Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.935_937del
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n.864_866del
n.941+9_941+11del
n.874+9_874+11del
dbSNP
17g.81511178C=CA2278539652ACTG1c.802+10G= (p.=)
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17g.81511178C>TCA628022558ACTG1c.802+10G>A (p.=)
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n.1103+10G>A
c.775+10G>A (p.=)
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c.*606+10G>A (p.=)
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n.687+10G>A
n.1000+10G>A
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ClinVar gnomAD
17g.81511179A=CA2278539653ACTG1c.802+9T= (p.=)
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17g.81511179A>GCA2278539654ACTG1c.802+9T>C (p.=)
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c.*246+9T>C (p.=)
n.1202+9T>C
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n.941+9T>C
n.874+9T>C
17g.81511180A=CA2278539656ACTG1c.802+8T= (p.=)
c.730+8T= (p.=)
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17g.81511180A>CCA295068152ACTG1c.802+8T>G (p.=)
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c.*606+8T>G (p.=)
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n.874+8T>G
ClinVar dbSNP gnomAD
17g.81511180_81511191delinsACACCTACCCAGCA2278539655ACTG1c.799_802+8delinsCTGGGTAGGTGT
c.727_730+8delinsCTGGGTAGGTGT
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n.1199_1202+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.1100_1103+8delinsCTGGGTAGGTGT
c.772_775+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.923_934delinsCTGGGTAGGTGT
c.*603_*606+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.658_661+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.684_687+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.997_1000+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.852_863delinsCTGGGTAGGTGT
n.938_941+8delinsCTGGGTAGGTGT
n.871_874+8delinsCTGGGTAGGTGT
17g.81511181C>ACA8835989ACTG1c.802+7G>T (p.=)
c.730+7G>T (p.=)
c.*246+7G>T (p.=)
n.1202+7G>T
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n.933G>T
c.*606+7G>T (p.=)
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n.862G>T
n.941+7G>T
n.874+7G>T
dbSNP ExAC gnomAD
17g.81511181C=CA2278539657ACTG1c.802+7G= (p.=)
c.730+7G= (p.=)
c.*246+7G= (p.=)
n.1202+7G=
n.1103+7G=
c.775+7G= (p.=)
n.933G=
c.*606+7G= (p.=)
n.661+7G=
n.687+7G=
n.1000+7G=
n.862G=
n.941+7G=
n.874+7G=
17g.81511181C>TCA628022560ACTG1c.802+7G>A (p.=)
c.730+7G>A (p.=)
c.*246+7G>A (p.=)
n.1202+7G>A
n.1103+7G>A
c.775+7G>A (p.=)
n.933G>A
c.*606+7G>A (p.=)
n.661+7G>A
n.687+7G>A
n.1000+7G>A
n.862G>A
n.941+7G>A
n.874+7G>A
gnomAD
17g.81511181_81511191delCA919908508ACTG1c.799_802+7del
c.727_730+7del
c.*243_*246+7del
n.1199_1202+7del
n.1100_1103+7del
c.772_775+7del
n.923_933del
c.*603_*606+7del
n.658_661+7del
n.684_687+7del
n.997_1000+7del
n.852_862del
n.938_941+7del
n.871_874+7del
dbSNP
17g.81511182A=CA2278539658ACTG1c.802+6T= (p.=)
c.730+6T= (p.=)
c.*246+6T= (p.=)
n.1202+6T=
n.1103+6T=
c.775+6T= (p.=)
n.932T=
c.*606+6T= (p.=)
n.661+6T=
n.687+6T=
n.1000+6T=
n.861T=
n.941+6T=
n.874+6T=
17g.81511182A>CCA8835991ACTG1c.802+6T>G (p.=)
c.730+6T>G (p.=)
c.*246+6T>G (p.=)
n.1202+6T>G
n.1103+6T>G
c.775+6T>G (p.=)
n.932T>G
c.*606+6T>G (p.=)
n.661+6T>G
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n.1000+6T>G
n.861T>G
n.941+6T>G
n.874+6T>G
dbSNP ExAC gnomAD
17g.81511182A>TCA8835990ACTG1c.802+6T>A (p.=)
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c.*246+6T>A (p.=)
n.1202+6T>A
n.1103+6T>A
c.775+6T>A (p.=)
n.932T>A
c.*606+6T>A (p.=)
n.661+6T>A
n.687+6T>A
n.1000+6T>A
n.861T>A
n.941+6T>A
n.874+6T>A
dbSNP ExAC gnomAD
17g.81511183C=CA2278539659ACTG1c.802+5G= (p.=)
c.730+5G= (p.=)
c.*246+5G= (p.=)
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17g.81511183C>TCA295068175ACTG1c.802+5G>A (p.=)
c.730+5G>A (p.=)
c.*246+5G>A (p.=)
n.1202+5G>A
n.1103+5G>A
c.775+5G>A (p.=)
n.931G>A
c.*606+5G>A (p.=)
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n.687+5G>A
n.1000+5G>A
n.860G>A
n.941+5G>A
n.874+5G>A
dbSNP
17g.81511184C=CA2278539660ACTG1c.802+4G= (p.=)
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c.*246+4G= (p.=)
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n.687+4G=
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n.859G=
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17g.81511184C>TCA628022561ACTG1c.802+4G>A (p.=)
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n.1103+4G>A
c.775+4G>A (p.=)
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c.*606+4G>A (p.=)
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n.687+4G>A
n.1000+4G>A
n.859G>A
n.941+4G>A
n.874+4G>A
gnomAD
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ClinVar
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17g.81511186A>GCA401459620ACTG1c.802+2T>C (p.=)
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17g.81511186A>TCA401459621ACTG1c.802+2T>A (p.=)
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c.*246+2T>A (p.=)
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n.1103+1G>C
c.775+1G>C (p.=)
n.927G>C
c.*606+1G>C (p.=)
n.661+1G>C
n.687+1G>C
n.1000+1G>C
n.856G>C
n.941+1G>C
n.874+1G>C

Number of alleles fetched