UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511110_81511188del | CA2531483599 | ACTG1 | c.802+4_805del c.730+4_733del c.*246+4_*249del n.1202+4_1205del n.1103+4_1106del c.775+4_778del n.930_1008del c.*606+4_*609del n.661+4_664del n.687+4_690del n.1000+4_1003del n.859_937del n.941+4_944del n.874+4_877del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511110_81511116del | CA986848483 | ACTG1 | c.803-8_803-2del (n.803-8_803-2del) c.731-8_731-2del (n.731-8_731-2del) c.*247-8_*247-2del (n.*247-8_*247-2del) n.1203-8_1203-2del n.1104-8_1104-2del c.776-8_776-2del (n.776-8_776-2del) n.998_1004del c.*607-8_*607-2del (n.*607-8_*607-2del) n.662-8_662-2del n.688-8_688-2del n.1001-8_1001-2del n.927_933del n.942-8_942-2del n.875-8_875-2del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511111A= | CA2278539585 | ACTG1 | c.803-3T= (n.803-3T=) c.731-3T= (n.731-3T=) c.*247-3T= (n.*247-3T=) n.1203-3T= n.1104-3T= c.776-3T= (n.776-3T=) n.1003T= c.*607-3T= (n.*607-3T=) n.662-3T= n.688-3T= n.1001-3T= n.932T= n.942-3T= n.875-3T= | |
| 17 | g.81511111A>G | CA8835938 | ACTG1 | c.803-3T>C (n.803-3T>C) c.731-3T>C (n.731-3T>C) c.*247-3T>C (n.*247-3T>C) n.1203-3T>C n.1104-3T>C c.776-3T>C (n.776-3T>C) n.1003T>C c.*607-3T>C (n.*607-3T>C) n.662-3T>C n.688-3T>C n.1001-3T>C n.932T>C n.942-3T>C n.875-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511112G>A | CA8835939 | ACTG1 | c.803-4C>T (n.803-4C>T) c.731-4C>T (n.731-4C>T) c.*247-4C>T (n.*247-4C>T) n.1203-4C>T n.1104-4C>T c.776-4C>T (n.776-4C>T) n.1002C>T c.*607-4C>T (n.*607-4C>T) n.662-4C>T n.688-4C>T n.1001-4C>T n.931C>T n.942-4C>T n.875-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511112G>C | CA628022528 | ACTG1 | c.803-4C>G (n.803-4C>G) c.731-4C>G (n.731-4C>G) c.*247-4C>G (n.*247-4C>G) n.1203-4C>G n.1104-4C>G c.776-4C>G (n.776-4C>G) n.1002C>G c.*607-4C>G (n.*607-4C>G) n.662-4C>G n.688-4C>G n.1001-4C>G n.931C>G n.942-4C>G n.875-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511112G= | CA2278539586 | ACTG1 | c.803-4C= (n.803-4C=) c.731-4C= (n.731-4C=) c.*247-4C= (n.*247-4C=) n.1203-4C= n.1104-4C= c.776-4C= (n.776-4C=) n.1002C= c.*607-4C= (n.*607-4C=) n.662-4C= n.688-4C= n.1001-4C= n.931C= n.942-4C= n.875-4C= | |
| 17 | g.81511113G>A | CA8835940 | ACTG1 | c.803-5C>T (n.803-5C>T) c.731-5C>T (n.731-5C>T) c.*247-5C>T (n.*247-5C>T) n.1203-5C>T n.1104-5C>T c.776-5C>T (n.776-5C>T) n.1001C>T c.*607-5C>T (n.*607-5C>T) n.662-5C>T n.688-5C>T n.1001-5C>T n.930C>T n.942-5C>T n.875-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511113G>C | CA775642778 | ACTG1 | c.803-5C>G (n.803-5C>G) c.731-5C>G (n.731-5C>G) c.*247-5C>G (n.*247-5C>G) n.1203-5C>G n.1104-5C>G c.776-5C>G (n.776-5C>G) n.1001C>G c.*607-5C>G (n.*607-5C>G) n.662-5C>G n.688-5C>G n.1001-5C>G n.930C>G n.942-5C>G n.875-5C>G | dbSNP |
| 17 | g.81511113G= | CA2278539587 | ACTG1 | c.803-5C= (n.803-5C=) c.731-5C= (n.731-5C=) c.*247-5C= (n.*247-5C=) n.1203-5C= n.1104-5C= c.776-5C= (n.776-5C=) n.1001C= c.*607-5C= (n.*607-5C=) n.662-5C= n.688-5C= n.1001-5C= n.930C= n.942-5C= n.875-5C= | |
