| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511626T>A | CA401461526 | ACTG1 | c.364A>T (p.Ile122Phe) c.340-48A>T (n.340-48A>T) c.405A>T (p.Arg135Ser) n.764A>T n.665A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.488A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.223A>T n.249A>T n.562A>T n.417A>T n.503A>T n.436A>T | |
| 17 | g.81511626T>C | CA219946 | ACTG1 | c.364A>G (p.Ile122Val) c.340-48A>G (n.340-48A>G) c.405A>G (p.Arg135=) n.764A>G n.665A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.488A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.223A>G n.249A>G n.562A>G n.417A>G n.503A>G n.436A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511626T>G | CA401461527 | ACTG1 | c.364A>C (p.Ile122Leu) c.340-48A>C (n.340-48A>C) c.405A>C (p.Arg135Ser) n.764A>C n.665A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.488A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.223A>C n.249A>C n.562A>C n.417A>C n.503A>C n.436A>C | |
| 17 | g.81511626T= | CA2278539900 | ACTG1 | c.364A= (p.Ile122=) c.340-48A= (n.340-48A=) c.405A= (p.Arg135=) n.764A= n.665A= c.337A= (p.Ile113=) n.488A= c.*168A= (n.*168A=) n.223A= n.249A= n.562A= n.417A= n.503A= n.436A= | |
| 17 | g.81511627C>A | CA401461530 | ACTG1 | c.364-1G>T (n.364-1G>T) c.340-49G>T (n.340-49G>T) c.405-1G>T (n.405-1G>T) n.763G>T n.664G>T c.337-1G>T (n.337-1G>T) n.488-1G>T c.*168-1G>T (n.*168-1G>T) n.222G>T n.249-1G>T n.561G>T n.417-1G>T n.503-1G>T n.436-1G>T | |
| 17 | g.81511627C>G | CA401461531 | ACTG1 | c.364-1G>C (n.364-1G>C) c.340-49G>C (n.340-49G>C) c.405-1G>C (n.405-1G>C) n.763G>C n.664G>C c.337-1G>C (n.337-1G>C) n.488-1G>C c.*168-1G>C (n.*168-1G>C) n.222G>C n.249-1G>C n.561G>C n.417-1G>C n.503-1G>C n.436-1G>C | |
| 17 | g.81511627C>T | CA401461533 | ACTG1 | c.364-1G>A (n.364-1G>A) c.340-49G>A (n.340-49G>A) c.405-1G>A (n.405-1G>A) n.763G>A n.664G>A c.337-1G>A (n.337-1G>A) n.488-1G>A c.*168-1G>A (n.*168-1G>A) n.222G>A n.249-1G>A n.561G>A n.417-1G>A n.503-1G>A n.436-1G>A | |
| 17 | g.81511628T>A | CA401461536 | ACTG1 | c.364-2A>T (n.364-2A>T) c.340-50A>T (n.340-50A>T) c.405-2A>T (n.405-2A>T) n.762A>T n.663A>T c.337-2A>T (n.337-2A>T) n.488-2A>T c.*168-2A>T (n.*168-2A>T) n.221A>T n.249-2A>T n.560A>T n.417-2A>T n.503-2A>T n.436-2A>T | |
| 17 | g.81511628T>C | CA401461538 | ACTG1 | c.364-2A>G (n.364-2A>G) c.340-50A>G (n.340-50A>G) c.405-2A>G (n.405-2A>G) n.762A>G n.663A>G c.337-2A>G (n.337-2A>G) n.488-2A>G c.*168-2A>G (n.*168-2A>G) n.221A>G n.249-2A>G n.560A>G n.417-2A>G n.503-2A>G n.436-2A>G | |
| 17 | g.81511628T>G | CA401461534 | ACTG1 | c.364-2A>C (n.364-2A>C) c.340-50A>C (n.340-50A>C) c.405-2A>C (n.405-2A>C) n.762A>C n.663A>C c.337-2A>C (n.337-2A>C) n.488-2A>C c.*168-2A>C (n.*168-2A>C) n.221A>C n.249-2A>C n.560A>C n.417-2A>C n.503-2A>C n.436-2A>C | |
| 17 | g.81511629G>A | CA2640435311 | ACTG1 | c.364-3C>T (n.364-3C>T) c.340-51C>T (n.340-51C>T) c.405-3C>T (n.405-3C>T) n.761C>T n.662C>T c.337-3C>T (n.337-3C>T) n.488-3C>T c.*168-3C>T (n.*168-3C>T) n.220C>T n.249-3C>T n.559C>T n.417-3C>T n.503-3C>T n.436-3C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511629G>C | CA2580095475 | ACTG1 | c.364-3C>G (n.364-3C>G) c.340-51C>G (n.340-51C>G) c.405-3C>G (n.405-3C>G) n.761C>G n.662C>G c.337-3C>G (n.337-3C>G) n.488-3C>G c.*168-3C>G (n.*168-3C>G) n.220C>G n.249-3C>G n.559C>G n.417-3C>G n.503-3C>G n.436-3C>G | ClinVar |
