| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511072T>A | CA401459370 | ACTG1 | c.839A>T (p.Asn280Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.*283A>T (n.*283A>T) n.1239A>T n.1140A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) n.1042A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.698A>T n.724A>T n.971A>T n.978A>T n.911A>T | |
| 17 | g.81511072T>C | CA401459371 | ACTG1 | c.839A>G (p.Asn280Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.*283A>G (n.*283A>G) n.1239A>G n.1140A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) n.1042A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.698A>G n.724A>G n.971A>G n.978A>G n.911A>G | |
| 17 | g.81511072T>G | CA401459373 | ACTG1 | c.839A>C (p.Asn280Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.*283A>C (n.*283A>C) n.1239A>C n.1140A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) n.1042A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.698A>C n.724A>C n.971A>C n.978A>C n.911A>C | dbSNP |
| 17 | g.81511072T= | CA2278539561 | ACTG1 | c.839A= (p.Asn280=) c.767A= (p.Asn256=) c.*283A= (n.*283A=) n.1239A= n.1140A= c.812A= (p.Asn271=) n.1042A= c.*643A= (n.*643A=) n.698A= n.724A= n.971A= n.978A= n.911A= | |
| 17 | g.81511073T>A | CA401459376 | ACTG1 | c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1238A>T n.1139A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.1041A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.697A>T n.723A>T n.970A>T n.977A>T n.910A>T | |
| 17 | g.81511073T>C | CA401459377 | ACTG1 | c.838A>G (p.Asn280Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1238A>G n.1139A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) n.1041A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.697A>G n.723A>G n.970A>G n.977A>G n.910A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511073T>G | CA401459379 | ACTG1 | c.838A>C (p.Asn280His) c.766A>C (p.Asn256His) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1238A>C n.1139A>C c.811A>C (p.Asn271His) n.1041A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.697A>C n.723A>C n.970A>C n.977A>C n.910A>C | |
| 17 | g.81511074G>A | CA8835925 | ACTG1 | c.837C>T (p.Phe279=) c.765C>T (p.Phe255=) c.*281C>T (n.*281C>T) n.1237C>T n.1138C>T c.810C>T (p.Phe270=) n.1040C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.696C>T n.722C>T n.969C>T n.976C>T n.909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511074G>C | CA401459381 | ACTG1 | c.837C>G (p.Phe279Leu) c.765C>G (p.Phe255Leu) c.*281C>G (n.*281C>G) n.1237C>G n.1138C>G c.810C>G (p.Phe270Leu) n.1040C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.696C>G n.722C>G n.969C>G n.976C>G n.909C>G | |
| 17 | g.81511074G= | CA2278539562 | ACTG1 | c.837C= (p.Phe279=) c.765C= (p.Phe255=) c.*281C= (n.*281C=) n.1237C= n.1138C= c.810C= (p.Phe270=) n.1040C= c.*641C= (n.*641C=) n.696C= n.722C= n.969C= n.976C= n.909C= | |
| 17 | g.81511074G>T | CA401459383 | ACTG1 | c.837C>A (p.Phe279Leu) c.765C>A (p.Phe255Leu) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1237C>A n.1138C>A c.810C>A (p.Phe270Leu) n.1040C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.696C>A n.722C>A n.969C>A n.976C>A n.909C>A | |
| 17 | g.81511075A= | CA2278539564 | ACTG1 | c.836T= (p.Phe279=) c.764T= (p.Phe255=) c.*280T= (n.*280T=) n.1236T= n.1137T= c.809T= (p.Phe270=) n.1039T= c.*640T= (n.*640T=) n.695T= n.721T= n.968T= n.975T= n.908T= | |
