Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511105A=CA2278539581ACTG1c.806T= (p.Met269=)
c.734T= (p.Met245=)
c.*250T= (n.*250T=)
n.1206T=
n.1107T=
c.779T= (p.Met260=)
n.1009T=
c.*610T= (n.*610T=)
n.665T=
n.691T=
n.1004T=
n.938T=
n.945T=
n.878T=
17g.81511105A>CCA8835936ACTG1c.806T>G (p.Met269Arg)
c.734T>G (p.Met245Arg)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.1206T>G
n.1107T>G
c.779T>G (p.Met260Arg)
n.1009T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.665T>G
n.691T>G
n.1004T>G
n.938T>G
n.945T>G
n.878T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511105A>GCA401459529ACTG1c.806T>C (p.Met269Thr)
c.734T>C (p.Met245Thr)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.1206T>C
n.1107T>C
c.779T>C (p.Met260Thr)
n.1009T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
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n.691T>C
n.1004T>C
n.938T>C
n.945T>C
n.878T>C
17g.81511105A>TCA401459528ACTG1c.806T>A (p.Met269Lys)
c.734T>A (p.Met245Lys)
c.*250T>A (n.*250T>A)
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c.779T>A (p.Met260Lys)
n.1009T>A
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n.691T>A
n.1004T>A
n.938T>A
n.945T>A
n.878T>A
17g.81511106T>ACA401459530ACTG1c.805A>T (p.Met269Leu)
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n.1008A>T
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n.664A>T
n.690A>T
n.1003A>T
n.937A>T
n.944A>T
n.877A>T
17g.81511106T>CCA401459531ACTG1c.805A>G (p.Met269Val)
c.733A>G (p.Met245Val)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1205A>G
n.1106A>G
c.778A>G (p.Met260Val)
n.1008A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.664A>G
n.690A>G
n.1003A>G
n.937A>G
n.944A>G
n.877A>G
 ClinVar dbSNP
17g.81511106T>GCA401459533ACTG1c.805A>C (p.Met269Leu)
c.733A>C (p.Met245Leu)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1205A>C
n.1106A>C
c.778A>C (p.Met260Leu)
n.1008A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.664A>C
n.690A>C
n.1003A>C
n.937A>C
n.944A>C
n.877A>C
17g.81511110_81511188delCA2531483599ACTG1c.802+4_805del
c.730+4_733del
c.*246+4_*249del
n.1202+4_1205del
n.1103+4_1106del
c.775+4_778del
n.930_1008del
c.*606+4_*609del
n.661+4_664del
n.687+4_690del
n.1000+4_1003del
n.859_937del
n.941+4_944del
n.874+4_877del
 gnomAD v4
17g.81511107A=CA2278539582ACTG1c.804T= (p.Gly268=)
c.732T= (p.Gly244=)
c.*248T= (n.*248T=)
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n.1105T=
c.777T= (p.Gly259=)
n.1007T=
c.*608T= (n.*608T=)
n.663T=
n.689T=
n.1002T=
n.936T=
n.943T=
n.876T=
17g.81511107A>CCA502419238ACTG1c.804T>G (p.Gly268=)
c.732T>G (p.Gly244=)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.1204T>G
n.1105T>G
c.777T>G (p.Gly259=)
n.1007T>G
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.663T>G
n.689T>G
n.1002T>G
n.936T>G
n.943T>G
n.876T>G
17g.81511107A>GCA502419240ACTG1c.804T>C (p.Gly268=)
c.732T>C (p.Gly244=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.1204T>C
n.1105T>C
c.777T>C (p.Gly259=)
n.1007T>C
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.663T>C
n.689T>C
n.1002T>C
n.936T>C
n.943T>C
n.876T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.81511107A>TCA502419241ACTG1c.804T>A (p.Gly268=)
c.732T>A (p.Gly244=)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.1204T>A
n.1105T>A
c.777T>A (p.Gly259=)
n.1007T>A
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.663T>A
n.689T>A
n.1002T>A
n.936T>A
n.943T>A
n.876T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511108C>ACA401459535ACTG1c.803G>T (p.Gly268Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.1203G>T
n.1104G>T
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.1006G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.662G>T
n.688G>T
n.1001G>T
n.935G>T
n.942G>T
n.875G>T
17g.81511108C>GCA401459536ACTG1c.803G>C (p.Gly268Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.1203G>C
n.1104G>C
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.1006G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.662G>C
n.688G>C
n.1001G>C
n.935G>C
n.942G>C
n.875G>C
17g.81511108C>TCA401459539ACTG1c.803G>A (p.Gly268Asp)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.1203G>A
n.1104G>A
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.1006G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.662G>A
n.688G>A
n.1001G>A
n.935G>A
n.942G>A
n.875G>A
17g.81511109dupCA2640434557ACTG1c.803dup
c.731dup
c.*247dup
n.1203dup
n.1104dup
c.776dup
n.1006dup
c.*607dup
n.662dup
n.688dup
n.1001dup
n.935dup
n.942dup
n.875dup
 gnomAD v4
17g.81511109C>ACA401459541ACTG1c.803-1G>T (n.803-1G>T)
c.731-1G>T (n.731-1G>T)
c.*247-1G>T (n.*247-1G>T)
n.1203-1G>T
n.1104-1G>T
c.776-1G>T (n.776-1G>T)
n.1005G>T
c.*607-1G>T (n.*607-1G>T)
n.662-1G>T
n.688-1G>T
n.1001-1G>T
n.934G>T
n.942-1G>T
n.875-1G>T
17g.81511109C=CA2278539583ACTG1c.803-1G= (n.803-1G=)
c.731-1G= (n.731-1G=)
c.*247-1G= (n.*247-1G=)
n.1203-1G=
n.1104-1G=
c.776-1G= (n.776-1G=)
n.1005G=
c.*607-1G= (n.*607-1G=)
n.662-1G=
n.688-1G=
n.1001-1G=
n.934G=
n.942-1G=
n.875-1G=
17g.81511109C>GCA401459543ACTG1c.803-1G>C (n.803-1G>C)
c.731-1G>C (n.731-1G>C)
c.*247-1G>C (n.*247-1G>C)
n.1203-1G>C
n.1104-1G>C
c.776-1G>C (n.776-1G>C)
n.1005G>C
c.*607-1G>C (n.*607-1G>C)
n.662-1G>C
n.688-1G>C
n.1001-1G>C
n.934G>C
n.942-1G>C
n.875-1G>C
 gnomAD v4
17g.81511109C>TCA8835937ACTG1c.803-1G>A (n.803-1G>A)
c.731-1G>A (n.731-1G>A)
c.*247-1G>A (n.*247-1G>A)
n.1203-1G>A
n.1104-1G>A
c.776-1G>A (n.776-1G>A)
n.1005G>A
c.*607-1G>A (n.*607-1G>A)
n.662-1G>A
n.688-1G>A
n.1001-1G>A
n.934G>A
n.942-1G>A
n.875-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511110T>ACA401459546ACTG1c.803-2A>T (n.803-2A>T)
c.731-2A>T (n.731-2A>T)
c.*247-2A>T (n.*247-2A>T)
n.1203-2A>T
n.1104-2A>T
c.776-2A>T (n.776-2A>T)
n.1004A>T
c.*607-2A>T (n.*607-2A>T)
n.662-2A>T
n.688-2A>T
n.1001-2A>T
n.933A>T
n.942-2A>T
n.875-2A>T
 gnomAD v4
17g.81511110T>CCA401459548ACTG1c.803-2A>G (n.803-2A>G)
c.731-2A>G (n.731-2A>G)
c.*247-2A>G (n.*247-2A>G)
n.1203-2A>G
n.1104-2A>G
c.776-2A>G (n.776-2A>G)
n.1004A>G
c.*607-2A>G (n.*607-2A>G)
n.662-2A>G
n.688-2A>G
n.1001-2A>G
n.933A>G
n.942-2A>G
n.875-2A>G
 dbSNP
17g.81511110T>GCA401459550ACTG1c.803-2A>C (n.803-2A>C)
c.731-2A>C (n.731-2A>C)
c.*247-2A>C (n.*247-2A>C)
n.1203-2A>C
n.1104-2A>C
c.776-2A>C (n.776-2A>C)
n.1004A>C
c.*607-2A>C (n.*607-2A>C)
n.662-2A>C
n.688-2A>C
n.1001-2A>C
n.933A>C
n.942-2A>C
n.875-2A>C
17g.81511110T=CA2278539584ACTG1c.803-2A= (n.803-2A=)
c.731-2A= (n.731-2A=)
c.*247-2A= (n.*247-2A=)
n.1203-2A=
n.1104-2A=
c.776-2A= (n.776-2A=)
n.1004A=
c.*607-2A= (n.*607-2A=)
n.662-2A=
n.688-2A=
n.1001-2A=
n.933A=
n.942-2A=
n.875-2A=
17g.81511110_81511116delCA986848483ACTG1c.803-8_803-2del (n.803-8_803-2del)
c.731-8_731-2del (n.731-8_731-2del)
c.*247-8_*247-2del (n.*247-8_*247-2del)
n.1203-8_1203-2del
n.1104-8_1104-2del
c.776-8_776-2del (n.776-8_776-2del)
n.998_1004del
c.*607-8_*607-2del (n.*607-8_*607-2del)
n.662-8_662-2del
n.688-8_688-2del
n.1001-8_1001-2del
n.927_933del
n.942-8_942-2del
n.875-8_875-2del
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511111A=CA2278539585ACTG1c.803-3T= (n.803-3T=)
c.731-3T= (n.731-3T=)
c.*247-3T= (n.*247-3T=)
n.1203-3T=
n.1104-3T=
c.776-3T= (n.776-3T=)
n.1003T=
c.*607-3T= (n.*607-3T=)
n.662-3T=
n.688-3T=
n.1001-3T=
n.932T=
n.942-3T=
n.875-3T=
17g.81511111A>GCA8835938ACTG1c.803-3T>C (n.803-3T>C)
c.731-3T>C (n.731-3T>C)
c.*247-3T>C (n.*247-3T>C)
n.1203-3T>C
n.1104-3T>C
c.776-3T>C (n.776-3T>C)
n.1003T>C
c.*607-3T>C (n.*607-3T>C)
n.662-3T>C
n.688-3T>C
n.1001-3T>C
n.932T>C
n.942-3T>C
n.875-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511112G>ACA8835939ACTG1c.803-4C>T (n.803-4C>T)
c.731-4C>T (n.731-4C>T)
c.*247-4C>T (n.*247-4C>T)
n.1203-4C>T
n.1104-4C>T
c.776-4C>T (n.776-4C>T)
n.1002C>T
c.*607-4C>T (n.*607-4C>T)
n.662-4C>T
n.688-4C>T
n.1001-4C>T
n.931C>T
n.942-4C>T
n.875-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511112G>CCA628022528ACTG1c.803-4C>G (n.803-4C>G)
c.731-4C>G (n.731-4C>G)
c.*247-4C>G (n.*247-4C>G)
n.1203-4C>G
n.1104-4C>G
c.776-4C>G (n.776-4C>G)
n.1002C>G
c.*607-4C>G (n.*607-4C>G)
n.662-4C>G
n.688-4C>G
n.1001-4C>G
n.931C>G
n.942-4C>G
n.875-4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511112G=CA2278539586ACTG1c.803-4C= (n.803-4C=)
c.731-4C= (n.731-4C=)
c.*247-4C= (n.*247-4C=)
n.1203-4C=
n.1104-4C=
c.776-4C= (n.776-4C=)
n.1002C=
c.*607-4C= (n.*607-4C=)
n.662-4C=
n.688-4C=
n.1001-4C=
n.931C=
n.942-4C=
n.875-4C=
17g.81511113G>ACA8835940ACTG1c.803-5C>T (n.803-5C>T)
c.731-5C>T (n.731-5C>T)
c.*247-5C>T (n.*247-5C>T)
n.1203-5C>T
n.1104-5C>T
c.776-5C>T (n.776-5C>T)
n.1001C>T
c.*607-5C>T (n.*607-5C>T)
n.662-5C>T
n.688-5C>T
n.1001-5C>T
n.930C>T
n.942-5C>T
n.875-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511113G>CCA775642778ACTG1c.803-5C>G (n.803-5C>G)
c.731-5C>G (n.731-5C>G)
c.*247-5C>G (n.*247-5C>G)
n.1203-5C>G
n.1104-5C>G
c.776-5C>G (n.776-5C>G)
n.1001C>G
c.*607-5C>G (n.*607-5C>G)
n.662-5C>G
n.688-5C>G
n.1001-5C>G
n.930C>G
n.942-5C>G
n.875-5C>G
 dbSNP
17g.81511113G=CA2278539587ACTG1c.803-5C= (n.803-5C=)
c.731-5C= (n.731-5C=)
c.*247-5C= (n.*247-5C=)
n.1203-5C=
n.1104-5C=
c.776-5C= (n.776-5C=)
n.1001C=
c.*607-5C= (n.*607-5C=)
n.662-5C=
n.688-5C=
n.1001-5C=
n.930C=
n.942-5C=
n.875-5C=
17g.81511114G>ACA8835941ACTG1c.803-6C>T (n.803-6C>T)
c.731-6C>T (n.731-6C>T)
c.*247-6C>T (n.*247-6C>T)
n.1203-6C>T
n.1104-6C>T
c.776-6C>T (n.776-6C>T)
n.1000C>T
c.*607-6C>T (n.*607-6C>T)
n.662-6C>T
n.688-6C>T
n.1001-6C>T
n.929C>T
n.942-6C>T
n.875-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511114G=CA2278539588ACTG1c.803-6C= (n.803-6C=)
c.731-6C= (n.731-6C=)
c.*247-6C= (n.*247-6C=)
n.1203-6C=
n.1104-6C=
c.776-6C= (n.776-6C=)
n.1000C=
c.*607-6C= (n.*607-6C=)
n.662-6C=
n.688-6C=
n.1001-6C=
n.929C=
n.942-6C=
n.875-6C=
17g.81511115G>ACA8835942ACTG1c.803-7C>T (n.803-7C>T)
c.731-7C>T (n.731-7C>T)
c.*247-7C>T (n.*247-7C>T)
n.1203-7C>T
n.1104-7C>T
c.776-7C>T (n.776-7C>T)
n.999C>T
c.*607-7C>T (n.*607-7C>T)
n.662-7C>T
n.688-7C>T
n.1001-7C>T
n.928C>T
n.942-7C>T
n.875-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511115G=CA2278539589ACTG1c.803-7C= (n.803-7C=)
c.731-7C= (n.731-7C=)
c.*247-7C= (n.*247-7C=)
n.1203-7C=
n.1104-7C=
c.776-7C= (n.776-7C=)
n.999C=
c.*607-7C= (n.*607-7C=)
n.662-7C=
n.688-7C=
n.1001-7C=
n.928C=
n.942-7C=
n.875-7C=
17g.81511115G>TCA628022529ACTG1c.803-7C>A (n.803-7C>A)
c.731-7C>A (n.731-7C>A)
c.*247-7C>A (n.*247-7C>A)
n.1203-7C>A
n.1104-7C>A
c.776-7C>A (n.776-7C>A)
n.999C>A
c.*607-7C>A (n.*607-7C>A)
n.662-7C>A
n.688-7C>A
n.1001-7C>A
n.928C>A
n.942-7C>A
n.875-7C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511116A>GCA2810629658ACTG1c.803-8T>C (n.803-8T>C)
c.731-8T>C (n.731-8T>C)
c.*247-8T>C (n.*247-8T>C)
n.1203-8T>C
n.1104-8T>C
c.776-8T>C (n.776-8T>C)
n.998T>C
c.*607-8T>C (n.*607-8T>C)
n.662-8T>C
n.688-8T>C
n.1001-8T>C
n.927T>C
n.942-8T>C
n.875-8T>C
17g.81511117C=CA2278539590ACTG1c.803-9G= (n.803-9G=)
c.731-9G= (n.731-9G=)
c.*247-9G= (n.*247-9G=)
n.1203-9G=
n.1104-9G=
c.776-9G= (n.776-9G=)
n.997G=
c.*607-9G= (n.*607-9G=)
n.662-9G=
n.688-9G=
n.1001-9G=
n.926G=
n.942-9G=
n.875-9G=
17g.81511117C>GCA2810629659ACTG1c.803-9G>C (n.803-9G>C)
c.731-9G>C (n.731-9G>C)
c.*247-9G>C (n.*247-9G>C)
n.1203-9G>C
n.1104-9G>C
c.776-9G>C (n.776-9G>C)
n.997G>C
c.*607-9G>C (n.*607-9G>C)
n.662-9G>C
n.688-9G>C
n.1001-9G>C
n.926G>C
n.942-9G>C
n.875-9G>C
17g.81511117C>TCA8835943ACTG1c.803-9G>A (n.803-9G>A)
c.731-9G>A (n.731-9G>A)
c.*247-9G>A (n.*247-9G>A)
n.1203-9G>A
n.1104-9G>A
c.776-9G>A (n.776-9G>A)
n.997G>A
c.*607-9G>A (n.*607-9G>A)
n.662-9G>A
n.688-9G>A
n.1001-9G>A
n.926G>A
n.942-9G>A
n.875-9G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511118A=CA2278539591ACTG1c.803-10T= (n.803-10T=)
c.731-10T= (n.731-10T=)
c.*247-10T= (n.*247-10T=)
n.1203-10T=
n.1104-10T=
c.776-10T= (n.776-10T=)
n.996T=
c.*607-10T= (n.*607-10T=)
n.662-10T=
n.688-10T=
n.1001-10T=
n.925T=
n.942-10T=
n.875-10T=
17g.81511118A>GCA775642791ACTG1c.803-10T>C (n.803-10T>C)
c.731-10T>C (n.731-10T>C)
c.*247-10T>C (n.*247-10T>C)
n.1203-10T>C
n.1104-10T>C
c.776-10T>C (n.776-10T>C)
n.996T>C
c.*607-10T>C (n.*607-10T>C)
n.662-10T>C
n.688-10T>C
n.1001-10T>C
n.925T>C
n.942-10T>C
n.875-10T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.81511119G>ACA2580095462ACTG1c.803-11C>T (n.803-11C>T)
c.731-11C>T (n.731-11C>T)
c.*247-11C>T (n.*247-11C>T)
n.1203-11C>T
n.1104-11C>T
c.776-11C>T (n.776-11C>T)
n.995C>T
c.*607-11C>T (n.*607-11C>T)
n.662-11C>T
n.688-11C>T
n.1001-11C>T
n.924C>T
n.942-11C>T
n.875-11C>T
 ClinVar gnomAD v4
17g.81511119G>CCA8835944ACTG1c.803-11C>G (n.803-11C>G)
c.731-11C>G (n.731-11C>G)
c.*247-11C>G (n.*247-11C>G)
n.1203-11C>G
n.1104-11C>G
c.776-11C>G (n.776-11C>G)
n.995C>G
c.*607-11C>G (n.*607-11C>G)
n.662-11C>G
n.688-11C>G
n.1001-11C>G
n.924C>G
n.942-11C>G
n.875-11C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81511119G=CA2278539592ACTG1c.803-11C= (n.803-11C=)
c.731-11C= (n.731-11C=)
c.*247-11C= (n.*247-11C=)
n.1203-11C=
n.1104-11C=
c.776-11C= (n.776-11C=)
n.995C=
c.*607-11C= (n.*607-11C=)
n.662-11C=
n.688-11C=
n.1001-11C=
n.924C=
n.942-11C=
n.875-11C=
17g.81511121G>ACA8835945ACTG1c.803-13C>T (n.803-13C>T)
c.731-13C>T (n.731-13C>T)
c.*247-13C>T (n.*247-13C>T)
n.1203-13C>T
n.1104-13C>T
c.776-13C>T (n.776-13C>T)
n.993C>T
c.*607-13C>T (n.*607-13C>T)
n.662-13C>T
n.688-13C>T
n.1001-13C>T
n.922C>T
n.942-13C>T
n.875-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511121G>CCA8835946ACTG1c.803-13C>G (n.803-13C>G)
c.731-13C>G (n.731-13C>G)
c.*247-13C>G (n.*247-13C>G)
n.1203-13C>G
n.1104-13C>G
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n.993C>G
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n.662-13C>G
n.688-13C>G
n.1001-13C>G
n.922C>G
n.942-13C>G
n.875-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.81511121G=CA2278539593ACTG1c.803-13C= (n.803-13C=)
c.731-13C= (n.731-13C=)
c.*247-13C= (n.*247-13C=)
n.1203-13C=
n.1104-13C=
c.776-13C= (n.776-13C=)
n.993C=
c.*607-13C= (n.*607-13C=)
n.662-13C=
n.688-13C=
n.1001-13C=
n.922C=
n.942-13C=
n.875-13C=

Number of alleles fetched