Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511789_81511818delCA2640435448ACTG1c.363+86_363+115del (n.363+86_363+115del)
c.339+110_339+139del (n.339+110_339+139del)
c.364-14_379del
n.573_602del
n.488-14_503del
c.336+86_336+115del (n.336+86_336+115del)
n.487+86_487+115del
c.*167+86_*167+115del (n.*167+86_*167+115del)
n.32_61del
n.248+86_248+115del
n.385-14_400del
n.416+86_416+115del
n.502+86_502+115del
n.435+86_435+115del
 gnomAD v4
17g.81511801_81511812dupCA2640435452ACTG1c.363+98_363+109dup (n.363+98_363+109dup)
c.339+122_339+133dup (n.339+122_339+133dup)
c.364-2_373dup
n.585_596dup
n.488-2_497dup
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c.*167+98_*167+109dup (n.*167+98_*167+109dup)
n.44_55dup
n.248+98_248+109dup
n.385-2_394dup
n.416+98_416+109dup
n.502+98_502+109dup
n.435+98_435+109dup
 gnomAD v4
17g.81511801_81511802delCA628022591ACTG1c.363+103_363+104del (n.363+103_363+104del)
c.339+127_339+128del (n.339+127_339+128del)
c.367_368del (p.Leu123ValfsTer9)
n.590_591del
n.491_492del
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n.487+103_487+104del
c.*167+103_*167+104del (n.*167+103_*167+104del)
n.49_50del
n.248+103_248+104del
n.388_389del
n.416+103_416+104del
n.502+103_502+104del
n.435+103_435+104del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511800_81511803dupCA2640435458ACTG1c.363+100_363+103dup (n.363+100_363+103dup)
c.339+124_339+127dup (n.339+124_339+127dup)
c.364_367dup (p.Leu123ArgfsTer11)
n.587_590dup
n.488_491dup
c.336+100_336+103dup (n.336+100_336+103dup)
n.487+100_487+103dup
c.*167+100_*167+103dup (n.*167+100_*167+103dup)
n.46_49dup
n.248+100_248+103dup
n.385_388dup
n.416+100_416+103dup
n.502+100_502+103dup
n.435+100_435+103dup
 gnomAD v4
17g.81511801A=CA2278540076ACTG1c.363+102T= (n.363+102T=)
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n.435+102T=
17g.81511801A>CCA775644232ACTG1c.363+102T>G (n.363+102T>G)
c.339+126T>G (n.339+126T>G)
c.366T>G (p.Ala122=)
n.589T>G
n.490T>G
c.336+102T>G (n.336+102T>G)
n.487+102T>G
c.*167+102T>G (n.*167+102T>G)
n.48T>G
n.248+102T>G
n.387T>G
n.416+102T>G
n.502+102T>G
n.435+102T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511802G>ACA8836194ACTG1c.363+101C>T (n.363+101C>T)
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c.365C>T (p.Ala122Val)
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n.489C>T
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n.487+101C>T
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n.47C>T
n.248+101C>T
n.386C>T
n.416+101C>T
n.502+101C>T
n.435+101C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511802G>CCA628022592ACTG1c.363+101C>G (n.363+101C>G)
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c.365C>G (p.Ala122Gly)
n.588C>G
n.489C>G
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n.487+101C>G
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n.47C>G
n.248+101C>G
n.386C>G
n.416+101C>G
n.502+101C>G
n.435+101C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511802G=CA2278540077ACTG1c.363+101C= (n.363+101C=)
c.339+125C= (n.339+125C=)
c.365C= (p.Ala122=)
n.588C=
n.489C=
c.336+101C= (n.336+101C=)
n.487+101C=
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n.47C=
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n.386C=
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n.435+101C=
17g.81511802G>TCA2640435459ACTG1c.363+101C>A (n.363+101C>A)
c.339+125C>A (n.339+125C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
n.588C>A
n.489C>A
c.336+101C>A (n.336+101C>A)
n.487+101C>A
c.*167+101C>A (n.*167+101C>A)
n.47C>A
n.248+101C>A
n.386C>A
n.416+101C>A
n.502+101C>A
n.435+101C>A
 gnomAD v4
17g.81511803C>ACA2640435460ACTG1c.363+100G>T (n.363+100G>T)
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c.364G>T (p.Ala122Ser)
n.587G>T
n.488G>T
c.336+100G>T (n.336+100G>T)
n.487+100G>T
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n.46G>T
n.248+100G>T
n.385G>T
n.416+100G>T
n.502+100G>T
n.435+100G>T
 gnomAD v4
17g.81511803C=CA2278540078ACTG1c.363+100G= (n.363+100G=)
c.339+124G= (n.339+124G=)
c.364G= (p.Ala122=)
n.587G=
n.488G=
c.336+100G= (n.336+100G=)
n.487+100G=
c.*167+100G= (n.*167+100G=)
n.46G=
n.248+100G=
n.385G=
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n.502+100G=
n.435+100G=
17g.81511803C>GCA628022593ACTG1c.363+100G>C (n.363+100G>C)
c.339+124G>C (n.339+124G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
n.587G>C
n.488G>C
c.336+100G>C (n.336+100G>C)
n.487+100G>C
c.*167+100G>C (n.*167+100G>C)
n.46G>C
n.248+100G>C
n.385G>C
n.416+100G>C
n.502+100G>C
n.435+100G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511803C>TCA2640435461ACTG1c.363+100G>A (n.363+100G>A)
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c.364G>A (p.Ala122Thr)
n.587G>A
n.488G>A
c.336+100G>A (n.336+100G>A)
n.487+100G>A
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n.46G>A
n.248+100G>A
n.385G>A
n.416+100G>A
n.502+100G>A
n.435+100G>A
 gnomAD v4
17g.81511805T>ACA2640435462ACTG1c.363+98A>T (n.363+98A>T)
c.339+122A>T (n.339+122A>T)
c.364-2A>T (n.364-2A>T)
n.585A>T
n.488-2A>T
c.336+98A>T (n.336+98A>T)
n.487+98A>T
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n.44A>T
n.248+98A>T
n.385-2A>T
n.416+98A>T
n.502+98A>T
n.435+98A>T
 gnomAD v4
17g.81511805T>CCA986849599ACTG1c.363+98A>G (n.363+98A>G)
c.339+122A>G (n.339+122A>G)
c.364-2A>G (n.364-2A>G)
n.585A>G
n.488-2A>G
c.336+98A>G (n.336+98A>G)
n.487+98A>G
c.*167+98A>G (n.*167+98A>G)
n.44A>G
n.248+98A>G
n.385-2A>G
n.416+98A>G
n.502+98A>G
n.435+98A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511805T=CA2278540080ACTG1c.363+98A= (n.363+98A=)
c.339+122A= (n.339+122A=)
c.364-2A= (n.364-2A=)
n.585A=
n.488-2A=
c.336+98A= (n.336+98A=)
n.487+98A=
c.*167+98A= (n.*167+98A=)
n.44A=
n.248+98A=
n.385-2A=
n.416+98A=
n.502+98A=
n.435+98A=
17g.81511805_81511806delinsTGCA2278540079ACTG1c.363+97_363+98delinsCA (n.363+97_363+98delinsCA)
c.339+121_339+122delinsCA (n.339+121_339+122delinsCA)
c.364-3_364-2delinsCA (n.364-3_364-2delinsCA)
n.584_585delinsCA
n.488-3_488-2delinsCA
c.336+97_336+98delinsCA (n.336+97_336+98delinsCA)
n.487+97_487+98delinsCA
c.*167+97_*167+98delinsCA (n.*167+97_*167+98delinsCA)
n.43_44delinsCA
n.248+97_248+98delinsCA
n.385-3_385-2delinsCA
n.416+97_416+98delinsCA
n.502+97_502+98delinsCA
n.435+97_435+98delinsCA
17g.81511806G>ACA8836195ACTG1c.363+97C>T (n.363+97C>T)
c.339+121C>T (n.339+121C>T)
c.364-3C>T (n.364-3C>T)
n.584C>T
n.488-3C>T
c.336+97C>T (n.336+97C>T)
n.487+97C>T
c.*167+97C>T (n.*167+97C>T)
n.43C>T
n.248+97C>T
n.385-3C>T
n.416+97C>T
n.502+97C>T
n.435+97C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511806G=CA2278540081ACTG1c.363+97C= (n.363+97C=)
c.339+121C= (n.339+121C=)
c.364-3C= (n.364-3C=)
n.584C=
n.488-3C=
c.336+97C= (n.336+97C=)
n.487+97C=
c.*167+97C= (n.*167+97C=)
n.43C=
n.248+97C=
n.385-3C=
n.416+97C=
n.502+97C=
n.435+97C=
17g.81511807delCA628022594ACTG1c.363+97del (n.363+97del)
c.339+121del (n.339+121del)
c.364-3del (n.364-3del)
n.584del
n.488-3del
c.336+97del (n.336+97del)
n.487+97del
c.*167+97del (n.*167+97del)
n.43del
n.248+97del
n.385-3del
n.416+97del
n.502+97del
n.435+97del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511807G>ACA8836196ACTG1c.363+96C>T (n.363+96C>T)
c.339+120C>T (n.339+120C>T)
c.364-4C>T (n.364-4C>T)
n.583C>T
n.488-4C>T
c.336+96C>T (n.336+96C>T)
n.487+96C>T
c.*167+96C>T (n.*167+96C>T)
n.42C>T
n.248+96C>T
n.385-4C>T
n.416+96C>T
n.502+96C>T
n.435+96C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511807G>CCA628022595ACTG1c.363+96C>G (n.363+96C>G)
c.339+120C>G (n.339+120C>G)
c.364-4C>G (n.364-4C>G)
n.583C>G
n.488-4C>G
c.336+96C>G (n.336+96C>G)
n.487+96C>G
c.*167+96C>G (n.*167+96C>G)
n.42C>G
n.248+96C>G
n.385-4C>G
n.416+96C>G
n.502+96C>G
n.435+96C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511807G=CA2278540082ACTG1c.363+96C= (n.363+96C=)
c.339+120C= (n.339+120C=)
c.364-4C= (n.364-4C=)
n.583C=
n.488-4C=
c.336+96C= (n.336+96C=)
n.487+96C=
c.*167+96C= (n.*167+96C=)
n.42C=
n.248+96C=
n.385-4C=
n.416+96C=
n.502+96C=
n.435+96C=
17g.81511807G>TCA8836197ACTG1c.363+96C>A (n.363+96C>A)
c.339+120C>A (n.339+120C>A)
c.364-4C>A (n.364-4C>A)
n.583C>A
n.488-4C>A
c.336+96C>A (n.336+96C>A)
n.487+96C>A
c.*167+96C>A (n.*167+96C>A)
n.42C>A
n.248+96C>A
n.385-4C>A
n.416+96C>A
n.502+96C>A
n.435+96C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511808A=CA2278540083ACTG1c.363+95T= (n.363+95T=)
c.339+119T= (n.339+119T=)
c.364-5T= (n.364-5T=)
n.582T=
n.488-5T=
c.336+95T= (n.336+95T=)
n.487+95T=
c.*167+95T= (n.*167+95T=)
n.41T=
n.248+95T=
n.385-5T=
n.416+95T=
n.502+95T=
n.435+95T=
17g.81511808A>CCA2640435465ACTG1c.363+95T>G (n.363+95T>G)
c.339+119T>G (n.339+119T>G)
c.364-5T>G (n.364-5T>G)
n.582T>G
n.488-5T>G
c.336+95T>G (n.336+95T>G)
n.487+95T>G
c.*167+95T>G (n.*167+95T>G)
n.41T>G
n.248+95T>G
n.385-5T>G
n.416+95T>G
n.502+95T>G
n.435+95T>G
 gnomAD v4
17g.81511808A>GCA8836198ACTG1c.363+95T>C (n.363+95T>C)
c.339+119T>C (n.339+119T>C)
c.364-5T>C (n.364-5T>C)
n.582T>C
n.488-5T>C
c.336+95T>C (n.336+95T>C)
n.487+95T>C
c.*167+95T>C (n.*167+95T>C)
n.41T>C
n.248+95T>C
n.385-5T>C
n.416+95T>C
n.502+95T>C
n.435+95T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.81511809dupCA2576423364ACTG1c.363+95dup (n.363+95dup)
c.339+119dup (n.339+119dup)
c.364-5dup (n.364-5dup)
n.582dup
n.488-5dup
c.336+95dup (n.336+95dup)
n.487+95dup
c.*167+95dup (n.*167+95dup)
n.41dup
n.248+95dup
n.385-5dup
n.416+95dup
n.502+95dup
n.435+95dup
17g.81511809delCA656895271ACTG1c.363+95del (n.363+95del)
c.339+119del (n.339+119del)
c.364-5del (n.364-5del)
n.582del
n.488-5del
c.336+95del (n.336+95del)
n.487+95del
c.*167+95del (n.*167+95del)
n.41del
n.248+95del
n.385-5del
n.416+95del
n.502+95del
n.435+95del
 COSMIC
17g.81511809A>GCA2640435466ACTG1c.363+94T>C (n.363+94T>C)
c.339+118T>C (n.339+118T>C)
c.364-6T>C (n.364-6T>C)
n.581T>C
n.488-6T>C
c.336+94T>C (n.336+94T>C)
n.487+94T>C
c.*167+94T>C (n.*167+94T>C)
n.40T>C
n.248+94T>C
n.385-6T>C
n.416+94T>C
n.502+94T>C
n.435+94T>C
 gnomAD v4
17g.81511810C>ACA8836199ACTG1c.363+93G>T (n.363+93G>T)
c.339+117G>T (n.339+117G>T)
c.364-7G>T (n.364-7G>T)
n.580G>T
n.488-7G>T
c.336+93G>T (n.336+93G>T)
n.487+93G>T
c.*167+93G>T (n.*167+93G>T)
n.39G>T
n.248+93G>T
n.385-7G>T
n.416+93G>T
n.502+93G>T
n.435+93G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511810C=CA2278540084ACTG1c.363+93G= (n.363+93G=)
c.339+117G= (n.339+117G=)
c.364-7G= (n.364-7G=)
n.580G=
n.488-7G=
c.336+93G= (n.336+93G=)
n.487+93G=
c.*167+93G= (n.*167+93G=)
n.39G=
n.248+93G=
n.385-7G=
n.416+93G=
n.502+93G=
n.435+93G=
17g.81511810C>GCA8836201ACTG1c.363+93G>C (n.363+93G>C)
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c.364-7G>C (n.364-7G>C)
n.580G>C
n.488-7G>C
c.336+93G>C (n.336+93G>C)
n.487+93G>C
c.*167+93G>C (n.*167+93G>C)
n.39G>C
n.248+93G>C
n.385-7G>C
n.416+93G>C
n.502+93G>C
n.435+93G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511810C>TCA8836200ACTG1c.363+93G>A (n.363+93G>A)
c.339+117G>A (n.339+117G>A)
c.364-7G>A (n.364-7G>A)
n.580G>A
n.488-7G>A
c.336+93G>A (n.336+93G>A)
n.487+93G>A
c.*167+93G>A (n.*167+93G>A)
n.39G>A
n.248+93G>A
n.385-7G>A
n.416+93G>A
n.502+93G>A
n.435+93G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511811A=CA2278540085ACTG1c.363+92T= (n.363+92T=)
c.339+116T= (n.339+116T=)
c.364-8T= (n.364-8T=)
n.579T=
n.488-8T=
c.336+92T= (n.336+92T=)
n.487+92T=
c.*167+92T= (n.*167+92T=)
n.38T=
n.248+92T=
n.385-8T=
n.416+92T=
n.502+92T=
n.435+92T=
17g.81511811A>CCA628022598ACTG1c.363+92T>G (n.363+92T>G)
c.339+116T>G (n.339+116T>G)
c.364-8T>G (n.364-8T>G)
n.579T>G
n.488-8T>G
c.336+92T>G (n.336+92T>G)
n.487+92T>G
c.*167+92T>G (n.*167+92T>G)
n.38T>G
n.248+92T>G
n.385-8T>G
n.416+92T>G
n.502+92T>G
n.435+92T>G
 dbSNP gnomAD v2
17g.81511811A>GCA8836202ACTG1c.363+92T>C (n.363+92T>C)
c.339+116T>C (n.339+116T>C)
c.364-8T>C (n.364-8T>C)
n.579T>C
n.488-8T>C
c.336+92T>C (n.336+92T>C)
n.487+92T>C
c.*167+92T>C (n.*167+92T>C)
n.38T>C
n.248+92T>C
n.385-8T>C
n.416+92T>C
n.502+92T>C
n.435+92T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511811dupCA775644252ACTG1c.363+92dup (n.363+92dup)
c.339+116dup (n.339+116dup)
c.364-8dup (n.364-8dup)
n.579dup
n.488-8dup
c.336+92dup (n.336+92dup)
n.487+92dup
c.*167+92dup (n.*167+92dup)
n.38dup
n.248+92dup
n.385-8dup
n.416+92dup
n.502+92dup
n.435+92dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511812G>ACA8836204ACTG1c.363+91C>T (n.363+91C>T)
c.339+115C>T (n.339+115C>T)
c.364-9C>T (n.364-9C>T)
n.578C>T
n.488-9C>T
c.336+91C>T (n.336+91C>T)
n.487+91C>T
c.*167+91C>T (n.*167+91C>T)
n.37C>T
n.248+91C>T
n.385-9C>T
n.416+91C>T
n.502+91C>T
n.435+91C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511812G>CCA8836203ACTG1c.363+91C>G (n.363+91C>G)
c.339+115C>G (n.339+115C>G)
c.364-9C>G (n.364-9C>G)
n.578C>G
n.488-9C>G
c.336+91C>G (n.336+91C>G)
n.487+91C>G
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n.37C>G
n.248+91C>G
n.385-9C>G
n.416+91C>G
n.502+91C>G
n.435+91C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511812G=CA2278540086ACTG1c.363+91C= (n.363+91C=)
c.339+115C= (n.339+115C=)
c.364-9C= (n.364-9C=)
n.578C=
n.488-9C=
c.336+91C= (n.336+91C=)
n.487+91C=
c.*167+91C= (n.*167+91C=)
n.37C=
n.248+91C=
n.385-9C=
n.416+91C=
n.502+91C=
n.435+91C=
17g.81511812G>TCA2576423365ACTG1c.363+91C>A (n.363+91C>A)
c.339+115C>A (n.339+115C>A)
c.364-9C>A (n.364-9C>A)
n.578C>A
n.488-9C>A
c.336+91C>A (n.336+91C>A)
n.487+91C>A
c.*167+91C>A (n.*167+91C>A)
n.37C>A
n.248+91C>A
n.385-9C>A
n.416+91C>A
n.502+91C>A
n.435+91C>A
17g.81511813C>ACA2640435468ACTG1c.363+90G>T (n.363+90G>T)
c.339+114G>T (n.339+114G>T)
c.364-10G>T (n.364-10G>T)
n.577G>T
n.488-10G>T
c.336+90G>T (n.336+90G>T)
n.487+90G>T
c.*167+90G>T (n.*167+90G>T)
n.36G>T
n.248+90G>T
n.385-10G>T
n.416+90G>T
n.502+90G>T
n.435+90G>T
 gnomAD v4
17g.81511813C=CA2278540089ACTG1c.363+90G= (n.363+90G=)
c.339+114G= (n.339+114G=)
c.364-10G= (n.364-10G=)
n.577G=
n.488-10G=
c.336+90G= (n.336+90G=)
n.487+90G=
c.*167+90G= (n.*167+90G=)
n.36G=
n.248+90G=
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17g.81511813C>GCA628022599ACTG1c.363+90G>C (n.363+90G>C)
c.339+114G>C (n.339+114G>C)
c.364-10G>C (n.364-10G>C)
n.577G>C
n.488-10G>C
c.336+90G>C (n.336+90G>C)
n.487+90G>C
c.*167+90G>C (n.*167+90G>C)
n.36G>C
n.248+90G>C
n.385-10G>C
n.416+90G>C
n.502+90G>C
n.435+90G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511813C>TCA8836205ACTG1c.363+90G>A (n.363+90G>A)
c.339+114G>A (n.339+114G>A)
c.364-10G>A (n.364-10G>A)
n.577G>A
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c.336+90G>A (n.336+90G>A)
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n.36G>A
n.248+90G>A
n.385-10G>A
n.416+90G>A
n.502+90G>A
n.435+90G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511813_81511814delinsCGCA2278540087ACTG1c.363+89_363+90delinsCG (n.363+89_363+90delinsCG)
c.339+113_339+114delinsCG (n.339+113_339+114delinsCG)
c.364-11_364-10delinsCG (n.364-11_364-10delinsCG)
n.576_577delinsCG
n.488-11_488-10delinsCG
c.336+89_336+90delinsCG (n.336+89_336+90delinsCG)
n.487+89_487+90delinsCG
c.*167+89_*167+90delinsCG (n.*167+89_*167+90delinsCG)
n.35_36delinsCG
n.248+89_248+90delinsCG
n.385-11_385-10delinsCG
n.416+89_416+90delinsCG
n.502+89_502+90delinsCG
n.435+89_435+90delinsCG
17g.81511813_81511817delinsCGAAACA2278540088ACTG1c.363+86_363+90delinsTTTCG (n.363+86_363+90delinsTTTCG)
c.339+110_339+114delinsTTTCG (n.339+110_339+114delinsTTTCG)
c.364-14_364-10delinsTTTCG (n.364-14_364-10delinsTTTCG)
n.573_577delinsTTTCG
n.488-14_488-10delinsTTTCG
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n.248+86_248+90delinsTTTCG
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n.435+86_435+90delinsTTTCG
17g.81511814delCA775644257ACTG1c.363+89del (n.363+89del)
c.339+113del (n.339+113del)
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n.488-11del
c.336+89del (n.336+89del)
n.487+89del
c.*167+89del (n.*167+89del)
n.35del
n.248+89del
n.385-11del
n.416+89del
n.502+89del
n.435+89del
 dbSNP

Number of alleles fetched