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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511090A>C | CA401459455 | ACTG1 | c.821T>G (p.Ile274Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1221T>G n.1122T>G c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1024T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.680T>G n.706T>G n.1019T>G n.953T>G n.960T>G n.893T>G | |
| 17 | g.81511090A>G | CA401459456 | ACTG1 | c.821T>C (p.Ile274Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1221T>C n.1122T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1024T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.680T>C n.706T>C n.1019T>C n.953T>C n.960T>C n.893T>C | |
| 17 | g.81511090A>T | CA401459457 | ACTG1 | c.821T>A (p.Ile274Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1221T>A n.1122T>A c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1024T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.680T>A n.706T>A n.1019T>A n.953T>A n.960T>A n.893T>A | |
| 17 | g.81511091T>A | CA401459459 | ACTG1 | c.820A>T (p.Ile274Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1220A>T n.1121A>T c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1023A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.679A>T n.705A>T n.1018A>T n.952A>T n.959A>T n.892A>T | |
| 17 | g.81511091T>C | CA401459461 | ACTG1 | c.820A>G (p.Ile274Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1220A>G n.1121A>G c.793A>G (p.Ile265Val) n.1023A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.679A>G n.705A>G n.1018A>G n.952A>G n.959A>G n.892A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511091T>G | CA401459463 | ACTG1 | c.820A>C (p.Ile274Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1220A>C n.1121A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1023A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.679A>C n.705A>C n.1018A>C n.952A>C n.959A>C n.892A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511092G>A | CA8835929 | ACTG1 | c.819C>T (p.Gly273=) c.747C>T (p.Gly249=) c.*263C>T (n.*263C>T) n.1219C>T n.1120C>T c.792C>T (p.Gly264=) n.1022C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.678C>T n.704C>T n.1017C>T n.951C>T n.958C>T n.891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511092G>C | CA502419193 | ACTG1 | c.819C>G (p.Gly273=) c.747C>G (p.Gly249=) c.*263C>G (n.*263C>G) n.1219C>G n.1120C>G c.792C>G (p.Gly264=) n.1022C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.678C>G n.704C>G n.1017C>G n.951C>G n.958C>G n.891C>G | |
| 17 | g.81511092G= | CA2278539573 | ACTG1 | c.819C= (p.Gly273=) c.747C= (p.Gly249=) c.*263C= (n.*263C=) n.1219C= n.1120C= c.792C= (p.Gly264=) n.1022C= c.*623C= (n.*623C=) n.678C= n.704C= n.1017C= n.951C= n.958C= n.891C= | |
| 17 | g.81511092G>T | CA502419192 | ACTG1 | c.819C>A (p.Gly273=) c.747C>A (p.Gly249=) c.*263C>A (n.*263C>A) n.1219C>A n.1120C>A c.792C>A (p.Gly264=) n.1022C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.678C>A n.704C>A n.1017C>A n.951C>A n.958C>A n.891C>A | |
| 17 | g.81511093C>A | CA401459470 | ACTG1 | c.818G>T (p.Gly273Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1218G>T n.1119G>T c.791G>T (p.Gly264Val) n.1021G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.677G>T n.703G>T n.1016G>T n.950G>T n.957G>T n.890G>T | |
| 17 | g.81511093C>G | CA401459467 | ACTG1 | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.*262G>C (n.*262G>C) n.1218G>C n.1119G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) n.1021G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.677G>C n.703G>C n.1016G>C n.950G>C n.957G>C n.890G>C | |
| 17 | g.81511093C>T | CA401459468 | ACTG1 | c.818G>A (p.Gly273Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1218G>A n.1119G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) n.1021G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.677G>A n.703G>A n.1016G>A n.950G>A n.957G>A n.890G>A | |
| 17 | g.81511094C>A | CA401459472 | ACTG1 | c.817G>T (p.Gly273Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1217G>T n.1118G>T c.790G>T (p.Gly264Cys) n.1020G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.676G>T n.702G>T n.1015G>T n.949G>T n.956G>T n.889G>T | |
| 17 | g.81511094C= | CA2278539574 | ACTG1 | c.817G= (p.Gly273=) c.745G= (p.Gly249=) c.*261G= (n.*261G=) n.1217G= n.1118G= c.790G= (p.Gly264=) n.1020G= c.*621G= (n.*621G=) n.676G= n.702G= n.1015G= n.949G= n.956G= n.889G= | |
| 17 | g.81511094C>G | CA401459474 | ACTG1 | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1217G>C n.1118G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) n.1020G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.676G>C n.702G>C n.1015G>C n.949G>C n.956G>C n.889G>C | |
| 17 | g.81511094C>T | CA8835930 | ACTG1 | c.817G>A (p.Gly273Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1217G>A n.1118G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) n.1020G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.676G>A n.702G>A n.1015G>A n.949G>A n.956G>A n.889G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511095_81511096del | CA986848443 | ACTG1 | c.816_817del (p.Cys272TrpfsTer14) c.744_745del (p.Cys248TrpfsTer14) c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.1216_1217del n.1117_1118del c.789_790del (p.Cys263TrpfsTer14) n.1019_1020del c.*620_*621del (n.*620_*621del) n.675_676del n.701_702del n.1014_1015del n.948_949del n.955_956del n.888_889del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511095G>A | CA8835931 | ACTG1 | c.816C>T (p.Cys272=) c.744C>T (p.Cys248=) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1216C>T n.1117C>T c.789C>T (p.Cys263=) n.1019C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.675C>T n.701C>T n.1014C>T n.948C>T n.955C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511095G>C | CA401459478 | ACTG1 | c.816C>G (p.Cys272Trp) c.744C>G (p.Cys248Trp) c.*260C>G (n.*260C>G) n.1216C>G n.1117C>G c.789C>G (p.Cys263Trp) n.1019C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.675C>G n.701C>G n.1014C>G n.948C>G n.955C>G n.888C>G | |
| 17 | g.81511095G= | CA2278539575 | ACTG1 | c.816C= (p.Cys272=) c.744C= (p.Cys248=) c.*260C= (n.*260C=) n.1216C= n.1117C= c.789C= (p.Cys263=) n.1019C= c.*620C= (n.*620C=) n.675C= n.701C= n.1014C= n.948C= n.955C= n.888C= | |
| 17 | g.81511095G>T | CA401459479 | ACTG1 | c.816C>A (p.Cys272Ter) c.744C>A (p.Cys248Ter) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1216C>A n.1117C>A c.789C>A (p.Cys263Ter) n.1019C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.675C>A n.701C>A n.1014C>A n.948C>A n.955C>A n.888C>A | |
| 17 | g.81511096C>A | CA401459482 | ACTG1 | c.815G>T (p.Cys272Phe) c.743G>T (p.Cys248Phe) c.*259G>T (n.*259G>T) n.1215G>T n.1116G>T c.788G>T (p.Cys263Phe) n.1018G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.674G>T n.700G>T n.1013G>T n.947G>T n.954G>T n.887G>T | |
| 17 | g.81511096C= | CA2278539576 | ACTG1 | c.815G= (p.Cys272=) c.743G= (p.Cys248=) c.*259G= (n.*259G=) n.1215G= n.1116G= c.788G= (p.Cys263=) n.1018G= c.*619G= (n.*619G=) n.674G= n.700G= n.1013G= n.947G= n.954G= n.887G= | |
| 17 | g.81511096C>G | CA401459484 | ACTG1 | c.815G>C (p.Cys272Ser) c.743G>C (p.Cys248Ser) c.*259G>C (n.*259G>C) n.1215G>C n.1116G>C c.788G>C (p.Cys263Ser) n.1018G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.674G>C n.700G>C n.1013G>C n.947G>C n.954G>C n.887G>C | |
| 17 | g.81511096C>T | CA401459485 | ACTG1 | c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.*259G>A (n.*259G>A) n.1215G>A n.1116G>A c.788G>A (p.Cys263Tyr) n.1018G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.674G>A n.700G>A n.1013G>A n.947G>A n.954G>A n.887G>A | dbSNP |
| 17 | g.81511097A>C | CA401459493 | ACTG1 | c.814T>G (p.Cys272Gly) c.742T>G (p.Cys248Gly) c.*258T>G (n.*258T>G) n.1214T>G n.1115T>G c.787T>G (p.Cys263Gly) n.1017T>G c.*618T>G (n.*618T>G) n.673T>G n.699T>G n.1012T>G n.946T>G n.953T>G n.886T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511097A>G | CA401459490 | ACTG1 | c.814T>C (p.Cys272Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) c.*258T>C (n.*258T>C) n.1214T>C n.1115T>C c.787T>C (p.Cys263Arg) n.1017T>C c.*618T>C (n.*618T>C) n.673T>C n.699T>C n.1012T>C n.946T>C n.953T>C n.886T>C | |
| 17 | g.81511097A>T | CA401459488 | ACTG1 | c.814T>A (p.Cys272Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) c.*258T>A (n.*258T>A) n.1214T>A n.1115T>A c.787T>A (p.Cys263Ser) n.1017T>A c.*618T>A (n.*618T>A) n.673T>A n.699T>A n.1012T>A n.946T>A n.953T>A n.886T>A | |
| 17 | g.81511098_81511099insTACATAAATTAA | CA8835932 | ACTG1 | c.814_815insAATTTATGTATT (p.Cys272Ter) c.742_743insAATTTATGTATT (p.Cys248Ter) c.*258_*259insAATTTATGTATT (n.*258_*259insAATTTATGTATT) n.1214_1215insAATTTATGTATT n.1115_1116insAATTTATGTATT c.787_788insAATTTATGTATT (p.Cys263Ter) n.1017_1018insAATTTATGTATT c.*618_*619insAATTTATGTATT (n.*618_*619insAATTTATGTATT) n.673_674insAATTTATGTATT n.699_700insAATTTATGTATT n.1012_1013insAATTTATGTATT n.946_947insAATTTATGTATT n.953_954insAATTTATGTATT n.886_887insAATTTATGTATT | dbSNP ExAC |
| 17 | g.81511097_81511098insGG | CA986848462 | ACTG1 | c.813_814insCC (p.Cys272ProfsTer13) c.741_742insCC (p.Cys248ProfsTer13) c.*257_*258insCC (n.*257_*258insCC) n.1213_1214insCC n.1114_1115insCC c.786_787insCC (p.Cys263ProfsTer13) n.1016_1017insCC c.*617_*618insCC (n.*617_*618insCC) n.672_673insCC n.698_699insCC n.1011_1012insCC n.945_946insCC n.952_953insCC n.885_886insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511098A= | CA2278539577 | ACTG1 | c.813T= (p.Ser271=) c.741T= (p.Ser247=) c.*257T= (n.*257T=) n.1213T= n.1114T= c.786T= (p.Ser262=) n.1016T= c.*617T= (n.*617T=) n.672T= n.698T= n.1011T= n.945T= n.952T= n.885T= | |
| 17 | g.81511098A>C | CA502419215 | ACTG1 | c.813T>G (p.Ser271=) c.741T>G (p.Ser247=) c.*257T>G (n.*257T>G) n.1213T>G n.1114T>G c.786T>G (p.Ser262=) n.1016T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.672T>G n.698T>G n.1011T>G n.945T>G n.952T>G n.885T>G | dbSNP |
| 17 | g.81511098A>G | CA8835933 | ACTG1 | c.813T>C (p.Ser271=) c.741T>C (p.Ser247=) c.*257T>C (n.*257T>C) n.1213T>C n.1114T>C c.786T>C (p.Ser262=) n.1016T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.672T>C n.698T>C n.1011T>C n.945T>C n.952T>C n.885T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511098A>T | CA502419216 | ACTG1 | c.813T>A (p.Ser271=) c.741T>A (p.Ser247=) c.*257T>A (n.*257T>A) n.1213T>A n.1114T>A c.786T>A (p.Ser262=) n.1016T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.672T>A n.698T>A n.1011T>A n.945T>A n.952T>A n.885T>A | |
| 17 | g.81511099G>A | CA401459496 | ACTG1 | c.812C>T (p.Ser271Phe) c.740C>T (p.Ser247Phe) c.*256C>T (n.*256C>T) n.1212C>T n.1113C>T c.785C>T (p.Ser262Phe) n.1015C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.671C>T n.697C>T n.1010C>T n.944C>T n.951C>T n.884C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511099G>C | CA401459498 | ACTG1 | c.812C>G (p.Ser271Cys) c.740C>G (p.Ser247Cys) c.*256C>G (n.*256C>G) n.1212C>G n.1113C>G c.785C>G (p.Ser262Cys) n.1015C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.671C>G n.697C>G n.1010C>G n.944C>G n.951C>G n.884C>G | |