| 17 | g.81511114G>A | CA8835941 | ACTG1 | c.803-6C>T (n.803-6C>T) c.731-6C>T (n.731-6C>T) c.*247-6C>T (n.*247-6C>T) n.1203-6C>T n.1104-6C>T c.776-6C>T (n.776-6C>T) n.1000C>T c.*607-6C>T (n.*607-6C>T) n.662-6C>T n.688-6C>T n.1001-6C>T n.929C>T n.942-6C>T n.875-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511114G= | CA2278539588 | ACTG1 | c.803-6C= (n.803-6C=) c.731-6C= (n.731-6C=) c.*247-6C= (n.*247-6C=) n.1203-6C= n.1104-6C= c.776-6C= (n.776-6C=) n.1000C= c.*607-6C= (n.*607-6C=) n.662-6C= n.688-6C= n.1001-6C= n.929C= n.942-6C= n.875-6C= | |
| 17 | g.81511115G>A | CA8835942 | ACTG1 | c.803-7C>T (n.803-7C>T) c.731-7C>T (n.731-7C>T) c.*247-7C>T (n.*247-7C>T) n.1203-7C>T n.1104-7C>T c.776-7C>T (n.776-7C>T) n.999C>T c.*607-7C>T (n.*607-7C>T) n.662-7C>T n.688-7C>T n.1001-7C>T n.928C>T n.942-7C>T n.875-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511115G= | CA2278539589 | ACTG1 | c.803-7C= (n.803-7C=) c.731-7C= (n.731-7C=) c.*247-7C= (n.*247-7C=) n.1203-7C= n.1104-7C= c.776-7C= (n.776-7C=) n.999C= c.*607-7C= (n.*607-7C=) n.662-7C= n.688-7C= n.1001-7C= n.928C= n.942-7C= n.875-7C= | |
| 17 | g.81511115G>T | CA628022529 | ACTG1 | c.803-7C>A (n.803-7C>A) c.731-7C>A (n.731-7C>A) c.*247-7C>A (n.*247-7C>A) n.1203-7C>A n.1104-7C>A c.776-7C>A (n.776-7C>A) n.999C>A c.*607-7C>A (n.*607-7C>A) n.662-7C>A n.688-7C>A n.1001-7C>A n.928C>A n.942-7C>A n.875-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511116A>G | CA2810629658 | ACTG1 | c.803-8T>C (n.803-8T>C) c.731-8T>C (n.731-8T>C) c.*247-8T>C (n.*247-8T>C) n.1203-8T>C n.1104-8T>C c.776-8T>C (n.776-8T>C) n.998T>C c.*607-8T>C (n.*607-8T>C) n.662-8T>C n.688-8T>C n.1001-8T>C n.927T>C n.942-8T>C n.875-8T>C | |
| 17 | g.81511117C= | CA2278539590 | ACTG1 | c.803-9G= (n.803-9G=) c.731-9G= (n.731-9G=) c.*247-9G= (n.*247-9G=) n.1203-9G= n.1104-9G= c.776-9G= (n.776-9G=) n.997G= c.*607-9G= (n.*607-9G=) n.662-9G= n.688-9G= n.1001-9G= n.926G= n.942-9G= n.875-9G= | |
| 17 | g.81511117C>G | CA2810629659 | ACTG1 | c.803-9G>C (n.803-9G>C) c.731-9G>C (n.731-9G>C) c.*247-9G>C (n.*247-9G>C) n.1203-9G>C n.1104-9G>C c.776-9G>C (n.776-9G>C) n.997G>C c.*607-9G>C (n.*607-9G>C) n.662-9G>C n.688-9G>C n.1001-9G>C n.926G>C n.942-9G>C n.875-9G>C | |
| 17 | g.81511117C>T | CA8835943 | ACTG1 | c.803-9G>A (n.803-9G>A) c.731-9G>A (n.731-9G>A) c.*247-9G>A (n.*247-9G>A) n.1203-9G>A n.1104-9G>A c.776-9G>A (n.776-9G>A) n.997G>A c.*607-9G>A (n.*607-9G>A) n.662-9G>A n.688-9G>A n.1001-9G>A n.926G>A n.942-9G>A n.875-9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511118A= | CA2278539591 | ACTG1 | c.803-10T= (n.803-10T=) c.731-10T= (n.731-10T=) c.*247-10T= (n.*247-10T=) n.1203-10T= n.1104-10T= c.776-10T= (n.776-10T=) n.996T= c.*607-10T= (n.*607-10T=) n.662-10T= n.688-10T= n.1001-10T= n.925T= n.942-10T= n.875-10T= | |
