| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511078G>A | CA258162 | ACTG1 | c.833C>T (p.Thr278Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1233C>T n.1134C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) n.1036C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.692C>T n.718C>T n.965C>T n.972C>T n.905C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511078G>C | CA401459399 | ACTG1 | c.833C>G (p.Thr278Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) c.*277C>G (n.*277C>G) n.1233C>G n.1134C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) n.1036C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.692C>G n.718C>G n.965C>G n.972C>G n.905C>G | |
| 17 | g.81511078G= | CA2278539566 | ACTG1 | c.833C= (p.Thr278=) c.761C= (p.Thr254=) c.*277C= (n.*277C=) n.1233C= n.1134C= c.806C= (p.Thr269=) n.1036C= c.*637C= (n.*637C=) n.692C= n.718C= n.965C= n.972C= n.905C= | |
| 17 | g.81511078G>T | CA401459401 | ACTG1 | c.833C>A (p.Thr278Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) c.*277C>A (n.*277C>A) n.1233C>A n.1134C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) n.1036C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.692C>A n.718C>A n.965C>A n.972C>A n.905C>A | |
| 17 | g.81511079T>A | CA401459403 | ACTG1 | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1232A>T n.1133A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) n.1035A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.691A>T n.717A>T n.964A>T n.971A>T n.904A>T | |
| 17 | g.81511079T>C | CA401459405 | ACTG1 | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1232A>G n.1133A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) n.1035A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.691A>G n.717A>G n.964A>G n.971A>G n.904A>G | dbSNP |
| 17 | g.81511079T>G | CA401459407 | ACTG1 | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1232A>C n.1133A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) n.1035A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.691A>C n.717A>C n.964A>C n.971A>C n.904A>C | |
| 17 | g.81511079T= | CA2278539567 | ACTG1 | c.832A= (p.Thr278=) c.760A= (p.Thr254=) c.*276A= (n.*276A=) n.1232A= n.1133A= c.805A= (p.Thr269=) n.1035A= c.*636A= (n.*636A=) n.691A= n.717A= n.964A= n.971A= n.904A= | |
| 17 | g.81511080G>A | CA502419152 | ACTG1 | c.831C>T (p.Thr277=) c.759C>T (p.Thr253=) c.*275C>T (n.*275C>T) n.1231C>T n.1132C>T c.804C>T (p.Thr268=) n.1034C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.690C>T n.716C>T n.963C>T n.970C>T n.903C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511080G>C | CA502419153 | ACTG1 | c.831C>G (p.Thr277=) c.759C>G (p.Thr253=) c.*275C>G (n.*275C>G) n.1231C>G n.1132C>G c.804C>G (p.Thr268=) n.1034C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.690C>G n.716C>G n.963C>G n.970C>G n.903C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511080G= | CA2278539568 | ACTG1 | c.831C= (p.Thr277=) c.759C= (p.Thr253=) c.*275C= (n.*275C=) n.1231C= n.1132C= c.804C= (p.Thr268=) n.1034C= c.*635C= (n.*635C=) n.690C= n.716C= n.963C= n.970C= n.903C= | |
| 17 | g.81511080G>T | CA502419154 | ACTG1 | c.831C>A (p.Thr277=) c.759C>A (p.Thr253=) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1231C>A n.1132C>A c.804C>A (p.Thr268=) n.1034C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.690C>A n.716C>A n.963C>A n.970C>A n.903C>A | |
| 17 | g.81511081G>A | CA401459411 | ACTG1 | c.830C>T (p.Thr277Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*274C>T (n.*274C>T) n.1230C>T n.1131C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) n.1033C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.689C>T n.715C>T n.962C>T n.969C>T n.902C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511081G>C | CA401459413 | ACTG1 | c.830C>G (p.Thr277Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) c.*274C>G (n.*274C>G) n.1230C>G n.1131C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) n.1033C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.689C>G n.715C>G n.962C>G n.969C>G n.902C>G | |
| 17 | g.81511081G>T | CA401459409 | ACTG1 | c.830C>A (p.Thr277Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) c.*274C>A (n.*274C>A) n.1230C>A n.1131C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) n.1033C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.689C>A n.715C>A n.962C>A n.969C>A n.902C>A | |
| 17 | g.81511082T>A | CA401459418 | ACTG1 | c.829A>T (p.Thr277Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1229A>T n.1130A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) n.1032A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.688A>T n.714A>T n.961A>T n.968A>T n.901A>T | |
| 17 | g.81511082T>C | CA401459414 | ACTG1 | c.829A>G (p.Thr277Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1229A>G n.1130A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) n.1032A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.688A>G n.714A>G n.961A>G n.968A>G n.901A>G | |
| 17 | g.81511082T>G | CA401459416 | ACTG1 | c.829A>C (p.Thr277Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1229A>C n.1130A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) n.1032A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.688A>C n.714A>C n.961A>C n.968A>C n.901A>C | |
| 17 | g.81511083C>A | CA401459420 | ACTG1 | c.828G>T (p.Glu276Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1228G>T n.1129G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) n.1031G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.687G>T n.713G>T n.960G>T n.967G>T n.900G>T | |
| 17 | g.81511083C= | CA2278539569 | ACTG1 | c.828G= (p.Glu276=) c.756G= (p.Glu252=) c.*272G= (n.*272G=) n.1228G= n.1129G= c.801G= (p.Glu267=) n.1031G= c.*632G= (n.*632G=) n.687G= n.713G= n.960G= n.967G= n.900G= | |
| 17 | g.81511083C>G | CA401459423 | ACTG1 | c.828G>C (p.Glu276Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.*272G>C (n.*272G>C) n.1228G>C n.1129G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) n.1031G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.687G>C n.713G>C n.960G>C n.967G>C n.900G>C | ClinVar |
| 17 | g.81511083C>T | CA184236 | ACTG1 | c.828G>A (p.Glu276=) c.756G>A (p.Glu252=) c.*272G>A (n.*272G>A) n.1228G>A n.1129G>A c.801G>A (p.Glu267=) n.1031G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.687G>A n.713G>A n.960G>A n.967G>A n.900G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511084T>A | CA401459430 | ACTG1 | c.827A>T (p.Glu276Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.*271A>T (n.*271A>T) n.1227A>T n.1128A>T c.800A>T (p.Glu267Val) n.1030A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.686A>T n.712A>T n.959A>T n.966A>T n.899A>T | |
| 17 | g.81511084T>C | CA401459428 | ACTG1 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) n.1227A>G n.1128A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) n.1030A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.686A>G n.712A>G n.959A>G n.966A>G n.899A>G | |
| 17 | g.81511084T>G | CA401459426 | ACTG1 | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) n.1227A>C n.1128A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) n.1030A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.686A>C n.712A>C n.959A>C n.966A>C n.899A>C | |
| 17 | g.81511085C>A | CA401459432 | ACTG1 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.*270G>T (n.*270G>T) n.1226G>T n.1127G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) n.1029G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.685G>T n.711G>T n.1024G>T n.958G>T n.965G>T n.898G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511085C>G | CA401459434 | ACTG1 | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.*270G>C (n.*270G>C) n.1226G>C n.1127G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) n.1029G>C c.*630G>C (n.*630G>C) n.685G>C n.711G>C n.1024G>C n.958G>C n.965G>C n.898G>C | |
| 17 | g.81511085C>T | CA401459436 | ACTG1 | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.*270G>A (n.*270G>A) n.1226G>A n.1127G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) n.1029G>A c.*630G>A (n.*630G>A) n.685G>A n.711G>A n.1024G>A n.958G>A n.965G>A n.898G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511086G>A | CA8835927 | ACTG1 | c.825C>T (p.His275=) c.753C>T (p.His251=) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1225C>T n.1126C>T c.798C>T (p.His266=) n.1028C>T c.*629C>T (n.*629C>T) n.684C>T n.710C>T n.1023C>T n.957C>T n.964C>T n.897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511086G>C | CA401459438 | ACTG1 | c.825C>G (p.His275Gln) c.753C>G (p.His251Gln) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1225C>G n.1126C>G c.798C>G (p.His266Gln) n.1028C>G c.*629C>G (n.*629C>G) n.684C>G n.710C>G n.1023C>G n.957C>G n.964C>G n.897C>G | |
| 17 | g.81511086G= | CA2278539570 | ACTG1 | c.825C= (p.His275=) c.753C= (p.His251=) c.*269C= (n.*269C=) n.1225C= n.1126C= c.798C= (p.His266=) n.1028C= c.*629C= (n.*629C=) n.684C= n.710C= n.1023C= n.957C= n.964C= n.897C= | |
| 17 | g.81511086G>T | CA401459440 | ACTG1 | c.825C>A (p.His275Gln) c.753C>A (p.His251Gln) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1225C>A n.1126C>A c.798C>A (p.His266Gln) n.1028C>A c.*629C>A (n.*629C>A) n.684C>A n.710C>A n.1023C>A n.957C>A n.964C>A n.897C>A | |
| 17 | g.81511087T>A | CA401459443 | ACTG1 | c.824A>T (p.His275Leu) c.752A>T (p.His251Leu) c.*268A>T (n.*268A>T) n.1224A>T n.1125A>T c.797A>T (p.His266Leu) n.1027A>T c.*628A>T (n.*628A>T) n.683A>T n.709A>T n.1022A>T n.956A>T n.963A>T n.896A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511087T>C | CA401459445 | ACTG1 | c.824A>G (p.His275Arg) c.752A>G (p.His251Arg) c.*268A>G (n.*268A>G) n.1224A>G n.1125A>G c.797A>G (p.His266Arg) n.1027A>G c.*628A>G (n.*628A>G) n.683A>G n.709A>G n.1022A>G n.956A>G n.963A>G n.896A>G | ClinVar |
| 17 | g.81511087T>G | CA401459444 | ACTG1 | c.824A>C (p.His275Pro) c.752A>C (p.His251Pro) c.*268A>C (n.*268A>C) n.1224A>C n.1125A>C c.797A>C (p.His266Pro) n.1027A>C c.*628A>C (n.*628A>C) n.683A>C n.709A>C n.1022A>C n.956A>C n.963A>C n.896A>C | |
| 17 | g.81511088G>A | CA401459447 | ACTG1 | c.823C>T (p.His275Tyr) c.751C>T (p.His251Tyr) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1223C>T n.1124C>T c.796C>T (p.His266Tyr) n.1026C>T c.*627C>T (n.*627C>T) n.682C>T n.708C>T n.1021C>T n.955C>T n.962C>T n.895C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81511088G>C | CA401459448 | ACTG1 | c.823C>G (p.His275Asp) c.751C>G (p.His251Asp) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1223C>G n.1124C>G c.796C>G (p.His266Asp) n.1026C>G c.*627C>G (n.*627C>G) n.682C>G n.708C>G n.1021C>G n.955C>G n.962C>G n.895C>G | |
| 17 | g.81511088G= | CA2278539571 | ACTG1 | c.823C= (p.His275=) c.751C= (p.His251=) c.*267C= (n.*267C=) n.1223C= n.1124C= c.796C= (p.His266=) n.1026C= c.*627C= (n.*627C=) n.682C= n.708C= n.1021C= n.955C= n.962C= n.895C= | |
| 17 | g.81511088G>T | CA401459450 | ACTG1 | c.823C>A (p.His275Asn) c.751C>A (p.His251Asn) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1223C>A n.1124C>A c.796C>A (p.His266Asn) n.1026C>A c.*627C>A (n.*627C>A) n.682C>A n.708C>A n.1021C>A n.955C>A n.962C>A n.895C>A | |
| 17 | g.81511089G>A | CA8835928 | ACTG1 | c.822C>T (p.Ile274=) c.750C>T (p.Ile250=) c.*266C>T (n.*266C>T) n.1222C>T n.1123C>T c.795C>T (p.Ile265=) n.1025C>T c.*626C>T (n.*626C>T) n.681C>T n.707C>T n.1020C>T n.954C>T n.961C>T n.894C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511089G>C | CA401459453 | ACTG1 | c.822C>G (p.Ile274Met) c.750C>G (p.Ile250Met) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1222C>G n.1123C>G c.795C>G (p.Ile265Met) n.1025C>G c.*626C>G (n.*626C>G) n.681C>G n.707C>G n.1020C>G n.954C>G n.961C>G n.894C>G | |
| 17 | g.81511089G= | CA2278539572 | ACTG1 | c.822C= (p.Ile274=) c.750C= (p.Ile250=) c.*266C= (n.*266C=) n.1222C= n.1123C= c.795C= (p.Ile265=) n.1025C= c.*626C= (n.*626C=) n.681C= n.707C= n.1020C= n.954C= n.961C= n.894C= | |
| 17 | g.81511089G>T | CA502419177 | ACTG1 | c.822C>A (p.Ile274=) c.750C>A (p.Ile250=) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1222C>A n.1123C>A c.795C>A (p.Ile265=) n.1025C>A c.*626C>A (n.*626C>A) n.681C>A n.707C>A n.1020C>A n.954C>A n.961C>A n.894C>A | |
| 17 | g.81511090A>C | CA401459455 | ACTG1 | c.821T>G (p.Ile274Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.*265T>G (n.*265T>G) n.1221T>G n.1122T>G c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1024T>G c.*625T>G (n.*625T>G) n.680T>G n.706T>G n.1019T>G n.953T>G n.960T>G n.893T>G | |
| 17 | g.81511090A>G | CA401459456 | ACTG1 | c.821T>C (p.Ile274Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.*265T>C (n.*265T>C) n.1221T>C n.1122T>C c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1024T>C c.*625T>C (n.*625T>C) n.680T>C n.706T>C n.1019T>C n.953T>C n.960T>C n.893T>C | |
| 17 | g.81511090A>T | CA401459457 | ACTG1 | c.821T>A (p.Ile274Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.*265T>A (n.*265T>A) n.1221T>A n.1122T>A c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1024T>A c.*625T>A (n.*625T>A) n.680T>A n.706T>A n.1019T>A n.953T>A n.960T>A n.893T>A | |
| 17 | g.81511091T>A | CA401459459 | ACTG1 | c.820A>T (p.Ile274Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1220A>T n.1121A>T c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1023A>T c.*624A>T (n.*624A>T) n.679A>T n.705A>T n.1018A>T n.952A>T n.959A>T n.892A>T | |
| 17 | g.81511091T>C | CA401459461 | ACTG1 | c.820A>G (p.Ile274Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1220A>G n.1121A>G c.793A>G (p.Ile265Val) n.1023A>G c.*624A>G (n.*624A>G) n.679A>G n.705A>G n.1018A>G n.952A>G n.959A>G n.892A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511091T>G | CA401459463 | ACTG1 | c.820A>C (p.Ile274Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1220A>C n.1121A>C c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1023A>C c.*624A>C (n.*624A>C) n.679A>C n.705A>C n.1018A>C n.952A>C n.959A>C n.892A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511092G>A | CA8835929 | ACTG1 | c.819C>T (p.Gly273=) c.747C>T (p.Gly249=) c.*263C>T (n.*263C>T) n.1219C>T n.1120C>T c.792C>T (p.Gly264=) n.1022C>T c.*623C>T (n.*623C>T) n.678C>T n.704C>T n.1017C>T n.951C>T n.958C>T n.891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |