| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511110_81511188del | CA2531483599 | ACTG1 | c.802+4_805del c.730+4_733del c.*246+4_*249del n.1202+4_1205del n.1103+4_1106del c.775+4_778del n.930_1008del c.*606+4_*609del n.661+4_664del n.687+4_690del n.1000+4_1003del n.859_937del n.941+4_944del n.874+4_877del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511161_81511198del | CA986848628 | ACTG1 | c.792_802+27del c.720_730+27del c.*236_*246+27del n.1192_1202+27del n.1093_1103+27del c.765_775+27del n.916_953del c.*596_*606+27del n.651_661+27del n.677_687+27del n.990_1000+27del n.845_882del n.931_941+27del n.864_874+27del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511169T>A | CA628022554 | ACTG1 | c.802+19A>T (n.802+19A>T) c.730+19A>T (n.730+19A>T) c.*246+19A>T (n.*246+19A>T) n.1202+19A>T n.1103+19A>T c.775+19A>T (n.775+19A>T) n.945A>T c.*606+19A>T (n.*606+19A>T) n.661+19A>T n.687+19A>T n.1000+19A>T n.874A>T n.941+19A>T n.874+19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511169T>C | CA8835985 | ACTG1 | c.802+19A>G (n.802+19A>G) c.730+19A>G (n.730+19A>G) c.*246+19A>G (n.*246+19A>G) n.1202+19A>G n.1103+19A>G c.775+19A>G (n.775+19A>G) n.945A>G c.*606+19A>G (n.*606+19A>G) n.661+19A>G n.687+19A>G n.1000+19A>G n.874A>G n.941+19A>G n.874+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81511169T= | CA2278539640 | ACTG1 | c.802+19A= (n.802+19A=) c.730+19A= (n.730+19A=) c.*246+19A= (n.*246+19A=) n.1202+19A= n.1103+19A= c.775+19A= (n.775+19A=) n.945A= c.*606+19A= (n.*606+19A=) n.661+19A= n.687+19A= n.1000+19A= n.874A= n.941+19A= n.874+19A= | |
| 17 | g.81511169_81511170insCCC | CA2559000393 | ACTG1 | c.802+18_802+19insGGG (n.802+18_802+19insGGG) c.730+18_730+19insGGG (n.730+18_730+19insGGG) c.*246+18_*246+19insGGG (n.*246+18_*246+19insGGG) n.1202+18_1202+19insGGG n.1103+18_1103+19insGGG c.775+18_775+19insGGG (n.775+18_775+19insGGG) n.944_945insGGG c.*606+18_*606+19insGGG (n.*606+18_*606+19insGGG) n.661+18_661+19insGGG n.687+18_687+19insGGG n.1000+18_1000+19insGGG n.873_874insGGG n.941+18_941+19insGGG n.874+18_874+19insGGG | |
| 17 | g.81511170T>C | CA628022555 | ACTG1 | c.802+18A>G (n.802+18A>G) c.730+18A>G (n.730+18A>G) c.*246+18A>G (n.*246+18A>G) n.1202+18A>G n.1103+18A>G c.775+18A>G (n.775+18A>G) n.944A>G c.*606+18A>G (n.*606+18A>G) n.661+18A>G n.687+18A>G n.1000+18A>G n.873A>G n.941+18A>G n.874+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511170T= | CA2278539641 | ACTG1 | c.802+18A= (n.802+18A=) c.730+18A= (n.730+18A=) c.*246+18A= (n.*246+18A=) n.1202+18A= n.1103+18A= c.775+18A= (n.775+18A=) n.944A= c.*606+18A= (n.*606+18A=) n.661+18A= n.687+18A= n.1000+18A= n.873A= n.941+18A= n.874+18A= | |
| 17 | g.81511170_81511171insC | CA2532067479 | ACTG1 | c.802+17_802+18insG (n.802+17_802+18insG) c.730+17_730+18insG (n.730+17_730+18insG) c.*246+17_*246+18insG (n.*246+17_*246+18insG) n.1202+17_1202+18insG n.1103+17_1103+18insG c.775+17_775+18insG (n.775+17_775+18insG) n.943_944insG c.*606+17_*606+18insG (n.*606+17_*606+18insG) n.661+17_661+18insG n.687+17_687+18insG n.1000+17_1000+18insG n.872_873insG n.941+17_941+18insG n.874+17_874+18insG | |
| 17 | g.81511171T>C | CA986848665 | ACTG1 | c.802+17A>G (n.802+17A>G) c.730+17A>G (n.730+17A>G) c.*246+17A>G (n.*246+17A>G) n.1202+17A>G n.1103+17A>G c.775+17A>G (n.775+17A>G) n.943A>G c.*606+17A>G (n.*606+17A>G) n.661+17A>G n.687+17A>G n.1000+17A>G n.872A>G n.941+17A>G n.874+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511171T= | CA2278539642 | ACTG1 | c.802+17A= (n.802+17A=) c.730+17A= (n.730+17A=) c.*246+17A= (n.*246+17A=) n.1202+17A= n.1103+17A= c.775+17A= (n.775+17A=) n.943A= c.*606+17A= (n.*606+17A=) n.661+17A= n.687+17A= n.1000+17A= n.872A= n.941+17A= n.874+17A= | |
| 17 | g.81511171_81511172insGCGTGC | CA2527914414 | ACTG1 | c.802+16_802+17insGCACGC (n.802+16_802+17insGCACGC) c.730+16_730+17insGCACGC (n.730+16_730+17insGCACGC) c.*246+16_*246+17insGCACGC (n.*246+16_*246+17insGCACGC) n.1202+16_1202+17insGCACGC n.1103+16_1103+17insGCACGC c.775+16_775+17insGCACGC (n.775+16_775+17insGCACGC) n.942_943insGCACGC c.*606+16_*606+17insGCACGC (n.*606+16_*606+17insGCACGC) n.661+16_661+17insGCACGC n.687+16_687+17insGCACGC n.1000+16_1000+17insGCACGC n.871_872insGCACGC n.941+16_941+17insGCACGC n.874+16_874+17insGCACGC | |
| 17 | g.81511172A= | CA2278539643 | ACTG1 | c.802+16T= (n.802+16T=) c.730+16T= (n.730+16T=) c.*246+16T= (n.*246+16T=) n.1202+16T= n.1103+16T= c.775+16T= (n.775+16T=) n.942T= c.*606+16T= (n.*606+16T=) n.661+16T= n.687+16T= n.1000+16T= n.871T= n.941+16T= n.874+16T= | |
| 17 | g.81511172A>C | CA2278539644 | ACTG1 | c.802+16T>G (n.802+16T>G) c.730+16T>G (n.730+16T>G) c.*246+16T>G (n.*246+16T>G) n.1202+16T>G n.1103+16T>G c.775+16T>G (n.775+16T>G) n.942T>G c.*606+16T>G (n.*606+16T>G) n.661+16T>G n.687+16T>G n.1000+16T>G n.871T>G n.941+16T>G n.874+16T>G | dbSNP |
| 17 | g.81511172A>G | CA628022556 | ACTG1 | c.802+16T>C (n.802+16T>C) c.730+16T>C (n.730+16T>C) c.*246+16T>C (n.*246+16T>C) n.1202+16T>C n.1103+16T>C c.775+16T>C (n.775+16T>C) n.942T>C c.*606+16T>C (n.*606+16T>C) n.661+16T>C n.687+16T>C n.1000+16T>C n.871T>C n.941+16T>C n.874+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511172A>T | CA2640434756 | ACTG1 | c.802+16T>A (n.802+16T>A) c.730+16T>A (n.730+16T>A) c.*246+16T>A (n.*246+16T>A) n.1202+16T>A n.1103+16T>A c.775+16T>A (n.775+16T>A) n.942T>A c.*606+16T>A (n.*606+16T>A) n.661+16T>A n.687+16T>A n.1000+16T>A n.871T>A n.941+16T>A n.874+16T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511173G>A | CA8835986 | ACTG1 | c.802+15C>T (n.802+15C>T) c.730+15C>T (n.730+15C>T) c.*246+15C>T (n.*246+15C>T) n.1202+15C>T n.1103+15C>T c.775+15C>T (n.775+15C>T) n.941C>T c.*606+15C>T (n.*606+15C>T) n.661+15C>T n.687+15C>T n.1000+15C>T n.870C>T n.941+15C>T n.874+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511173G>C | CA8835987 | ACTG1 | c.802+15C>G (n.802+15C>G) c.730+15C>G (n.730+15C>G) c.*246+15C>G (n.*246+15C>G) n.1202+15C>G n.1103+15C>G c.775+15C>G (n.775+15C>G) n.941C>G c.*606+15C>G (n.*606+15C>G) n.661+15C>G n.687+15C>G n.1000+15C>G n.870C>G n.941+15C>G n.874+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511173G= | CA2278539645 | ACTG1 | c.802+15C= (n.802+15C=) c.730+15C= (n.730+15C=) c.*246+15C= (n.*246+15C=) n.1202+15C= n.1103+15C= c.775+15C= (n.775+15C=) n.941C= c.*606+15C= (n.*606+15C=) n.661+15C= n.687+15C= n.1000+15C= n.870C= n.941+15C= n.874+15C= | |
| 17 | g.81511174C= | CA2278539646 | ACTG1 | c.802+14G= (n.802+14G=) c.730+14G= (n.730+14G=) c.*246+14G= (n.*246+14G=) n.1202+14G= n.1103+14G= c.775+14G= (n.775+14G=) n.940G= c.*606+14G= (n.*606+14G=) n.661+14G= n.687+14G= n.1000+14G= n.869G= n.941+14G= n.874+14G= | |
| 17 | g.81511174C>G | CA986848676 | ACTG1 | c.802+14G>C (n.802+14G>C) c.730+14G>C (n.730+14G>C) c.*246+14G>C (n.*246+14G>C) n.1202+14G>C n.1103+14G>C c.775+14G>C (n.775+14G>C) n.940G>C c.*606+14G>C (n.*606+14G>C) n.661+14G>C n.687+14G>C n.1000+14G>C n.869G>C n.941+14G>C n.874+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511174C>T | CA2640434762 | ACTG1 | c.802+14G>A (n.802+14G>A) c.730+14G>A (n.730+14G>A) c.*246+14G>A (n.*246+14G>A) n.1202+14G>A n.1103+14G>A c.775+14G>A (n.775+14G>A) n.940G>A c.*606+14G>A (n.*606+14G>A) n.661+14G>A n.687+14G>A n.1000+14G>A n.869G>A n.941+14G>A n.874+14G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511175T>C | CA8835988 | ACTG1 | c.802+13A>G (n.802+13A>G) c.730+13A>G (n.730+13A>G) c.*246+13A>G (n.*246+13A>G) n.1202+13A>G n.1103+13A>G c.775+13A>G (n.775+13A>G) n.939A>G c.*606+13A>G (n.*606+13A>G) n.661+13A>G n.687+13A>G n.1000+13A>G n.868A>G n.941+13A>G n.874+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511175T= | CA2278539647 | ACTG1 | c.802+13A= (n.802+13A=) c.730+13A= (n.730+13A=) c.*246+13A= (n.*246+13A=) n.1202+13A= n.1103+13A= c.775+13A= (n.775+13A=) n.939A= c.*606+13A= (n.*606+13A=) n.661+13A= n.687+13A= n.1000+13A= n.868A= n.941+13A= n.874+13A= | |
| 17 | g.81511176C= | CA2278539648 | ACTG1 | c.802+12G= (n.802+12G=) c.730+12G= (n.730+12G=) c.*246+12G= (n.*246+12G=) n.1202+12G= n.1103+12G= c.775+12G= (n.775+12G=) n.938G= c.*606+12G= (n.*606+12G=) n.661+12G= n.687+12G= n.1000+12G= n.867G= n.941+12G= n.874+12G= | |
| 17 | g.81511176C>G | CA2640434766 | ACTG1 | c.802+12G>C (n.802+12G>C) c.730+12G>C (n.730+12G>C) c.*246+12G>C (n.*246+12G>C) n.1202+12G>C n.1103+12G>C c.775+12G>C (n.775+12G>C) n.938G>C c.*606+12G>C (n.*606+12G>C) n.661+12G>C n.687+12G>C n.1000+12G>C n.867G>C n.941+12G>C n.874+12G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511176C>T | CA986848694 | ACTG1 | c.802+12G>A (n.802+12G>A) c.730+12G>A (n.730+12G>A) c.*246+12G>A (n.*246+12G>A) n.1202+12G>A n.1103+12G>A c.775+12G>A (n.775+12G>A) n.938G>A c.*606+12G>A (n.*606+12G>A) n.661+12G>A n.687+12G>A n.1000+12G>A n.867G>A n.941+12G>A n.874+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511176_81511179delinsCACA | CA2278539649 | ACTG1 | c.802+9_802+12delinsTGTG (n.802+9_802+12delinsTGTG) c.730+9_730+12delinsTGTG (n.730+9_730+12delinsTGTG) c.*246+9_*246+12delinsTGTG (n.*246+9_*246+12delinsTGTG) n.1202+9_1202+12delinsTGTG n.1103+9_1103+12delinsTGTG c.775+9_775+12delinsTGTG (n.775+9_775+12delinsTGTG) n.935_938delinsTGTG c.*606+9_*606+12delinsTGTG (n.*606+9_*606+12delinsTGTG) n.661+9_661+12delinsTGTG n.687+9_687+12delinsTGTG n.1000+9_1000+12delinsTGTG n.864_867delinsTGTG n.941+9_941+12delinsTGTG n.874+9_874+12delinsTGTG | |
| 17 | g.81511176_81511177insT | CA2553238493 | ACTG1 | c.802+11_802+12insA (n.802+11_802+12insA) c.730+11_730+12insA (n.730+11_730+12insA) c.*246+11_*246+12insA (n.*246+11_*246+12insA) n.1202+11_1202+12insA n.1103+11_1103+12insA c.775+11_775+12insA (n.775+11_775+12insA) n.937_938insA c.*606+11_*606+12insA (n.*606+11_*606+12insA) n.661+11_661+12insA n.687+11_687+12insA n.1000+11_1000+12insA n.866_867insA n.941+11_941+12insA n.874+11_874+12insA | |
| 17 | g.81511177A= | CA2278539651 | ACTG1 | c.802+11T= (n.802+11T=) c.730+11T= (n.730+11T=) c.*246+11T= (n.*246+11T=) n.1202+11T= n.1103+11T= c.775+11T= (n.775+11T=) n.937T= c.*606+11T= (n.*606+11T=) n.661+11T= n.687+11T= n.1000+11T= n.866T= n.941+11T= n.874+11T= | |
| 17 | g.81511177A>C | CA2640434770 | ACTG1 | c.802+11T>G (n.802+11T>G) c.730+11T>G (n.730+11T>G) c.*246+11T>G (n.*246+11T>G) n.1202+11T>G n.1103+11T>G c.775+11T>G (n.775+11T>G) n.937T>G c.*606+11T>G (n.*606+11T>G) n.661+11T>G n.687+11T>G n.1000+11T>G n.866T>G n.941+11T>G n.874+11T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511177A>G | CA628022557 | ACTG1 | c.802+11T>C (n.802+11T>C) c.730+11T>C (n.730+11T>C) c.*246+11T>C (n.*246+11T>C) n.1202+11T>C n.1103+11T>C c.775+11T>C (n.775+11T>C) n.937T>C c.*606+11T>C (n.*606+11T>C) n.661+11T>C n.687+11T>C n.1000+11T>C n.866T>C n.941+11T>C n.874+11T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81511177A>T | CA775642874 | ACTG1 | c.802+11T>A (n.802+11T>A) c.730+11T>A (n.730+11T>A) c.*246+11T>A (n.*246+11T>A) n.1202+11T>A n.1103+11T>A c.775+11T>A (n.775+11T>A) n.937T>A c.*606+11T>A (n.*606+11T>A) n.661+11T>A n.687+11T>A n.1000+11T>A n.866T>A n.941+11T>A n.874+11T>A | dbSNP |
| 17 | g.81511180_81511182del | CA2278539650 | ACTG1 | c.802+9_802+11del (n.802+9_802+11del) c.730+9_730+11del (n.730+9_730+11del) c.*246+9_*246+11del (n.*246+9_*246+11del) n.1202+9_1202+11del n.1103+9_1103+11del c.775+9_775+11del (n.775+9_775+11del) n.935_937del c.*606+9_*606+11del (n.*606+9_*606+11del) n.661+9_661+11del n.687+9_687+11del n.1000+9_1000+11del n.864_866del n.941+9_941+11del n.874+9_874+11del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511177_81511178insACC | CA2536270812 | ACTG1 | c.802+10_802+11insGGT (n.802+10_802+11insGGT) c.730+10_730+11insGGT (n.730+10_730+11insGGT) c.*246+10_*246+11insGGT (n.*246+10_*246+11insGGT) n.1202+10_1202+11insGGT n.1103+10_1103+11insGGT c.775+10_775+11insGGT (n.775+10_775+11insGGT) n.936_937insGGT c.*606+10_*606+11insGGT (n.*606+10_*606+11insGGT) n.661+10_661+11insGGT n.687+10_687+11insGGT n.1000+10_1000+11insGGT n.865_866insGGT n.941+10_941+11insGGT n.874+10_874+11insGGT | |
| 17 | g.81511178C= | CA2278539652 | ACTG1 | c.802+10G= (n.802+10G=) c.730+10G= (n.730+10G=) c.*246+10G= (n.*246+10G=) n.1202+10G= n.1103+10G= c.775+10G= (n.775+10G=) n.936G= c.*606+10G= (n.*606+10G=) n.661+10G= n.687+10G= n.1000+10G= n.865G= n.941+10G= n.874+10G= | |
| 17 | g.81511178C>T | CA628022558 | ACTG1 | c.802+10G>A (n.802+10G>A) c.730+10G>A (n.730+10G>A) c.*246+10G>A (n.*246+10G>A) n.1202+10G>A n.1103+10G>A c.775+10G>A (n.775+10G>A) n.936G>A c.*606+10G>A (n.*606+10G>A) n.661+10G>A n.687+10G>A n.1000+10G>A n.865G>A n.941+10G>A n.874+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511179A= | CA2278539653 | ACTG1 | c.802+9T= (n.802+9T=) c.730+9T= (n.730+9T=) c.*246+9T= (n.*246+9T=) n.1202+9T= n.1103+9T= c.775+9T= (n.775+9T=) n.935T= c.*606+9T= (n.*606+9T=) n.661+9T= n.687+9T= n.1000+9T= n.864T= n.941+9T= n.874+9T= | |
| 17 | g.81511179A>G | CA2278539654 | ACTG1 | c.802+9T>C (n.802+9T>C) c.730+9T>C (n.730+9T>C) c.*246+9T>C (n.*246+9T>C) n.1202+9T>C n.1103+9T>C c.775+9T>C (n.775+9T>C) n.935T>C c.*606+9T>C (n.*606+9T>C) n.661+9T>C n.687+9T>C n.1000+9T>C n.864T>C n.941+9T>C n.874+9T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511180_81511186dup | CA2640434777 | ACTG1 | c.802+3_802+9dup (n.802+3_802+9dup) c.730+3_730+9dup (n.730+3_730+9dup) c.*246+3_*246+9dup (n.*246+3_*246+9dup) n.1202+3_1202+9dup n.1103+3_1103+9dup c.775+3_775+9dup (n.775+3_775+9dup) n.929_935dup c.*606+3_*606+9dup (n.*606+3_*606+9dup) n.661+3_661+9dup n.687+3_687+9dup n.1000+3_1000+9dup n.858_864dup n.941+3_941+9dup n.874+3_874+9dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511180A= | CA2278539656 | ACTG1 | c.802+8T= (n.802+8T=) c.730+8T= (n.730+8T=) c.*246+8T= (n.*246+8T=) n.1202+8T= n.1103+8T= c.775+8T= (n.775+8T=) n.934T= c.*606+8T= (n.*606+8T=) n.661+8T= n.687+8T= n.1000+8T= n.863T= n.941+8T= n.874+8T= | |
| 17 | g.81511180A>C | CA295068152 | ACTG1 | c.802+8T>G (n.802+8T>G) c.730+8T>G (n.730+8T>G) c.*246+8T>G (n.*246+8T>G) n.1202+8T>G n.1103+8T>G c.775+8T>G (n.775+8T>G) n.934T>G c.*606+8T>G (n.*606+8T>G) n.661+8T>G n.687+8T>G n.1000+8T>G n.863T>G n.941+8T>G n.874+8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511180_81511191delinsACACCTACCCAG | CA2278539655 | ACTG1 | c.799_802+8delinsCTGGGTAGGTGT c.727_730+8delinsCTGGGTAGGTGT c.*243_*246+8delinsCTGGGTAGGTGT n.1199_1202+8delinsCTGGGTAGGTGT n.1100_1103+8delinsCTGGGTAGGTGT c.772_775+8delinsCTGGGTAGGTGT n.923_934delinsCTGGGTAGGTGT c.*603_*606+8delinsCTGGGTAGGTGT n.658_661+8delinsCTGGGTAGGTGT n.684_687+8delinsCTGGGTAGGTGT n.997_1000+8delinsCTGGGTAGGTGT n.852_863delinsCTGGGTAGGTGT n.938_941+8delinsCTGGGTAGGTGT n.871_874+8delinsCTGGGTAGGTGT | |
| 17 | g.81511181del | CA2567440960 | ACTG1 | c.802+7del (n.802+7del) c.730+7del (n.730+7del) c.*246+7del (n.*246+7del) n.1202+7del n.1103+7del c.775+7del (n.775+7del) n.933del c.*606+7del (n.*606+7del) n.661+7del n.687+7del n.1000+7del n.862del n.941+7del n.874+7del | |
| 17 | g.81511181C>A | CA8835989 | ACTG1 | c.802+7G>T (n.802+7G>T) c.730+7G>T (n.730+7G>T) c.*246+7G>T (n.*246+7G>T) n.1202+7G>T n.1103+7G>T c.775+7G>T (n.775+7G>T) n.933G>T c.*606+7G>T (n.*606+7G>T) n.661+7G>T n.687+7G>T n.1000+7G>T n.862G>T n.941+7G>T n.874+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511181C= | CA2278539657 | ACTG1 | c.802+7G= (n.802+7G=) c.730+7G= (n.730+7G=) c.*246+7G= (n.*246+7G=) n.1202+7G= n.1103+7G= c.775+7G= (n.775+7G=) n.933G= c.*606+7G= (n.*606+7G=) n.661+7G= n.687+7G= n.1000+7G= n.862G= n.941+7G= n.874+7G= | |
| 17 | g.81511181C>T | CA628022560 | ACTG1 | c.802+7G>A (n.802+7G>A) c.730+7G>A (n.730+7G>A) c.*246+7G>A (n.*246+7G>A) n.1202+7G>A n.1103+7G>A c.775+7G>A (n.775+7G>A) n.933G>A c.*606+7G>A (n.*606+7G>A) n.661+7G>A n.687+7G>A n.1000+7G>A n.862G>A n.941+7G>A n.874+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511181_81511191del | CA919908508 | ACTG1 | c.799_802+7del c.727_730+7del c.*243_*246+7del n.1199_1202+7del n.1100_1103+7del c.772_775+7del n.923_933del c.*603_*606+7del n.658_661+7del n.684_687+7del n.997_1000+7del n.852_862del n.938_941+7del n.871_874+7del | dbSNP |
| 17 | g.81511182A= | CA2278539658 | ACTG1 | c.802+6T= (n.802+6T=) c.730+6T= (n.730+6T=) c.*246+6T= (n.*246+6T=) n.1202+6T= n.1103+6T= c.775+6T= (n.775+6T=) n.932T= c.*606+6T= (n.*606+6T=) n.661+6T= n.687+6T= n.1000+6T= n.861T= n.941+6T= n.874+6T= | |
| 17 | g.81511182A>C | CA8835991 | ACTG1 | c.802+6T>G (n.802+6T>G) c.730+6T>G (n.730+6T>G) c.*246+6T>G (n.*246+6T>G) n.1202+6T>G n.1103+6T>G c.775+6T>G (n.775+6T>G) n.932T>G c.*606+6T>G (n.*606+6T>G) n.661+6T>G n.687+6T>G n.1000+6T>G n.861T>G n.941+6T>G n.874+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |