| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511274_81511276del | CA2740090867 | ACTG1 | c.714_716del (p.Lys238_Ser239delinsAsn) c.642_644del (p.Lys214_Ser215delinsAsn) c.*158_*160del (n.*158_*160del) n.1114_1116del n.1015_1017del c.687_689del (p.Lys229_Ser230delinsAsn) n.838_840del c.*518_*520del (n.*518_*520del) n.573_575del n.599_601del n.912_914del n.767_769del n.853_855del n.786_788del | ClinVar |
| 17 | g.81511276C>A | CA401459994 | ACTG1 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.642G>T (p.Lys214Asn) c.*158G>T (n.*158G>T) n.1114G>T n.1015G>T c.687G>T (p.Lys229Asn) n.838G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.573G>T n.599G>T n.912G>T n.767G>T n.853G>T n.786G>T | |
| 17 | g.81511276C= | CA2278539712 | ACTG1 | c.714G= (p.Lys238=) c.642G= (p.Lys214=) c.*158G= (n.*158G=) n.1114G= n.1015G= c.687G= (p.Lys229=) n.838G= c.*518G= (n.*518G=) n.573G= n.599G= n.912G= n.767G= n.853G= n.786G= | |
| 17 | g.81511276C>G | CA295068225 | ACTG1 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.642G>C (p.Lys214Asn) c.*158G>C (n.*158G>C) n.1114G>C n.1015G>C c.687G>C (p.Lys229Asn) n.838G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.573G>C n.599G>C n.912G>C n.767G>C n.853G>C n.786G>C | dbSNP |
| 17 | g.81511276C>T | CA207694 | ACTG1 | c.714G>A (p.Lys238=) c.642G>A (p.Lys214=) c.*158G>A (n.*158G>A) n.1114G>A n.1015G>A c.687G>A (p.Lys229=) n.838G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.573G>A n.599G>A n.912G>A n.767G>A n.853G>A n.786G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511277T>A | CA401460000 | ACTG1 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.641A>T (p.Lys214Met) c.*157A>T (n.*157A>T) n.1113A>T n.1014A>T c.686A>T (p.Lys229Met) n.837A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.572A>T n.598A>T n.911A>T n.766A>T n.852A>T n.785A>T | |
| 17 | g.81511277T>C | CA401460002 | ACTG1 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) c.*157A>G (n.*157A>G) n.1113A>G n.1014A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) n.837A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.572A>G n.598A>G n.911A>G n.766A>G n.852A>G n.785A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511277T>G | CA401459998 | ACTG1 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) c.*157A>C (n.*157A>C) n.1113A>C n.1014A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) n.837A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.572A>C n.598A>C n.911A>C n.766A>C n.852A>C n.785A>C | |
| 17 | g.81511277T= | CA2278539713 | ACTG1 | c.713A= (p.Lys238=) c.641A= (p.Lys214=) c.*157A= (n.*157A=) n.1113A= n.1014A= c.686A= (p.Lys229=) n.837A= c.*517A= (n.*517A=) n.572A= n.598A= n.911A= n.766A= n.852A= n.785A= | |
| 17 | g.81511278T>A | CA401460004 | ACTG1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1112A>T n.1013A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) n.836A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.571A>T n.597A>T n.910A>T n.765A>T n.851A>T n.784A>T | |
| 17 | g.81511278T>C | CA401460006 | ACTG1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1112A>G n.1013A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) n.836A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.571A>G n.597A>G n.910A>G n.765A>G n.851A>G n.784A>G | dbSNP |
| 17 | g.81511278T>G | CA401460008 | ACTG1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1112A>C n.1013A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) n.836A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.571A>C n.597A>C n.910A>C n.765A>C n.851A>C n.784A>C | |
| 17 | g.81511278T= | CA2278539714 | ACTG1 | c.712A= (p.Lys238=) c.640A= (p.Lys214=) c.*156A= (n.*156A=) n.1112A= n.1013A= c.685A= (p.Lys229=) n.836A= c.*516A= (n.*516A=) n.571A= n.597A= n.910A= n.765A= n.851A= n.784A= | |
| 17 | g.81511279C>A | CA401460011 | ACTG1 | c.711G>T (p.Glu237Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.*155G>T (n.*155G>T) n.1111G>T n.1012G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) n.835G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.570G>T n.596G>T n.909G>T n.764G>T n.850G>T n.783G>T | |
| 17 | g.81511279C>G | CA401460012 | ACTG1 | c.711G>C (p.Glu237Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.*155G>C (n.*155G>C) n.1111G>C n.1012G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) n.835G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.570G>C n.596G>C n.909G>C n.764G>C n.850G>C n.783G>C | |
| 17 | g.81511279C>T | CA502419359 | ACTG1 | c.711G>A (p.Glu237=) c.639G>A (p.Glu213=) c.*155G>A (n.*155G>A) n.1111G>A n.1012G>A c.684G>A (p.Glu228=) n.835G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.570G>A n.596G>A n.909G>A n.764G>A n.850G>A n.783G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511280T>A | CA401460017 | ACTG1 | c.710A>T (p.Glu237Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.*154A>T (n.*154A>T) n.1110A>T n.1011A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.834A>T c.*514A>T (n.*514A>T) n.569A>T n.595A>T n.908A>T n.763A>T n.849A>T n.782A>T | |
| 17 | g.81511280T>C | CA401460014 | ACTG1 | c.710A>G (p.Glu237Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) n.1110A>G n.1011A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.834A>G c.*514A>G (n.*514A>G) n.569A>G n.595A>G n.908A>G n.763A>G n.849A>G n.782A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511280T>G | CA401460016 | ACTG1 | c.710A>C (p.Glu237Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.*154A>C (n.*154A>C) n.1110A>C n.1011A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.834A>C c.*514A>C (n.*514A>C) n.569A>C n.595A>C n.908A>C n.763A>C n.849A>C n.782A>C | |
| 17 | g.81511281C>A | CA401460020 | ACTG1 | c.709G>T (p.Glu237Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.*153G>T (n.*153G>T) n.1109G>T n.1010G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.833G>T c.*513G>T (n.*513G>T) n.568G>T n.594G>T n.907G>T n.762G>T n.848G>T n.781G>T | |
| 17 | g.81511281C>G | CA401460021 | ACTG1 | c.709G>C (p.Glu237Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.*153G>C (n.*153G>C) n.1109G>C n.1010G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.833G>C c.*513G>C (n.*513G>C) n.568G>C n.594G>C n.907G>C n.762G>C n.848G>C n.781G>C | |
| 17 | g.81511281C>T | CA401460023 | ACTG1 | c.709G>A (p.Glu237Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.*153G>A (n.*153G>A) n.1109G>A n.1010G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.833G>A c.*513G>A (n.*513G>A) n.568G>A n.594G>A n.907G>A n.762G>A n.848G>A n.781G>A | |
| 17 | g.81511282C>A | CA502419360 | ACTG1 | c.708G>T (p.Leu236=) c.636G>T (p.Leu212=) c.*152G>T (n.*152G>T) n.1108G>T n.1009G>T c.681G>T (p.Leu227=) n.832G>T c.*512G>T (n.*512G>T) n.567G>T n.593G>T n.906G>T n.761G>T n.847G>T n.780G>T | |
| 17 | g.81511282C= | CA2278539715 | ACTG1 | c.708G= (p.Leu236=) c.636G= (p.Leu212=) c.*152G= (n.*152G=) n.1108G= n.1009G= c.681G= (p.Leu227=) n.832G= c.*512G= (n.*512G=) n.567G= n.593G= n.906G= n.761G= n.847G= n.780G= | |
| 17 | g.81511282C>G | CA502419361 | ACTG1 | c.708G>C (p.Leu236=) c.636G>C (p.Leu212=) c.*152G>C (n.*152G>C) n.1108G>C n.1009G>C c.681G>C (p.Leu227=) n.832G>C c.*512G>C (n.*512G>C) n.567G>C n.593G>C n.906G>C n.761G>C n.847G>C n.780G>C | |
| 17 | g.81511282C>T | CA502419362 | ACTG1 | c.708G>A (p.Leu236=) c.636G>A (p.Leu212=) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1108G>A n.1009G>A c.681G>A (p.Leu227=) n.832G>A c.*512G>A (n.*512G>A) n.567G>A n.593G>A n.906G>A n.761G>A n.847G>A n.780G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511283A= | CA2278539717 | ACTG1 | c.707T= (p.Leu236=) c.635T= (p.Leu212=) c.*151T= (n.*151T=) n.1107T= n.1008T= c.680T= (p.Leu227=) n.831T= c.*511T= (n.*511T=) n.566T= n.592T= n.905T= n.760T= n.846T= n.779T= | |
| 17 | g.81511283A>C | CA401460024 | ACTG1 | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1107T>G n.1008T>G c.680T>G (p.Leu227Arg) n.831T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.566T>G n.592T>G n.905T>G n.760T>G n.846T>G n.779T>G | |
| 17 | g.81511283A>G | CA401460025 | ACTG1 | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1107T>C n.1008T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.831T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.566T>C n.592T>C n.905T>C n.760T>C n.846T>C n.779T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511283A>T | CA401460027 | ACTG1 | c.707T>A (p.Leu236Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1107T>A n.1008T>A c.680T>A (p.Leu227Gln) n.831T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.566T>A n.592T>A n.905T>A n.760T>A n.846T>A n.779T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511283_81511286delinsAGAG | CA2278539716 | ACTG1 | c.704_707delinsCTCT (p.Ser235=) c.632_635delinsCTCT (p.Ser211=) c.*148_*151delinsCTCT (n.*148_*151delinsCTCT) n.1104_1107delinsCTCT n.1005_1008delinsCTCT c.677_680delinsCTCT (p.Ser226=) n.828_831delinsCTCT c.*508_*511delinsCTCT (n.*508_*511delinsCTCT) n.563_566delinsCTCT n.589_592delinsCTCT n.902_905delinsCTCT n.757_760delinsCTCT n.843_846delinsCTCT n.776_779delinsCTCT | |
| 17 | g.81511284G>A | CA295068232 | ACTG1 | c.706C>T (p.Leu236=) c.634C>T (p.Leu212=) c.*150C>T (n.*150C>T) n.1106C>T n.1007C>T c.679C>T (p.Leu227=) n.830C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.565C>T n.591C>T n.904C>T n.759C>T n.845C>T n.778C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511284G>C | CA8836010 | ACTG1 | c.706C>G (p.Leu236Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.*150C>G (n.*150C>G) n.1106C>G n.1007C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.830C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.565C>G n.591C>G n.904C>G n.759C>G n.845C>G n.778C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81511284G= | CA2278539718 | ACTG1 | c.706C= (p.Leu236=) c.634C= (p.Leu212=) c.*150C= (n.*150C=) n.1106C= n.1007C= c.679C= (p.Leu227=) n.830C= c.*510C= (n.*510C=) n.565C= n.591C= n.904C= n.759C= n.845C= n.778C= | |
| 17 | g.81511284G>T | CA401460030 | ACTG1 | c.706C>A (p.Leu236Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.*150C>A (n.*150C>A) n.1106C>A n.1007C>A c.679C>A (p.Leu227Met) n.830C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.565C>A n.591C>A n.904C>A n.759C>A n.845C>A n.778C>A | |
| 17 | g.81511284_81511286del | CA8836009 | ACTG1 | c.704_706del (p.Ser235del) c.632_634del (p.Ser211del) c.*148_*150del (n.*148_*150del) n.1104_1106del n.1005_1007del c.677_679del (p.Ser226del) n.828_830del c.*508_*510del (n.*508_*510del) n.563_565del n.589_591del n.902_904del n.757_759del n.843_845del n.776_778del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511285A= | CA2278539719 | ACTG1 | c.705T= (p.Ser235=) c.633T= (p.Ser211=) c.*149T= (n.*149T=) n.1105T= n.1006T= c.678T= (p.Ser226=) n.829T= c.*509T= (n.*509T=) n.564T= n.590T= n.903T= n.758T= n.844T= n.777T= | |
| 17 | g.81511285A>C | CA502419364 | ACTG1 | c.705T>G (p.Ser235=) c.633T>G (p.Ser211=) c.*149T>G (n.*149T>G) n.1105T>G n.1006T>G c.678T>G (p.Ser226=) n.829T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.564T>G n.590T>G n.903T>G n.758T>G n.844T>G n.777T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511285A>G | CA502419365 | ACTG1 | c.705T>C (p.Ser235=) c.633T>C (p.Ser211=) c.*149T>C (n.*149T>C) n.1105T>C n.1006T>C c.678T>C (p.Ser226=) n.829T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.564T>C n.590T>C n.903T>C n.758T>C n.844T>C n.777T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511285A>T | CA502419363 | ACTG1 | c.705T>A (p.Ser235=) c.633T>A (p.Ser211=) c.*149T>A (n.*149T>A) n.1105T>A n.1006T>A c.678T>A (p.Ser226=) n.829T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.564T>A n.590T>A n.903T>A n.758T>A n.844T>A n.777T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511286G>A | CA8836011 | ACTG1 | c.704C>T (p.Ser235Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1104C>T n.1005C>T c.677C>T (p.Ser226Phe) n.828C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.563C>T n.589C>T n.902C>T n.757C>T n.843C>T n.776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511286G>C | CA401460034 | ACTG1 | c.704C>G (p.Ser235Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.*148C>G (n.*148C>G) n.1104C>G n.1005C>G c.677C>G (p.Ser226Cys) n.828C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.563C>G n.589C>G n.902C>G n.757C>G n.843C>G n.776C>G | |
| 17 | g.81511286G= | CA2278539720 | ACTG1 | c.704C= (p.Ser235=) c.632C= (p.Ser211=) c.*148C= (n.*148C=) n.1104C= n.1005C= c.677C= (p.Ser226=) n.828C= c.*508C= (n.*508C=) n.563C= n.589C= n.902C= n.757C= n.843C= n.776C= | |
| 17 | g.81511286G>T | CA401460033 | ACTG1 | c.704C>A (p.Ser235Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1104C>A n.1005C>A c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.828C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.563C>A n.589C>A n.902C>A n.757C>A n.843C>A n.776C>A | |
| 17 | g.81511287A>C | CA401460037 | ACTG1 | c.703T>G (p.Ser235Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.*147T>G (n.*147T>G) n.1103T>G n.1004T>G c.676T>G (p.Ser226Ala) n.827T>G c.*507T>G (n.*507T>G) n.562T>G n.588T>G n.901T>G n.756T>G n.842T>G n.775T>G | |
| 17 | g.81511287A>G | CA401460038 | ACTG1 | c.703T>C (p.Ser235Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.*147T>C (n.*147T>C) n.1103T>C n.1004T>C c.676T>C (p.Ser226Pro) n.827T>C c.*507T>C (n.*507T>C) n.562T>C n.588T>C n.901T>C n.756T>C n.842T>C n.775T>C | |
| 17 | g.81511287A>T | CA401460039 | ACTG1 | c.703T>A (p.Ser235Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.*147T>A (n.*147T>A) n.1103T>A n.1004T>A c.676T>A (p.Ser226Thr) n.827T>A c.*507T>A (n.*507T>A) n.562T>A n.588T>A n.901T>A n.756T>A n.842T>A n.775T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511288A= | CA2278539722 | ACTG1 | c.702T= (p.Ser234=) c.630T= (p.Ser210=) c.*146T= (n.*146T=) n.1102T= n.1003T= c.675T= (p.Ser225=) n.826T= c.*506T= (n.*506T=) n.561T= n.587T= n.900T= n.755T= n.841T= n.774T= | |
| 17 | g.81511288A>C | CA502419368 | ACTG1 | c.702T>G (p.Ser234=) c.630T>G (p.Ser210=) c.*146T>G (n.*146T>G) n.1102T>G n.1003T>G c.675T>G (p.Ser225=) n.826T>G c.*506T>G (n.*506T>G) n.561T>G n.587T>G n.900T>G n.755T>G n.841T>G n.774T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511288A>G | CA502419367 | ACTG1 | c.702T>C (p.Ser234=) c.630T>C (p.Ser210=) c.*146T>C (n.*146T>C) n.1102T>C n.1003T>C c.675T>C (p.Ser225=) n.826T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.561T>C n.587T>C n.900T>C n.755T>C n.841T>C n.774T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |