| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511110_81511188del | CA2531483599 | ACTG1 | c.802+4_805del c.730+4_733del c.*246+4_*249del n.1202+4_1205del n.1103+4_1106del c.775+4_778del n.930_1008del c.*606+4_*609del n.661+4_664del n.687+4_690del n.1000+4_1003del n.859_937del n.941+4_944del n.874+4_877del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511161_81511163dup | CA2640434736 | ACTG1 | c.802+27_802+29dup (n.802+27_802+29dup) c.730+27_730+29dup (n.730+27_730+29dup) c.*246+27_*246+29dup (n.*246+27_*246+29dup) n.1202+27_1202+29dup n.1103+27_1103+29dup c.775+27_775+29dup (n.775+27_775+29dup) n.953_955dup c.*606+27_*606+29dup (n.*606+27_*606+29dup) n.661+27_661+29dup n.687+27_687+29dup n.1000+27_1000+29dup n.882_884dup n.941+27_941+29dup n.874+27_874+29dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511161T>C | CA2529519230 | ACTG1 | c.802+27A>G (n.802+27A>G) c.730+27A>G (n.730+27A>G) c.*246+27A>G (n.*246+27A>G) n.1202+27A>G n.1103+27A>G c.775+27A>G (n.775+27A>G) n.953A>G c.*606+27A>G (n.*606+27A>G) n.661+27A>G n.687+27A>G n.1000+27A>G n.882A>G n.941+27A>G n.874+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511161T>G | CA8835978 | ACTG1 | c.802+27A>C (n.802+27A>C) c.730+27A>C (n.730+27A>C) c.*246+27A>C (n.*246+27A>C) n.1202+27A>C n.1103+27A>C c.775+27A>C (n.775+27A>C) n.953A>C c.*606+27A>C (n.*606+27A>C) n.661+27A>C n.687+27A>C n.1000+27A>C n.882A>C n.941+27A>C n.874+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511161T= | CA2278539631 | ACTG1 | c.802+27A= (n.802+27A=) c.730+27A= (n.730+27A=) c.*246+27A= (n.*246+27A=) n.1202+27A= n.1103+27A= c.775+27A= (n.775+27A=) n.953A= c.*606+27A= (n.*606+27A=) n.661+27A= n.687+27A= n.1000+27A= n.882A= n.941+27A= n.874+27A= | |
| 17 | g.81511161_81511164dup | CA2640434739 | ACTG1 | c.802+24_802+27dup (n.802+24_802+27dup) c.730+24_730+27dup (n.730+24_730+27dup) c.*246+24_*246+27dup (n.*246+24_*246+27dup) n.1202+24_1202+27dup n.1103+24_1103+27dup c.775+24_775+27dup (n.775+24_775+27dup) n.950_953dup c.*606+24_*606+27dup (n.*606+24_*606+27dup) n.661+24_661+27dup n.687+24_687+27dup n.1000+24_1000+27dup n.879_882dup n.941+24_941+27dup n.874+24_874+27dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511161_81511198del | CA986848628 | ACTG1 | c.792_802+27del c.720_730+27del c.*236_*246+27del n.1192_1202+27del n.1093_1103+27del c.765_775+27del n.916_953del c.*596_*606+27del n.651_661+27del n.677_687+27del n.990_1000+27del n.845_882del n.931_941+27del n.864_874+27del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511161_81511162insTCTAA | CA8835977 | ACTG1 | c.802+26_802+27insTTAGA (n.802+26_802+27insTTAGA) c.730+26_730+27insTTAGA (n.730+26_730+27insTTAGA) c.*246+26_*246+27insTTAGA (n.*246+26_*246+27insTTAGA) n.1202+26_1202+27insTTAGA n.1103+26_1103+27insTTAGA c.775+26_775+27insTTAGA (n.775+26_775+27insTTAGA) n.952_953insTTAGA c.*606+26_*606+27insTTAGA (n.*606+26_*606+27insTTAGA) n.661+26_661+27insTTAGA n.687+26_687+27insTTAGA n.1000+26_1000+27insTTAGA n.881_882insTTAGA n.941+26_941+27insTTAGA n.874+26_874+27insTTAGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511162A= | CA2278539632 | ACTG1 | c.802+26T= (n.802+26T=) c.730+26T= (n.730+26T=) c.*246+26T= (n.*246+26T=) n.1202+26T= n.1103+26T= c.775+26T= (n.775+26T=) n.952T= c.*606+26T= (n.*606+26T=) n.661+26T= n.687+26T= n.1000+26T= n.881T= n.941+26T= n.874+26T= | |
| 17 | g.81511162A>G | CA986848637 | ACTG1 | c.802+26T>C (n.802+26T>C) c.730+26T>C (n.730+26T>C) c.*246+26T>C (n.*246+26T>C) n.1202+26T>C n.1103+26T>C c.775+26T>C (n.775+26T>C) n.952T>C c.*606+26T>C (n.*606+26T>C) n.661+26T>C n.687+26T>C n.1000+26T>C n.881T>C n.941+26T>C n.874+26T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511163G>A | CA2576423405 | ACTG1 | c.802+25C>T (n.802+25C>T) c.730+25C>T (n.730+25C>T) c.*246+25C>T (n.*246+25C>T) n.1202+25C>T n.1103+25C>T c.775+25C>T (n.775+25C>T) n.951C>T c.*606+25C>T (n.*606+25C>T) n.661+25C>T n.687+25C>T n.1000+25C>T n.880C>T n.941+25C>T n.874+25C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511163G>C | CA8835979 | ACTG1 | c.802+25C>G (n.802+25C>G) c.730+25C>G (n.730+25C>G) c.*246+25C>G (n.*246+25C>G) n.1202+25C>G n.1103+25C>G c.775+25C>G (n.775+25C>G) n.951C>G c.*606+25C>G (n.*606+25C>G) n.661+25C>G n.687+25C>G n.1000+25C>G n.880C>G n.941+25C>G n.874+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511163G= | CA2278539633 | ACTG1 | c.802+25C= (n.802+25C=) c.730+25C= (n.730+25C=) c.*246+25C= (n.*246+25C=) n.1202+25C= n.1103+25C= c.775+25C= (n.775+25C=) n.951C= c.*606+25C= (n.*606+25C=) n.661+25C= n.687+25C= n.1000+25C= n.880C= n.941+25C= n.874+25C= | |
| 17 | g.81511164A= | CA2278539635 | ACTG1 | c.802+24T= (n.802+24T=) c.730+24T= (n.730+24T=) c.*246+24T= (n.*246+24T=) n.1202+24T= n.1103+24T= c.775+24T= (n.775+24T=) n.950T= c.*606+24T= (n.*606+24T=) n.661+24T= n.687+24T= n.1000+24T= n.879T= n.941+24T= n.874+24T= | |
| 17 | g.81511164A>C | CA2278539636 | ACTG1 | c.802+24T>G (n.802+24T>G) c.730+24T>G (n.730+24T>G) c.*246+24T>G (n.*246+24T>G) n.1202+24T>G n.1103+24T>G c.775+24T>G (n.775+24T>G) n.950T>G c.*606+24T>G (n.*606+24T>G) n.661+24T>G n.687+24T>G n.1000+24T>G n.879T>G n.941+24T>G n.874+24T>G | dbSNP |
| 17 | g.81511164A>G | CA8835980 | ACTG1 | c.802+24T>C (n.802+24T>C) c.730+24T>C (n.730+24T>C) c.*246+24T>C (n.*246+24T>C) n.1202+24T>C n.1103+24T>C c.775+24T>C (n.775+24T>C) n.950T>C c.*606+24T>C (n.*606+24T>C) n.661+24T>C n.687+24T>C n.1000+24T>C n.879T>C n.941+24T>C n.874+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511166dup | CA2278539634 | ACTG1 | c.802+24dup (n.802+24dup) c.730+24dup (n.730+24dup) c.*246+24dup (n.