| 17 | g.81511118A>G | CA775642791 | ACTG1 | c.803-10T>C (n.803-10T>C) c.731-10T>C (n.731-10T>C) c.*247-10T>C (n.*247-10T>C) n.1203-10T>C n.1104-10T>C c.776-10T>C (n.776-10T>C) n.996T>C c.*607-10T>C (n.*607-10T>C) n.662-10T>C n.688-10T>C n.1001-10T>C n.925T>C n.942-10T>C n.875-10T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511119G>A | CA2580095462 | ACTG1 | c.803-11C>T (n.803-11C>T) c.731-11C>T (n.731-11C>T) c.*247-11C>T (n.*247-11C>T) n.1203-11C>T n.1104-11C>T c.776-11C>T (n.776-11C>T) n.995C>T c.*607-11C>T (n.*607-11C>T) n.662-11C>T n.688-11C>T n.1001-11C>T n.924C>T n.942-11C>T n.875-11C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.81511119G>C | CA8835944 | ACTG1 | c.803-11C>G (n.803-11C>G) c.731-11C>G (n.731-11C>G) c.*247-11C>G (n.*247-11C>G) n.1203-11C>G n.1104-11C>G c.776-11C>G (n.776-11C>G) n.995C>G c.*607-11C>G (n.*607-11C>G) n.662-11C>G n.688-11C>G n.1001-11C>G n.924C>G n.942-11C>G n.875-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511119G= | CA2278539592 | ACTG1 | c.803-11C= (n.803-11C=) c.731-11C= (n.731-11C=) c.*247-11C= (n.*247-11C=) n.1203-11C= n.1104-11C= c.776-11C= (n.776-11C=) n.995C= c.*607-11C= (n.*607-11C=) n.662-11C= n.688-11C= n.1001-11C= n.924C= n.942-11C= n.875-11C= | |
| 17 | g.81511121G>A | CA8835945 | ACTG1 | c.803-13C>T (n.803-13C>T) c.731-13C>T (n.731-13C>T) c.*247-13C>T (n.*247-13C>T) n.1203-13C>T n.1104-13C>T c.776-13C>T (n.776-13C>T) n.993C>T c.*607-13C>T (n.*607-13C>T) n.662-13C>T n.688-13C>T n.1001-13C>T n.922C>T n.942-13C>T n.875-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511121G>C | CA8835946 | ACTG1 | c.803-13C>G (n.803-13C>G) c.731-13C>G (n.731-13C>G) c.*247-13C>G (n.*247-13C>G) n.1203-13C>G n.1104-13C>G c.776-13C>G (n.776-13C>G) n.993C>G c.*607-13C>G (n.*607-13C>G) n.662-13C>G n.688-13C>G n.1001-13C>G n.922C>G n.942-13C>G n.875-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81511121G= | CA2278539593 | ACTG1 | c.803-13C= (n.803-13C=) c.731-13C= (n.731-13C=) c.*247-13C= (n.*247-13C=) n.1203-13C= n.1104-13C= c.776-13C= (n.776-13C=) n.993C= c.*607-13C= (n.*607-13C=) n.662-13C= n.688-13C= n.1001-13C= n.922C= n.942-13C= n.875-13C= | |
| 17 | g.81511121_81511144del | CA986848535 | ACTG1 | c.803-36_803-13del (n.803-36_803-13del) c.731-36_731-13del (n.731-36_731-13del) c.*247-36_*247-13del (n.*247-36_*247-13del) n.1203-36_1203-13del n.1104-36_1104-13del c.776-36_776-13del (n.776-36_776-13del) n.970_993del c.*607-36_*607-13del (n.*607-36_*607-13del) n.662-36_662-13del n.688-36_688-13del n.1001-36_1001-13del n.899_922del n.942-36_942-13del n.875-36_875-13del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511122C>A | CA628022530 | ACTG1 | c.803-14G>T (n.803-14G>T) c.731-14G>T (n.731-14G>T) c.*247-14G>T (n.*247-14G>T) n.1203-14G>T n.1104-14G>T c.776-14G>T (n.776-14G>T) n.992G>T c.*607-14G>T (n.*607-14G>T) n.662-14G>T n.688-14G>T n.1001-14G>T n.921G>T n.942-14G>T n.875-14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511122C= | CA2278539594 | ACTG1 | c.803-14G= (n.803-14G=) c.731-14G= (n.731-14G=) c.*247-14G= (n.*247-14G=) n.1203-14G= n.1104-14G= c.776-14G= (n.776-14G=) n.992G= c.*607-14G= (n.*607-14G=) n.662-14G= n.688-14G= n.1001-14G= n.921G= n.942-14G= n.875-14G= | |
| 17 | g.81511122C>T | CA2576423394 | ACTG1 | c.803-14G>A (n.803-14G>A) c.731-14G>A (n.731-14G>A) c.*247-14G>A (n.*247-14G>A) n.1203-14G>A n.1104-14G>A c.776-14G>A (n.776-14G>A) n.992G>A c.*607-14G>A (n.*607-14G>A) n.662-14G>A n.688-14G>A n.1001-14G>A n.921G>A n.942-14G>A n.875-14G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511123_81511128del | CA2640434593 | ACTG1 | c.803-19_803-14del (n.803-19_803-14del) c.731-19_731-14del (n.731-19_731-14del) c.*247-19_*247-14del (n.*247-19_*247-14del) n.1203-19_1203-14del n.1104-19_1104-14del c.776-19_776-14del (n.776-19_776-14del) n.987_992del c.*607-19_*607-14del (n.*607-19_*607-14del) n.662-19_662-14del n.688-19_688-14del n.1001-19_1001-14del n.916_921del n.942-19_942-14del n.875-19_875-14del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511123C>A | CA628022531 | ACTG1 | c.803-15G>T (n.803-15G>T) c.731-15G>T (n.731-15G>T) c.*247-15G>T (n.*247-15G>T) n.1203-15G>T n.1104-15G>T c.776-15G>T (n.776-15G>T) n.991G>T c.*607-15G>T (n.*607-15G>T) n.662-15G>T n.688-15G>T n.1001-15G>T n.920G>T n.942-15G>T n.875-15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.81511123C= | CA2278539595 | ACTG1 | c.803-15G= (n.803-15G=) c.731-15G= (n.731-15G=) c.*247-15G= (n.*247-15G=) n.1203-15G= n.1104-15G= c.776-15G= (n.776-15G=) n.991G= c.*607-15G= (n.*607-15G=) n.662-15G= n.688-15G= n.1001-15G= n.920G= n.942-15G= n.875-15G= | |
| 17 | g.81511123C>T | CA2278539596 | ACTG1 | c.803-15G>A (n.803-15G>A) c.731-15G>A (n.731-15G>A) c.*247-15G>A (n.*247-15G>A) n.1203-15G>A n.1104-15G>A c.776-15G>A (n.776-15G>A) n.991G>A c.*607-15G>A (n.*607-15G>A) n.662-15G>A n.688-15G>A n.1001-15G>A n.920G>A n.942-15G>A n.875-15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511124C>T | CA2640434597 | ACTG1 | c.803-16G>A (n.803-16G>A) c.731-16G>A (n.731-16G>A) c.*247-16G>A (n.*247-16G>A) n.1203-16G>A n.1104-16G>A c.776-16G>A (n.776-16G>A) n.990G>A c.*607-16G>A (n.*607-16G>A) n.662-16G>A n.688-16G>A n.1001-16G>A n.919G>A n.942-16G>A n.875-16G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511125T>C | CA2810629660 | ACTG1 | c.803-17A>G (n.803-17A>G) c.731-17A>G (n.731-17A>G) c.*247-17A>G (n.*247-17A>G) n.1203-17A>G n.1104-17A>G c.776-17A>G (n.776-17A>G) n.989A>G c.*607-17A>G (n.*607-17A>G) n.662-17A>G n.688-17A>G n.1001-17A>G n.918A>G n.942-17A>G n.875-17A>G | |
| 17 | g.81511125T= | CA2278539597 | ACTG1 | c.803-17A= (n.803-17A=) c.731-17A= (n.731-17A=) c.*247-17A= (n.*247-17A=) n.1203-17A= n.1104-17A= c.776-17A= (n.776-17A=) n.989A= c.*607-17A= (n.*607-17A=) n.662-17A= n.688-17A= n.1001-17A= n.918A= n.942-17A= n.875-17A= | |
| 17 | g.81511126C= | CA2278539598 | ACTG1 | c.803-18G= (n.803-18G=) c.731-18G= (n.731-18G=) c.*247-18G= (n.*247-18G=) n.1203-18G= n.1104-18G= c.776-18G= (n.776-18G=) n.988G= c.*607-18G= (n.*607-18G=) n.662-18G= n.688-18G= n.1001-18G= n.917G= n.942-18G= n.875-18G= | |
| 17 | g.81511126C>G | CA8835947 | ACTG1 | c.803-18G>C (n.803-18G>C) c.731-18G>C (n.731-18G>C) c.*247-18G>C (n.*247-18G>C) n.1203-18G>C n.1104-18G>C c.776-18G>C (n.776-18G>C) n.988G>C c.*607-18G>C (n.*607-18G>C) n.662-18G>C n.688-18G>C n.1001-18G>C n.917G>C n.942-18G>C n.875-18G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511126C>T | CA986848542 | ACTG1 | c.803-18G>A (n.803-18G>A) c.731-18G>A (n.731-18G>A) c.*247-18G>A (n.*247-18G>A) n.1203-18G>A n.1104-18G>A c.776-18G>A (n.776-18G>A) n.988G>A c.*607-18G>A (n.*607-18G>A) n.662-18G>A n.688-18G>A n.1001-18G>A n.917G>A n.942-18G>A n.875-18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511128dup | CA775642802 | ACTG1 | c.803-18dup (n.803-18dup) c.731-18dup (n.731-18dup) c.*247-18dup (n.*247-18dup) n.1203-18dup n.1104-18dup c.776-18dup (n.776-18dup) n.988dup c.*607-18dup (n.*607-18dup) n.662-18dup n.688-18dup n.1001-18dup n.917dup n.942-18dup n.875-18dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511128del | CA2580095464 | ACTG1 | c.803-18del (n.803-18del) c.731-18del (n.731-18del) c.*247-18del (n.*247-18del) n.1203-18del n.1104-18del c.776-18del (n.776-18del) n.988del c.*607-18del (n.*607-18del) n.662-18del n.688-18del n.1001-18del n.917del n.942-18del n.875-18del | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.81511127C= | CA2278539599 | ACTG1 | c.803-19G= (n.803-19G=) c.731-19G= (n.731-19G=) c.*247-19G= (n.*247-19G=) n.1203-19G= n.1104-19G= c.776-19G= (n.776-19G=) n.987G= c.*607-19G= (n.*607-19G=) n.662-19G= n.688-19G= n.1001-19G= n.916G= n.942-19G= n.875-19G= | |
| 17 | g.81511127C>G | CA2640434608 | ACTG1 | c.803-19G>C (n.803-19G>C) c.731-19G>C (n.731-19G>C) c.*247-19G>C (n.*247-19G>C) n.1203-19G>C n.1104-19G>C c.776-19G>C (n.776-19G>C) n.987G>C c.*607-19G>C (n.*607-19G>C) n.662-19G>C n.688-19G>C n.1001-19G>C n.916G>C n.942-19G>C n.875-19G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511127C>T | CA8835948 | ACTG1 | c.803-19G>A (n.803-19G>A) c.731-19G>A (n.731-19G>A) c.*247-19G>A (n.*247-19G>A) n.1203-19G>A n.1104-19G>A c.776-19G>A (n.776-19G>A) n.987G>A c.*607-19G>A (n.*607-19G>A) n.662-19G>A n.688-19G>A n.1001-19G>A n.916G>A n.942-19G>A n.875-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511128C>A | CA2640434618 | ACTG1 | c.803-20G>T (n.803-20G>T) c.731-20G>T (n.731-20G>T) c.*247-20G>T (n.*247-20G>T) n.1203-20G>T n.1104-20G>T c.776-20G>T (n.776-20G>T) n.986G>T c.*607-20G>T (n.*607-20G>T) n.662-20G>T n.688-20G>T n.1001-20G>T n.915G>T n.942-20G>T n.875-20G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511128C= | CA2278539600 | ACTG1 | c.803-20G= (n.803-20G=) c.731-20G= (n.731-20G=) c.*247-20G= (n.*247-20G=) n.1203-20G= n.1104-20G= c.776-20G= (n.776-20G=) n.986G= c.*607-20G= (n.*607-20G=) n.662-20G= n.688-20G= n.1001-20G= n.915G= n.942-20G= n.875-20G= | |
| 17 | g.81511128C>G | CA628022532 | ACTG1 | c.803-20G>C (n.803-20G>C) c.731-20G>C (n.731-20G>C) c.*247-20G>C (n.*247-20G>C) n.1203-20G>C n.1104-20G>C c.776-20G>C (n.776-20G>C) n.986G>C c.*607-20G>C (n.*607-20G>C) n.662-20G>C n.688-20G>C n.1001-20G>C n.915G>C n.942-20G>C n.875-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511128C>T | CA8835949 | ACTG1 | c.803-20G>A (n.803-20G>A) c.731-20G>A (n.731-20G>A) c.*247-20G>A (n.*247-20G>A) n.1203-20G>A n.1104-20G>A c.776-20G>A (n.776-20G>A) n.986G>A c.*607-20G>A (n.*607-20G>A) n.662-20G>A n.688-20G>A n.1001-20G>A n.915G>A n.942-20G>A n.875-20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |