Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81512006T>ACA401463047ACTG1c.260A>T (p.His87Leu)
n.384A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.145A>T
n.281A>T
n.313A>T
n.399A>T
n.332A>T
 ClinVar dbSNP
17g.81512006T>CCA401463048ACTG1c.260A>G (p.His87Arg)
n.384A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.145A>G
n.281A>G
n.313A>G
n.399A>G
n.332A>G
17g.81512006T>GCA401463049ACTG1c.260A>C (p.His87Pro)
n.384A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.145A>C
n.281A>C
n.313A>C
n.399A>C
n.332A>C
17g.81512008_81512023dupCA986849928ACTG1c.245_260dup (p.His88GlyfsTer?)
n.369_384dup
c.218_233dup (p.His79GlyfsTer?)
c.*49_*64dup (n.*49_*64dup)
n.130_145dup
n.266_281dup
n.298_313dup
n.384_399dup
n.317_332dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512007G>ACA401463051ACTG1c.259C>T (p.His87Tyr)
n.383C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.144C>T
n.280C>T
n.312C>T
n.398C>T
n.331C>T
 ClinVar dbSNP
17g.81512007G>CCA401463052ACTG1c.259C>G (p.His87Asp)
n.383C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.144C>G
n.280C>G
n.312C>G
n.398C>G
n.331C>G
17g.81512007G=CA2278540264ACTG1c.259C= (p.His87=)
n.383C=
c.232C= (p.His78=)
c.*63C= (n.*63C=)
n.144C=
n.280C=
n.312C=
n.398C=
n.331C=
17g.81512007G>TCA401463050ACTG1c.259C>A (p.His87Asn)
n.383C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.144C>A
n.280C>A
n.312C>A
n.398C>A
n.331C>A
17g.81512008C>ACA8836299ACTG1c.258G>T (p.Trp86Cys)
n.382G>T
c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.143G>T
n.279G>T
n.311G>T
n.397G>T
n.330G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512008C=CA2278540265ACTG1c.258G= (p.Trp86=)
n.382G=
c.231G= (p.Trp77=)
c.*62G= (n.*62G=)
n.143G=
n.279G=
n.311G=
n.397G=
n.330G=
17g.81512008C>GCA401463053ACTG1c.258G>C (p.Trp86Cys)
n.382G>C
c.231G>C (p.Trp77Cys)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.143G>C
n.279G>C
n.311G>C
n.397G>C
n.330G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512008C>TCA401463054ACTG1c.258G>A (p.Trp86Ter)
n.382G>A
c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.143G>A
n.279G>A
n.311G>A
n.397G>A
n.330G>A
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81512009C>ACA401463055ACTG1c.257G>T (p.Trp86Leu)
n.381G>T
c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.142G>T
n.278G>T
n.310G>T
n.396G>T
n.329G>T
17g.81512009C>GCA401463056ACTG1c.257G>C (p.Trp86Ser)
n.381G>C
c.230G>C (p.Trp77Ser)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.142G>C
n.278G>C
n.310G>C
n.396G>C
n.329G>C
17g.81512009C>TCA401463057ACTG1c.257G>A (p.Trp86Ter)
n.381G>A
c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.142G>A
n.278G>A
n.310G>A
n.396G>A
n.329G>A
17g.81512010A>CCA401463058ACTG1c.256T>G (p.Trp86Gly)
n.380T>G
c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.141T>G
n.277T>G
n.309T>G
n.395T>G
n.328T>G
17g.81512010A>GCA401463060ACTG1c.256T>C (p.Trp86Arg)
n.380T>C
c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.141T>C
n.277T>C
n.309T>C
n.395T>C
n.328T>C
17g.81512010A>TCA401463059ACTG1c.256T>A (p.Trp86Arg)
n.380T>A
c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.141T>A
n.277T>A
n.309T>A
n.395T>A
n.328T>A
17g.81512011G>ACA175220ACTG1c.255C>T (p.Ile85=)
n.379C>T
c.228C>T (p.Ile76=)
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.140C>T
n.276C>T
n.308C>T
n.394C>T
n.327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512011G>CCA401463061ACTG1c.255C>G (p.Ile85Met)
n.379C>G
c.228C>G (p.Ile76Met)
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.140C>G
n.276C>G
n.308C>G
n.394C>G
n.327C>G
17g.81512011G=CA2278540266ACTG1c.255C= (p.Ile85=)
n.379C=
c.228C= (p.Ile76=)
c.*59C= (n.*59C=)
n.140C=
n.276C=
n.308C=
n.394C=
n.327C=
17g.81512011G>TCA502419723ACTG1c.255C>A (p.Ile85=)
n.379C>A
c.228C>A (p.Ile76=)
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.140C>A
n.276C>A
n.308C>A
n.394C>A
n.327C>A
 gnomAD v4
17g.81512012A=CA2278540267ACTG1c.254T= (p.Ile85=)
n.378T=
c.227T= (p.Ile76=)
c.*58T= (n.*58T=)
n.139T=
n.275T=
n.307T=
n.393T=
n.326T=
17g.81512012A>CCA401463062ACTG1c.254T>G (p.Ile85Ser)
n.378T>G
c.227T>G (p.Ile76Ser)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.139T>G
n.275T>G
n.307T>G
n.393T>G
n.326T>G
 dbSNP
17g.81512012A>GCA401463063ACTG1c.254T>C (p.Ile85Thr)
n.378T>C
c.227T>C (p.Ile76Thr)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.139T>C
n.275T>C
n.307T>C
n.393T>C
n.326T>C
