Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81511909C>A | CA401462839 | ACTG1 | c.357G>T (p.Met119Ile) c.339+18G>T (n.339+18G>T) n.481G>T c.330G>T (p.Met110Ile) c.*161G>T (n.*161G>T) n.242G>T n.378G>T n.410G>T n.496G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511909C>G | CA401462840 | ACTG1 | c.357G>C (p.Met119Ile) c.339+18G>C (n.339+18G>C) n.481G>C c.330G>C (p.Met110Ile) c.*161G>C (n.*161G>C) n.242G>C n.378G>C n.410G>C n.496G>C n.429G>C | |
17 | g.81511909C>T | CA401462841 | ACTG1 | c.357G>A (p.Met119Ile) c.339+18G>A (n.339+18G>A) n.481G>A c.330G>A (p.Met110Ile) c.*161G>A (n.*161G>A) n.242G>A n.378G>A n.410G>A n.496G>A n.429G>A | COSMIC |
17 | g.81511909_81511910insCCA | CA2810629490 | ACTG1 | c.356_357insTGG (p.Met119delinsIleGly) c.339+17_339+18insTGG (n.339+17_339+18insTGG) n.480_481insTGG c.329_330insTGG (p.Met110delinsIleGly) c.*160_*161insTGG (n.*160_*161insTGG) n.241_242insTGG n.377_378insTGG n.409_410insTGG n.495_496insTGG n.428_429insTGG | |
17 | g.81511910A>C | CA401462842 | ACTG1 | c.356T>G (p.Met119Arg) c.339+17T>G (n.339+17T>G) n.480T>G c.329T>G (p.Met110Arg) c.*160T>G (n.*160T>G) n.241T>G n.377T>G n.409T>G n.495T>G n.428T>G | |
17 | g.81511910A>G | CA401462843 | ACTG1 | c.356T>C (p.Met119Thr) c.339+17T>C (n.339+17T>C) n.480T>C c.329T>C (p.Met110Thr) c.*160T>C (n.*160T>C) n.241T>C n.377T>C n.409T>C n.495T>C n.428T>C | COSMIC |
17 | g.81511910A>T | CA401462844 | ACTG1 | c.356T>A (p.Met119Lys) c.339+17T>A (n.339+17T>A) n.480T>A c.329T>A (p.Met110Lys) c.*160T>A (n.*160T>A) n.241T>A n.377T>A n.409T>A n.495T>A n.428T>A | |
17 | g.81511911T>A | CA401462845 | ACTG1 | c.355A>T (p.Met119Leu) c.339+16A>T (n.339+16A>T) n.479A>T c.328A>T (p.Met110Leu) c.*159A>T (n.*159A>T) n.240A>T n.376A>T n.408A>T n.494A>T n.427A>T | |
17 | g.81511911T>C | CA401462846 | ACTG1 | c.355A>G (p.Met119Val) c.339+16A>G (n.339+16A>G) n.479A>G c.328A>G (p.Met110Val) c.*159A>G (n.*159A>G) n.240A>G n.376A>G n.408A>G n.494A>G n.427A>G | |
17 | g.81511911T>G | CA401462847 | ACTG1 | c.355A>C (p.Met119Leu) c.339+16A>C (n.339+16A>C) n.479A>C c.328A>C (p.Met110Leu) c.*159A>C (n.*159A>C) n.240A>C n.376A>C n.408A>C n.494A>C n.427A>C | |
17 | g.81511911_81511923del | CA2810629492 | ACTG1 | c.343_355del (p.Asn115Ter) c.339+4_339+16del (n.339+4_339+16del) n.467_479del c.316_328del (p.Asn106Ter) c.*147_*159del (n.*147_*159del) n.228_240del n.364_376del n.396_408del n.482_494del n.415_427del | |
17 | g.81511912C>A | CA401462848 | ACTG1 | c.354G>T (p.Lys118Asn) c.339+15G>T (n.339+15G>T) n.478G>T c.327G>T (p.Lys109Asn) c.*158G>T (n.*158G>T) n.239G>T n.375G>T n.407G>T n.493G>T n.426G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511912C= | CA2278540212 | ACTG1 | c.354G= (p.Lys118=) c.339+15G= (n.339+15G=) n.478G= c.327G= (p.Lys109=) c.*158G= (n.*158G=) n.239G= n.375G= n.407G= n.493G= n.426G= | |
17 | g.81511912C>G | CA219942 | ACTG1 | c.354G>C (p.Lys118Asn) c.339+15G>C (n.339+15G>C) n.478G>C c.327G>C (p.Lys109Asn) c.*158G>C (n.*158G>C) n.239G>C n.375G>C n.407G>C n.493G>C n.426G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511912C>T | CA8836272 | ACTG1 | c.354G>A (p.Lys118=) c.339+15G>A (n.339+15G>A) n.478G>A c.327G>A (p.Lys109=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.239G>A n.375G>A n.407G>A n.493G>A n.426G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81511913T>A | CA258156 | ACTG1 | c.353A>T (p.Lys118Met) c.339+14A>T (n.339+14A>T) n.477A>T c.326A>T (p.Lys109Met) c.*157A>T (n.*157A>T) n.238A>T n.374A>T n.406A>T n.492A>T n.425A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.81511913T>C | CA8836273 | ACTG1 | c.353A>G (p.Lys118Arg) c.339+14A>G (n.339+14A>G) n.477A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) n.238A>G n.374A>G n.406A>G n.492A>G n.425A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511913T>G | CA401462849 | ACTG1 | c.353A>C (p.Lys118Thr) c.339+14A>C (n.339+14A>C) n.477A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) c.*157A>C (n.*157A>C) n.238A>C n.374A>C n.406A>C n.492A>C n.425A>C | |
17 | g.81511913T= | CA2278540213 | ACTG1 | c.353A= (p.Lys118=) c.339+14A= (n.339+14A=) n.477A= c.326A= (p.Lys109=) c.*157A= (n.*157A=) n.238A= n.374A= n.406A= n.492A= n.425A= | |
17 | g.81511914T>A | CA401462851 | ACTG1 | c.352A>T (p.Lys118Ter) c.339+13A>T (n.339+13A>T) n.476A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) c.*156A>T (n.*156A>T) n.237A>T n.373A>T n.405A>T n.491A>T n.424A>T | |
17 | g.81511914T>C | CA401462850 | ACTG1 | c.352A>G (p.Lys118Glu) c.339+13A>G (n.339+13A>G) n.476A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) c.*156A>G (n.*156A>G) n.237A>G n.373A>G n.405A>G n.491A>G n.424A>G | |
17 | g.81511914T>G | CA401462852 | ACTG1 | c.352A>C (p.Lys118Gln) c.339+13A>C (n.339+13A>C) n.476A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) c.*156A>C (n.*156A>C) n.237A>C n.373A>C n.405A>C n.491A>C n.424A>C | |
17 | g.81511919_81511920del | CA645599693 | ACTG1 | c.351_352del (p.Lys118AspfsTer7) c.339+12_339+13del (n.339+12_339+13del) c.351_352del (p.Lys118AspfsTer14) n.475_476del c.324_325del (p.Lys109AspfsTer7) c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.236_237del n.372_373del n.404_405del n.490_491del n.423_424del | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511917_81511920del | CA2576423379 | ACTG1 | c.349_352del (p.Glu117ArgfsTer2) c.339+10_339+13del (n.339+10_339+13del) n.473_476del c.322_325del (p.Glu108ArgfsTer2) c.*153_*156del (n.*153_*156del) n.234_237del n.370_373del n.402_405del n.488_491del n.421_424del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.81511915C>A | CA401462853 | ACTG1 | c.351G>T (p.Glu117Asp) c.339+12G>T (n.339+12G>T) n.475G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) c.*155G>T (n.*155G>T) n.236G>T n.372G>T n.404G>T n.490G>T n.423G>T | |
17 | g.81511915C= | CA2278540214 | ACTG1 | c.351G= (p.Glu117=) c.339+12G= (n.339+12G=) n.475G= c.324G= (p.Glu108=) c.*155G= (n.*155G=) n.236G= n.372G= n.404G= n.490G= n.423G= | |
17 | g.81511915C>G | CA401462854 | ACTG1 | c.351G>C (p.Glu117Asp) c.339+12G>C (n.339+12G>C) n.475G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) c.*155G>C (n.*155G>C) n.236G>C n.372G>C n.404G>C n.490G>C n.423G>C | |
17 | g.81511915C>T | CA8836274 | ACTG1 | c.351G>A (p.Glu117=) c.339+12G>A (n.339+12G>A) n.475G>A c.324G>A (p.Glu108=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.236G>A n.372G>A n.404G>A n.490G>A n.423G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81511916T>A | CA401462855 | ACTG1 | c.350A>T (p.Glu117Val) c.339+11A>T (n.339+11A>T) n.474A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.*154A>T (n.*154A>T) n.235A>T n.371A>T n.403A>T n.489A>T n.422A>T | |
17 | g.81511916T>C | CA401462856 | ACTG1 | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.339+11A>G (n.339+11A>G) n.474A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) n.235A>G n.371A>G n.403A>G n.489A>G n.422A>G | |
17 | g.81511916T>G | CA401462857 | ACTG1 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.339+11A>C (n.339+11A>C) n.474A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) n.235A>C n.371A>C n.403A>C n.489A>C n.422A>C | |
17 | g.81511917C>A | CA401462858 | ACTG1 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.339+10G>T (n.339+10G>T) n.473G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.*153G>T (n.*153G>T) n.234G>T n.370G>T n.402G>T n.488G>T n.421G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81511917C>G | CA401462859 | ACTG1 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.339+10G>C (n.339+10G>C) n.473G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.*153G>C (n.*153G>C) n.234G>C n.370G>C n.402G>C n.488G>C n.421G>C | |
17 | g.81511917C>T | CA401462860 | ACTG1 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.339+10G>A (n.339+10G>A) n.473G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.*153G>A (n.*153G>A) n.234G>A n.370G>A n.402G>A n.488G>A n.421G>A | |
17 | g.81511918T>A | CA401462861 | ACTG1 | c.348A>T (p.Arg116Ser) c.339+9A>T (n.339+9A>T) n.472A>T c.321A>T (p.Arg107Ser) c.*152A>T (n.*152A>T) n.233A>T n.369A>T n.401A>T n.487A>T n.420A>T | |
17 | g.81511918T>C | CA8836275 | ACTG1 | c.348A>G (p.Arg116=) c.339+9A>G (n.339+9A>G) n.472A>G c.321A>G (p.Arg107=) c.*152A>G (n.*152A>G) n.233A>G n.369A>G n.401A>G n.487A>G n.420A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.81511918T>G | CA401462862 | ACTG1 | c.348A>C (p.Arg116Ser) c.339+9A>C (n.339+9A>C) n.472A>C c.321A>C (p.Arg107Ser) c.*152A>C (n.*152A>C) n.233A>C n.369A>C n.401A>C n.487A>C n.420A>C | |
17 | g.81511918T= | CA2278540215 | ACTG1 | c.348A= (p.Arg116=) c.339+9A= (n.339+9A=) n.472A= c.321A= (p.Arg107=) c.*152A= (n.*152A=) n.233A= n.369A= n.401A= n.487A= n.420A= | |
17 | g.81511919C>A | CA401462863 | ACTG1 | c.347G>T (p.Arg116Ile) c.339+8G>T (n.339+8G>T) n.471G>T c.320G>T (p.Arg107Ile) c.*151G>T (n.*151G>T) n.232G>T n.368G>T n.400G>T n.486G>T n.419G>T | |
17 | g.81511919C>G | CA401462864 | ACTG1 | c.347G>C (p.Arg116Thr) c.339+8G>C (n.339+8G>C) n.471G>C c.320G>C (p.Arg107Thr) c.*151G>C (n.*151G>C) n.232G>C n.368G>C n.400G>C n.486G>C n.419G>C | |
17 | g.81511919C>T | CA401462865 | ACTG1 | c.347G>A (p.Arg116Lys) c.339+8G>A (n.339+8G>A) n.471G>A c.320G>A (p.Arg107Lys) c.*151G>A (n.*151G>A) n.232G>A n.368G>A n.400G>A n.486G>A n.419G>A | |
17 | g.81511920T>A | CA401462867 | ACTG1 | c.346A>T (p.Arg116Ter) c.339+7A>T (n.339+7A>T) n.470A>T c.319A>T (p.Arg107Ter) c.*150A>T (n.*150A>T) n.231A>T n.367A>T n.399A>T n.485A>T n.418A>T | |
17 | g.81511920T>C | CA401462866 | ACTG1 | c.346A>G (p.Arg116Gly) c.339+7A>G (n.339+7A>G) n.470A>G c.319A>G (p.Arg107Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) n.231A>G n.367A>G n.399A>G n.485A>G n.418A>G | gnomAD v4 |
17 | g.81511920T>G | CA502419570 | ACTG1 | c.346A>C (p.Arg116=) c.339+7A>C (n.339+7A>C) n.470A>C c.319A>C (p.Arg107=) c.*150A>C (n.*150A>C) n.231A>C n.367A>C n.399A>C n.485A>C n.418A>C | |
17 | g.81511920dup | CA2740090866 | ACTG1 | c.346dup (p.Arg116LysfsTer10) c.339+7dup (n.339+7dup) c.346dup (p.Arg116LysfsTer17) n.470dup c.319dup (p.Arg107LysfsTer10) c.*150dup (n.*150dup) n.231dup n.367dup n.399dup n.485dup n.418dup | ClinVar |
17 | g.81511921G>A | CA8836276 | ACTG1 | c.345C>T (p.Asn115=) c.339+6C>T (n.339+6C>T) n.469C>T c.318C>T (p.Asn106=) c.*149C>T (n.*149C>T) n.230C>T n.366C>T n.398C>T n.484C>T n.417C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81511921G>C | CA401462868 | ACTG1 | c.345C>G (p.Asn115Lys) c.339+6C>G (n.339+6C>G) n.469C>G c.318C>G (p.Asn106Lys) c.*149C>G (n.*149C>G) n.230C>G n.366C>G n.398C>G n.484C>G n.417C>G | |
17 | g.81511921G= | CA2278540216 | ACTG1 | c.345C= (p.Asn115=) c.339+6C= (n.339+6C=) n.469C= c.318C= (p.Asn106=) c.*149C= (n.*149C=) n.230C= n.366C= n.398C= n.484C= n.417C= | |
17 | g.81511921G>T | CA401462869 | ACTG1 | c.345C>A (p.Asn115Lys) c.339+6C>A (n.339+6C>A) n.469C>A c.318C>A (p.Asn106Lys) c.*149C>A (n.*149C>A) n.230C>A n.366C>A n.398C>A n.484C>A n.417C>A | |
17 | g.81511922T>A | CA401462870 | ACTG1 | c.344A>T (p.Asn115Ile) c.339+5A>T (n.339+5A>T) n.468A>T c.317A>T (p.Asn106Ile) c.*148A>T (n.*148A>T) n.229A>T n.365A>T n.397A>T n.483A>T n.416A>T |