>C n.389A>C n.322A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512016T= | CA2278540269 | ACTG1 | c.250A= (p.Lys84=) n.374A= c.223A= (p.Lys75=) c.*54A= (n.*54A=) n.135A= n.271A= n.303A= n.389A= n.322A= | |
17 | g.81512017C>A | CA401463076 | ACTG1 | c.249G>T (p.Glu83Asp) n.373G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) c.*53G>T (n.*53G>T) n.134G>T n.270G>T n.302G>T n.388G>T n.321G>T | |
17 | g.81512017C= | CA2278540270 | ACTG1 | c.249G= (p.Glu83=) n.373G= c.222G= (p.Glu74=) c.*53G= (n.*53G=) n.134G= n.270G= n.302G= n.388G= n.321G= | |
17 | g.81512017C>G | CA401463077 | ACTG1 | c.249G>C (p.Glu83Asp) n.373G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) c.*53G>C (n.*53G>C) n.134G>C n.270G>C n.302G>C n.388G>C n.321G>C | |
17 | g.81512017C>T | CA8836301 | ACTG1 | c.249G>A (p.Glu83=) n.373G>A c.222G>A (p.Glu74=) c.*53G>A (n.*53G>A) n.134G>A n.270G>A n.302G>A n.388G>A n.321G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81512018T>A | CA401463078 | ACTG1 | c.248A>T (p.Glu83Val) n.372A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.*52A>T (n.*52A>T) n.133A>T n.269A>T n.301A>T n.387A>T n.320A>T | |
17 | g.81512018T>C | CA401463079 | ACTG1 | c.248A>G (p.Glu83Gly) n.372A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.*52A>G (n.*52A>G) n.133A>G n.269A>G n.301A>G n.387A>G n.320A>G | |
17 | g.81512018T>G | CA401463080 | ACTG1 | c.248A>C (p.Glu83Ala) n.372A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.*52A>C (n.*52A>C) n.133A>C n.269A>C n.301A>C n.387A>C n.320A>C | |
17 | g.81512019C>A | CA401463083 | ACTG1 | c.247G>T (p.Glu83Ter) n.371G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.*51G>T (n.*51G>T) n.132G>T n.268G>T n.300G>T n.386G>T n.319G>T | |
17 | g.81512019C>G | CA401463081 | ACTG1 | c.247G>C (p.Glu83Gln) n.371G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.*51G>C (n.*51G>C) n.132G>C n.268G>C n.300G>C n.386G>C n.319G>C | |
17 | g.81512019C>T | CA401463082 | ACTG1 | c.247G>A (p.Glu83Lys) n.371G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.*51G>A (n.*51G>A) n.132G>A n.268G>A n.300G>A n.386G>A n.319G>A | |
17 | g.81512020C>A | CA401463084 | ACTG1 | c.246G>T (p.Met82Ile) n.370G>T c.219G>T (p.Met73Ile) c.*50G>T (n.*50G>T) n.131G>T n.267G>T n.299G>T n.385G>T n.318G>T | |
17 | g.81512020C= | CA2278540271 | ACTG1 | c.246G= (p.Met82=) n.370G= c.219G= (p.Met73=) c.*50G= (n.*50G=) n.131G= n.267G= n.299G= n.385G= n.318G= | |
17 | g.81512020C>G | CA401463085 | ACTG1 | c.246G>C (p.Met82Ile) n.370G>C c.219G>C (p.Met73Ile) c.*50G>C (n.*50G>C) n.131G>C n.267G>C n.299G>C n.385G>C n.318G>C | |
17 | g.81512020C>T | CA401463086 | ACTG1 | c.246G>A (p.Met82Ile) n.370G>A c.219G>A (p.Met73Ile) c.*50G>A (n.*50G>A) n.131G>A n.267G>A n.299G>A n.385G>A n.318G>A | dbSNP |
17 | g.81512021A>C | CA401463087 | ACTG1 | c.245T>G (p.Met82Arg) n.369T>G c.218T>G (p.Met73Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) n.130T>G n.266T>G n.298T>G n.384T>G n.317T>G | |
17 | g.81512021A>G | CA401463088 | ACTG1 | c.245T>C (p.Met82Thr) n.369T>C c.218T>C (p.Met73Thr) c.*49T>C (n.*49T>C) n.130T>C n.266T>C n.298T>C n.384T>C n.317T>C | |
17 | g.81512021A>T | CA401463089 | ACTG1 | c.245T>A (p.Met82Lys) n.369T>A c.218T>A (p.Met73Lys) c.*49T>A (n.*49T>A) n.130T>A n.266T>A n.298T>A n.384T>A n.317T>A | |
17 | g.81512021_81512022insACGAGCTGCGCG | CA2558602853 | ACTG1 | c.244_245insCGCGCAGCTCGT (p.Met82delinsThrArgSerSerLeu) n.368_369insCGCGCAGCTCGT c.217_218insCGCGCAGCTCGT (p.Met73delinsThrArgSerSerLeu) c.*48_*49insCGCGCAGCTCGT (n.*48_*49insCGCGCAGCTCGT) n.129_130insCGCGCAGCTCGT n.265_266insCGCGCAGCTCGT n.297_298insCGCGCAGCTCGT n.383_384insCGCGCAGCTCGT n.316_317insCGCGCAGCTCGT | |
17 | g.81512022T>A | CA401463090 | ACTG1 | c.244A>T (p.Met82Leu) n.368A>T c.217A>T (p.Met73Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) n.129A>T n.265A>T n.297A>T n.383A>T n.316A>T | |
17 | g.81512022T>C | CA401463091 | ACTG1 | c.244A>G (p.Met82Val) n.368A>G c.217A>G (p.Met73Val) c.*48A>G (n.*48A>G) n.129A>G n.265A>G n.297A>G n.383A>G n.316A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81512022T>G | CA401463092 | ACTG1 | c.244A>C (p.Met82Leu) n.368A>C c.217A>C (p.Met73Leu) c.*48A>C (n.*48A>C) n.129A>C n.265A>C n.297A>C n.383A>C n.316A>C | gnomAD v4 |
17 | g.81512023G>A | CA8836302 | ACTG1 | c.243C>T (p.Asp81=) n.367C>T c.216C>T (p.Asp72=) c.*47C>T (n.*47C>T) n.128C>T n.264C>T n.296C>T n.382C>T n.315C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81512023G>C | CA401463093 | ACTG1 | c.243C>G (p.Asp81Glu) n.367C>G c.216C>G (p.Asp72Glu) c.*47C>G (n.*47C>G) n.128C>G n.264C>G n.296C>G n.382C>G n.315C>G |