| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511085C>A | CA401459432 | ACTG1 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.*270G>T (n.*270G>T) n.1226G>T n.1127G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) n.1029G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.685G>T n.711G>T n.1024G>T n.958G>T n.965G>T n.898G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511085C>G | CA401459434 | ACTG1 | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.*270G>C (n.*270G>C) n.1226G>C n.1127G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) n.1029G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.685G>C n.711G>C n.1024G>C n.958G>C n.965G>C n.898G>C | |
| 17 | g.81511085C>T | CA401459436 | ACTG1 | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.*270G>A (n.*270G>A) n.1226G>A n.1127G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) n.1029G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.685G>A n.711G>A n.1024G>A n.958G>A n.965G>A n.898G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511086G>A | CA8835927 | ACTG1 | c.825C>T (p.His275=) c.753C>T (p.His251=) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1225C>T n.1126C>T c.798C>T (p.His266=) n.1028C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.684C>T n.710C>T n.1023C>T n.957C>T n.964C>T n.897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511086G>C | CA401459438 | ACTG1 | c.825C>G (p.His275Gln) c.753C>G (p.His251Gln) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1225C>G n.1126C>G c.798C>G (p.His266Gln) n.1028C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.684C>G n.710C>G n.1023C>G n.957C>G n.964C>G n.897C>G | |
| 17 | g.81511086G= | CA2278539570 | ACTG1 | c.825C= (p.His275=) c.753C= (p.His251=) c.*269C= (n.*269C=) n.1225C= n.1126C= c.798C= (p.His266=) n.1028C= c.*629C= (n.*629C=) n.684C= n.710C= n.1023C= n.957C= n.964C= n.897C= | |
| 17 | g.81511086G>T | CA401459440 | ACTG1 | c.825C>A (p.His275Gln) c.753C>A (p.His251Gln) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1225C>A n.1126C>A c.798C>A (p.His266Gln) n.1028C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.684C>A n.710C>A n.1023C>A n.957C>A n.964C>A n.897C>A | |
| 17 | g.81511087T>A | CA401459443 | ACTG1 | c.824A>T (p.His275Leu) c.752A>T (p.His251Leu) c.*268A>T (n.*268A>T) n.1224A>T n.1125A>T c.797A>T (p.His266Leu) n.1027A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.683A>T n.709A>T n.1022A>T n.956A>T n.963A>T n.896A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511087T>C | CA401459445 | ACTG1 | c.824A>G (p.His275Arg) c.752A>G (p.His251Arg) c.*268A>G (n.*268A>G) n.1224A>G n.1125A>G c.797A>G (p.His266Arg) n.1027A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.683A>G n.709A>G n.1022A>G n.956A>G n.963A>G n.896A>G | ClinVar |
| 17 | g.81511087T>G | CA401459444 | ACTG1 | c.824A>C (p.His275Pro) c.752A>C (p.His251Pro) c.*268A>C (n.*268A>C) n.1224A>C n.1125A>C c.797A>C (p.His266Pro) n.1027A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.683A>C n.709A>C n.1022A>C n.956A>C n.963A>C n.896A>C | |
| 17 | g.81511088G>A | CA401459447 | ACTG1 | c.823C>T (p.His275Tyr) c.751C>T (p.His251Tyr) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1223C>T n.1124C>T c.796C>T (p.His266Tyr) n.1026C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.682C>T n.708C>T n.1021C>T n.955C>T n.962C>T n.895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511088G>C | CA401459448 | ACTG1 | c.823C>G (p.His275Asp) c.751C>G (p.His251Asp) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1223C>G n.1124C>G c.796C>G (p.His266Asp) n.1026C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.682C>G n.708C>G n.1021C>G n.955C>G n.962C>G n.895C>G | |
| 17 | g.81511088G= | CA2278539571 | ACTG1 | c.823C= (p.His275=) c.751C= (p.His251=) c.*267C= (n.*267C=) n.1223C= n.1124C= c.796C= (p.His266=) n.1026C= c.*627C= (n.*627C=) n.682C= n.708C= n.1021C= n.955C= n.962C= n.895C= | |
| 17 | g.81511088G>T | CA401459450 | ACTG1 | c.823C>A (p.His275Asn) c.751C>A (p.His251Asn) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1223C>A n.1124C>A c.796C>A (p.His266Asn) n.1026C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.682C>A n.708C>A n.1021C>A n.955C>A n.962C>A n.895C>A | |
| 17 | g.81511089G>A | CA8835928 | ACTG1 | c.822C>T (p.Ile274=) c.750C>T (p.Ile250=) c.*266C>T (n.*266C>T) n.1222C>T n.1123C>T c.795C>T (p.Ile265=) n.1025C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.681C>T n.707C>T n.1020C>T n.954C>T n.961C>T n.894C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511089G>C | CA401459453 | ACTG1 | c.822C>G (p.Ile274Met) c.750C>G (p.Ile250Met) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1222C>G n.1123C>G c.795C>G (p.Ile265Met) n.1025C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.681C>G n.707C>G n.1020C>G n.954C>G n.961C>G n.894C>G | |
| 17 | g.81511089G= | CA2278539572 | ACTG1 | c.822C= (p.Ile274=) c.750C= (p.Ile250=) c.*266C= (n.*266C=) n.1222C= n.1123C= c.795C= (p.Ile265=) n.1025C= c.*626C= (n.*626C=) n.681C= n.707C= n.1020C= n.954C= n.961C= n.894C= | |
| 17 | g.81511089G>T | CA502419177 | ACTG1 | c.822C>A (p.Ile274=) c.750C>A (p.Ile250=) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1222C>A n.1123C>A c.795C>A (p.Ile265=) n.1025C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.681C>A n.707C>A n.1020C>A n.954C>A n.961C>A n.894C>A | |
| 17 | g.81511090A>C | CA401459455 | ACTG1 | c.821T>G (p.Ile274Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1221T>G n.1122T>G c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1024T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.680T>G n.706T>G n.1019T>G n.953T>G n.960T>G n.893T>G | |
| 17 | g.81511090A>G | CA401459456 | ACTG1 | c.821T>C (p.Ile274Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1221T>C n.1122T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1024T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.680T>C n.706T>C n.1019T>C n.953T>C n.960T>C n.893T>C | |
| 17 | g.81511090A>T | CA401459457 | ACTG1 | c.821T>A (p.Ile274Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1221T>A n.1122T>A c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1024T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.680T>A n.706T>A n.1019T>A n.953T>A n.960T>A n.893T>A | |
| 17 | g.81511091T>A | CA401459459 | ACTG1 | c.820A>T (p.Ile274Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1220A>T n.1121A>T c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1023A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.679A>T n.705A>T n.1018A>T n.952A>T n.959A>T n.892A>T | |
| 17 | g.81511091T>C | CA401459461 | ACTG1 | c.820A>G (p.Ile274Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1220A>G n.1121A>G c.793A>G (p.Ile265Val) n.1023A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.679A>G n.705A>G n.1018A>G n.952A>G n.959A>G n.892A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511091T>G | CA401459463 | ACTG1 | c.820A>C (p.Ile274Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1220A>C n.1121A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1023A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.679A>C n.705A>C n.1018A>C n.952A>C n.959A>C n.892A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511092G>A | CA8835929 | ACTG1 | c.819C>T (p.Gly273=) c.747C>T (p.Gly249=) c.*263C>T (n.*263C>T) n.1219C>T n.1120C>T c.792C>T (p.Gly264=) n.1022C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.678C>T n.704C>T n.1017C>T n.951C>T n.958C>T n.891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511092G>C | CA502419193 | ACTG1 | c.819C>G (p.Gly273=) c.747C>G (p.Gly249=) c.*263C>G (n.*263C>G) n.1219C>G n.1120C>G c.792C>G (p.Gly264=) n.1022C>G c.*623C>G (n.*623C>G) n.678C>G n.704C>G n.1017C>G n.951C>G n.958C>G n.891C>G | |
| 17 | g.81511092G= | CA2278539573 | ACTG1 | c.819C= (p.Gly273=) c.747C= (p.Gly249=) c.*263C= (n.*263C=) n.1219C= n.1120C= c.792C= (p.Gly264=) n.1022C= c.*623C= (n.*623C=) n.678C= n.704C= n.1017C= n.951C= n.958C= n.891C= | |
| 17 | g.81511092G>T | CA502419192 | ACTG1 | c.819C>A (p.Gly273=) c.747C>A (p.Gly249=) c.*263C>A (n.*263C>A) n.1219C>A n.1120C>A c.792C>A (p.Gly264=) n.1022C>A c.*623C>A (n.*623C>A) n.678C>A n.704C>A n.1017C>A n.951C>A n.958C>A n.891C>A | |
| 17 | g.81511093C>A | CA401459470 | ACTG1 | c.818G>T (p.Gly273Val) c.746G>T (p.Gly249Val) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1218G>T n.1119G>T c.791G>T (p.Gly264Val) n.1021G>T c.*622G>T (n.*622G>T) n.677G>T n.703G>T n.1016G>T n.950G>T n.957G>T n.890G>T | |
| 17 | g.81511093C>G | CA401459467 | ACTG1 | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.746G>C (p.Gly249Ala) c.*262G>C (n.*262G>C) n.1218G>C n.1119G>C c.791G>C (p.Gly264Ala) n.1021G>C c.*622G>C (n.*622G>C) n.677G>C n.703G>C n.1016G>C n.950G>C n.957G>C n.890G>C | |
| 17 | g.81511093C>T | CA401459468 | ACTG1 | c.818G>A (p.Gly273Asp) c.746G>A (p.Gly249Asp) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1218G>A n.1119G>A c.791G>A (p.Gly264Asp) n.1021G>A c.*622G>A (n.*622G>A) n.677G>A n.703G>A n.1016G>A n.950G>A n.957G>A n.890G>A | |
| 17 | g.81511094C>A | CA401459472 | ACTG1 | c.817G>T (p.Gly273Cys) c.745G>T (p.Gly249Cys) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1217G>T n.1118G>T c.790G>T (p.Gly264Cys) n.1020G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.676G>T n.702G>T n.1015G>T n.949G>T n.956G>T n.889G>T | |
| 17 | g.81511094C= | CA2278539574 | ACTG1 | c.817G= (p.Gly273=) c.745G= (p.Gly249=) c.*261G= (n.*261G=) n.1217G= n.1118G= c.790G= (p.Gly264=) n.1020G= c.*621G= (n.*621G=) n.676G= n.702G= n.1015G= n.949G= n.956G= n.889G= | |
| 17 | g.81511094C>G | CA401459474 | ACTG1 | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1217G>C n.1118G>C c.790G>C (p.Gly264Arg) n.1020G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.676G>C n.702G>C n.1015G>C n.949G>C n.956G>C n.889G>C | |
| 17 | g.81511094C>T | CA8835930 | ACTG1 | c.817G>A (p.Gly273Ser) c.745G>A (p.Gly249Ser) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1217G>A n.1118G>A c.790G>A (p.Gly264Ser) n.1020G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.676G>A n.702G>A n.1015G>A n.949G>A n.956G>A n.889G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511095_81511096del | CA986848443 | ACTG1 | c.816_817del (p.Cys272TrpfsTer14) c.744_745del (p.Cys248TrpfsTer14) c.*260_*261del (n.*260_*261del) n.1216_1217del n.1117_1118del c.789_790del (p.Cys263TrpfsTer14) n.1019_1020del c.*620_*621del (n.*620_*621del) n.675_676del n.701_702del n.1014_1015del n.948_949del n.955_956del n.888_889del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511095G>A | CA8835931 | ACTG1 | c.816C>T (p.Cys272=) c.744C>T (p.Cys248=) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1216C>T n.1117C>T c.789C>T (p.Cys263=) n.1019C>T c.*620C>T (n.*620C>T) n.675C>T n.701C>T n.1014C>T n.948C>T n.955C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511095G>C | CA401459478 | ACTG1 | c.816C>G (p.Cys272Trp) c.744C>G (p.Cys248Trp) c.*260C>G (n.*260C>G) n.1216C>G n.1117C>G c.789C>G (p.Cys263Trp) n.1019C>G c.*620C>G (n.*620C>G) n.675C>G n.701C>G n.1014C>G n.948C>G n.955C>G n.888C>G | |
| 17 | g.81511095G= | CA2278539575 | ACTG1 | c.816C= (p.Cys272=) c.744C= (p.Cys248=) c.*260C= (n.*260C=) n.1216C= n.1117C= c.789C= (p.Cys263=) n.1019C= c.*620C= (n.*620C=) n.675C= n.701C= n.1014C= n.948C= n.955C= n.888C= | |
| 17 | g.81511095G>T | CA401459479 | ACTG1 | c.816C>A (p.Cys272Ter) c.744C>A (p.Cys248Ter) c.*260C>A (n.*260C>A) n.1216C>A n.1117C>A c.789C>A (p.Cys263Ter) n.1019C>A c.*620C>A (n.*620C>A) n.675C>A n.701C>A n.1014C>A n.948C>A n.955C>A n.888C>A | |
| 17 | g.81511096C>A | CA401459482 | ACTG1 | c.815G>T (p.Cys272Phe) c.743G>T (p.Cys248Phe) c.*259G>T (n.*259G>T) n.1215G>T n.1116G>T c.788G>T (p.Cys263Phe) n.1018G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.674G>T n.700G>T n.1013G>T n.947G>T n.954G>T n.887G>T | |
| 17 | g.81511096C= | CA2278539576 | ACTG1 | c.815G= (p.Cys272=) c.743G= (p.Cys248=) c.*259G= (n.*259G=) n.1215G= n.1116G= c.788G= (p.Cys263=) n.1018G= c.*619G= (n.*619G=) n.674G= n.700G= n.1013G= n.947G= n.954G= n.887G= | |
| 17 | g.81511096C>G | CA401459484 | ACTG1 | c.815G>C (p.Cys272Ser) c.743G>C (p.Cys248Ser) c.*259G>C (n.*259G>C) n.1215G>C n.1116G>C c.788G>C (p.Cys263Ser) n.1018G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.674G>C n.700G>C n.1013G>C n.947G>C n.954G>C n.887G>C | |
| 17 | g.81511096C>T | CA401459485 | ACTG1 | c.815G>A (p.Cys272Tyr) c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.*259G>A (n.*259G>A) n.1215G>A n.1116G>A c.788G>A (p.Cys263Tyr) n.1018G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.674G>A n.700G>A n.1013G>A n.947G>A n.954G>A n.887G>A | dbSNP |
| 17 | g.81511097A>C | CA401459493 | ACTG1 | c.814T>G (p.Cys272Gly) c.742T>G (p.Cys248Gly) c.*258T>G (n.*258T>G) n.1214T>G n.1115T>G c.787T>G (p.Cys263Gly) n.1017T>G c.*618T>G (n.*618T>G) n.673T>G n.699T>G n.1012T>G n.946T>G n.953T>G n.886T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511097A>G | CA401459490 | ACTG1 | c.814T>C (p.Cys272Arg) c.742T>C (p.Cys248Arg) c.*258T>C (n.*258T>C) n.1214T>C n.1115T>C c.787T>C (p.Cys263Arg) n.1017T>C c.*618T>C (n.*618T>C) n.673T>C n.699T>C n.1012T>C n.946T>C n.953T>C n.886T>C | |
| 17 | g.81511097A>T | CA401459488 | ACTG1 | c.814T>A (p.Cys272Ser) c.742T>A (p.Cys248Ser) c.*258T>A (n.*258T>A) n.1214T>A n.1115T>A c.787T>A (p.Cys263Ser) n.1017T>A c.*618T>A (n.*618T>A) n.673T>A n.699T>A n.1012T>A n.946T>A n.953T>A n.886T>A | |
| 17 | g.81511098_81511099insTACATAAATTAA | CA8835932 | ACTG1 | c.814_815insAATTTATGTATT (p.Cys272Ter) c.742_743insAATTTATGTATT (p.Cys248Ter) c.*258_*259insAATTTATGTATT (n.*258_*259insAATTTATGTATT) n.1214_1215insAATTTATGTATT n.1115_1116insAATTTATGTATT c.787_788insAATTTATGTATT (p.Cys263Ter) n.1017_1018insAATTTATGTATT c.*618_*619insAATTTATGTATT (n.*618_*619insAATTTATGTATT) n.673_674insAATTTATGTATT n.699_700insAATTTATGTATT n.1012_1013insAATTTATGTATT n.946_947insAATTTATGTATT n.953_954insAATTTATGTATT n.886_887insAATTTATGTATT | dbSNP ExAC |
| 17 | g.81511097_81511098insGG | CA986848462 | ACTG1 | c.813_814insCC (p.Cys272ProfsTer13) c.741_742insCC (p.Cys248ProfsTer13) c.*257_*258insCC (n.*257_*258insCC) n.1213_1214insCC n.1114_1115insCC c.786_787insCC (p.Cys263ProfsTer13) n.1016_1017insCC c.*617_*618insCC (n.*617_*618insCC) n.672_673insCC n.698_699insCC n.1011_1012insCC n.945_946insCC n.952_953insCC n.885_886insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511098A= | CA2278539577 | ACTG1 | c.813T= (p.Ser271=) c.741T= (p.Ser247=) c.*257T= (n.*257T=) n.1213T= n.1114T= c.786T= (p.Ser262=) n.1016T= c.*617T= (n.*617T=) n.672T= n.698T= n.1011T= n.945T= n.952T= n.885T= |