| 17 | g.81511075A>C | CA401459386 | ACTG1 | c.836T>G (p.Phe279Cys) c.764T>G (p.Phe255Cys) c.*280T>G (n.*280T>G) n.1236T>G n.1137T>G c.809T>G (p.Phe270Cys) n.1039T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.695T>G n.721T>G n.968T>G n.975T>G n.908T>G | |
| 17 | g.81511075A>G | CA401459389 | ACTG1 | c.836T>C (p.Phe279Ser) c.764T>C (p.Phe255Ser) c.*280T>C (n.*280T>C) n.1236T>C n.1137T>C c.809T>C (p.Phe270Ser) n.1039T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.695T>C n.721T>C n.968T>C n.975T>C n.908T>C | |
| 17 | g.81511075A>T | CA401459387 | ACTG1 | c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.764T>A (p.Phe255Tyr) c.*280T>A (n.*280T>A) n.1236T>A n.1137T>A c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.1039T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.695T>A n.721T>A n.968T>A n.975T>A n.908T>A | dbSNP |
| 17 | g.81511075_81511077delinsAAG | CA2278539563 | ACTG1 | c.834_836delinsCTT (p.Thr278=) c.762_764delinsCTT (p.Thr254=) c.*278_*280delinsCTT (n.*278_*280delinsCTT) n.1234_1236delinsCTT n.1135_1137delinsCTT c.807_809delinsCTT (p.Thr269=) n.1037_1039delinsCTT c.*638_*640delinsCTT (n.*638_*640delinsCTT) n.693_695delinsCTT n.719_721delinsCTT n.966_968delinsCTT n.973_975delinsCTT n.906_908delinsCTT | |
| 17 | g.81511076A>C | CA401459391 | ACTG1 | c.835T>G (p.Phe279Val) c.763T>G (p.Phe255Val) c.*279T>G (n.*279T>G) n.1235T>G n.1136T>G c.808T>G (p.Phe270Val) n.1038T>G c.*639T>G (n.*639T>G) n.694T>G n.720T>G n.967T>G n.974T>G n.907T>G | |
| 17 | g.81511076A>G | CA401459393 | ACTG1 | c.835T>C (p.Phe279Leu) c.763T>C (p.Phe255Leu) c.*279T>C (n.*279T>C) n.1235T>C n.1136T>C c.808T>C (p.Phe270Leu) n.1038T>C c.*639T>C (n.*639T>C) n.694T>C n.720T>C n.967T>C n.974T>C n.907T>C | COSMIC |
| 17 | g.81511076A>T | CA401459395 | ACTG1 | c.835T>A (p.Phe279Ile) c.763T>A (p.Phe255Ile) c.*279T>A (n.*279T>A) n.1235T>A n.1136T>A c.808T>A (p.Phe270Ile) n.1038T>A c.*639T>A (n.*639T>A) n.694T>A n.720T>A n.967T>A n.974T>A n.907T>A | |
| 17 | g.81511076_81511077del | CA775642678 | ACTG1 | c.834_835del (p.Phe279GlnfsTer7) c.762_763del (p.Phe255GlnfsTer7) c.*278_*279del (n.*278_*279del) n.1234_1235del n.1135_1136del c.807_808del (p.Phe270GlnfsTer7) n.1037_1038del c.*638_*639del (n.*638_*639del) n.693_694del n.719_720del n.966_967del n.973_974del n.906_907del | dbSNP |
| 17 | g.81511077G>A | CA8835926 | ACTG1 | c.834C>T (p.Thr278=) c.762C>T (p.Thr254=) c.*278C>T (n.*278C>T) n.1234C>T n.1135C>T c.807C>T (p.Thr269=) n.1037C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.693C>T n.719C>T n.966C>T n.973C>T n.906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511077G>C | CA502419137 | ACTG1 | c.834C>G (p.Thr278=) c.762C>G (p.Thr254=) c.*278C>G (n.*278C>G) n.1234C>G n.1135C>G c.807C>G (p.Thr269=) n.1037C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.693C>G n.719C>G n.966C>G n.973C>G n.906C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511077G= | CA2278539565 | ACTG1 | c.834C= (p.Thr278=) c.762C= (p.Thr254=) c.*278C= (n.*278C=) n.1234C= n.1135C= c.807C= (p.Thr269=) n.1037C= c.*638C= (n.*638C=) n.693C= n.719C= n.966C= n.973C= n.906C= | |
| 17 | g.81511077G>T | CA502419139 | ACTG1 | c.834C>A (p.Thr278=) c.762C>A (p.Thr254=) c.*278C>A (n.*278C>A) n.1234C>A n.1135C>A c.807C>A (p.Thr269=) n.1037C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.693C>A n.719C>A n.966C>A n.973C>A n.906C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511078G>A | CA258162 | ACTG1 | c.833C>T (p.Thr278Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.*277C>T (n.*277C>T) n.1233C>T n.1134C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) n.1036C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.692C>T n.718C>T n.965C>T n.972C>T n.905C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511078G>C | CA401459399 | ACTG1 | c.833C>G (p.Thr278Ser) c.761C>G (p.Thr254Ser) c.*277C>G (n.*277C>G) n.1233C>G n.1134C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) n.1036C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.692C>G n.718C>G n.965C>G n.972C>G n.905C>G | |
| 17 | g.81511078G= | CA2278539566 | ACTG1 | c.833C= (p.Thr278=) c.761C= (p.Thr254=) c.*277C= (n.*277C=) n.1233C= n.1134C= c.806C= (p.Thr269=) n.1036C= c.*637C= (n.*637C=) n.692C= n.718C= n.965C= n.972C= n.905C= | |
| 17 | g.81511078G>T | CA401459401 | ACTG1 | c.833C>A (p.Thr278Asn) c.761C>A (p.Thr254Asn) c.*277C>A (n.*277C>A) n.1233C>A n.1134C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) n.1036C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.692C>A n.718C>A n.965C>A n.972C>A n.905C>A | |
| 17 | g.81511079T>A | CA401459403 | ACTG1 | c.832A>T (p.Thr278Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.*276A>T (n.*276A>T) n.1232A>T n.1133A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) n.1035A>T c.*636A>T (n.*636A>T) n.691A>T n.717A>T n.964A>T n.971A>T n.904A>T | |
| 17 | g.81511079T>C | CA401459405 | ACTG1 | c.832A>G (p.Thr278Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.*276A>G (n.*276A>G) n.1232A>G n.1133A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) n.1035A>G c.*636A>G (n.*636A>G) n.691A>G n.717A>G n.964A>G n.971A>G n.904A>G | dbSNP |
| 17 | g.81511079T>G | CA401459407 | ACTG1 | c.832A>C (p.Thr278Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.*276A>C (n.*276A>C) n.1232A>C n.1133A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) n.1035A>C c.*636A>C (n.*636A>C) n.691A>C n.717A>C n.964A>C n.971A>C n.904A>C | |
| 17 | g.81511079T= | CA2278539567 | ACTG1 | c.832A= (p.Thr278=) c.760A= (p.Thr254=) c.*276A= (n.*276A=) n.1232A= n.1133A= c.805A= (p.Thr269=) n.1035A= c.*636A= (n.*636A=) n.691A= n.717A= n.964A= n.971A= n.904A= | |
| 17 | g.81511080G>A | CA502419152 | ACTG1 | c.831C>T (p.Thr277=) c.759C>T (p.Thr253=) c.*275C>T (n.*275C>T) n.1231C>T n.1132C>T c.804C>T (p.Thr268=) n.1034C>T c.*635C>T (n.*635C>T) n.690C>T n.716C>T n.963C>T n.970C>T n.903C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511080G>C | CA502419153 | ACTG1 | c.831C>G (p.Thr277=) c.759C>G (p.Thr253=) c.*275C>G (n.*275C>G) n.1231C>G n.1132C>G c.804C>G (p.Thr268=) n.1034C>G c.*635C>G (n.*635C>G) n.690C>G n.716C>G n.963C>G n.970C>G n.903C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511080G= | CA2278539568 | ACTG1 | c.831C= (p.Thr277=) c.759C= (p.Thr253=) c.*275C= (n.*275C=) n.1231C= n.1132C= c.804C= (p.Thr268=) n.1034C= c.*635C= (n.*635C=) n.690C= n.716C= n.963C= n.970C= n.903C= | |
| 17 | g.81511080G>T | CA502419154 | ACTG1 | c.831C>A (p.Thr277=) c.759C>A (p.Thr253=) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1231C>A n.1132C>A c.804C>A (p.Thr268=) n.1034C>A c.*635C>A (n.*635C>A) n.690C>A n.716C>A n.963C>A n.970C>A n.903C>A | |
| 17 | g.81511081G>A | CA401459411 | ACTG1 | c.830C>T (p.Thr277Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*274C>T (n.*274C>T) n.1230C>T n.1131C>T c.803C>T (p.Thr268Ile) n.1033C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.689C>T n.715C>T n.962C>T n.969C>T n.902C>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511081G>C | CA401459413 | ACTG1 | c.830C>G (p.Thr277Ser) c.758C>G (p.Thr253Ser) c.*274C>G (n.*274C>G) n.1230C>G n.1131C>G c.803C>G (p.Thr268Ser) n.1033C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.689C>G n.715C>G n.962C>G n.969C>G n.902C>G | |
| 17 | g.81511081G>T | CA401459409 | ACTG1 | c.830C>A (p.Thr277Asn) c.758C>A (p.Thr253Asn) c.*274C>A (n.*274C>A) n.1230C>A n.1131C>A c.803C>A (p.Thr268Asn) n.1033C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.689C>A n.715C>A n.962C>A n.969C>A n.902C>A | |
| 17 | g.81511082T>A | CA401459418 | ACTG1 | c.829A>T (p.Thr277Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*273A>T (n.*273A>T) n.1229A>T n.1130A>T c.802A>T (p.Thr268Ser) n.1032A>T c.*633A>T (n.*633A>T) n.688A>T n.714A>T n.961A>T n.968A>T n.901A>T | |
| 17 | g.81511082T>C | CA401459414 | ACTG1 | c.829A>G (p.Thr277Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1229A>G n.1130A>G c.802A>G (p.Thr268Ala) n.1032A>G c.*633A>G (n.*633A>G) n.688A>G n.714A>G n.961A>G n.968A>G n.901A>G | |
| 17 | g.81511082T>G | CA401459416 | ACTG1 | c.829A>C (p.Thr277Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*273A>C (n.*273A>C) n.1229A>C n.1130A>C c.802A>C (p.Thr268Pro) n.1032A>C c.*633A>C (n.*633A>C) n.688A>C n.714A>C n.961A>C n.968A>C n.901A>C | |
| 17 | g.81511083C>A | CA401459420 | ACTG1 | c.828G>T (p.Glu276Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1228G>T n.1129G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) n.1031G>T c.*632G>T (n.*632G>T) n.687G>T n.713G>T n.960G>T n.967G>T n.900G>T | |
| 17 | g.81511083C= | CA2278539569 | ACTG1 | c.828G= (p.Glu276=) c.756G= (p.Glu252=) c.*272G= (n.*272G=) n.1228G= n.1129G= c.801G= (p.Glu267=) n.1031G= c.*632G= (n.*632G=) n.687G= n.713G= n.960G= n.967G= n.900G= | |
| 17 | g.81511083C>G | CA401459423 | ACTG1 | c.828G>C (p.Glu276Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.*272G>C (n.*272G>C) n.1228G>C n.1129G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) n.1031G>C c.*632G>C (n.*632G>C) n.687G>C n.713G>C n.960G>C n.967G>C n.900G>C | ClinVar |
| 17 | g.81511083C>T | CA184236 | ACTG1 | c.828G>A (p.Glu276=) c.756G>A (p.Glu252=) c.*272G>A (n.*272G>A) n.1228G>A n.1129G>A c.801G>A (p.Glu267=) n.1031G>A c.*632G>A (n.*632G>A) n.687G>A n.713G>A n.960G>A n.967G>A n.900G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511084T>A | CA401459430 | ACTG1 | c.827A>T (p.Glu276Val) c.755A>T (p.Glu252Val) c.*271A>T (n.*271A>T) n.1227A>T n.1128A>T c.800A>T (p.Glu267Val) n.1030A>T c.*631A>T (n.*631A>T) n.686A>T n.712A>T n.959A>T n.966A>T n.899A>T | |
| 17 | g.81511084T>C | CA401459428 | ACTG1 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.*271A>G (n.*271A>G) n.1227A>G n.1128A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) n.1030A>G c.*631A>G (n.*631A>G) n.686A>G n.712A>G n.959A>G n.966A>G n.899A>G | |
| 17 | g.81511084T>G | CA401459426 | ACTG1 | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.*271A>C (n.*271A>C) n.1227A>C n.1128A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) n.1030A>C c.*631A>C (n.*631A>C) n.686A>C n.712A>C n.959A>C n.966A>C n.899A>C | |
| 17 | g.81511085C>A | CA401459432 | ACTG1 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.*270G>T (n.*270G>T) n.1226G>T n.1127G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) n.1029G>T c.*630G>T (n.*630G>T) n.685G>T n.711G>T n.1024G>T n.958G>T n.965G>T n.898G>T | gnomAD v4 |