| 17 | g.81511631G>A | CA8836093 | ACTG1 | c.364-5C>T (n.364-5C>T) c.340-53C>T (n.340-53C>T) c.405-5C>T (n.405-5C>T) n.759C>T n.660C>T c.337-5C>T (n.337-5C>T) n.488-5C>T c.*168-5C>T (n.*168-5C>T) n.218C>T n.249-5C>T n.557C>T n.417-5C>T n.503-5C>T n.436-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511631G>C | CA775644005 | ACTG1 | c.364-5C>G (n.364-5C>G) c.340-53C>G (n.340-53C>G) c.405-5C>G (n.405-5C>G) n.759C>G n.660C>G c.337-5C>G (n.337-5C>G) n.488-5C>G c.*168-5C>G (n.*168-5C>G) n.218C>G n.249-5C>G n.557C>G n.417-5C>G n.503-5C>G n.436-5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511631G= | CA2278539901 | ACTG1 | c.364-5C= (n.364-5C=) c.340-53C= (n.340-53C=) c.405-5C= (n.405-5C=) n.759C= n.660C= c.337-5C= (n.337-5C=) n.488-5C= c.*168-5C= (n.*168-5C=) n.218C= n.249-5C= n.557C= n.417-5C= n.503-5C= n.436-5C= | |
| 17 | g.81511631G>T | CA2576423354 | ACTG1 | c.364-5C>A (n.364-5C>A) c.340-53C>A (n.340-53C>A) c.405-5C>A (n.405-5C>A) n.759C>A n.660C>A c.337-5C>A (n.337-5C>A) n.488-5C>A c.*168-5C>A (n.*168-5C>A) n.218C>A n.249-5C>A n.557C>A n.417-5C>A n.503-5C>A n.436-5C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511631_81511632insTC | CA2278539902 | ACTG1 | c.364-6_364-5insGA (n.364-6_364-5insGA) c.340-54_340-53insGA (n.340-54_340-53insGA) c.405-6_405-5insGA (n.405-6_405-5insGA) n.758_759insGA n.659_660insGA c.337-6_337-5insGA (n.337-6_337-5insGA) n.488-6_488-5insGA c.*168-6_*168-5insGA (n.*168-6_*168-5insGA) n.217_218insGA n.249-6_249-5insGA n.556_557insGA n.417-6_417-5insGA n.503-6_503-5insGA n.436-6_436-5insGA | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511632A= | CA2278539903 | ACTG1 | c.364-6T= (n.364-6T=) c.340-54T= (n.340-54T=) c.405-6T= (n.405-6T=) n.758T= n.659T= c.337-6T= (n.337-6T=) n.488-6T= c.*168-6T= (n.*168-6T=) n.217T= n.249-6T= n.556T= n.417-6T= n.503-6T= n.436-6T= | |
| 17 | g.81511632A>G | CA2576423355 | ACTG1 | c.364-6T>C (n.364-6T>C) c.340-54T>C (n.340-54T>C) c.405-6T>C (n.405-6T>C) n.758T>C n.659T>C c.337-6T>C (n.337-6T>C) n.488-6T>C c.*168-6T>C (n.*168-6T>C) n.217T>C n.249-6T>C n.556T>C n.417-6T>C n.503-6T>C n.436-6T>C | |
| 17 | g.81511632A>T | CA628022580 | ACTG1 | c.364-6T>A (n.364-6T>A) c.340-54T>A (n.340-54T>A) c.405-6T>A (n.405-6T>A) n.758T>A n.659T>A c.337-6T>A (n.337-6T>A) n.488-6T>A c.*168-6T>A (n.*168-6T>A) n.217T>A n.249-6T>A n.556T>A n.417-6T>A n.503-6T>A n.436-6T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81511632_81511633insTCTTCTCTCTGTTGGCCT | CA2640435313 | ACTG1 | c.364-7_364-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.364-7_364-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA) c.340-55_340-54insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.340-55_340-54insAGGCCAACAGAGAGAAGA) c.405-7_405-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.405-7_405-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA) n.757_758insAGGCCAACAGAGAGAAGA n.658_659insAGGCCAACAGAGAGAAGA c.337-7_337-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.337-7_337-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA) n.488-7_488-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA c.*168-7_*168-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.*168-7_*168-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA) n.216_217insAGGCCAACAGAGAGAAGA n.249-7_249-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA n.555_556insAGGCCAACAGAGAGAAGA n.417-7_417-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA n.503-7_503-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA n.436-7_436-6insAGGCCAACAGAGAGAAGA | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511632_81511633insTCTTCTCTCTGTTGGCCTTGGGGTTC | CA2278539904 | ACTG1 | c.364-7_364-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.364-7_364-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA) c.340-55_340-54insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.340-55_340-54insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA) c.405-7_405-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.405-7_405-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA) n.757_758insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA n.658_659insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA c.337-7_337-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.337-7_337-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA) n.488-7_488-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA c.*168-7_*168-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA (n.*168-7_*168-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA) n.216_217insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA n.249-7_249-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA n.555_556insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA n.417-7_417-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA n.503-7_503-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA n.436-7_436-6insGAACCCCAAGGCCAACAGAGAGAAGA | dbSNP |
| 17 | g.81511633A>G | CA2640435314 | ACTG1 | c.364-7T>C (n.364-7T>C) c.340-55T>C (n.340-55T>C) c.405-7T>C (n.405-7T>C) n.757T>C n.658T>C c.337-7T>C (n.337-7T>C) n.488-7T>C c.*168-7T>C (n.*168-7T>C) n.216T>C n.249-7T>C n.555T>C n.417-7T>C n.503-7T>C n.436-7T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511633A>T | CA2640435316 | ACTG1 | c.364-7T>A (n.364-7T>A) c.340-55T>A (n.340-55T>A) c.405-7T>A (n.405-7T>A) n.757T>A n.658T>A c.337-7T>A (n.337-7T>A) n.488-7T>A c.*168-7T>A (n.*168-7T>A) n.216T>A n.249-7T>A n.555T>A n.417-7T>A n.503-7T>A n.436-7T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511634G>A | CA185849 | ACTG1 | c.364-8C>T (n.364-8C>T) c.340-56C>T (n.340-56C>T) c.405-8C>T (n.405-8C>T) n.756C>T n.657C>T c.337-8C>T (n.337-8C>T) n.488-8C>T c.*168-8C>T (n.*168-8C>T) n.215C>T n.249-8C>T n.554C>T n.417-8C>T n.503-8C>T n.436-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511634G>C | CA2278539905 | ACTG1 | c.364-8C>G (n.364-8C>G) c.340-56C>G (n.340-56C>G) c.405-8C>G (n.405-8C>G) n.756C>G n.657C>G c.337-8C>G (n.337-8C>G) n.488-8C>G c.*168-8C>G (n.*168-8C>G) n.215C>G n.249-8C>G n.554C>G n.417-8C>G n.503-8C>G n.436-8C>G | dbSNP |
| 17 | g.81511634G= | CA2278539906 | ACTG1 | c.364-8C= (n.364-8C=) c.340-56C= (n.340-56C=) c.405-8C= (n.405-8C=) n.756C= n.657C= c.337-8C= (n.337-8C=) n.488-8C= c.*168-8C= (n.*168-8C=) n.215C= n.249-8C= n.554C= n.417-8C= n.503-8C= n.436-8C= | |
| 17 | g.81511635G>A | CA8836094 | ACTG1 | c.364-9C>T (n.364-9C>T) c.340-57C>T (n.340-57C>T) c.405-9C>T (n.405-9C>T) n.755C>T n.656C>T c.337-9C>T (n.337-9C>T) n.488-9C>T c.*168-9C>T (n.*168-9C>T) n.214C>T n.249-9C>T n.553C>T n.417-9C>T n.503-9C>T n.436-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511635G>C | CA2640435318 | ACTG1 | c.364-9C>G (n.364-9C>G) c.340-57C>G (n.340-57C>G) c.405-9C>G (n.405-9C>G) n.755C>G n.656C>G c.337-9C>G (n.337-9C>G) n.488-9C>G c.*168-9C>G (n.*168-9C>G) n.214C>G n.249-9C>G n.553C>G n.417-9C>G n.503-9C>G n.436-9C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511635G= | CA2278539907 | ACTG1 | c.364-9C= (n.364-9C=) c.340-57C= (n.340-57C=) c.405-9C= (n.405-9C=) n.755C= n.656C= c.337-9C= (n.337-9C=) n.488-9C= c.*168-9C= (n.*168-9C=) n.214C= n.249-9C= n.553C= n.417-9C= n.503-9C= n.436-9C= | |
| 17 | g.81511635G>T | CA2640435319 | ACTG1 | c.364-9C>A (n.364-9C>A) c.340-57C>A (n.340-57C>A) c.405-9C>A (n.405-9C>A) n.755C>A n.656C>A c.337-9C>A (n.337-9C>A) n.488-9C>A c.*168-9C>A (n.*168-9C>A) n.214C>A n.249-9C>A n.553C>A n.417-9C>A n.503-9C>A n.436-9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511636G>A | CA8836095 | ACTG1 | c.364-10C>T (n.364-10C>T) c.340-58C>T (n.340-58C>T) c.405-10C>T (n.405-10C>T) n.754C>T n.655C>T c.337-10C>T (n.337-10C>T) n.488-10C>T c.*168-10C>T (n.*168-10C>T) n.213C>T n.249-10C>T n.552C>T n.417-10C>T n.503-10C>T n.436-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511636G>C | CA628022583 | ACTG1 | c.364-10C>G (n.364-10C>G) c.340-58C>G (n.340-58C>G) c.405-10C>G (n.405-10C>G) n.754C>G n.655C>G c.337-10C>G (n.337-10C>G) n.488-10C>G c.*168-10C>G (n.*168-10C>G) n.213C>G n.249-10C>G n.552C>G n.417-10C>G n.503-10C>G n.436-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511636G= | CA2278539908 | ACTG1 | c.364-10C= (n.364-10C=) c.340-58C= (n.340-58C=) c.405-10C= (n.405-10C=) n.754C= n.655C= c.337-10C= (n.337-10C=) n.488-10C= c.*168-10C= (n.*168-10C=) n.213C= n.249-10C= n.552C= n.417-10C= n.503-10C= n.436-10C= | |
| 17 | g.81511637A>G | CA2640435321 | ACTG1 | c.364-11T>C (n.364-11T>C) c.340-59T>C (n.340-59T>C) c.405-11T>C (n.405-11T>C) n.753T>C n.654T>C c.337-11T>C (n.337-11T>C) n.488-11T>C c.*168-11T>C (n.*168-11T>C) n.212T>C n.249-11T>C n.551T>C n.417-11T>C n.503-11T>C n.436-11T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511638C>A | CA8836097 | ACTG1 | c.364-12G>T (n.364-12G>T) c.340-60G>T (n.340-60G>T) c.405-12G>T (n.405-12G>T) n.752G>T n.653G>T c.337-12G>T (n.337-12G>T) n.488-12G>T c.*168-12G>T (n.*168-12G>T) n.211G>T n.249-12G>T n.550G>T n.417-12G>T n.503-12G>T n.436-12G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511638C= | CA2278539909 | ACTG1 | c.364-12G= (n.364-12G=) c.340-60G= (n.340-60G=) c.405-12G= (n.405-12G=) n.752G= n.653G= c.337-12G= (n.337-12G=) n.488-12G= c.*168-12G= (n.*168-12G=) n.211G= n.249-12G= n.550G= n.417-12G= n.503-12G= n.436-12G= | |
| 17 | g.81511638C>T | CA8836096 | ACTG1 | c.364-12G>A (n.364-12G>A) c.340-60G>A (n.340-60G>A) c.405-12G>A (n.405-12G>A) n.752G>A n.653G>A c.337-12G>A (n.337-12G>A) n.488-12G>A c.*168-12G>A (n.*168-12G>A) n.211G>A n.249-12G>A n.550G>A n.417-12G>A n.503-12G>A n.436-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511639A= | CA2278539910 | ACTG1 | c.364-13T= (n.364-13T=) c.340-61T= (n.340-61T=) c.405-13T= (n.405-13T=) n.751T= n.652T= c.337-13T= (n.337-13T=) n.488-13T= c.*168-13T= (n.*168-13T=) n.210T= n.249-13T= n.549T= n.417-13T= n.503-13T= n.436-13T= | |
| 17 | g.81511639A>G | CA628022585 | ACTG1 | c.364-13T>C (n.364-13T>C) c.340-61T>C (n.340-61T>C) c.405-13T>C (n.405-13T>C) n.751T>C n.652T>C c.337-13T>C (n.337-13T>C) n.488-13T>C c.*168-13T>C (n.*168-13T>C) n.210T>C n.249-13T>C n.549T>C n.417-13T>C n.503-13T>C n.436-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511640A>G | CA2640435322 | ACTG1 | c.364-14T>C (n.364-14T>C) c.340-62T>C (n.340-62T>C) c.405-14T>C (n.405-14T>C) n.750T>C n.651T>C c.337-14T>C (n.337-14T>C) n.488-14T>C c.*168-14T>C (n.*168-14T>C) n.209T>C n.249-14T>C n.548T>C n.417-14T>C n.503-14T>C n.436-14T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511641G>A | CA8836098 | ACTG1 | c.364-15C>T (n.364-15C>T) c.340-63C>T (n.340-63C>T) c.405-15C>T (n.405-15C>T) n.749C>T n.650C>T c.337-15C>T (n.337-15C>T) n.488-15C>T c.*168-15C>T (n.*168-15C>T) n.208C>T n.249-15C>T n.547C>T n.417-15C>T n.503-15C>T n.436-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511641G>C | CA2278539912 | ACTG1 | c.364-15C>G (n.364-15C>G) c.340-63C>G (n.340-63C>G) c.405-15C>G (n.405-15C>G) n.749C>G n.650C>G c.337-15C>G (n.337-15C>G) n.488-15C>G c.*168-15C>G (n.*168-15C>G) n.208C>G n.249-15C>G n.547C>G n.417-15C>G n.503-15C>G n.436-15C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511641G= | CA2278539911 | ACTG1 | c.364-15C= (n.364-15C=) c.340-63C= (n.340-63C=) c.405-15C= (n.405-15C=) n.749C= n.650C= c.337-15C= (n.337-15C=) n.488-15C= c.*168-15C= (n.*168-15C=) n.208C= n.249-15C= n.547C= n.417-15C= n.503-15C= n.436-15C= | |
| 17 | g.81511642G>A | CA8836099 | ACTG1 | c.364-16C>T (n.364-16C>T) c.340-64C>T (n.340-64C>T) c.405-16C>T (n.405-16C>T) n.748C>T n.649C>T c.337-16C>T (n.337-16C>T) n.488-16C>T c.*168-16C>T (n.*168-16C>T) n.207C>T n.249-16C>T n.546C>T n.417-16C>T n.503-16C>T n.436-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511642G>C | CA2640435324 | ACTG1 | c.364-16C>G (n.364-16C>G) c.340-64C>G (n.340-64C>G) c.405-16C>G (n.405-16C>G) n.748C>G n.649C>G c.337-16C>G (n.337-16C>G) n.488-16C>G c.*168-16C>G (n.*168-16C>G) n.207C>G n.249-16C>G n.546C>G n.417-16C>G n.503-16C>G n.436-16C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511642G= | CA2278539913 | ACTG1 | c.364-16C= (n.364-16C=) c.340-64C= (n.340-64C=) c.405-16C= (n.405-16C=) n.748C= n.649C= c.337-16C= (n.337-16C=) n.488-16C= c.*168-16C= (n.*168-16C=) n.207C= n.249-16C= n.546C= n.417-16C= n.503-16C= n.436-16C= | |
| 17 | g.81511643G>A | CA8836100 | ACTG1 | c.364-17C>T (n.364-17C>T) c.340-65C>T (n.340-65C>T) c.405-17C>T (n.405-17C>T) n.747C>T n.648C>T c.337-17C>T (n.337-17C>T) n.488-17C>T c.*168-17C>T (n.*168-17C>T) n.206C>T n.249-17C>T n.545C>T n.417-17C>T n.503-17C>T n.436-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511643G>C | CA2740090869 | ACTG1 | c.364-17C>G (n.364-17C>G) c.340-65C>G (n.340-65C>G) c.405-17C>G (n.405-17C>G) n.747C>G n.648C>G c.337-17C>G (n.337-17C>G) n.488-17C>G c.*168-17C>G (n.*168-17C>G) n.206C>G n.249-17C>G n.545C>G n.417-17C>G n.503-17C>G n.436-17C>G | ClinVar |
| 17 | g.81511643G= | CA2278539914 | ACTG1 | c.364-17C= (n.364-17C=) c.340-65C= (n.340-65C=) c.405-17C= (n.405-17C=) n.747C= n.648C= c.337-17C= (n.337-17C=) n.488-17C= c.*168-17C= (n.*168-17C=) n.206C= n.249-17C= n.545C= n.417-17C= n.503-17C= n.436-17C= |