UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511202T>A | CA401459682 | ACTG1 | c.788A>T (p.Gln263Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) n.1188A>T n.1089A>T c.761A>T (p.Gln254Leu) n.912A>T c.*592A>T (n.*592A>T) n.647A>T n.673A>T n.986A>T n.841A>T n.927A>T n.860A>T | |
| 17 | g.81511202T>C | CA401459684 | ACTG1 | c.788A>G (p.Gln263Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) n.1188A>G n.1089A>G c.761A>G (p.Gln254Arg) n.912A>G c.*592A>G (n.*592A>G) n.647A>G n.673A>G n.986A>G n.841A>G n.927A>G n.860A>G | |
| 17 | g.81511202T>G | CA401459686 | ACTG1 | c.788A>C (p.Gln263Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) n.1188A>C n.1089A>C c.761A>C (p.Gln254Pro) n.912A>C c.*592A>C (n.*592A>C) n.647A>C n.673A>C n.986A>C n.841A>C n.927A>C n.860A>C | |
| 17 | g.81511203G>A | CA401459688 | ACTG1 | c.787C>T (p.Gln263Ter) c.715C>T (p.Gln239Ter) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1187C>T n.1088C>T c.760C>T (p.Gln254Ter) n.911C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.646C>T n.672C>T n.985C>T n.840C>T n.926C>T n.859C>T | |
| 17 | g.81511203G>C | CA401459690 | ACTG1 | c.787C>G (p.Gln263Glu) c.715C>G (p.Gln239Glu) c.*231C>G (n.*231C>G) n.1187C>G n.1088C>G c.760C>G (p.Gln254Glu) n.911C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.646C>G n.672C>G n.985C>G n.840C>G n.926C>G n.859C>G | |
| 17 | g.81511203G>T | CA401459691 | ACTG1 | c.787C>A (p.Gln263Lys) c.715C>A (p.Gln239Lys) c.*231C>A (n.*231C>A) n.1187C>A n.1088C>A c.760C>A (p.Gln254Lys) n.911C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.646C>A n.672C>A n.985C>A n.840C>A n.926C>A n.859C>A | |
| 17 | g.81511204G>A | CA502419281 | ACTG1 | c.786C>T (p.Phe262=) c.714C>T (p.Phe238=) c.*230C>T (n.*230C>T) n.1186C>T n.1087C>T c.759C>T (p.Phe253=) n.910C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.645C>T n.671C>T n.984C>T n.839C>T n.925C>T n.858C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511204G>C | CA401459694 | ACTG1 | c.786C>G (p.Phe262Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) c.*230C>G (n.*230C>G) n.1186C>G n.1087C>G c.759C>G (p.Phe253Leu) n.910C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.645C>G n.671C>G n.984C>G n.839C>G n.925C>G n.858C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.81511204G= | CA2278539672 | ACTG1 | c.786C= (p.Phe262=) c.714C= (p.Phe238=) c.*230C= (n.*230C=) n.1186C= n.1087C= c.759C= (p.Phe253=) n.910C= c.*590C= (n.*590C=) n.645C= n.671C= n.984C= n.839C= n.925C= n.858C= | |
| 17 | g.81511204G>T | CA401459695 | ACTG1 | c.786C>A (p.Phe262Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) c.*230C>A (n.*230C>A) n.1186C>A n.1087C>A c.759C>A (p.Phe253Leu) n.910C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.645C>A n.671C>A n.984C>A n.839C>A n.925C>A n.858C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511205A= | CA2278539673 | ACTG1 | c.785T= (p.Phe262=) c.713T= (p.Phe238=) c.*229T= (n.*229T=) n.1185T= n.1086T= c.758T= (p.Phe253=) n.909T= c.*589T= (n.*589T=) n.644T= n.670T= n.983T= n.838T= n.924T= n.857T= | |
| 17 | g.81511205A>C | CA401459696 | ACTG1 | c.785T>G (p.Phe262Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1185T>G n.1086T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) n.909T>G c.*589T>G (n.*589T>G) n.644T>G n.670T>G n.983T>G n.838T>G n.924T>G n.857T>G | |
| 17 | g.81511205A>G | CA401459698 | ACTG1 | c.785T>C (p.Phe262Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) c.*229T>C (n.*229T>C) n.1185T>C n.1086T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) n.909T>C c.*589T>C (n.*589T>C) n.644T>C n.670T>C n.983T>C n.838T>C n.924T>C n.857T>C | |
| 17 | g.81511205A>T | CA401459699 | ACTG1 | c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1185T>A n.1086T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) n.909T>A c.*589T>A (n.*589T>A) n.644T>A n.670T>A n.983T>A n.838T>A n.924T>A n.857T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511206A>C | CA401459701 | ACTG1 | c.784T>G (p.Phe262Val) c.712T>G (p.Phe238Val) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1184T>G n.1085T>G c.757T>G (p.Phe253Val) n.908T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.643T>G n.669T>G n.982T>G n.837T>G n.923T>G n.856T>G | |
| 17 | g.81511206A>G | CA401459704 | ACTG1 | c.784T>C (p.Phe262Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1184T>C n.1085T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) n.908T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.643T>C n.669T>C n.982T>C n.837T>C n.923T>C n.856T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511206A>T | CA401459702 | ACTG1 | c.784T>A (p.Phe262Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1184T>A n.1085T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) n.908T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.643T>A n.669T>A n.982T>A n.837T>A n.923T>A n.856T>A | |
| 17 | g.81511207C>A | CA502419282 | ACTG1 | c.783G>T (p.Leu261=) c.711G>T (p.Leu237=) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1183G>T n.1084G>T c.756G>T (p.Leu252=) n.907G>T c.*587G>T (n.*587G>T) n.642G>T n.668G>T n.981G>T n.836G>T n.922G>T n.855G>T | |
| 17 | g.81511207C>G | CA502419284 | ACTG1 | c.783G>C (p.Leu261=) c.711G>C (p.Leu237=) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1183G>C n.1084G>C c.756G>C (p.Leu252=) n.907G>C c.*587G>C (n.*587G>C) n.642G>C n.668G>C n.981G>C n.836G>C n.922G>C n.855G>C | |
| 17 | g.81511207C>T | CA502419285 | ACTG1 | c.783G>A (p.Leu261=) c.711G>A (p.Leu237=) c.*227G>A (n.*227G>A) n.1183G>A n.1084G>A c.756G>A (p.Leu252=) n.907G>A c.*587G>A (n.*587G>A) n.642G>A n.668G>A n.981G>A n.836G>A n.922G>A n.855G>A | dbSNP |
| 17 | g.81511208A>C | CA401459707 | ACTG1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.*226T>G (n.*226T>G) n.1182T>G n.1083T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) n.906T>G c.*586T>G (n.*586T>G) n.641T>G n.667T>G n.980T>G n.835T>G n.921T>G n.854T>G | |
| 17 | g.81511208A>G | CA401459708 | ACTG1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.*226T>C (n.*226T>C) n.1182T>C n.1083T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) n.906T>C c.*586T>C (n.*586T>C) n.641T>C n.667T>C n.980T>C n.835T>C n.921T>C n.854T>C | |
| 17 | g.81511208A>T | CA401459709 | ACTG1 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1182T>A n.1083T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) n.906T>A c.*586T>A (n.*586T>A) n.641T>A n.667T>A n.980T>A n.835T>A n.921T>A n.854T>A | |
| 17 | g.81511209G>A | CA502419286 | ACTG1 | c.781C>T (p.Leu261=) c.709C>T (p.Leu237=) c.*225C>T (n.*225C>T) n.1181C>T n.1082C>T c.754C>T (p.Leu252=) n.905C>T c.*585C>T (n.*585C>T) n.640C>T n.666C>T n.979C>T n.834C>T n.920C>T n.853C>T | |
| 17 | g.81511209G>C | CA401459710 | ACTG1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.*225C>G (n.*225C>G) n.1181C>G n.1082C>G c.754C>G (p.Leu252Val) n.905C>G c.*585C>G (n.*585C>G) n.640C>G n.666C>G n.979C>G n.834C>G n.920C>G n.853C>G | dbSNP |
| 17 | g.81511209G= | CA2278539674 | ACTG1 | c.781C= (p.Leu261=) c.709C= (p.Leu237=) c.*225C= (n.*225C=) n.1181C= n.1082C= c.754C= (p.Leu252=) n.905C= c.*585C= (n.*585C=) n.640C= n.666C= n.979C= n.834C= n.920C= n.853C= | |
| 17 | g.81511209G>T | CA401459711 | ACTG1 | c.781C>A (p.Leu261Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.*225C>A (n.*225C>A) n.1181C>A n.1082C>A c.754C>A (p.Leu252Met) n.905C>A c.*585C>A (n.*585C>A) n.640C>A n.666C>A n.979C>A n.834C>A n.920C>A n.853C>A | |
| 17 | g.81511211_81511212dup | CA2576423406 | ACTG1 | c.780_781dup (p.Leu261ArgfsTer24) c.708_709dup (p.Leu237ArgfsTer24) c.*224_*225dup (n.*224_*225dup) n.1180_1181dup n.1081_1082dup c.753_754dup (p.Leu252ArgfsTer24) n.904_905dup c.*584_*585dup (n.*584_*585dup) n.639_640dup n.665_666dup n.978_979dup n.833_834dup n.919_920dup n.852_853dup | |
| 17 | g.81511211_81511231dup | CA2499225032 | ACTG1 | c.761_781dup (p.Ala260_Leu261insArgPheArgCysProGluAla) c.689_709dup (p.Ala236_Leu237insArgPheArgCysProGluAla) c.*205_*225dup (n.*205_*225dup) n.1161_1181dup n.1062_1082dup c.734_754dup (p.Ala251_Leu252insArgPheArgCysProGluAla) n.885_905dup c.*565_*585dup (n.*565_*585dup) n.620_640dup n.646_666dup n.959_979dup n.814_834dup n.900_920dup n.833_853dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511210C>A | CA502419287 | ACTG1 | c.780G>T (p.Ala260=) c.708G>T (p.Ala236=) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1180G>T n.1081G>T c.753G>T (p.Ala251=) n.904G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.639G>T n.665G>T n.978G>T n.833G>T n.919G>T n.852G>T | |
| 17 | g.81511210C= | CA2278539675 | ACTG1 | c.780G= (p.Ala260=) c.708G= (p.Ala236=) c.*224G= (n.*224G=) n.1180G= n.1081G= c.753G= (p.Ala251=) n.904G= c.*584G= (n.*584G=) n.639G= n.665G= n.978G= n.833G= n.919G= n.852G= | |
| 17 | g.81511210C>G | CA502419288 | ACTG1 | c.780G>C (p.Ala260=) c.708G>C (p.Ala236=) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1180G>C n.1081G>C c.753G>C (p.Ala251=) n.904G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.639G>C n.665G>C n.978G>C n.833G>C n.919G>C n.852G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511210C>T | CA8835997 | ACTG1 | c.780G>A (p.Ala260=) c.708G>A (p.Ala236=) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1180G>A n.1081G>A c.753G>A (p.Ala251=) n.904G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.639G>A n.665G>A n.978G>A n.833G>A n.919G>A n.852G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511211G>A | CA401459719 | ACTG1 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.*223C>T (n.*223C>T) n.1179C>T n.1080C>T c.752C>T (p.Ala251Val) n.903C>T c.*583C>T (n.*583C>T) n.638C>T n.664C>T n.977C>T n.832C>T n.918C>T n.851C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511211G>C | CA401459716 | ACTG1 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*223C>G (n.*223C>G) n.1179C>G n.1080C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) n.903C>G c.*583C>G (n.*583C>G) n.638C>G n.664C>G n.977C>G n.832C>G n.918C>G n.851C>G | |
| 17 | g.81511211G>T | CA401459715 | ACTG1 | c.779C>A (p.Ala260Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.*223C>A (n.*223C>A) n.1179C>A n.1080C>A c.752C>A (p.Ala251Glu) n.903C>A c.*583C>A (n.*583C>A) n.638C>A n.664C>A n.977C>A n.832C>A n.918C>A n.851C>A | |
| 17 | g.81511211_81511212insAG | CA2576423407 | ACTG1 | c.779_780insTC (p.Leu261ArgfsTer24) c.707_708insTC (p.Leu237ArgfsTer24) c.*223_*224insTC (n.*223_*224insTC) n.1179_1180insTC n.1080_1081insTC c.752_753insTC (p.Leu252ArgfsTer24) n.903_904insTC c.*583_*584insTC (n.*583_*584insTC) n.638_639insTC n.664_665insTC n.977_978insTC n.832_833insTC n.918_919insTC n.851_852insTC | |
| 17 | g.81511212C>A | CA401459721 | ACTG1 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1178G>T n.1079G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) n.902G>T c.*582G>T (n.*582G>T) n.637G>T n.663G>T n.976G>T n.831G>T n.917G>T n.850G>T | |
| 17 | g.81511212C>G | CA401459722 | ACTG1 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1178G>C n.1079G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) n.902G>C c.*582G>C (n.*582G>C) n.637G>C n.663G>C n.976G>C n.831G>C n.917G>C n.850G>C | |
| 17 | g.81511212C>T | CA401459724 | ACTG1 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1178G>A n.1079G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) n.902G>A c.*582G>A (n.*582G>A) n.637G>A n.663G>A n.976G>A n.831G>A n.917G>A n.850G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511213C>A | CA401459726 | ACTG1 | c.777G>T (p.Glu259Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1177G>T n.1078G>T c.750G>T (p.Glu250Asp) n.901G>T c.*581G>T (n.*581G>T) n.636G>T n.662G>T n.975G>T n.830G>T n.916G>T n.849G>T | |
| 17 | g.81511213C= | CA2278539676 | ACTG1 | c.777G= (p.Glu259=) c.705G= (p.Glu235=) c.*221G= (n.*221G=) n.1177G= n.1078G= c.750G= (p.Glu250=) n.901G= c.*581G= (n.*581G=) n.636G= n.662G= n.975G= n.830G= n.916G= n.849G= | |
| 17 | g.81511213C>G | CA401459727 | ACTG1 | c.777G>C (p.Glu259Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.*221G>C (n.*221G>C) n.1177G>C n.1078G>C c.750G>C (p.Glu250Asp) n.901G>C c.*581G>C (n.*581G>C) n.636G>C n.662G>C n.975G>C n.830G>C n.916G>C n.849G>C | |
| 17 | g.81511213C>T | CA8835998 | ACTG1 | c.777G>A (p.Glu259=) c.705G>A (p.Glu235=) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1177G>A n.1078G>A c.750G>A (p.Glu250=) n.901G>A c.*581G>A (n.*581G>A) n.636G>A n.662G>A n.975G>A n.830G>A n.916G>A n.849G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81511214T>A | CA401459730 | ACTG1 | c.776A>T (p.Glu259Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1176A>T n.1077A>T c.749A>T (p.Glu250Val) n.900A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.635A>T n.661A>T n.974A>T n.829A>T n.915A>T n.848A>T | |
| 17 | g.81511214T>C | CA401459733 | ACTG1 | c.776A>G (p.Glu259Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1176A>G n.1077A>G c.749A>G (p.Glu250Gly) n.900A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.635A>G n.661A>G n.974A>G n.829A>G n.915A>G n.848A>G | |
| 17 | g.81511214T>G | CA401459732 | ACTG1 | c.776A>C (p.Glu259Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1176A>C n.1077A>C c.749A>C (p.Glu250Ala) n.900A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.635A>C n.661A>C n.974A>C n.829A>C n.915A>C n.848A>C | |
| 17 | g.81511215C>A | CA401459736 | ACTG1 | c.775G>T (p.Glu259Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1175G>T n.1076G>T c.748G>T (p.Glu250Ter) n.899G>T c.*579G>T (n.*579G>T) n.634G>T n.660G>T n.973G>T n.828G>T n.914G>T n.847G>T | |
| 17 | g.81511215C= | CA2278539677 | ACTG1 | c.775G= (p.Glu259=) c.703G= (p.Glu235=) c.*219G= (n.*219G=) n.1175G= n.1076G= c.748G= (p.Glu250=) n.899G= c.*579G= (n.*579G=) n.634G= n.660G= n.973G= n.828G= n.914G= n.847G= | |
| 17 | g.81511215C>G | CA401459738 | ACTG1 | c.775G>C (p.Glu259Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1175G>C n.1076G>C c.748G>C (p.Glu250Gln) n.899G>C c.*579G>C (n.*579G>C) n.634G>C n.660G>C n.973G>C n.828G>C n.914G>C n.847G>C |