WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511486G>A | CA502419461 | ACTG1 | c.504C>T (p.Gly168=) c.432C>T (p.Gly144=) c.545C>T (p.Ala182Val) n.904C>T n.805C>T c.477C>T (p.Gly159=) n.628C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.363C>T n.389C>T n.702C>T n.557C>T n.643C>T n.576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511486G>C | CA502419462 | ACTG1 | c.504C>G (p.Gly168=) c.432C>G (p.Gly144=) c.545C>G (p.Ala182Gly) n.904C>G n.805C>G c.477C>G (p.Gly159=) n.628C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.363C>G n.389C>G n.702C>G n.557C>G n.643C>G n.576C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511486G= | CA2278539832 | ACTG1 | c.504C= (p.Gly168=) c.432C= (p.Gly144=) c.545C= (p.Ala182=) n.904C= n.805C= c.477C= (p.Gly159=) n.628C= c.*308C= (n.*308C=) n.363C= n.389C= n.702C= n.557C= n.643C= n.576C= | |
| 17 | g.81511486G>T | CA502419463 | ACTG1 | c.504C>A (p.Gly168=) c.432C>A (p.Gly144=) c.545C>A (p.Ala182Asp) n.904C>A n.805C>A c.477C>A (p.Gly159=) n.628C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.363C>A n.389C>A n.702C>A n.557C>A n.643C>A n.576C>A | |
| 17 | g.81511487C>A | CA401460917 | ACTG1 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.431G>T (p.Gly144Val) c.544G>T (p.Ala182Ser) n.903G>T n.804G>T c.476G>T (p.Gly159Val) n.627G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.362G>T n.388G>T n.701G>T n.556G>T n.642G>T n.575G>T | |
| 17 | g.81511487C>G | CA401460919 | ACTG1 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.431G>C (p.Gly144Ala) c.544G>C (p.Ala182Pro) n.903G>C n.804G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) n.627G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.362G>C n.388G>C n.701G>C n.556G>C n.642G>C n.575G>C | |
| 17 | g.81511487C>T | CA401460920 | ACTG1 | c.503G>A (p.Gly168Asp) c.431G>A (p.Gly144Asp) c.544G>A (p.Ala182Thr) n.903G>A n.804G>A c.476G>A (p.Gly159Asp) n.627G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.362G>A n.388G>A n.701G>A n.556G>A n.642G>A n.575G>A | |
| 17 | g.81511487_81511491del | CA2640435287 | ACTG1 | c.499_503del (p.Glu167LeufsTer27) c.427_431del (p.Glu143LeufsTer27) c.540_544del (p.Arg181TyrfsTer?) n.899_903del n.800_804del c.472_476del (p.Glu158LeufsTer27) n.623_627del c.*303_*307del (n.*303_*307del) n.358_362del n.384_388del n.697_701del n.552_556del n.638_642del n.571_575del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511488C>A | CA401460921 | ACTG1 | c.502G>T (p.Gly168Cys) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.543G>T (p.Arg181Ser) n.902G>T n.803G>T c.475G>T (p.Gly159Cys) n.626G>T c.*306G>T (n.*306G>T) n.361G>T n.387G>T n.700G>T n.555G>T n.641G>T n.574G>T | |
| 17 | g.81511488C>G | CA401460922 | ACTG1 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.543G>C (p.Arg181Ser) n.902G>C n.803G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) n.626G>C c.*306G>C (n.*306G>C) n.361G>C n.387G>C n.700G>C n.555G>C n.641G>C n.574G>C | |
| 17 | g.81511488C>T | CA401460924 | ACTG1 | c.502G>A (p.Gly168Ser) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.543G>A (p.Arg181=) n.902G>A n.803G>A c.475G>A (p.Gly159Ser) n.626G>A c.*306G>A (n.*306G>A) n.361G>A n.387G>A n.700G>A n.555G>A n.641G>A n.574G>A | |
| 17 | g.81511489C>A | CA401460926 | ACTG1 | c.501G>T (p.Glu167Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.542G>T (p.Arg181Met) n.901G>T n.802G>T c.474G>T (p.Glu158Asp) n.625G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.360G>T n.386G>T n.699G>T n.554G>T n.640G>T n.573G>T | |
| 17 | g.81511489C>G | CA401460927 | ACTG1 | c.501G>C (p.Glu167Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.542G>C (p.Arg181Thr) n.901G>C n.802G>C c.474G>C (p.Glu158Asp) n.625G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.360G>C n.386G>C n.699G>C n.554G>C n.640G>C n.573G>C | |
| 17 | g.81511489C>T | CA502419464 | ACTG1 | c.501G>A (p.Glu167=) c.429G>A (p.Glu143=) c.542G>A (p.Arg181Lys) n.901G>A n.802G>A c.474G>A (p.Glu158=) n.625G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.360G>A n.386G>A n.699G>A n.554G>A n.640G>A n.573G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511490T>A | CA401460933 | ACTG1 | c.500A>T (p.Glu167Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.541A>T (p.Arg181Trp) n.900A>T n.801A>T c.473A>T (p.Glu158Val) n.624A>T c.*304A>T (n.*304A>T) n.359A>T n.385A>T n.698A>T n.553A>T n.639A>T n.572A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81511490T>C | CA401460932 | ACTG1 | c.500A>G (p.Glu167Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.541A>G (p.Arg181Gly) n.900A>G n.801A>G c.473A>G (p.Glu158Gly) n.624A>G c.*304A>G (n.*304A>G) n.359A>G n.385A>G n.698A>G n.553A>G n.639A>G n.572A>G | |
| 17 | g.81511490T>G | CA401460930 | ACTG1 | c.500A>C (p.Glu167Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.541A>C (p.Arg181=) n.900A>C n.801A>C c.473A>C (p.Glu158Ala) n.624A>C c.*304A>C (n.*304A>C) n.359A>C n.385A>C n.698A>C n.553A>C n.639A>C n.572A>C | |
| 17 | g.81511490T= | CA2278539833 | ACTG1 | c.500A= (p.Glu167=) c.428A= (p.Glu143=) c.541A= (p.Arg181=) n.900A= n.801A= c.473A= (p.Glu158=) n.624A= c.*304A= (n.*304A=) n.359A= n.385A= n.698A= n.553A= n.639A= n.572A= | |
| 17 | g.81511491C>A | CA401460937 | ACTG1 | c.499G>T (p.Glu167Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.540G>T (p.Thr180=) n.899G>T n.800G>T c.472G>T (p.Glu158Ter) n.623G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.358G>T n.384G>T n.697G>T n.552G>T n.638G>T n.571G>T | |
| 17 | g.81511491C>G | CA401460936 | ACTG1 | c.499G>C (p.Glu167Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.540G>C (p.Thr180=) n.899G>C n.800G>C c.472G>C (p.Glu158Gln) n.623G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.358G>C n.384G>C n.697G>C n.552G>C n.638G>C n.571G>C | |
| 17 | g.81511491C>T | CA401460938 | ACTG1 | c.499G>A (p.Glu167Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.540G>A (p.Thr180=) n.899G>A n.800G>A c.472G>A (p.Glu158Lys) n.623G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.358G>A n.384G>A n.697G>A n.552G>A n.638G>A n.571G>A | COSMIC |
| 17 | g.81511492G>A | CA175208 | ACTG1 | c.498C>T (p.Tyr166=) c.426C>T (p.Tyr142=) c.539C>T (p.Thr180Met) n.898C>T n.799C>T c.471C>T (p.Tyr157=) n.622C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.357C>T n.383C>T n.696C>T n.551C>T n.637C>T n.570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511492G>C | CA401460941 | ACTG1 | c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.539C>G (p.Thr180Arg) n.898C>G n.799C>G c.471C>G (p.Tyr157Ter) n.622C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.357C>G n.383C>G n.696C>G n.551C>G n.637C>G n.570C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511492G= | CA2278539834 | ACTG1 | c.498C= (p.Tyr166=) c.426C= (p.Tyr142=) c.539C= (p.Thr180=) n.898C= n.799C= c.471C= (p.Tyr157=) n.622C= c.*302C= (n.*302C=) n.357C= n.383C= n.696C= n.551C= n.637C= n.570C= | |
| 17 | g.81511492G>T | CA401460942 | ACTG1 | c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.539C>A (p.Thr180Lys) n.898C>A n.799C>A c.471C>A (p.Tyr157Ter) n.622C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.357C>A n.383C>A n.696C>A n.551C>A n.637C>A n.570C>A | |
| 17 | g.81511492_81511493insGT | CA2640435288 | ACTG1 | c.497_498insAC (p.Tyr166Ter) c.425_426insAC (p.Tyr142Ter) c.538_539insAC (p.Thr180AsnfsTer30) n.897_898insAC n.798_799insAC c.470_471insAC (p.Tyr157Ter) n.621_622insAC c.*301_*302insAC (n.*301_*302insAC) n.356_357insAC n.382_383insAC n.695_696insAC n.550_551insAC n.636_637insAC n.569_570insAC | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511493T>A | CA401460944 | ACTG1 | c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.538A>T (p.Thr180Ser) n.897A>T n.798A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) n.621A>T c.*301A>T (n.*301A>T) n.356A>T n.382A>T n.695A>T n.550A>T n.636A>T n.569A>T | |
| 17 | g.81511493T>C | CA401460945 | ACTG1 | c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.538A>G (p.Thr180Ala) n.897A>G n.798A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) n.621A>G c.*301A>G (n.*301A>G) n.356A>G n.382A>G n.695A>G n.550A>G n.636A>G n.569A>G | |
| 17 | g.81511493T>G | CA401460946 | ACTG1 | c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.538A>C (p.Thr180Pro) n.897A>C n.798A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) n.621A>C c.*301A>C (n.*301A>C) n.356A>C n.382A>C n.695A>C n.550A>C n.636A>C n.569A>C | |
| 17 | g.81511494A>C | CA401460948 | ACTG1 | c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.537T>G (p.Ser179=) n.896T>G n.797T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) n.620T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.355T>G n.381T>G n.694T>G n.549T>G n.635T>G n.568T>G | |
| 17 | g.81511494A>G | CA401460950 | ACTG1 | c.496T>C (p.Tyr166His) c.424T>C (p.Tyr142His) c.537T>C (p.Ser179=) n.896T>C n.797T>C c.469T>C (p.Tyr157His) n.620T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.355T>C n.381T>C n.694T>C n.549T>C n.635T>C n.568T>C | |
| 17 | g.81511494A>T | CA401460952 | ACTG1 | c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.537T>A (p.Ser179=) n.896T>A n.797T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) n.620T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.355T>A n.381T>A n.694T>A n.549T>A n.635T>A n.568T>A | |
| 17 | g.81511495G>A | CA502419465 | ACTG1 | c.495C>T (p.Ile165=) c.423C>T (p.Ile141=) c.536C>T (p.Ser179Phe) n.895C>T n.796C>T c.468C>T (p.Ile156=) n.619C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.354C>T n.380C>T n.693C>T n.548C>T n.634C>T n.567C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511495G>C | CA401460953 | ACTG1 | c.495C>G (p.Ile165Met) c.423C>G (p.Ile141Met) c.536C>G (p.Ser179Cys) n.895C>G n.796C>G c.468C>G (p.Ile156Met) n.619C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.354C>G n.380C>G n.693C>G n.548C>G n.634C>G n.567C>G | |
| 17 | g.81511495G= | CA2278539835 | ACTG1 | c.495C= (p.Ile165=) c.423C= (p.Ile141=) c.536C= (p.Ser179=) n.895C= n.796C= c.468C= (p.Ile156=) n.619C= c.*299C= (n.*299C=) n.354C= n.380C= n.693C= n.548C= n.634C= n.567C= | |
| 17 | g.81511495G>T | CA502419466 | ACTG1 | c.495C>A (p.Ile165=) c.423C>A (p.Ile141=) c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.895C>A n.796C>A c.468C>A (p.Ile156=) n.619C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.354C>A n.380C>A n.693C>A n.548C>A n.634C>A n.567C>A | |
| 17 | g.81511495dup | CA2640435289 | ACTG1 | c.495dup (p.Tyr166LeufsTer30) c.423dup (p.Tyr142LeufsTer30) c.536dup (p.Thr180TyrfsTer?) n.895dup n.796dup c.468dup (p.Tyr157LeufsTer30) n.619dup c.*299dup (n.*299dup) n.354dup n.380dup n.693dup n.548dup n.634dup n.567dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511496A>C | CA401460956 | ACTG1 | c.494T>G (p.Ile165Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.535T>G (p.Ser179Ala) n.894T>G n.795T>G c.467T>G (p.Ile156Ser) n.618T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.353T>G n.379T>G n.692T>G n.547T>G n.633T>G n.566T>G | |
| 17 | g.81511496A>G | CA401460958 | ACTG1 | c.494T>C (p.Ile165Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.535T>C (p.Ser179Pro) n.894T>C n.795T>C c.467T>C (p.Ile156Thr) n.618T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.353T>C n.379T>C n.692T>C n.547T>C n.633T>C n.566T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511496A>T | CA401460959 | ACTG1 | c.494T>A (p.Ile165Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.535T>A (p.Ser179Thr) n.894T>A n.795T>A c.467T>A (p.Ile156Asn) n.618T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.353T>A n.379T>A n.692T>A n.547T>A n.633T>A n.566T>A | |
| 17 | g.81511497T>A | CA401460962 | ACTG1 | c.493A>T (p.Ile165Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.534A>T (p.Pro178=) n.893A>T n.794A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) n.617A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.352A>T n.378A>T n.691A>T n.546A>T n.632A>T n.565A>T | |
| 17 | g.81511497T>C | CA401460965 | ACTG1 | c.493A>G (p.Ile165Val) c.421A>G (p.Ile141Val) c.534A>G (p.Pro178=) n.893A>G n.794A>G c.466A>G (p.Ile156Val) n.617A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.352A>G n.378A>G n.691A>G n.546A>G n.632A>G n.565A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511497T>G | CA401460963 | ACTG1 | c.493A>C (p.Ile165Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.534A>C (p.Pro178=) n.893A>C n.794A>C c.466A>C (p.Ile156Leu) n.617A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.352A>C n.378A>C n.691A>C n.546A>C n.632A>C n.565A>C | |
| 17 | g.81511497T= | CA2278539836 | ACTG1 | c.493A= (p.Ile165=) c.421A= (p.Ile141=) c.534A= (p.Pro178=) n.893A= n.794A= c.466A= (p.Ile156=) n.617A= c.*297A= (n.*297A=) n.352A= n.378A= n.691A= n.546A= n.632A= n.565A= | |
| 17 | g.81511498G>A | CA502419469 | ACTG1 | c.492C>T (p.Pro164=) c.420C>T (p.Pro140=) c.533C>T (p.Pro178Leu) n.892C>T n.793C>T c.465C>T (p.Pro155=) n.616C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.351C>T n.377C>T n.690C>T n.545C>T n.631C>T n.564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511498G>C | CA502419468 | ACTG1 | c.492C>G (p.Pro164=) c.420C>G (p.Pro140=) c.533C>G (p.Pro178Arg) n.892C>G n.793C>G c.465C>G (p.Pro155=) n.616C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.351C>G n.377C>G n.690C>G n.545C>G n.631C>G n.564C>G | |
| 17 | g.81511498G= | CA2278539837 | ACTG1 | c.492C= (p.Pro164=) c.420C= (p.Pro140=) c.533C= (p.Pro178=) n.892C= n.793C= c.465C= (p.Pro155=) n.616C= c.*296C= (n.*296C=) n.351C= n.377C= n.690C= n.545C= n.631C= n.564C= | |
| 17 | g.81511498G>T | CA502419467 | ACTG1 | c.492C>A (p.Pro164=) c.420C>A (p.Pro140=) c.533C>A (p.Pro178Gln) n.892C>A n.793C>A c.465C>A (p.Pro155=) n.616C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.351C>A n.377C>A n.690C>A n.545C>A n.631C>A n.564C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511499G>A | CA401460968 | ACTG1 | c.491C>T (p.Pro164Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.532C>T (p.Pro178Ser) n.891C>T n.792C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) n.615C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.350C>T n.376C>T n.689C>T n.544C>T n.630C>T n.563C>T | |
| 17 | g.81511499G>C | CA401460969 | ACTG1 | c.491C>G (p.Pro164Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.532C>G (p.Pro178Ala) n.891C>G n.792C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) n.615C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.350C>G n.376C>G n.689C>G n.544C>G n.630C>G n.563C>G |