17g.81512012A>TCA401463064ACTG1c.254T>A (p.Ile85Asn)
n.378T>A
c.227T>A (p.Ile76Asn)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.139T>A
n.275T>A
n.307T>A
n.393T>A
n.326T>A
17g.81512013T>ACA401463066ACTG1c.253A>T (p.Ile85Phe)
n.377A>T
c.226A>T (p.Ile76Phe)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.138A>T
n.274A>T
n.306A>T
n.392A>T
n.325A>T
17g.81512013T>CCA401463067ACTG1c.253A>G (p.Ile85Val)
n.377A>G
c.226A>G (p.Ile76Val)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.138A>G
n.274A>G
n.306A>G
n.392A>G
n.325A>G
 gnomAD v4
17g.81512013T>GCA401463065ACTG1c.253A>C (p.Ile85Leu)
n.377A>C
c.226A>C (p.Ile76Leu)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.138A>C
n.274A>C
n.306A>C
n.392A>C
n.325A>C
17g.81512016_81512018delCA2576423385ACTG1c.251_253del (p.Lys84del)
n.375_377del
c.224_226del (p.Lys75del)
c.*55_*57del (n.*55_*57del)
n.136_138del
n.272_274del
n.304_306del
n.390_392del
n.323_325del
 gnomAD v4
17g.81512014C>ACA401463069ACTG1c.252G>T (p.Lys84Asn)
n.376G>T
c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.137G>T
n.273G>T
n.305G>T
n.391G>T
n.324G>T
 COSMIC
17g.81512014C=CA2278540268ACTG1c.252G= (p.Lys84=)
n.376G=
c.225G= (p.Lys75=)
c.*56G= (n.*56G=)
n.137G=
n.273G=
n.305G=
n.391G=
n.324G=
17g.81512014C>GCA401463068ACTG1c.252G>C (p.Lys84Asn)
n.376G>C
c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.137G>C
n.273G>C
n.305G>C
n.391G>C
n.324G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81512014C>TCA8836300ACTG1c.252G>A (p.Lys84=)
n.376G>A
c.225G>A (p.Lys75=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.137G>A
n.273G>A
n.305G>A
n.391G>A
n.324G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512015T>ACA401463070ACTG1c.251A>T (p.Lys84Met)
n.375A>T
c.224A>T (p.Lys75Met)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.136A>T
n.272A>T
n.304A>T
n.390A>T
n.323A>T
17g.81512015T>CCA401463071ACTG1c.251A>G (p.Lys84Arg)
n.375A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.136A>G
n.272A>G
n.304A>G
n.390A>G
n.323A>G
17g.81512015T>GCA401463072ACTG1c.251A>C (p.Lys84Thr)
n.375A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.136A>C
n.272A>C
n.304A>C
n.390A>C
n.323A>C
17g.81512016T>ACA401463075ACTG1c.250A>T (p.Lys84Ter)
n.374A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.135A>T
n.271A>T
n.303A>T
n.389A>T
n.322A>T
17g.81512016T>CCA401463074ACTG1c.250A>G (p.Lys84Glu)
n.374A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.135A>G
n.271A>G
n.303A>G
n.389A>G
n.322A>G
 gnomAD v4
17g.81512016T>GCA401463073ACTG1c.250A>C (p.Lys84Gln)
n.374A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.135A>C
n.271A>C
n.303A>C
n.389A>C
n.322A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81512016T=CA2278540269ACTG1c.250A= (p.Lys84=)
n.374A=
c.223A= (p.Lys75=)
c.*54A= (n.*54A=)
n.135A=
n.271A=
n.303A=
n.389A=
n.322A=
17g.81512017C>ACA401463076ACTG1c.249G>T (p.Glu83Asp)
n.373G>T
c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.134G>T
n.270G>T
n.302G>T
n.388G>T
n.321G>T
17g.81512017C=CA2278540270ACTG1c.249G= (p.Glu83=)
n.373G=
c.222G= (p.Glu74=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.134G=
n.270G=
n.302G=
n.388G=
n.321G=
17g.81512017C>GCA401463077ACTG1c.249G>C (p.Glu83Asp)
n.373G>C
c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.134G>C
n.270G>C
n.302G>C
n.388G>C
n.321G>C
17g.81512017C>TCA8836301ACTG1c.249G>A (p.Glu83=)
n.373G>A
c.222G>A (p.Glu74=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.134G>A
n.270G>A
n.302G>A
n.388G>A
n.321G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81512018T>ACA401463078ACTG1c.248A>T (p.Glu83Val)
n.372A>T
c.221A>T (p.Glu74Val)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.133A>T
n.269A>T
n.301A>T
n.387A>T
n.320A>T
17g.81512018T>CCA401463079ACTG1c.248A>G (p.Glu83Gly)
n.372A>G
c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.133A>G
n.269A>G
n.301A>G
n.387A>G
n.320A>G
17g.81512018T>GCA401463080ACTG1c.248A>C (p.Glu83Ala)
n.372A>C
c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.133A>C
n.269A>C
n.301A>C
n.387A>C
n.320A>C
17g.81512019C>ACA401463083ACTG1c.247G>T (p.Glu83Ter)
n.371G>T
c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.132G>T
n.268G>T
n.300G>T
n.386G>T
n.319G>T
17g.81512019C>GCA401463081ACTG1c.247G>C (p.Glu83Gln)
n.371G>C
c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.132G>C
n.268G>C
n.300G>C
n.386G>C
n.319G>C

Number of alleles fetched