Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511269C>ACA401459958ACTG1c.721G>T (p.Glu241Ter)
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n.793G>T
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17g.81511269C>GCA401459960ACTG1c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.*165G>C (p.=)
n.1121G>C
n.1022G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.845G>C
c.*525G>C (p.=)
n.580G>C
n.606G>C
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n.774G>C
n.860G>C
n.793G>C
17g.81511269C>TCA219954ACTG1c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.*165G>A (p.=)
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n.1022G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.845G>A
c.*525G>A (p.=)
n.580G>A
n.606G>A
n.919G>A
n.774G>A
n.860G>A
n.793G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.81511270G>ACA8836008ACTG1c.720C>T (p.Tyr240=)
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n.773C>T
n.859C>T
n.792C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
17g.81511270G>CCA401459963ACTG1c.720C>G (p.Tyr240Ter)
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c.693C>G (p.Tyr231Ter)
n.844C>G
c.*524C>G (p.=)
n.579C>G
n.605C>G
n.918C>G
n.773C>G
n.859C>G
n.792C>G
17g.81511270G=CA2278539708ACTG1c.720C= (p.Tyr240=)
c.648C= (p.Tyr216=)
c.*164C= (p.=)
n.1120C=
n.1021C=
c.693C= (p.Tyr231=)
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n.859C=
n.792C=
17g.81511270G>TCA401459965ACTG1c.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
c.*164C>A (p.=)
n.1120C>A
n.1021C>A
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
n.844C>A
c.*524C>A (p.=)
n.579C>A
n.605C>A
n.918C>A
n.773C>A
n.859C>A
n.792C>A
17g.81511271T>ACA401459973ACTG1c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.*163A>T (p.=)
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c.692A>T (p.Tyr231Phe)
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n.578A>T
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n.772A>T
n.858A>T
n.791A>T
17g.81511271T>CCA401459970ACTG1c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.*163A>G (p.=)
n.1119A>G
n.1020A>G
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
n.843A>G
c.*523A>G (p.=)
n.578A>G
n.604A>G
n.917A>G
n.772A>G
n.858A>G
n.791A>G
17g.81511271T>GCA401459967ACTG1c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.*163A>C (p.=)
n.1119A>C
n.1020A>C
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
n.843A>C
c.*523A>C (p.=)
n.578A>C
n.604A>C
n.917A>C
n.772A>C
n.858A>C
n.791A>C
17g.81511272A=CA2278539709ACTG1c.718T= (p.Tyr240=)
c.646T= (p.Tyr216=)
c.*162T= (p.=)
n.1118T=
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c.691T= (p.Tyr231=)
n.842T=
c.*522T= (p.=)
n.577T=
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n.916T=
n.771T=
n.857T=
n.790T=
17g.81511272A>CCA401459979ACTG1c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.*162T>G (p.=)
n.1118T>G
n.1019T>G
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
n.842T>G
c.*522T>G (p.=)
n.577T>G
n.603T>G
n.916T>G
n.771T>G
n.857T>G
n.790T>G
17g.81511272A>GCA401459975ACTG1c.718T>C (p.Tyr240His)
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.*162T>C (p.=)
n.1118T>C
n.1019T>C
c.691T>C (p.Tyr231His)
n.842T>C
c.*522T>C (p.=)
n.577T>C
n.603T>C
n.916T>C
n.771T>C
n.857T>C
n.790T>C
gnomAD
17g.81511272A>TCA401459977ACTG1c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.*162T>A (p.=)
n.1118T>A
n.1019T>A
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
n.842T>A
c.*522T>A (p.=)
n.577T>A
n.603T>A
n.916T>A
n.771T>A
n.857T>A
n.790T>A
17g.81511273G>ACA502419358ACTG1c.717C>T (p.Ser239=)
c.645C>T (p.Ser215=)
c.*161C>T (p.=)
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c.690C>T (p.Ser230=)
n.841C>T
c.*521C>T (p.=)
n.576C>T
n.602C>T
n.915C>T
n.770C>T
n.856C>T
n.789C>T
17g.81511273G>CCA401459981ACTG1c.717C>G (p.Ser239Arg)
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c.*161C>G (p.=)
n.1117C>G
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c.690C>G (p.Ser230Arg)
n.841C>G
c.*521C>G (p.=)
n.576C>G
n.602C>G
n.915C>G
n.770C>G
n.856C>G
n.789C>G
17g.81511273G=CA2278539710ACTG1c.717C= (p.Ser239=)
c.645C= (p.Ser215=)
c.*161C= (p.=)
n.1117C=
n.1018C=
c.690C= (p.Ser230=)
n.841C=
c.*521C= (p.=)
n.576C=
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n.770C=
n.856C=
n.789C=
17g.81511273G>TCA401459982ACTG1c.717C>A (p.Ser239Arg)
c.645C>A (p.Ser215Arg)
c.*161C>A (p.=)
n.1117C>A
n.1018C>A
c.690C>A (p.Ser230Arg)
n.841C>A
c.*521C>A (p.=)
n.576C>A
n.602C>A
n.915C>A
n.770C>A
n.856C>A
n.789C>A
17g.81511274C>ACA401459984ACTG1c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.644G>T (p.Ser215Ile)
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n.840G>T
c.*520G>T (p.=)
n.575G>T
n.601G>T
n.914G>T
n.769G>T
n.855G>T
n.788G>T
17g.81511274C=CA2278539711ACTG1c.716G= (p.Ser239=)
c.644G= (p.Ser215=)
c.*160G= (p.=)
n.1116G=
n.1017G=
c.689G= (p.Ser230=)
n.840G=
c.*520G= (p.=)
n.575G=
n.601G=
n.914G=
n.769G=
n.855G=
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17g.81511274C>GCA401459986ACTG1c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.644G>C (p.Ser215Thr)
c.*160G>C (p.=)
n.1116G>C
n.1017G>C
c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.840G>C
c.*520G>C (p.=)
n.575G>C
n.601G>C
n.914G>C
n.769G>C
n.855G>C
n.788G>C
17g.81511274C>TCA401459988ACTG1c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.644G>A (p.Ser215Asn)
c.*160G>A (p.=)
n.1116G>A
n.1017G>A
c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.840G>A
c.*520G>A (p.=)
n.575G>A
n.601G>A
n.914G>A
n.769G>A
n.855G>A
n.788G>A
17g.81511275T>ACA401459990ACTG1c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.643A>T (p.Ser215Cys)
c.*159A>T (p.=)
n.1115A>T
n.1016A>T
c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.839A>T
c.*519A>T (p.=)
n.574A>T
n.600A>T
n.913A>T
n.768A>T
n.854A>T
n.787A>T
17g.81511275T>CCA401459992ACTG1c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.643A>G (p.Ser215Gly)
c.*159A>G (p.=)
n.1115A>G
n.1016A>G
c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.839A>G
c.*519A>G (p.=)
n.574A>G
n.600A>G
n.913A>G
n.768A>G
n.854A>G
n.787A>G
17g.81511275T>GCA401459993ACTG1c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.643A>C (p.Ser215Arg)
c.*159A>C (p.=)
n.1115A>C
n.1016A>C
c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.839A>C
c.*519A>C (p.=)
n.574A>C
n.600A>C
n.913A>C
n.768A>C
n.854A>C
n.787A>C
17g.81511276C>ACA401459994ACTG1c.714G>T (p.Lys238Asn)
c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.*158G>T (p.=)
n.1114G>T
n.1015G>T
c.687G>T (p.Lys229Asn)
n.838G>T
c.*518G>T (p.=)
n.573G>T
n.599G>T
n.912G>T
n.767G>T
n.853G>T
n.786G>T
17g.81511276C=CA2278539712ACTG1c.714G= (p.Lys238=)
c.642G= (p.Lys214=)
c.*158G= (p.=)
n.1114G=
n.1015G=
c.687G= (p.Lys229=)
n.838G=
c.*518G= (p.=)
n.573G=
n.599G=
n.912G=
n.767G=
n.853G=
n.786G=
17g.81511276C>GCA295068225ACTG1c.714G>C (p.Lys238Asn)
c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.*158G>C (p.=)
n.1114G>C
n.1015G>C
c.687G>C (p.Lys229Asn)
n.838G>C
c.*518G>C (p.=)
n.573G>C
n.599G>C
n.912G>C
n.767G>C
n.853G>C
n.786G>C
dbSNP
17g.81511276C>TCA207694ACTG1c.714G>A (p.Lys238=)
c.642G>A (p.Lys214=)
c.*158G>A (p.=)
n.1114G>A
n.1015G>A
c.687G>A (p.Lys229=)
n.838G>A
c.*518G>A (p.=)
n.573G>A
n.599G>A
n.912G>A
n.767G>A
n.853G>A
n.786G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
17g.81511277T>ACA401460000ACTG1c.713A>T (p.Lys238Met)
c.641A>T (p.Lys214Met)
c.*157A>T (p.=)
n.1113A>T
n.1014A>T
c.686A>T (p.Lys229Met)
n.837A>T
c.*517A>T (p.=)
n.572A>T
n.598A>T
n.911A>T
n.766A>T
n.852A>T
n.785A>T
17g.81511277T>CCA401460002ACTG1c.713A>G (p.Lys238Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.*157A>G (p.=)
n.1113A>G
n.1014A>G
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.837A>G
c.*517A>G (p.=)
n.572A>G
n.598A>G
n.911A>G
n.766A>G
n.852A>G
n.785A>G
17g.81511277T>GCA401459998ACTG1c.713A>C (p.Lys238Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.*157A>C (p.=)
n.1113A>C
n.1014A>C
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.837A>C
c.*517A>C (p.=)
n.572A>C
n.598A>C
n.911A>C
n.766A>C
n.852A>C
n.785A>C
17g.81511277T=CA2278539713ACTG1c.713A= (p.Lys238=)
c.641A= (p.Lys214=)
c.*157A= (p.=)
n.1113A=
n.1014A=
c.686A= (p.Lys229=)
n.837A=
c.*517A= (p.=)
n.572A=
n.598A=
n.911A=
n.766A=
n.852A=
n.785A=
17g.81511278T>ACA401460004ACTG1c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.*156A>T (p.=)
n.1112A>T
n.1013A>T
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.836A>T
c.*516A>T (p.=)
n.571A>T
n.597A>T
n.910A>T
n.765A>T
n.851A>T
n.784A>T
17g.81511278T>CCA401460006ACTG1c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.*156A>G (p.=)
n.1112A>G
n.1013A>G
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.836A>G
c.*516A>G (p.=)
n.571A>G
n.597A>G
n.910A>G
n.765A>G
n.851A>G
n.784A>G
17g.81511278T>GCA401460008ACTG1c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.*156A>C (p.=)
n.1112A>C
n.1013A>C
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.836A>C
c.*516A>C (p.=)
n.571A>C
n.597A>C
n.910A>C
n.765A>C
n.851A>C
n.784A>C
17g.81511278T=CA2278539714ACTG1c.712A= (p.Lys238=)
c.640A= (p.Lys214=)
c.*156A= (p.=)
n.1112A=
n.1013A=
c.685A= (p.Lys229=)
n.836A=
c.*516A= (p.=)
n.571A=
n.597A=
n.910A=
n.765A=
n.851A=
n.784A=
17g.81511279C>ACA401460011ACTG1c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.*155G>T (p.=)
n.1111G>T
n.1012G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.835G>T
c.*515G>T (p.=)
n.570G>T
n.596G>T
n.909G>T
n.764G>T
n.850G>T
n.783G>T
17g.81511279C>GCA401460012ACTG1c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.*155G>C (p.=)
n.1111G>C
n.1012G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.835G>C
c.*515G>C (p.=)
n.570G>C
n.596G>C
n.909G>C
n.764G>C
n.850G>C
n.783G>C
17g.81511279C>TCA502419359ACTG1c.711G>A (p.Glu237=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.*155G>A (p.=)
n.1111G>A
n.1012G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
n.835G>A
c.*515G>A (p.=)
n.570G>A
n.596G>A
n.909G>A
n.764G>A
n.850G>A
n.783G>A
17g.81511280T>ACA401460017ACTG1c.710A>T (p.Glu237Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.*154A>T (p.=)
n.1110A>T
n.1011A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.834A>T
c.*514A>T (p.=)
n.569A>T
n.595A>T
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n.763A>T
n.849A>T
n.782A>T
17g.81511280T>CCA401460014ACTG1c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.*154A>G (p.=)
n.1110A>G
n.1011A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.834A>G
c.*514A>G (p.=)
n.569A>G
n.595A>G
n.908A>G
n.763A>G
n.849A>G
n.782A>G
17g.81511280T>GCA401460016ACTG1c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.*154A>C (p.=)
n.1110A>C
n.1011A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.834A>C
c.*514A>C (p.=)
n.569A>C
n.595A>C
n.908A>C
n.763A>C
n.849A>C
n.782A>C
17g.81511281C>ACA401460020ACTG1c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.*153G>T (p.=)
n.1109G>T
n.1010G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.833G>T
c.*513G>T (p.=)
n.568G>T
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n.907G>T
n.762G>T
n.848G>T
n.781G>T
17g.81511281C>GCA401460021ACTG1c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.*153G>C (p.=)
n.1109G>C
n.1010G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.833G>C
c.*513G>C (p.=)
n.568G>C
n.594G>C
n.907G>C
n.762G>C
n.848G>C
n.781G>C
17g.81511281C>TCA401460023ACTG1c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.*153G>A (p.=)
n.1109G>A
n.1010G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.833G>A
c.*513G>A (p.=)
n.568G>A
n.594G>A
n.907G>A
n.762G>A
n.848G>A
n.781G>A
17g.81511282C>ACA502419360ACTG1c.708G>T (p.Leu236=)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.*152G>T (p.=)
n.1108G>T
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n.832G>T
c.*512G>T (p.=)
n.567G>T
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n.847G>T
n.780G>T
17g.81511282C=CA2278539715ACTG1c.708G= (p.Leu236=)
c.636G= (p.Leu212=)
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n.1108G=
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17g.81511282C>GCA502419361ACTG1c.708G>C (p.Leu236=)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.*152G>C (p.=)
n.1108G>C
n.1009G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
n.832G>C
c.*512G>C (p.=)
n.567G>C
n.593G>C
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Number of alleles fetched