Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511911_81511923delCA2810629492ACTG1c.343_355del (p.Asn115Ter)
c.339+4_339+16del (n.339+4_339+16del)
n.467_479del
c.316_328del (p.Asn106Ter)
c.*147_*159del (n.*147_*159del)
n.228_240del
n.364_376del
n.396_408del
n.482_494del
n.415_427del
17g.81511912C>ACA401462848ACTG1c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.339+15G>T (n.339+15G>T)
n.478G>T
c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.239G>T
n.375G>T
n.407G>T
n.493G>T
n.426G>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511912C=CA2278540212ACTG1c.354G= (p.Lys118=)
c.339+15G= (n.339+15G=)
n.478G=
c.327G= (p.Lys109=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.239G=
n.375G=
n.407G=
n.493G=
n.426G=
17g.81511912C>GCA219942ACTG1c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.339+15G>C (n.339+15G>C)
n.478G>C
c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.239G>C
n.375G>C
n.407G>C
n.493G>C
n.426G>C
 ClinVar dbSNP
17g.81511912C>TCA8836272ACTG1c.354G>A (p.Lys118=)
c.339+15G>A (n.339+15G>A)
n.478G>A
c.327G>A (p.Lys109=)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.239G>A
n.375G>A
n.407G>A
n.493G>A
n.426G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511913T>ACA258156ACTG1c.353A>T (p.Lys118Met)
c.339+14A>T (n.339+14A>T)
n.477A>T
c.326A>T (p.Lys109Met)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.238A>T
n.374A>T
n.406A>T
n.492A>T
n.425A>T
 ClinVar dbSNP
17g.81511913T>CCA8836273ACTG1c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.339+14A>G (n.339+14A>G)
n.477A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.238A>G
n.374A>G
n.406A>G
n.492A>G
n.425A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511913T>GCA401462849ACTG1c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.339+14A>C (n.339+14A>C)
n.477A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.238A>C
n.374A>C
n.406A>C
n.492A>C
n.425A>C
17g.81511913T=CA2278540213ACTG1c.353A= (p.Lys118=)
c.339+14A= (n.339+14A=)
n.477A=
c.326A= (p.Lys109=)
c.*157A= (n.*157A=)
n.238A=
n.374A=
n.406A=
n.492A=
n.425A=
17g.81511914T>ACA401462851ACTG1c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.339+13A>T (n.339+13A>T)
n.476A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.237A>T
n.373A>T
n.405A>T
n.491A>T
n.424A>T
17g.81511914T>CCA401462850ACTG1c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.339+13A>G (n.339+13A>G)
n.476A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.237A>G
n.373A>G
n.405A>G
n.491A>G
n.424A>G
17g.81511914T>GCA401462852ACTG1c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.339+13A>C (n.339+13A>C)
n.476A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.237A>C
n.373A>C
n.405A>C
n.491A>C
n.424A>C
17g.81511919_81511920delCA645599693ACTG1c.351_352del (p.Lys118AspfsTer7)
c.339+12_339+13del (n.339+12_339+13del)
c.351_352del (p.Lys118AspfsTer14)
n.475_476del
c.324_325del (p.Lys109AspfsTer7)
c.*155_*156del (n.*155_*156del)
n.236_237del
n.372_373del
n.404_405del
n.490_491del
n.423_424del
 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511917_81511920delCA2576423379ACTG1c.349_352del (p.Glu117ArgfsTer2)
c.339+10_339+13del (n.339+10_339+13del)
n.473_476del
c.322_325del (p.Glu108ArgfsTer2)
c.*153_*156del (n.*153_*156del)
n.234_237del
n.370_373del
n.402_405del
n.488_491del
n.421_424del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511915C>ACA401462853ACTG1c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.339+12G>T (n.339+12G>T)
n.475G>T
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.*155G>T (n.*155G>T)
n.236G>T
n.372G>T
n.404G>T
n.490G>T
n.423G>T
17g.81511915C=CA2278540214ACTG1c.351G= (p.Glu117=)
c.339+12G= (n.339+12G=)
n.475G=
c.324G= (p.Glu108=)
c.*155G= (n.*155G=)
n.236G=
n.372G=
n.404G=
n.490G=
n.423G=
17g.81511915C>GCA401462854ACTG1c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.339+12G>C (n.339+12G>C)
n.475G>C
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.*155G>C (n.*155G>C)
n.236G>C
n.372G>C
n.404G>C
n.490G>C
n.423G>C
17g.81511915C>TCA8836274ACTG1c.351G>A (p.Glu117=)
c.339+12G>A (n.339+12G>A)
n.475G>A
c.324G>A (p.Glu108=)
c.*155G>A (n.*155G>A)
n.236G>A
n.372G>A
n.404G>A
n.490G>A
n.423G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.81511916T>ACA401462855ACTG1c.350A>T (p.Glu117Val)
c.339+11A>T (n.339+11A>T)
n.474A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.235A>T
n.371A>T
n.403A>T
n.489A>T
n.422A>T
17g.81511916T>CCA401462856ACTG1c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.339+11A>G (n.339+11A>G)
n.474A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.235A>G
n.371A>G
n.403A>G
n.489A>G
n.422A>G
17g.81511916T>GCA401462857ACTG1c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.339+11A>C (n.339+11A>C)
n.474A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.235A>C
n.371A>C
n.403A>C
n.489A>C
n.422A>C
17g.81511917C>ACA401462858ACTG1c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.339+10G>T (n.339+10G>T)
n.473G>T
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.234G>T
n.370G>T
n.402G>T
n.488G>T
n.421G>T
 gnomAD v4
17g.81511917C>GCA401462859ACTG1c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.339+10G>C (n.339+10G>C)
n.473G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.234G>C
n.370G>C
n.402G>C
n.488G>C
n.421G>C
17g.81511917C>TCA401462860ACTG1c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.339+10G>A (n.339+10G>A)
n.473G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.234G>A
n.370G>A
n.402G>A
n.488G>A
n.421G>A
17g.81511918T>ACA401462861ACTG1c.348A>T (p.Arg116Ser)
c.339+9A>T (n.339+9A>T)
n.472A>T
c.321A>T (p.Arg107Ser)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.233A>T
n.369A>T
n.401A>T
n.487A>T
n.420A>T
17g.81511918T>CCA8836275ACTG1c.348A>G (p.Arg116=)
c.339+9A>G (n.339+9A>G)
n.472A>G
c.321A>G (p.Arg107=)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.233A>G
n.369A>G
n.401A>G
n.487A>G
n.420A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81511918T>GCA401462862ACTG1c.348A>C (p.Arg116Ser)
c.339+9A>C (n.339+9A>C)
n.472A>C
c.321A>C (p.Arg107Ser)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.233A>C
n.369A>C
n.401A>C
n.487A>C
n.420A>C
17g.81511918T=CA2278540215ACTG1c.348A= (p.Arg116=)
c.339+9A= (n.339+9A=)
n.472A=
c.321A= (p.Arg107=)
c.*152A= (n.*152A=)
n.233A=
n.369A=
n.401A=
n.487A=
n.420A=
17g.81511919C>ACA401462863ACTG1c.347G>T (p.Arg116Ile)
c.339+8G>T (n.339+8G>T)
n.471G>T
c.320G>T (p.Arg107Ile)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.232G>T
n.368G>T
n.400G>T
n.486G>T
n.419G>T
17g.81511919C>GCA401462864ACTG1c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.339+8G>C (n.339+8G>C)
n.471G>C
c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.232G>C
n.368G>C
n.400G>C
n.486G>C
n.419G>C
17g.81511919C>TCA401462865ACTG1c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.339+8G>A (n.339+8G>A)
n.471G>A
c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.232G>A
n.368G>A
n.400G>A
n.486G>A
n.419G>A
17g.81511920T>ACA401462867ACTG1c.346A>T (p.Arg116Ter)
c.339+7A>T (n.339+7A>T)
n.470A>T
c.319A>T (p.Arg107Ter)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.231A>T
n.367A>T
n.399A>T
n.485A>T
n.418A>T
17g.81511920T>CCA401462866ACTG1c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.339+7A>G (n.339+7A>G)
n.470A>G
c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.231A>G
n.367A>G
n.399A>G
n.485A>G
n.418A>G
 gnomAD v4
17g.81511920T>GCA502419570ACTG1c.346A>C (p.Arg116=)
c.339+7A>C (n.339+7A>C)
n.470A>C
c.319A>C (p.Arg107=)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.231A>C
n.367A>C
n.399A>C
n.485A>C
n.418A>C
17g.81511920dupCA2740090866ACTG1c.346dup (p.Arg116LysfsTer10)
c.339+7dup (n.339+7dup)
c.346dup (p.Arg116LysfsTer17)
n.470dup
c.319dup (p.Arg107LysfsTer10)
c.*150dup (n.*150dup)
n.231dup
n.367dup
n.399dup
n.485dup
n.418dup
 ClinVar
17g.81511921G>ACA8836276ACTG1c.345C>T (p.Asn115=)
c.339+6C>T (n.339+6C>T)
n.469C>T
c.318C>T (p.Asn106=)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.230C>T
n.366C>T
n.398C>T
n.484C>T
n.417C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511921G>CCA401462868ACTG1c.345C>G (p.Asn115Lys)
c.339+6C>G (n.339+6C>G)
n.469C>G
c.318C>G (p.Asn106Lys)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.230C>G
n.366C>G
n.398C>G
n.484C>G
n.417C>G
17g.81511921G=CA2278540216ACTG1c.345C= (p.Asn115=)
c.339+6C= (n.339+6C=)
n.469C=
c.318C= (p.Asn106=)
c.*149C= (n.*149C=)
n.230C=
n.366C=
n.398C=
n.484C=
n.417C=
17g.81511921G>TCA401462869ACTG1c.345C>A (p.Asn115Lys)
c.339+6C>A (n.339+6C>A)
n.469C>A
c.318C>A (p.Asn106Lys)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.230C>A
n.366C>A
n.398C>A
n.484C>A
n.417C>A
17g.81511922T>ACA401462870ACTG1c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.339+5A>T (n.339+5A>T)
n.468A>T
c.317A>T (p.Asn106Ile)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.229A>T
n.365A>T
n.397A>T
n.483A>T
n.416A>T
17g.81511922T>CCA401462871ACTG1c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.339+5A>G (n.339+5A>G)
n.468A>G
c.317A>G (p.Asn106Ser)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.229A>G
n.365A>G
n.397A>G
n.483A>G
n.416A>G
17g.81511922T>GCA401462872ACTG1c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.339+5A>C (n.339+5A>C)
n.468A>C
c.317A>C (p.Asn106Thr)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.229A>C
n.365A>C
n.397A>C
n.483A>C
n.416A>C
17g.81511923T>ACA401462873ACTG1c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.339+4A>T (n.339+4A>T)
n.467A>T
c.316A>T (p.Asn106Tyr)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.228A>T
n.364A>T
n.396A>T
n.482A>T
n.415A>T
17g.81511923T>CCA401462874ACTG1c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.339+4A>G (n.339+4A>G)
n.467A>G
c.316A>G (p.Asn106Asp)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.228A>G
n.364A>G
n.396A>G
n.482A>G
n.415A>G
17g.81511923T>GCA401462875ACTG1c.343A>C (p.Asn115His)
c.339+4A>C (n.339+4A>C)
n.467A>C
c.316A>C (p.Asn106His)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.228A>C
n.364A>C
n.396A>C
n.482A>C
n.415A>C
17g.81511924G>ACA502419575ACTG1c.342C>T (p.Ala114=)
c.339+3C>T (n.339+3C>T)
n.466C>T
c.315C>T (p.Ala105=)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.227C>T
n.363C>T
n.395C>T
n.481C>T
n.414C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511924G>CCA502419576ACTG1c.342C>G (p.Ala114=)
c.339+3C>G (n.339+3C>G)
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c.*146C>G (n.*146C>G)
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n.414C>G
17g.81511924G=CA2278540217ACTG1c.342C= (p.Ala114=)
c.339+3C= (n.339+3C=)
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c.315C= (p.Ala105=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.227C=
n.363C=
n.395C=
n.481C=
n.414C=
17g.81511924G>TCA502419578ACTG1c.342C>A (p.Ala114=)
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n.227C>A
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17g.81511925G>ACA401462876ACTG1c.341C>T (p.Ala114Val)
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n.465C>T
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n.226C>T
n.362C>T
n.394C>T
n.480C>T
n.413C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched