| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511110_81511188del | CA2531483599 | ACTG1 | c.802+4_805del c.730+4_733del c.*246+4_*249del n.1202+4_1205del n.1103+4_1106del c.775+4_778del n.930_1008del c.*606+4_*609del n.661+4_664del n.687+4_690del n.1000+4_1003del n.859_937del n.941+4_944del n.874+4_877del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511161_81511198del | CA986848628 | ACTG1 | c.792_802+27del c.720_730+27del c.*236_*246+27del n.1192_1202+27del n.1093_1103+27del c.765_775+27del n.916_953del c.*596_*606+27del n.651_661+27del n.677_687+27del n.990_1000+27del n.845_882del n.931_941+27del n.864_874+27del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511176C= | CA2278539648 | ACTG1 | c.802+12G= (n.802+12G=) c.730+12G= (n.730+12G=) c.*246+12G= (n.*246+12G=) n.1202+12G= n.1103+12G= c.775+12G= (n.775+12G=) n.938G= c.*606+12G= (n.*606+12G=) n.661+12G= n.687+12G= n.1000+12G= n.867G= n.941+12G= n.874+12G= | |
| 17 | g.81511176C>G | CA2640434766 | ACTG1 | c.802+12G>C (n.802+12G>C) c.730+12G>C (n.730+12G>C) c.*246+12G>C (n.*246+12G>C) n.1202+12G>C n.1103+12G>C c.775+12G>C (n.775+12G>C) n.938G>C c.*606+12G>C (n.*606+12G>C) n.661+12G>C n.687+12G>C n.1000+12G>C n.867G>C n.941+12G>C n.874+12G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511176C>T | CA986848694 | ACTG1 | c.802+12G>A (n.802+12G>A) c.730+12G>A (n.730+12G>A) c.*246+12G>A (n.*246+12G>A) n.1202+12G>A n.1103+12G>A c.775+12G>A (n.775+12G>A) n.938G>A c.*606+12G>A (n.*606+12G>A) n.661+12G>A n.687+12G>A n.1000+12G>A n.867G>A n.941+12G>A n.874+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511176_81511179delinsCACA | CA2278539649 | ACTG1 | c.802+9_802+12delinsTGTG (n.802+9_802+12delinsTGTG) c.730+9_730+12delinsTGTG (n.730+9_730+12delinsTGTG) c.*246+9_*246+12delinsTGTG (n.*246+9_*246+12delinsTGTG) n.1202+9_1202+12delinsTGTG n.1103+9_1103+12delinsTGTG c.775+9_775+12delinsTGTG (n.775+9_775+12delinsTGTG) n.935_938delinsTGTG c.*606+9_*606+12delinsTGTG (n.*606+9_*606+12delinsTGTG) n.661+9_661+12delinsTGTG n.687+9_687+12delinsTGTG n.1000+9_1000+12delinsTGTG n.864_867delinsTGTG n.941+9_941+12delinsTGTG n.874+9_874+12delinsTGTG | |
| 17 | g.81511176_81511177insT | CA2553238493 | ACTG1 | c.802+11_802+12insA (n.802+11_802+12insA) c.730+11_730+12insA (n.730+11_730+12insA) c.*246+11_*246+12insA (n.*246+11_*246+12insA) n.1202+11_1202+12insA n.1103+11_1103+12insA c.775+11_775+12insA (n.775+11_775+12insA) n.937_938insA c.*606+11_*606+12insA (n.*606+11_*606+12insA) n.661+11_661+12insA n.687+11_687+12insA n.1000+11_1000+12insA n.866_867insA n.941+11_941+12insA n.874+11_874+12insA | |
| 17 | g.81511177A= | CA2278539651 | ACTG1 | c.802+11T= (n.802+11T=) c.730+11T= (n.730+11T=) c.*246+11T= (n.*246+11T=) n.1202+11T= n.1103+11T= c.775+11T= (n.775+11T=) n.937T= c.*606+11T= (n.*606+11T=) n.661+11T= n.687+11T= n.1000+11T= n.866T= n.941+11T= n.874+11T= | |
| 17 | g.81511177A>C | CA2640434770 | ACTG1 | c.802+11T>G (n.802+11T>G) c.730+11T>G (n.730+11T>G) c.*246+11T>G (n.*246+11T>G) n.1202+11T>G n.1103+11T>G c.775+11T>G (n.775+11T>G) n.937T>G c.*606+11T>G (n.*606+11T>G) n.661+11T>G n.687+11T>G n.1000+11T>G n.866T>G n.941+11T>G n.874+11T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511177A>G | CA628022557 | ACTG1 | c.802+11T>C (n.802+11T>C) c.730+11T>C (n.730+11T>C) c.*246+11T>C (n.*246+11T>C) n.1202+11T>C n.1103+11T>C c.775+11T>C (n.775+11T>C) n.937T>C c.*606+11T>C (n.*606+11T>C) n.661+11T>C n.687+11T>C n.1000+11T>C n.866T>C n.941+11T>C n.874+11T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81511177A>T | CA775642874 | ACTG1 | c.802+11T>A (n.802+11T>A) c.730+11T>A (n.730+11T>A) c.*246+11T>A (n.*246+11T>A) n.1202+11T>A n.1103+11T>A c.775+11T>A (n.775+11T>A) n.937T>A c.*606+11T>A (n.*606+11T>A) n.661+11T>A n.687+11T>A n.1000+11T>A n.866T>A n.941+11T>A n.874+11T>A | dbSNP |
| 17 | g.81511180_81511182del | CA2278539650 | ACTG1 | c.802+9_802+11del (n.802+9_802+11del) c.730+9_730+11del (n.730+9_730+11del) c.*246+9_*246+11del (n.*246+9_*246+11del) n.1202+9_1202+11del n.1103+9_1103+11del c.775+9_775+11del (n.775+9_775+11del) n.935_937del c.*606+9_*606+11del (n.*606+9_*606+11del) n.661+9_661+11del n.687+9_687+11del n.1000+9_1000+11del n.864_866del n.941+9_941+11del n.874+9_874+11del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511177_81511178insACC | CA2536270812 | ACTG1 | c.802+10_802+11insGGT (n.802+10_802+11insGGT) c.730+10_730+11insGGT (n.730+10_730+11insGGT) c.*246+10_*246+11insGGT (n.*246+10_*246+11insGGT) n.1202+10_1202+11insGGT n.1103+10_1103+11insGGT c.775+10_775+11insGGT (n.775+10_775+11insGGT) n.936_937insGGT c.*606+10_*606+11insGGT (n.*606+10_*606+11insGGT) n.661+10_661+11insGGT n.687+10_687+11insGGT n.1000+10_1000+11insGGT n.865_866insGGT n.941+10_941+11insGGT n.874+10_874+11insGGT | |
| 17 | g.81511178C= | CA2278539652 | ACTG1 | c.802+10G= (n.802+10G=) c.730+10G= (n.730+10G=) c.*246+10G= (n.*246+10G=) n.1202+10G= n.1103+10G= c.775+10G= (n.775+10G=) n.936G= c.*606+10G= (n.*606+10G=) n.661+10G= n.687+10G= n.1000+10G= n.865G= n.941+10G= n.874+10G= | |
| 17 | g.81511178C>T | CA628022558 | ACTG1 | c.802+10G>A (n.802+10G>A) c.730+10G>A (n.730+10G>A) c.*246+10G>A (n.*246+10G>A) n.1202+10G>A n.1103+10G>A c.775+10G>A (n.775+10G>A) n.936G>A c.*606+10G>A (n.*606+10G>A) n.661+10G>A n.687+10G>A n.1000+10G>A n.865G>A n.941+10G>A n.874+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511179A= | CA2278539653 | ACTG1 | c.802+9T= (n.802+9T=) c.730+9T= (n.730+9T=) c.*246+9T= (n.*246+9T=) n.1202+9T= n.1103+9T= c.775+9T= (n.775+9T=) n.935T= c.*606+9T= (n.*606+9T=) n.661+9T= n.687+9T= n.1000+9T= n.864T= n.941+9T= n.874+9T= | |
| 17 | g.81511179A>G | CA2278539654 | ACTG1 | c.802+9T>C (n.802+9T>C) c.730+9T>C (n.730+9T>C) c.*246+9T>C (n.*246+9T>C) n.1202+9T>C n.1103+9T>C c.775+9T>C (n.775+9T>C) n.935T>C c.*606+9T>C (n.*606+9T>C) n.661+9T>C n.687+9T>C n.1000+9T>C n.864T>C n.941+9T>C n.874+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511180_81511186dup | CA2640434777 | ACTG1 | c.802+3_802+9dup (n.802+3_802+9dup) c.730+3_730+9dup (n.730+3_730+9dup) c.*246+3_*246+9dup (n.*246+3_*246+9dup) n.1202+3_1202+9dup n.1103+3_1103+9dup c.775+3_775+9dup (n.775+3_775+9dup) n.929_935dup c.*606+3_*606+9dup (n.*606+3_*606+9dup) n.661+3_661+9dup n.687+3_687+9dup n.1000+3_1000+9dup n.858_864dup n.941+3_941+9dup n.874+3_874+9dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511180A= | CA2278539656 | ACTG1 | c.802+8T= (n.802+8T=) c.730+8T= (n.730+8T=) c.*246+8T= (n.*246+8T=) n.1202+8T= n.1103+8T= c.775+8T= (n.775+8T=) n.934T= c.*606+8T= (n.*606+8T=) n.661+8T= n.687+8T= n.1000+8T= n.863T= n.941+8T= n.874+8T= | |
| 17 | g.81511180A>C | CA295068152 | ACTG1 | c.802+8T>G (n.802+8T>G) c.730+8T>G (n.730+8T>G) c.*246+8T>G (n.*246+8T>G) n.1202+8T>G n.1103+8T>G c.775+8T>G (n.775+8T>G) n.934T>G c.*606+8T>G (n.*606+8T>G) n.661+8T>G n.687+8T>G n.1000+8T>G n.863T>G n.941+8T>G n.874+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511180_81511191delinsACACCTACCCAG | CA2278539655 | ACTG1 | c.799_802+8delinsCTGGGTAGGTGT c.727_730+8delinsCTGGGTAGGTGT c.*243_*246+8delinsCTGGGTAGGTGT n.1199_1202+8delinsCTGGGTAGGTGT n.1100_1103+8delinsCTGGGTAGGTGT c.772_775+8delinsCTGGGTAGGTGT n.923_934delinsCTGGGTAGGTGT c.*603_*606+8delinsCTGGGTAGGTGT n.658_661+8delinsCTGGGTAGGTGT n.684_687+8delinsCTGGGTAGGTGT n.997_1000+8delinsCTGGGTAGGTGT n.852_863delinsCTGGGTAGGTGT n.938_941+8delinsCTGGGTAGGTGT n.871_874+8delinsCTGGGTAGGTGT | |
| 17 | g.81511181del | CA2567440960 | ACTG1 | c.802+7del (n.802+7del) c.730+7del (n.730+7del) c.*246+7del (n.*246+7del) n.1202+7del n.1103+7del c.775+7del (n.775+7del) n.933del c.*606+7del (n.*606+7del) n.661+7del n.687+7del n.1000+7del n.862del n.941+7del n.874+7del | |
| 17 | g.81511181C>A | CA8835989 | ACTG1 | c.802+7G>T (n.802+7G>T) c.730+7G>T (n.730+7G>T) c.*246+7G>T (n.*246+7G>T) n.1202+7G>T n.1103+7G>T c.775+7G>T (n.775+7G>T) n.933G>T c.*606+7G>T (n.*606+7G>T) n.661+7G>T n.687+7G>T n.1000+7G>T n.862G>T n.941+7G>T n.874+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511181C= | CA2278539657 | ACTG1 | c.802+7G= (n.802+7G=) c.730+7G= (n.730+7G=) c.*246+7G= (n.*246+7G=) n.1202+7G= n.1103+7G= c.775+7G= (n.775+7G=) n.933G= c.*606+7G= (n.*606+7G=) n.661+7G= n.687+7G= n.1000+7G= n.862G= n.941+7G= n.874+7G= | |
| 17 | g.81511181C>T | CA628022560 | ACTG1 | c.802+7G>A (n.802+7G>A) c.730+7G>A (n.730+7G>A) c.*246+7G>A (n.*246+7G>A) n.1202+7G>A n.1103+7G>A c.775+7G>A (n.775+7G>A) n.933G>A c.*606+7G>A (n.*606+7G>A) n.661+7G>A n.687+7G>A n.1000+7G>A n.862G>A n.941+7G>A n.874+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511181_81511191del | CA919908508 | ACTG1 | c.799_802+7del c.727_730+7del c.*243_*246+7del n.1199_1202+7del n.1100_1103+7del c.772_775+7del n.923_933del c.*603_*606+7del n.658_661+7del n.684_687+7del n.997_1000+7del n.852_862del n.938_941+7del n.871_874+7del | dbSNP |
| 17 | g.81511182A= | CA2278539658 | ACTG1 | c.802+6T= (n.802+6T=) c.730+6T= (n.730+6T=) c.*246+6T= (n.*246+6T=) n.1202+6T= n.1103+6T= c.775+6T= (n.775+6T=) n.932T= c.*606+6T= (n.*606+6T=) n.661+6T= n.687+6T= n.1000+6T= n.861T= n.941+6T= n.874+6T= | |
| 17 | g.81511182A>C | CA8835991 | ACTG1 | c.802+6T>G (n.802+6T>G) c.730+6T>G (n.730+6T>G) c.*246+6T>G (n.*246+6T>G) n.1202+6T>G n.1103+6T>G c.775+6T>G (n.775+6T>G) n.932T>G c.*606+6T>G (n.*606+6T>G) n.661+6T>G n.687+6T>G n.1000+6T>G n.861T>G n.941+6T>G n.874+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511182A>G | CA2640434797 | ACTG1 | c.802+6T>C (n.802+6T>C) c.730+6T>C (n.730+6T>C) c.*246+6T>C (n.*246+6T>C) n.1202+6T>C n.1103+6T>C c.775+6T>C (n.775+6T>C) n.932T>C c.*606+6T>C (n.*606+6T>C) n.661+6T>C n.687+6T>C n.1000+6T>C n.861T>C n.941+6T>C n.874+6T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511182A>T | CA8835990 | ACTG1 | c.802+6T>A (n.802+6T>A) c.730+6T>A (n.730+6T>A) c.*246+6T>A (n.*246+6T>A) n.1202+6T>A n.1103+6T>A c.775+6T>A (n.775+6T>A) n.932T>A c.*606+6T>A (n.*606+6T>A) n.661+6T>A n.687+6T>A n.1000+6T>A n.861T>A n.941+6T>A n.874+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511183C= | CA2278539659 | ACTG1 | c.802+5G= (n.802+5G=) c.730+5G= (n.730+5G=) c.*246+5G= (n.*246+5G=) n.1202+5G= n.1103+5G= c.775+5G= (n.775+5G=) n.931G= c.*606+5G= (n.*606+5G=) n.661+5G= n.687+5G= n.1000+5G= n.860G= n.941+5G= n.874+5G= | |
| 17 | g.81511183C>T | CA295068175 | ACTG1 | c.802+5G>A (n.802+5G>A) c.730+5G>A (n.730+5G>A) c.*246+5G>A (n.*246+5G>A) n.1202+5G>A n.1103+5G>A c.775+5G>A (n.775+5G>A) n.931G>A c.*606+5G>A (n.*606+5G>A) n.661+5G>A n.687+5G>A n.1000+5G>A n.860G>A n.941+5G>A n.874+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511184C= | CA2278539660 | ACTG1 | c.802+4G= (n.802+4G=) c.730+4G= (n.730+4G=) c.*246+4G= (n.*246+4G=) n.1202+4G= n.1103+4G= c.775+4G= (n.775+4G=) n.930G= c.*606+4G= (n.*606+4G=) n.661+4G= n.687+4G= n.1000+4G= n.859G= n.941+4G= n.874+4G= | |
| 17 | g.81511184C>G | CA2640434803 | ACTG1 | c.802+4G>C (n.802+4G>C) c.730+4G>C (n.730+4G>C) c.*246+4G>C (n.*246+4G>C) n.1202+4G>C n.1103+4G>C c.775+4G>C (n.775+4G>C) n.930G>C c.*606+4G>C (n.*606+4G>C) n.661+4G>C n.687+4G>C n.1000+4G>C n.859G>C n.941+4G>C n.874+4G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511184C>T | CA628022561 | ACTG1 | c.802+4G>A (n.802+4G>A) c.730+4G>A (n.730+4G>A) c.*246+4G>A (n.*246+4G>A) n.1202+4G>A n.1103+4G>A c.775+4G>A (n.775+4G>A) n.930G>A c.*606+4G>A (n.*606+4G>A) n.661+4G>A n.687+4G>A n.1000+4G>A n.859G>A n.941+4G>A n.874+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511185T>C | CA913190673 | ACTG1 | c.802+3A>G (n.802+3A>G) c.730+3A>G (n.730+3A>G) c.*246+3A>G (n.*246+3A>G) n.1202+3A>G n.1103+3A>G c.775+3A>G (n.775+3A>G) n.929A>G c.*606+3A>G (n.*606+3A>G) n.661+3A>G n.687+3A>G n.1000+3A>G n.858A>G n.941+3A>G n.874+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511185T= | CA2278539661 | ACTG1 | c.802+3A= (n.802+3A=) c.730+3A= (n.730+3A=) c.*246+3A= (n.*246+3A=) n.1202+3A= n.1103+3A= c.775+3A= (n.775+3A=) n.929A= c.*606+3A= (n.*606+3A=) n.661+3A= n.687+3A= n.1000+3A= n.858A= n.941+3A= n.874+3A= | |
| 17 | g.81511185dup | CA2640434810 | ACTG1 | c.802+3dup (n.802+3dup) c.730+3dup (n.730+3dup) c.*246+3dup (n.*246+3dup) n.1202+3dup n.1103+3dup c.775+3dup (n.775+3dup) n.929dup c.*606+3dup (n.*606+3dup) n.661+3dup n.687+3dup n.1000+3dup n.858dup n.941+3dup n.874+3dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511186A>C | CA401459618 | ACTG1 | c.802+2T>G (n.802+2T>G) c.730+2T>G (n.730+2T>G) c.*246+2T>G (n.*246+2T>G) n.1202+2T>G n.1103+2T>G c.775+2T>G (n.775+2T>G) n.928T>G c.*606+2T>G (n.*606+2T>G) n.661+2T>G n.687+2T>G n.1000+2T>G n.857T>G n.941+2T>G n.874+2T>G | |
| 17 | g.81511186A>G | CA401459620 | ACTG1 | c.802+2T>C (n.802+2T>C) c.730+2T>C (n.730+2T>C) c.*246+2T>C (n.*246+2T>C) n.1202+2T>C n.1103+2T>C c.775+2T>C (n.775+2T>C) n.928T>C c.*606+2T>C (n.*606+2T>C) n.661+2T>C n.687+2T>C n.1000+2T>C n.857T>C n.941+2T>C n.874+2T>C | |
| 17 | g.81511186A>T | CA401459621 | ACTG1 | c.802+2T>A (n.802+2T>A) c.730+2T>A (n.730+2T>A) c.*246+2T>A (n.*246+2T>A) n.1202+2T>A n.1103+2T>A c.775+2T>A (n.775+2T>A) n.928T>A c.*606+2T>A (n.*606+2T>A) n.661+2T>A n.687+2T>A n.1000+2T>A n.857T>A n.941+2T>A n.874+2T>A | |
| 17 | g.81511187C>A | CA401459625 | ACTG1 | c.802+1G>T (n.802+1G>T) c.730+1G>T (n.730+1G>T) c.*246+1G>T (n.*246+1G>T) n.1202+1G>T n.1103+1G>T c.775+1G>T (n.775+1G>T) n.927G>T c.*606+1G>T (n.*606+1G>T) n.661+1G>T n.687+1G>T n.1000+1G>T n.856G>T n.941+1G>T n.874+1G>T | |
| 17 | g.81511187C>G | CA401459627 | ACTG1 | c.802+1G>C (n.802+1G>C) c.730+1G>C (n.730+1G>C) c.*246+1G>C (n.*246+1G>C) n.1202+1G>C n.1103+1G>C c.775+1G>C (n.775+1G>C) n.927G>C c.*606+1G>C (n.*606+1G>C) n.661+1G>C n.687+1G>C n.1000+1G>C n.856G>C n.941+1G>C n.874+1G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511187C>T | CA401459629 | ACTG1 | c.802+1G>A (n.802+1G>A) c.730+1G>A (n.730+1G>A) c.*246+1G>A (n.*246+1G>A) n.1202+1G>A n.1103+1G>A c.775+1G>A (n.775+1G>A) n.927G>A c.*606+1G>A (n.*606+1G>A) n.661+1G>A n.687+1G>A n.1000+1G>A n.856G>A n.941+1G>A n.874+1G>A | |
| 17 | g.81511187_81511189del | CA645599660 | ACTG1 | c.801_802+1del c.729_730+1del c.*245_*246+1del n.1201_1202+1del n.1102_1103+1del c.774_775+1del n.925_927del c.*605_*606+1del n.660_661+1del n.686_687+1del n.999_1000+1del n.854_856del n.940_941+1del n.873_874+1del | COSMIC |
| 17 | g.81511188C>A | CA401459631 | ACTG1 | c.802G>T (p.Gly268Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) c.*246G>T (n.*246G>T) n.1202G>T n.1103G>T c.775G>T (p.Gly259Cys) n.926G>T c.*606G>T (n.*606G>T) n.661G>T n.687G>T n.1000G>T n.855G>T n.941G>T n.874G>T | |
| 17 | g.81511188C= | CA2278539662 | ACTG1 | c.802G= (p.Gly268=) c.730G= (p.Gly244=) c.*246G= (n.*246G=) n.1202G= n.1103G= c.775G= (p.Gly259=) n.926G= c.*606G= (n.*606G=) n.661G= n.687G= n.1000G= n.855G= n.941G= n.874G= | |
| 17 | g.81511188C>G | CA295068178 | ACTG1 | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.*246G>C (n.*246G>C) n.1202G>C n.1103G>C c.775G>C (p.Gly259Arg) n.926G>C c.*606G>C (n.*606G>C) n.661G>C n.687G>C n.1000G>C n.855G>C n.941G>C n.874G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511188C>T | CA401459632 | ACTG1 | c.802G>A (p.Gly268Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.*246G>A (n.*246G>A) n.1202G>A n.1103G>A c.775G>A (p.Gly259Ser) n.926G>A c.*606G>A (n.*606G>A) n.661G>A n.687G>A n.1000G>A n.855G>A n.941G>A n.874G>A | |
| 17 | g.81511189C>A | CA502419272 | ACTG1 | c.801G>T (p.Leu267=) c.729G>T (p.Leu243=) c.*245G>T (n.*245G>T) n.1201G>T n.1102G>T c.774G>T (p.Leu258=) n.925G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.660G>T n.686G>T n.999G>T n.854G>T n.940G>T n.873G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |