| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511526G>A | CA219950 | ACTG1 | c.464C>T (p.Ser155Phe) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.505C>T (p.Leu169=) n.864C>T n.765C>T c.437C>T (p.Ser146Phe) n.588C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.323C>T n.349C>T n.662C>T n.517C>T n.603C>T n.536C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511526G>C | CA401461077 | ACTG1 | c.464C>G (p.Ser155Cys) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.505C>G (p.Leu169Val) n.864C>G n.765C>G c.437C>G (p.Ser146Cys) n.588C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.323C>G n.349C>G n.662C>G n.517C>G n.603C>G n.536C>G | |
| 17 | g.81511526G= | CA2278539849 | ACTG1 | c.464C= (p.Ser155=) c.392C= (p.Ser131=) c.505C= (p.Leu169=) n.864C= n.765C= c.437C= (p.Ser146=) n.588C= c.*268C= (n.*268C=) n.323C= n.349C= n.662C= n.517C= n.603C= n.536C= | |
| 17 | g.81511526G>T | CA401461079 | ACTG1 | c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.505C>A (p.Leu169Met) n.864C>A n.765C>A c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.588C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.323C>A n.349C>A n.662C>A n.517C>A n.603C>A n.536C>A | |
| 17 | g.81511527A>C | CA401461082 | ACTG1 | c.463T>G (p.Ser155Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.504T>G (p.Thr168=) n.863T>G n.764T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) n.587T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.322T>G n.348T>G n.661T>G n.516T>G n.602T>G n.535T>G | |
| 17 | g.81511527A>G | CA401461083 | ACTG1 | c.463T>C (p.Ser155Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.504T>C (p.Thr168=) n.863T>C n.764T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) n.587T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.322T>C n.348T>C n.661T>C n.516T>C n.602T>C n.535T>C | |
| 17 | g.81511527A>T | CA401461084 | ACTG1 | c.463T>A (p.Ser155Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.504T>A (p.Thr168=) n.863T>A n.764T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) n.587T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.322T>A n.348T>A n.661T>A n.516T>A n.602T>A n.535T>A | |
| 17 | g.81511528G>A | CA8836068 | ACTG1 | c.462C>T (p.Asp154=) c.390C>T (p.Asp130=) c.503C>T (p.Thr168Ile) n.862C>T n.763C>T c.435C>T (p.Asp145=) n.586C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.321C>T n.347C>T n.660C>T n.515C>T n.601C>T n.534C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511528G>C | CA401461087 | ACTG1 | c.462C>G (p.Asp154Glu) c.390C>G (p.Asp130Glu) c.503C>G (p.Thr168Ser) n.862C>G n.763C>G c.435C>G (p.Asp145Glu) n.586C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.321C>G n.347C>G n.660C>G n.515C>G n.601C>G n.534C>G | |
| 17 | g.81511528G= | CA2278539850 | ACTG1 | c.462C= (p.Asp154=) c.390C= (p.Asp130=) c.503C= (p.Thr168=) n.862C= n.763C= c.435C= (p.Asp145=) n.586C= c.*266C= (n.*266C=) n.321C= n.347C= n.660C= n.515C= n.601C= n.534C= | |
| 17 | g.81511528G>T | CA401461088 | ACTG1 | c.462C>A (p.Asp154Glu) c.390C>A (p.Asp130Glu) c.503C>A (p.Thr168Asn) n.862C>A n.763C>A c.435C>A (p.Asp145Glu) n.586C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.321C>A n.347C>A n.660C>A n.515C>A n.601C>A n.534C>A | |
| 17 | g.81511529T>A | CA401461095 | ACTG1 | c.461A>T (p.Asp154Val) c.389A>T (p.Asp130Val) c.502A>T (p.Thr168Ser) n.861A>T n.762A>T c.434A>T (p.Asp145Val) n.585A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.320A>T n.346A>T n.659A>T n.514A>T n.600A>T n.533A>T | |