*246+24dup) n.1202+24dup n.1103+24dup c.775+24dup (n.775+24dup) n.950dup c.*606+24dup (n.*606+24dup) n.661+24dup n.687+24dup n.1000+24dup n.879dup n.941+24dup n.874+24dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511164_81511165insCCC | CA2538846425 | ACTG1 | c.802+23_802+24insGGG (n.802+23_802+24insGGG) c.730+23_730+24insGGG (n.730+23_730+24insGGG) c.*246+23_*246+24insGGG (n.*246+23_*246+24insGGG) n.1202+23_1202+24insGGG n.1103+23_1103+24insGGG c.775+23_775+24insGGG (n.775+23_775+24insGGG) n.949_950insGGG c.*606+23_*606+24insGGG (n.*606+23_*606+24insGGG) n.661+23_661+24insGGG n.687+23_687+24insGGG n.1000+23_1000+24insGGG n.878_879insGGG n.941+23_941+24insGGG n.874+23_874+24insGGG | |
| 17 | g.81511165_81511166insGCCCCGC | CA2507949546 | ACTG1 | c.802+22_802+23insGCGGGGC (n.802+22_802+23insGCGGGGC) c.730+22_730+23insGCGGGGC (n.730+22_730+23insGCGGGGC) c.*246+22_*246+23insGCGGGGC (n.*246+22_*246+23insGCGGGGC) n.1202+22_1202+23insGCGGGGC n.1103+22_1103+23insGCGGGGC c.775+22_775+23insGCGGGGC (n.775+22_775+23insGCGGGGC) n.948_949insGCGGGGC c.*606+22_*606+23insGCGGGGC (n.*606+22_*606+23insGCGGGGC) n.661+22_661+23insGCGGGGC n.687+22_687+23insGCGGGGC n.1000+22_1000+23insGCGGGGC n.877_878insGCGGGGC n.941+22_941+23insGCGGGGC n.874+22_874+23insGCGGGGC | |
| 17 | g.81511166A= | CA2278539637 | ACTG1 | c.802+22T= (n.802+22T=) c.730+22T= (n.730+22T=) c.*246+22T= (n.*246+22T=) n.1202+22T= n.1103+22T= c.775+22T= (n.775+22T=) n.948T= c.*606+22T= (n.*606+22T=) n.661+22T= n.687+22T= n.1000+22T= n.877T= n.941+22T= n.874+22T= | |
| 17 | g.81511166A>T | CA8835981 | ACTG1 | c.802+22T>A (n.802+22T>A) c.730+22T>A (n.730+22T>A) c.*246+22T>A (n.*246+22T>A) n.1202+22T>A n.1103+22T>A c.775+22T>A (n.775+22T>A) n.948T>A c.*606+22T>A (n.*606+22T>A) n.661+22T>A n.687+22T>A n.1000+22T>A n.877T>A n.941+22T>A n.874+22T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511167C>A | CA775642860 | ACTG1 | c.802+21G>T (n.802+21G>T) c.730+21G>T (n.730+21G>T) c.*246+21G>T (n.*246+21G>T) n.1202+21G>T n.1103+21G>T c.775+21G>T (n.775+21G>T) n.947G>T c.*606+21G>T (n.*606+21G>T) n.661+21G>T n.687+21G>T n.1000+21G>T n.876G>T n.941+21G>T n.874+21G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511167C= | CA2278539638 | ACTG1 | c.802+21G= (n.802+21G=) c.730+21G= (n.730+21G=) c.*246+21G= (n.*246+21G=) n.1202+21G= n.1103+21G= c.775+21G= (n.775+21G=) n.947G= c.*606+21G= (n.*606+21G=) n.661+21G= n.687+21G= n.1000+21G= n.876G= n.941+21G= n.874+21G= | |
| 17 | g.81511167C>G | CA8835982 | ACTG1 | c.802+21G>C (n.802+21G>C) c.730+21G>C (n.730+21G>C) c.*246+21G>C (n.*246+21G>C) n.1202+21G>C n.1103+21G>C c.775+21G>C (n.775+21G>C) n.947G>C c.*606+21G>C (n.*606+21G>C) n.661+21G>C n.687+21G>C n.1000+21G>C n.876G>C n.941+21G>C n.874+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511167C>T | CA8835983 | ACTG1 | c.802+21G>A (n.802+21G>A) c.730+21G>A (n.730+21G>A) c.*246+21G>A (n.*246+21G>A) n.1202+21G>A n.1103+21G>A c.775+21G>A (n.775+21G>A) n.947G>A c.*606+21G>A (n.*606+21G>A) n.661+21G>A n.687+21G>A n.1000+21G>A n.876G>A n.941+21G>A n.874+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511168C= | CA2278539639 | ACTG1 | c.802+20G= (n.802+20G=) c.730+20G= (n.730+20G=) c.*246+20G= (n.*246+20G=) n.1202+20G= n.1103+20G= c.775+20G= (n.775+20G=) n.946G= c.*606+20G= (n.*606+20G=) n.661+20G= n.687+20G= n.1000+20G= n.875G= n.941+20G= n.874+20G= | |
| 17 | g.81511168C>G | CA2640434747 | ACTG1 | c.802+20G>C (n.802+20G>C) c.730+20G>C (n.730+20G>C) c.*246+20G>C (n.*246+20G>C) n.1202+20G>C n.1103+20G>C c.775+20G>C (n.775+20G>C) n.946G>C c.*606+20G>C (n.*606+20G>C) n.661+20G>C n.687+20G>C n.1000+20G>C n.875G>C n.941+20G>C n.874+20G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511168C>T | CA8835984 | ACTG1 | c.802+20G>A (n.802+20G>A) c.730+20G>A (n.730+20G>A) c.*246+20G>A (n.*246+20G>A) n.1202+20G>A n.1103+20G>A c.775+20G>A (n.775+20G>A) n.946G>A c.*606+20G>A (n.*606+20G>A) n.661+20G>A n.687+20G>A n.1000+20G>A n.875G>A n.941+20G>A n.874+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511169T>A | CA628022554 | ACTG1 | c.802+19A>T (n.802+19A>T) c.730+19A>T (n.730+19A>T) c.*246+19A>T (n.*246+19A>T) n.1202+19A>T n.1103+19A>T c.775+19A>T (n.775+19A>T) n.945A>T c.*606+19A>T (n.*606+19A>T) n.661+19A>T n.687+19A>T n.1000+19A>T n.874A>T n.941+19A>T n.874+19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511169T>C | CA8835985 | ACTG1 | c.802+19A>G (n.802+19A>G) c.730+19A>G (n.730+19A>G) c.*246+19A>G (n.*246+19A>G) n.1202+19A>G n.1103+19A>G c.775+19A>G (n.775+19A>G) n.945A>G c.*606+19A>G (n.*606+19A>G) n.661+19A>G n.687+19A>G n.1000+19A>G n.874A>G n.941+19A>G n.874+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81511169T= | CA2278539640 | ACTG1 | c.802+19A= (n.802+19A=) c.730+19A= (n.730+19A=) c.*246+19A= (n.*246+19A=) n.1202+19A= n.1103+19A= c.775+19A= (n.775+19A=) n.945A= c.*606+19A= (n.*606+19A=) n.661+19A= n.687+19A= n.1000+19A= n.874A= n.941+19A= n.874+19A= | |
| 17 | g.81511169_81511170insCCC | CA2559000393 | ACTG1 | c.802+18_802+19insGGG (n.802+18_802+19insGGG) c.730+18_730+19insGGG (n.730+18_730+19insGGG) c.*246+18_*246+19insGGG (n.*246+18_*246+19insGGG) n.1202+18_1202+19insGGG n.1103+18_1103+19insGGG c.775+18_775+19insGGG (n.775+18_775+19insGGG) n.944_945insGGG c.*606+18_*606+19insGGG (n.*606+18_*606+19insGGG) n.661+18_661+19insGGG n.687+18_687+19insGGG n.1000+18_1000+19insGGG n.873_874insGGG n.941+18_941+19insGGG n.874+18_874+19insGGG | |
| 17 | g.81511170T>C | CA628022555 | ACTG1 | c.802+18A>G (n.802+18A>G) c.730+18A>G (n.730+18A>G) c.*246+18A>G (n.*246+18A>G) n.1202+18A>G n.1103+18A>G c.775+18A>G (n.775+18A>G) n.944A>G c.*606+18A>G (n.*606+18A>G) n.661+18A>G n.687+18A>G n.1000+18A>G n.873A>G n.941+18A>G n.874+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511170T= | CA2278539641 | ACTG1 | c.802+18A= (n.802+18A=) c.730+18A= (n.730+18A=) c.*246+18A= (n.*246+18A=) n.1202+18A= n.1103+18A= c.775+18A= (n.775+18A=) n.944A= c.*606+18A= (n.*606+18A=) n.661+18A= n.687+18A= n.1000+18A= n.873A= n.941+18A= n.874+18A= | |
| 17 | g.81511170_81511171insC | CA2532067479 | ACTG1 | c.802+17_802+18insG (n.802+17_802+18insG) c.730+17_730+18insG (n.730+17_730+18insG) c.*246+17_*246+18insG (n.*246+17_*246+18insG) n.1202+17_1202+18insG n.1103+17_1103+18insG c.775+17_775+18insG (n.775+17_775+18insG) n.943_944insG c.*606+17_*606+18insG (n.*606+17_*606+18insG) n.661+17_661+18insG n.687+17_687+18insG n.1000+17_1000+18insG n.872_873insG n.941+17_941+18insG n.874+17_874+18insG | |
| 17 | g.81511171T>C | CA986848665 | ACTG1 | c.802+17A>G (n.802+17A>G) c.730+17A>G (n.730+17A>G) c.*246+17A>G (n.*246+17A>G) n.1202+17A>G n.1103+17A>G c.775+17A>G (n.775+17A>G) n.943A>G c.*606+17A>G (n.*606+17A>G) n.661+17A>G n.687+17A>G n.1000+17A>G n.872A>G n.941+17A>G n.874+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511171T= | CA2278539642 | ACTG1 | c.802+17A= (n.802+17A=) c.730+17A= (n.730+17A=) c.*246+17A= (n.*246+17A=) n.1202+17A= n.1103+17A= c.775+17A= (n.775+17A=) n.943A= c.*606+17A= (n.*606+17A=) n.661+17A= n.687+17A= n.1000+17A= n.872A= n.941+17A= n.874+17A= | |
| 17 | g.81511171_81511172insGCGTGC | CA2527914414 | ACTG1 | c.802+16_802+17insGCACGC (n.802+16_802+17insGCACGC) c.730+16_730+17insGCACGC (n.730+16_730+17insGCACGC) c.*246+16_*246+17insGCACGC (n.*246+16_*246+17insGCACGC) n.1202+16_1202+17insGCACGC n.1103+16_1103+17insGCACGC c.775+16_775+17insGCACGC (n.775+16_775+17insGCACGC) n.942_943insGCACGC c.*606+16_*606+17insGCACGC (n.*606+16_*606+17insGCACGC) n.661+16_661+17insGCACGC n.687+16_687+17insGCACGC n.1000+16_1000+17insGCACGC n.871_872insGCACGC n.941+16_941+17insGCACGC n.874+16_874+17insGCACGC | |
| 17 | g.81511172A= | CA2278539643 | ACTG1 | c.802+16T= (n.802+16T=) c.730+16T= (n.730+16T=) c.*246+16T= (n.*246+16T=) n.1202+16T= n.1103+16T= c.775+16T= (n.775+16T=) n.942T= c.*606+16T= (n.*606+16T=) n.661+16T= n.687+16T= n.1000+16T= n.871T= n.941+16T= n.874+16T= | |
| 17 | g.81511172A>C | CA2278539644 | ACTG1 | c.802+16T>G (n.802+16T>G) c.730+16T>G (n.730+16T>G) c.*246+16T>G (n.*246+16T>G) n.1202+16T>G n.1103+16T>G c.775+16T>G (n.775+16T>G) n.942T>G c.*606+16T>G (n.*606+16T>G) n.661+16T>G n.687+16T>G n.1000+16T>G n.871T>G n.941+16T>G n.874+16T>G | dbSNP |
| 17 | g.81511172A>G | CA628022556 | ACTG1 | c.802+16T>C (n.802+16T>C) c.730+16T>C (n.730+16T>C) c.*246+16T>C (n.*246+16T>C) n.1202+16T>C n.1103+16T>C c.775+16T>C (n.775+16T>C) n.942T>C c.*606+16T>C (n.*606+16T>C) n.661+16T>C n.687+16T>C n.1000+16T>C n.871T>C n.941+16T>C n.874+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511172A>T | CA2640434756 | ACTG1 | c.802+16T>A (n.802+16T>A) c.730+16T>A (n.730+16T>A) c.*246+16T>A (n.*246+16T>A) n.1202+16T>A n.1103+16T>A c.775+16T>A (n.775+16T>A) n.942T>A c.*606+16T>A (n.*606+16T>A) n.661+16T>A n.687+16T>A n.1000+16T>A n.871T>A n.941+16T>A n.874+16T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511173G>A | CA8835986 | ACTG1 | c.802+15C>T (n.802+15C>T) c.730+15C>T (n.730+15C>T) c.*246+15C>T (n.*246+15C>T) n.1202+15C>T n.1103+15C>T c.775+15C>T (n.775+15C>T) n.941C>T c.*606+15C>T (n.*606+15C>T) n.661+15C>T n.687+15C>T n.1000+15C>T n.870C>T n.941+15C>T n.874+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511173G>C | CA8835987 | ACTG1 | c.802+15C>G (n.802+15C>G) c.730+15C>G (n.730+15C>G) c.*246+15C>G (n.*246+15C>G) n.1202+15C>G n.1103+15C>G c.775+15C>G (n.775+15C>G) n.941C>G c.*606+15C>G (n.*606+15C>G) n.661+15C>G n.687+15C>G n.1000+15C>G n.870C>G n.941+15C>G n.874+15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511173G= | CA2278539645 | ACTG1 | c.802+15C= (n.802+15C=) c.730+15C= (n.730+15C=) c.*246+15C= (n.*246+15C=) n.1202+15C= n.1103+15C= c.775+15C= (n.775+15C=) n.941C= c.*606+15C= (n.*606+15C=) n.661+15C= n.687+15C= n.1000+15C= n.870C= n.941+15C= n.874+15C= | |
| 17 | g.81511174C= | CA2278539646 | ACTG1 | c.802+14G= (n.802+14G=) c.730+14G= (n.730+14G=) c.*246+14G= (n.*246+14G=) n.1202+14G= n.1103+14G= c.775+14G= (n.775+14G=) n.940G= c.*606+14G= (n.*606+14G=) n.661+14G= n.687+14G= n.1000+14G= n.869G= n.941+14G= n.874+14G= | |
| 17 | g.81511174C>G | CA986848676 | ACTG1 | c.802+14G>C (n.802+14G>C) c.730+14G>C (n.730+14G>C) c.*246+14G>C (n.*246+14G>C) n.1202+14G>C n.1103+14G>C c.775+14G>C (n.775+14G>C) n.940G>C c.*606+14G>C (n.*606+14G>C) n.661+14G>C n.687+14G>C n.1000+14G>C n.869G>C n.941+14G>C n.874+14G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511174C>T | CA2640434762 | ACTG1 | c.802+14G>A (n.802+14G>A) c.730+14G>A (n.730+14G>A) c.*246+14G>A (n.*246+14G>A) n.1202+14G>A n.1103+14G>A c.775+14G>A (n.775+14G>A) n.940G>A c.*606+14G>A (n.*606+14G>A) n.661+14G>A n.687+14G>A n.1000+14G>A n.869G>A n.941+14G>A n.874+14G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511175T>C | CA8835988 | ACTG1 | c.802+13A>G (n.802+13A>G) c.730+13A>G (n.730+13A>G) c.*246+13A>G (n.*246+13A>G) n.1202+13A>G n.1103+13A>G c.775+13A>G (n.775+13A>G) n.939A>G c.*606+13A>G (n.*606+13A>G) n.661+13A>G n.687+13A>G n.1000+13A>G n.868A>G n.941+13A>G n.874+13A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511175T= | CA2278539647 | ACTG1 | c.802+13A= (n.802+13A=) c.730+13A= (n.730+13A=) c.*246+13A= (n.*246+13A=) n.1202+13A= n.1103+13A= c.775+13A= (n.775+13A=) n.939A= c.*606+13A= (n.*606+13A=) n.661+13A= n.687+13A= n.1000+13A= n.868A= n.941+13A= n.874+13A= |