| 17 | g.81511099G= | CA2278539578 | ACTG1 | c.812C= (p.Ser271=) c.740C= (p.Ser247=) c.*256C= (n.*256C=) n.1212C= n.1113C= c.785C= (p.Ser262=) n.1015C= c.*616C= (n.*616C=) n.671C= n.697C= n.1010C= n.944C= n.951C= n.884C= | |
| 17 | g.81511099G>T | CA401459500 | ACTG1 | c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1212C>A n.1113C>A c.785C>A (p.Ser262Tyr) n.1015C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.671C>A n.697C>A n.1010C>A n.944C>A n.951C>A n.884C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511100A= | CA2278539579 | ACTG1 | c.811T= (p.Ser271=) c.739T= (p.Ser247=) c.*255T= (n.*255T=) n.1211T= n.1112T= c.784T= (p.Ser262=) n.1014T= c.*615T= (n.*615T=) n.670T= n.696T= n.1009T= n.943T= n.950T= n.883T= | |
| 17 | g.81511100A>C | CA401459506 | ACTG1 | c.811T>G (p.Ser271Ala) c.739T>G (p.Ser247Ala) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1211T>G n.1112T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) n.1014T>G c.*615T>G (n.*615T>G) n.670T>G n.696T>G n.1009T>G n.943T>G n.950T>G n.883T>G | dbSNP |
| 17 | g.81511100A>G | CA401459504 | ACTG1 | c.811T>C (p.Ser271Pro) c.739T>C (p.Ser247Pro) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1211T>C n.1112T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) n.1014T>C c.*615T>C (n.*615T>C) n.670T>C n.696T>C n.1009T>C n.943T>C n.950T>C n.883T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511100A>T | CA401459502 | ACTG1 | c.811T>A (p.Ser271Thr) c.739T>A (p.Ser247Thr) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1211T>A n.1112T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) n.1014T>A c.*615T>A (n.*615T>A) n.670T>A n.696T>A n.1009T>A n.943T>A n.950T>A n.883T>A | |
| 17 | g.81511101T>A | CA8835935 | ACTG1 | c.810A>T (p.Glu270Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.*254A>T (n.*254A>T) n.1210A>T n.1111A>T c.783A>T (p.Glu261Asp) n.1013A>T c.*614A>T (n.*614A>T) n.669A>T n.695A>T n.1008A>T n.942A>T n.949A>T n.882A>T | dbSNP ExAC |
| 17 | g.81511101T>C | CA8835934 | ACTG1 | c.810A>G (p.Glu270=) c.738A>G (p.Glu246=) c.*254A>G (n.*254A>G) n.1210A>G n.1111A>G c.783A>G (p.Glu261=) n.1013A>G c.*614A>G (n.*614A>G) n.669A>G n.695A>G n.1008A>G n.942A>G n.949A>G n.882A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511101T>G | CA401459509 | ACTG1 | c.810A>C (p.Glu270Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.*254A>C (n.*254A>C) n.1210A>C n.1111A>C c.783A>C (p.Glu261Asp) n.1013A>C c.*614A>C (n.*614A>C) n.669A>C n.695A>C n.1008A>C n.942A>C n.949A>C n.882A>C | |
| 17 | g.81511101T= | CA2278539580 | ACTG1 | c.810A= (p.Glu270=) c.738A= (p.Glu246=) c.*254A= (n.*254A=) n.1210A= n.1111A= c.783A= (p.Glu261=) n.1013A= c.*614A= (n.*614A=) n.669A= n.695A= n.1008A= n.942A= n.949A= n.882A= | |
| 17 | g.81511102T>A | CA401459511 | ACTG1 | c.809A>T (p.Glu270Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.*253A>T (n.*253A>T) n.1209A>T n.1110A>T c.782A>T (p.Glu261Val) n.1012A>T c.*613A>T (n.*613A>T) n.668A>T n.694A>T n.1007A>T n.941A>T n.948A>T n.881A>T | |
| 17 | g.81511102T>C | CA401459513 | ACTG1 | c.809A>G (p.Glu270Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.*253A>G (n.*253A>G) n.1209A>G n.1110A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) n.1012A>G c.*613A>G (n.*613A>G) n.668A>G n.694A>G n.1007A>G n.941A>G n.948A>G n.881A>G | |
| 17 | g.81511102T>G | CA401459515 | ACTG1 | c.809A>C (p.Glu270Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.*253A>C (n.*253A>C) n.1209A>C n.1110A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) n.1012A>C c.*613A>C (n.*613A>C) n.668A>C n.694A>C n.1007A>C n.941A>C n.948A>C n.881A>C |