| 17 | g.81511529T>C | CA401461092 | ACTG1 | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.389A>G (p.Asp130Gly) c.502A>G (p.Thr168Ala) n.861A>G n.762A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) n.585A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.320A>G n.346A>G n.659A>G n.514A>G n.600A>G n.533A>G | |
| 17 | g.81511529T>G | CA401461091 | ACTG1 | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.389A>C (p.Asp130Ala) c.502A>C (p.Thr168Pro) n.861A>C n.762A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) n.585A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.320A>C n.346A>C n.659A>C n.514A>C n.600A>C n.533A>C | |
| 17 | g.81511530C>A | CA401461101 | ACTG1 | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.501G>T (p.Trp167Cys) n.860G>T n.761G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.584G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.319G>T n.345G>T n.658G>T n.513G>T n.599G>T n.532G>T | |
| 17 | g.81511530C>G | CA401461097 | ACTG1 | c.460G>C (p.Asp154His) c.388G>C (p.Asp130His) c.501G>C (p.Trp167Cys) n.860G>C n.761G>C c.433G>C (p.Asp145His) n.584G>C c.*264G>C (n.*264G>C) n.319G>C n.345G>C n.658G>C n.513G>C n.599G>C n.532G>C | |
| 17 | g.81511530C>T | CA401461099 | ACTG1 | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.501G>A (p.Trp167Ter) n.860G>A n.761G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) n.584G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.319G>A n.345G>A n.658G>A n.513G>A n.599G>A n.532G>A | |
| 17 | g.81511531C>A | CA401461103 | ACTG1 | c.459G>T (p.Met153Ile) c.387G>T (p.Met129Ile) c.500G>T (p.Trp167Leu) n.859G>T n.760G>T c.432G>T (p.Met144Ile) n.583G>T c.*263G>T (n.*263G>T) n.318G>T n.344G>T n.657G>T n.512G>T n.598G>T n.531G>T | |
| 17 | g.81511531C>G | CA401461105 | ACTG1 | c.459G>C (p.Met153Ile) c.387G>C (p.Met129Ile) c.500G>C (p.Trp167Ser) n.859G>C n.760G>C c.432G>C (p.Met144Ile) n.583G>C c.*263G>C (n.*263G>C) n.318G>C n.344G>C n.657G>C n.512G>C n.598G>C n.531G>C | |
| 17 | g.81511531C>T | CA401461108 | ACTG1 | c.459G>A (p.Met153Ile) c.387G>A (p.Met129Ile) c.500G>A (p.Trp167Ter) n.859G>A n.760G>A c.432G>A (p.Met144Ile) n.583G>A c.*263G>A (n.*263G>A) n.318G>A n.344G>A n.657G>A n.512G>A n.598G>A n.531G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511532A= | CA2278539851 | ACTG1 | c.458T= (p.Met153=) c.386T= (p.Met129=) c.499T= (p.Trp167=) n.858T= n.759T= c.431T= (p.Met144=) n.582T= c.*262T= (n.*262T=) n.317T= n.343T= n.656T= n.511T= n.597T= n.530T= | |
| 17 | g.81511532A>C | CA8836069 | ACTG1 | c.458T>G (p.Met153Arg) c.386T>G (p.Met129Arg) c.499T>G (p.Trp167Gly) n.858T>G n.759T>G c.431T>G (p.Met144Arg) n.582T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.317T>G n.343T>G n.656T>G n.511T>G n.597T>G n.530T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81511532A>G | CA401461111 | ACTG1 | c.458T>C (p.Met153Thr) c.386T>C (p.Met129Thr) c.499T>C (p.Trp167Arg) n.858T>C n.759T>C c.431T>C (p.Met144Thr) n.582T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.317T>C n.343T>C n.656T>C n.511T>C n.597T>C n.530T>C | ClinVar |
| 17 | g.81511532A>T | CA401461112 | ACTG1 | c.458T>A (p.Met153Lys) c.386T>A (p.Met129Lys) c.499T>A (p.Trp167Arg) n.858T>A n.759T>A c.431T>A (p.Met144Lys) n.582T>A c.*262T>A (n.*262T>A) n.317T>A n.343T>A n.656T>A n.511T>A n.597T>A n.530T>A | |
| 17 | g.81511533del | CA2640435296 | ACTG1 | c.457del (p.Met153TrpfsTer?) c.385del (p.Met129TrpfsTer?) c.498del (p.Trp167GlyfsTer?) n.857del n.758del c.430del (p.Met144TrpfsTer?) n.581del c.*261del (n.*261del) n.316del n.342del n.655del n.510del n.596del n.529del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511533T>A | CA401461115 | ACTG1 | c.457A>T (p.Met153Leu) c.385A>T (p.Met129Leu) c.498A>T (p.Ser166=) n.857A>T n.758A>T c.430A>T (p.Met144Leu) n.581A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.316A>T n.342A>T n.655A>T n.510A>T n.596A>T n.529A>T | |
| 17 | g.81511533T>C | CA401461116 | ACTG1 | c.457A>G (p.Met153Val) c.385A>G (p.Met129Val) c.498A>G (p.Ser166=) n.857A>G n.758A>G c.430A>G (p.Met144Val) n.581A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.316A>G n.342A>G n.655A>G n.510A>G n.596A>G n.529A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511533T>G | CA401461117 | ACTG1 | c.457A>C (p.Met153Leu) c.385A>C (p.Met129Leu) c.498A>C (p.Ser166=) n.857A>C n.758A>C c.430A>C (p.Met144Leu) n.581A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.316A>C n.342A>C n.655A>C n.510A>C n.596A>C n.529A>C | |
| 17 | g.81511533T= | CA2278539852 | ACTG1 | c.457A= (p.Met153=) c.385A= (p.Met129=) c.498A= (p.Ser166=) n.857A= n.758A= c.430A= (p.Met144=) n.581A= c.*261A= (n.*261A=) n.316A= n.342A= n.655A= n.510A= n.596A= n.529A= | |
| 17 | g.81511534G>A | CA8836070 | ACTG1 | c.456C>T (p.Val152=) c.384C>T (p.Val128=) c.497C>T (p.Ser166Leu) n.856C>T n.757C>T c.429C>T (p.Val143=) n.580C>T c.*260C>T (n.*260C>T) n.315C>T n.341C>T n.654C>T n.509C>T n.595C>T n.528C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511534G>C | CA502419486 | ACTG1 | c.456C>G (p.Val152=) c.384C>G (p.Val128=) c.497C>G (p.Ser166Ter) n.856C>G n.757C>G c.429C>G (p.Val143=) n.580C>G c.*260C>G (n.*260C>G) n.315C>G n.341C>G n.654C>G n.509C>G n.595C>G n.528C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511534G= | CA2278539853 | ACTG1 | c.456C= (p.Val152=) c.384C= (p.Val128=) c.497C= (p.Ser166=) n.856C= n.757C= c.429C= (p.Val143=) n.580C= c.*260C= (n.*260C=) n.315C= n.341C= n.654C= n.509C= n.595C= n.528C= | |
| 17 | g.81511534G>T | CA502419487 | ACTG1 | c.456C>A (p.Val152=) c.384C>A (p.Val128=) c.497C>A (p.Ser166Ter) n.856C>A n.757C>A c.429C>A (p.Val143=) n.580C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.315C>A n.341C>A n.654C>A n.509C>A n.595C>A n.528C>A | |
| 17 | g.81511535A>C | CA401461122 | ACTG1 | c.455T>G (p.Val152Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.855T>G n.756T>G c.428T>G (p.Val143Gly) n.579T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.314T>G n.340T>G n.653T>G n.508T>G n.594T>G n.527T>G | |
| 17 | g.81511535A>G | CA401461123 | ACTG1 | c.455T>C (p.Val152Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.855T>C n.756T>C c.428T>C (p.Val143Ala) n.579T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.314T>C n.340T>C n.653T>C n.508T>C n.594T>C n.527T>C | |
| 17 | g.81511535A>T | CA401461120 | ACTG1 | c.455T>A (p.Val152Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) c.496T>A (p.Ser166Thr) n.855T>A n.756T>A c.428T>A (p.Val143Asp) n.579T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.314T>A n.340T>A n.653T>A n.508T>A n.594T>A n.527T>A | |
| 17 | g.81511536C>A | CA401461126 | ACTG1 | c.454G>T (p.Val152Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) c.495G>T (p.Leu165Phe) n.854G>T n.755G>T c.427G>T (p.Val143Phe) n.578G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.313G>T n.339G>T n.652G>T n.507G>T n.593G>T n.526G>T | |
| 17 | g.81511536C>G | CA401461128 | ACTG1 | c.454G>C (p.Val152Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) c.495G>C (p.Leu165Phe) n.854G>C n.755G>C c.427G>C (p.Val143Leu) n.578G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.313G>C n.339G>C n.652G>C n.507G>C n.593G>C n.526G>C | |
| 17 | g.81511536C>T | CA401461130 | ACTG1 | c.454G>A (p.Val152Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) c.495G>A (p.Leu165=) n.854G>A n.755G>A c.427G>A (p.Val143Ile) n.578G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.313G>A n.339G>A n.652G>A n.507G>A n.593G>A n.526G>A | |
| 17 | g.81511537A= | CA2278539854 | ACTG1 | c.453T= (p.Ile151=) c.381T= (p.Ile127=) c.494T= (p.Leu165=) n.853T= n.754T= c.426T= (p.Ile142=) n.577T= c.*257T= (n.*257T=) n.312T= n.338T= n.651T= n.506T= n.592T= n.525T= | |
| 17 | g.81511537A>C | CA401461132 | ACTG1 | c.453T>G (p.Ile151Met) c.381T>G (p.Ile127Met) c.494T>G (p.Leu165Trp) n.853T>G n.754T>G c.426T>G (p.Ile142Met) n.577T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.312T>G n.338T>G n.651T>G n.506T>G n.592T>G n.525T>G | |
| 17 | g.81511537A>G | CA502419488 | ACTG1 | c.453T>C (p.Ile151=) c.381T>C (p.Ile127=) c.494T>C (p.Leu165Ser) n.853T>C n.754T>C c.426T>C (p.Ile142=) n.577T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.312T>C n.338T>C n.651T>C n.506T>C n.592T>C n.525T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511537A>T | CA502419489 | ACTG1 | c.453T>A (p.Ile151=) c.381T>A (p.Ile127=) c.494T>A (p.Leu165Ter) n.853T>A n.754T>A c.426T>A (p.Ile142=) n.577T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.312T>A n.338T>A n.651T>A n.506T>A n.592T>A n.525T>A | |
| 17 | g.81511538A>C | CA401461138 | ACTG1 | c.452T>G (p.Ile151Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) c.493T>G (p.Leu165Val) n.852T>G n.753T>G c.425T>G (p.Ile142Ser) n.576T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.311T>G n.337T>G n.650T>G n.505T>G n.591T>G n.524T>G | |
| 17 | g.81511538A>G | CA401461135 | ACTG1 | c.452T>C (p.Ile151Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) c.493T>C (p.Leu165=) n.852T>C n.753T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) n.576T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.311T>C n.337T>C n.650T>C n.505T>C n.591T>C n.524T>C | |
| 17 | g.81511538A>T | CA401461133 | ACTG1 | c.452T>A (p.Ile151Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) c.493T>A (p.Leu165Met) n.852T>A n.753T>A c.425T>A (p.Ile142Asn) n.576T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.311T>A n.337T>A n.650T>A n.505T>A n.591T>A n.524T>A | |
| 17 | g.81511539T>A | CA401461140 | ACTG1 | c.451A>T (p.Ile151Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) c.492A>T (p.Ala164=) n.851A>T n.752A>T c.424A>T (p.Ile142Phe) n.575A>T c.*255A>T (n.*255A>T) n.310A>T n.336A>T n.649A>T n.504A>T n.590A>T n.523A>T | |
| 17 | g.81511539T>C | CA401461141 | ACTG1 | c.451A>G (p.Ile151Val) c.379A>G (p.Ile127Val) c.492A>G (p.Ala164=) n.851A>G n.752A>G c.424A>G (p.Ile142Val) n.575A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.310A>G n.336A>G n.649A>G n.504A>G n.590A>G n.523A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511539T>G | CA401461142 | ACTG1 | c.451A>C (p.Ile151Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) c.492A>C (p.Ala164=) n.851A>C n.752A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) n.575A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.310A>C n.336A>C n.649A>C n.504A>C n.590A>C n.523A>C | |
| 17 | g.81511539T= | CA2278539855 | ACTG1 | c.451A= (p.Ile151=) c.379A= (p.Ile127=) c.492A= (p.Ala164=) n.851A= n.752A= c.424A= (p.Ile142=) n.575A= c.*255A= (n.*255A=) n.310A= n.336A= n.649A= n.504A= n.590A= n.523A= |