| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511061T>A | CA401459317 | ACTG1 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1250A>T n.1151A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1053A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.709A>T n.735A>T n.982A>T n.989A>T n.922A>T | |
| 17 | g.81511061T>C | CA401459318 | ACTG1 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1250A>G n.1151A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.1053A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.709A>G n.735A>G n.982A>G n.989A>G n.922A>G | |
| 17 | g.81511061T>G | CA401459319 | ACTG1 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1250A>C n.1151A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.1053A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.709A>C n.735A>C n.982A>C n.989A>C n.922A>C | |
| 17 | g.81511062C>A | CA401459322 | ACTG1 | c.849G>T (p.Met283Ile) c.777G>T (p.Met259Ile) c.*293G>T (n.*293G>T) n.1249G>T n.1150G>T c.822G>T (p.Met274Ile) n.1052G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.708G>T n.734G>T n.981G>T n.988G>T n.921G>T | |
| 17 | g.81511062C>G | CA401459323 | ACTG1 | c.849G>C (p.Met283Ile) c.777G>C (p.Met259Ile) c.*293G>C (n.*293G>C) n.1249G>C n.1150G>C c.822G>C (p.Met274Ile) n.1052G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.708G>C n.734G>C n.981G>C n.988G>C n.921G>C | |
| 17 | g.81511062C>T | CA401459325 | ACTG1 | c.849G>A (p.Met283Ile) c.777G>A (p.Met259Ile) c.*293G>A (n.*293G>A) n.1249G>A n.1150G>A c.822G>A (p.Met274Ile) n.1052G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.708G>A n.734G>A n.981G>A n.988G>A n.921G>A | |
| 17 | g.81511063A>C | CA401459331 | ACTG1 | c.848T>G (p.Met283Arg) c.776T>G (p.Met259Arg) c.*292T>G (n.*292T>G) n.1248T>G n.1149T>G c.821T>G (p.Met274Arg) n.1051T>G c.*652T>G (n.*652T>G) n.707T>G n.733T>G n.980T>G n.987T>G n.920T>G | |
| 17 | g.81511063A>G | CA401459329 | ACTG1 | c.848T>C (p.Met283Thr) c.776T>C (p.Met259Thr) c.*292T>C (n.*292T>C) n.1248T>C n.1149T>C c.821T>C (p.Met274Thr) n.1051T>C c.*652T>C (n.*652T>C) n.707T>C n.733T>C n.980T>C n.987T>C n.920T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511063A>T | CA401459328 | ACTG1 | c.848T>A (p.Met283Lys) c.776T>A (p.Met259Lys) c.*292T>A (n.*292T>A) n.1248T>A n.1149T>A c.821T>A (p.Met274Lys) n.1051T>A c.*652T>A (n.*652T>A) n.707T>A n.733T>A n.980T>A n.987T>A n.920T>A | |
| 17 | g.81511064T>A | CA401459334 | ACTG1 | c.847A>T (p.Met283Leu) c.775A>T (p.Met259Leu) c.*291A>T (n.*291A>T) n.1247A>T n.1148A>T c.820A>T (p.Met274Leu) n.1050A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.706A>T n.732A>T n.979A>T n.986A>T n.919A>T | |
| 17 | g.81511064T>C | CA401459335 | ACTG1 | c.847A>G (p.Met283Val) c.775A>G (p.Met259Val) c.*291A>G (n.*291A>G) n.1247A>G n.1148A>G c.820A>G (p.Met274Val) n.1050A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.706A>G n.732A>G n.979A>G n.986A>G n.919A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.81511064T>G | CA401459337 | ACTG1 | c.847A>C (p.Met283Leu) c.775A>C (p.Met259Leu) c.*291A>C (n.*291A>C) n.1247A>C n.1148A>C c.820A>C (p.Met274Leu) n.1050A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.706A>C n.732A>C n.979A>C n.986A>C n.919A>C | |
| 17 | g.81511064T= | CA2278539557 | ACTG1 | c.847A= (p.Met283=) c.775A= (p.Met259=) c.*291A= (n.*291A=) n.1247A= n.1148A= c.820A= (p.Met274=) n.1050A= c.*651A= (n.*651A=) n.706A= n.732A= n.979A= n.986A= n.919A= | |
| 17 | g.81511065G>A | CA502419084 | ACTG1 | c.846C>T (p.Ile282=) c.774C>T (p.Ile258=) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1246C>T n.1147C>T c.819C>T (p.Ile273=) n.1049C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.705C>T n.731C>T n.978C>T n.985C>T n.918C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511065G>C | CA401459339 | ACTG1 | c.846C>G (p.Ile282Met) c.774C>G (p.Ile258Met) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1246C>G n.1147C>G c.819C>G (p.Ile273Met) n.1049C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.705C>G n.731C>G n.978C>G n.985C>G n.918C>G | |
| 17 | g.81511065G>T | CA502419088 | ACTG1 | c.846C>A (p.Ile282=) c.774C>A (p.Ile258=) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1246C>A n.1147C>A c.819C>A (p.Ile273=) n.1049C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.705C>A n.731C>A n.978C>A n.985C>A n.918C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511066A>C | CA401459341 | ACTG1 | c.845T>G (p.Ile282Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) c.*289T>G (n.*289T>G) n.1245T>G n.1146T>G c.818T>G (p.Ile273Ser) n.1048T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.704T>G n.730T>G n.977T>G n.984T>G n.917T>G | |
| 17 | g.81511066A>G | CA401459343 | ACTG1 | c.845T>C (p.Ile282Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) c.*289T>C (n.*289T>C) n.1245T>C n.1146T>C c.818T>C (p.Ile273Thr) n.1048T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.704T>C n.730T>C n.977T>C n.984T>C n.917T>C | |
| 17 | g.81511066A>T | CA401459345 | ACTG1 | c.845T>A (p.Ile282Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) c.*289T>A (n.*289T>A) n.1245T>A n.1146T>A c.818T>A (p.Ile273Asn) n.1048T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.704T>A n.730T>A n.977T>A n.984T>A n.917T>A | |
| 17 | g.81511067T>A | CA401459347 | ACTG1 | c.844A>T (p.Ile282Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) c.*288A>T (n.*288A>T) n.1244A>T n.1145A>T c.817A>T (p.Ile273Phe) n.1047A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.703A>T n.729A>T n.976A>T n.983A>T n.916A>T | |
| 17 | g.81511067T>C | CA401459349 | ACTG1 | c.844A>G (p.Ile282Val) c.772A>G (p.Ile258Val) c.*288A>G (n.*288A>G) n.1244A>G n.1145A>G c.817A>G (p.Ile273Val) n.1047A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.703A>G n.729A>G n.976A>G n.983A>G n.916A>G | dbSNP COSMIC |
| 17 | g.81511067T>G | CA401459351 | ACTG1 | c.844A>C (p.Ile282Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) c.*288A>C (n.*288A>C) n.1244A>C n.1145A>C c.817A>C (p.Ile273Leu) n.1047A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.703A>C n.729A>C n.976A>C n.983A>C n.916A>C | |
| 17 | g.81511067T= | CA2278539558 | ACTG1 | c.844A= (p.Ile282=) c.772A= (p.Ile258=) c.*288A= (n.*288A=) n.1244A= n.1145A= c.817A= (p.Ile273=) n.1047A= c.*648A= (n.*648A=) n.703A= n.729A= n.976A= n.983A= n.916A= | |
| 17 | g.81511068G>A | CA502419108 | ACTG1 | c.843C>T (p.Ser281=) c.771C>T (p.Ser257=) c.*287C>T (n.*287C>T) n.1243C>T n.1144C>T c.816C>T (p.Ser272=) n.1046C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.702C>T n.728C>T n.975C>T n.982C>T n.915C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511068G>C | CA502419110 | ACTG1 | c.843C>G (p.Ser281=) c.771C>G (p.Ser257=) c.*287C>G (n.*287C>G) n.1243C>G n.1144C>G c.816C>G (p.Ser272=) n.1046C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.702C>G n.728C>G n.975C>G n.982C>G n.915C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511068G= | CA2278539559 | ACTG1 | c.843C= (p.Ser281=) c.771C= (p.Ser257=) c.*287C= (n.*287C=) n.1243C= n.1144C= c.816C= (p.Ser272=) n.1046C= c.*647C= (n.*647C=) n.702C= n.728C= n.975C= n.982C= n.915C= | |
| 17 | g.81511068G>T | CA502419111 | ACTG1 | c.843C>A (p.Ser281=) c.771C>A (p.Ser257=) c.*287C>A (n.*287C>A) n.1243C>A n.1144C>A c.816C>A (p.Ser272=) n.1046C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.702C>A n.728C>A n.975C>A n.982C>A n.915C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511069del | CA2640434467 | ACTG1 | c.843del (p.Ile282SerfsTer2) c.771del (p.Ile258SerfsTer2) c.*287del (n.*287del) n.1243del n.1144del c.816del (p.Ile273SerfsTer2) n.1046del c.*647del (n.*647del) n.702del n.728del n.975del n.982del n.915del | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511069G>A | CA401459353 | ACTG1 | c.842C>T (p.Ser281Phe) c.770C>T (p.Ser257Phe) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1242C>T n.1143C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) n.1045C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.701C>T n.727C>T n.974C>T n.981C>T n.914C>T | COSMIC |
| 17 | g.81511069G>C | CA401459355 | ACTG1 | c.842C>G (p.Ser281Cys) c.770C>G (p.Ser257Cys) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1242C>G n.1143C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) n.1045C>G c.*646C>G (n.*646C>G) n.701C>G n.727C>G n.974C>G n.981C>G n.914C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511069G>T | CA401459357 | ACTG1 | c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1242C>A n.1143C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.1045C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.701C>A n.727C>A n.974C>A n.981C>A n.914C>A | |
| 17 | g.81511070A>C | CA401459360 | ACTG1 | c.841T>G (p.Ser281Ala) c.769T>G (p.Ser257Ala) c.*285T>G (n.*285T>G) n.1241T>G n.1142T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) n.1044T>G c.*645T>G (n.*645T>G) n.700T>G n.726T>G n.973T>G n.980T>G n.913T>G | |
| 17 | g.81511070A>G | CA401459362 | ACTG1 | c.841T>C (p.Ser281Pro) c.769T>C (p.Ser257Pro) c.*285T>C (n.*285T>C) n.1241T>C n.1142T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) n.1044T>C c.*645T>C (n.*645T>C) n.700T>C n.726T>C n.973T>C n.980T>C n.913T>C | |
| 17 | g.81511070A>T | CA401459358 | ACTG1 | c.841T>A (p.Ser281Thr) c.769T>A (p.Ser257Thr) c.*285T>A (n.*285T>A) n.1241T>A n.1142T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) n.1044T>A c.*645T>A (n.*645T>A) n.700T>A n.726T>A n.973T>A n.980T>A n.913T>A | |
| 17 | g.81511071G>A | CA8835924 | ACTG1 | c.840C>T (p.Asn280=) c.768C>T (p.Asn256=) c.*284C>T (n.*284C>T) n.1240C>T n.1141C>T c.813C>T (p.Asn271=) n.1043C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.699C>T n.725C>T n.972C>T n.979C>T n.912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511071G>C | CA401459365 | ACTG1 | c.840C>G (p.Asn280Lys) c.768C>G (p.Asn256Lys) c.*284C>G (n.*284C>G) n.1240C>G n.1141C>G c.813C>G (p.Asn271Lys) n.1043C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.699C>G n.725C>G n.972C>G n.979C>G n.912C>G | |
| 17 | g.81511071G= | CA2278539560 | ACTG1 | c.840C= (p.Asn280=) c.768C= (p.Asn256=) c.*284C= (n.*284C=) n.1240C= n.1141C= c.813C= (p.Asn271=) n.1043C= c.*644C= (n.*644C=) n.699C= n.725C= n.972C= n.979C= n.912C= | |
| 17 | g.81511071G>T | CA401459367 | ACTG1 | c.840C>A (p.Asn280Lys) c.768C>A (p.Asn256Lys) c.*284C>A (n.*284C>A) n.1240C>A n.1141C>A c.813C>A (p.Asn271Lys) n.1043C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.699C>A n.725C>A n.972C>A n.979C>A n.912C>A | |
| 17 | g.81511072T>A | CA401459370 | ACTG1 | c.839A>T (p.Asn280Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.*283A>T (n.*283A>T) n.1239A>T n.1140A>T c.812A>T (p.Asn271Ile) n.1042A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.698A>T n.724A>T n.971A>T n.978A>T n.911A>T | |
| 17 | g.81511072T>C | CA401459371 | ACTG1 | c.839A>G (p.Asn280Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.*283A>G (n.*283A>G) n.1239A>G n.1140A>G c.812A>G (p.Asn271Ser) n.1042A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.698A>G n.724A>G n.971A>G n.978A>G n.911A>G | |
| 17 | g.81511072T>G | CA401459373 | ACTG1 | c.839A>C (p.Asn280Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.*283A>C (n.*283A>C) n.1239A>C n.1140A>C c.812A>C (p.Asn271Thr) n.1042A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.698A>C n.724A>C n.971A>C n.978A>C n.911A>C | dbSNP |
| 17 | g.81511072T= | CA2278539561 | ACTG1 | c.839A= (p.Asn280=) c.767A= (p.Asn256=) c.*283A= (n.*283A=) n.1239A= n.1140A= c.812A= (p.Asn271=) n.1042A= c.*643A= (n.*643A=) n.698A= n.724A= n.971A= n.978A= n.911A= | |
| 17 | g.81511073T>A | CA401459376 | ACTG1 | c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1238A>T n.1139A>T c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.1041A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.697A>T n.723A>T n.970A>T n.977A>T n.910A>T | |
| 17 | g.81511073T>C | CA401459377 | ACTG1 | c.838A>G (p.Asn280Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1238A>G n.1139A>G c.811A>G (p.Asn271Asp) n.1041A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.697A>G n.723A>G n.970A>G n.977A>G n.910A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511073T>G | CA401459379 | ACTG1 | c.838A>C (p.Asn280His) c.766A>C (p.Asn256His) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1238A>C n.1139A>C c.811A>C (p.Asn271His) n.1041A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.697A>C n.723A>C n.970A>C n.977A>C n.910A>C | |
| 17 | g.81511074G>A | CA8835925 | ACTG1 | c.837C>T (p.Phe279=) c.765C>T (p.Phe255=) c.*281C>T (n.*281C>T) n.1237C>T n.1138C>T c.810C>T (p.Phe270=) n.1040C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.696C>T n.722C>T n.969C>T n.976C>T n.909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511074G>C | CA401459381 | ACTG1 | c.837C>G (p.Phe279Leu) c.765C>G (p.Phe255Leu) c.*281C>G (n.*281C>G) n.1237C>G n.1138C>G c.810C>G (p.Phe270Leu) n.1040C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.696C>G n.722C>G n.969C>G n.976C>G n.909C>G | |
| 17 | g.81511074G= | CA2278539562 | ACTG1 | c.837C= (p.Phe279=) c.765C= (p.Phe255=) c.*281C= (n.*281C=) n.1237C= n.1138C= c.810C= (p.Phe270=) n.1040C= c.*641C= (n.*641C=) n.696C= n.722C= n.969C= n.976C= n.909C= | |
| 17 | g.81511074G>T | CA401459383 | ACTG1 | c.837C>A (p.Phe279Leu) c.765C>A (p.Phe255Leu) c.*281C>A (n.*281C>A) n.1237C>A n.1138C>A c.810C>A (p.Phe270Leu) n.1040C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.696C>A n.722C>A n.969C>A n.976C>A n.909C>A | |
| 17 | g.81511075A= | CA2278539564 | ACTG1 | c.836T= (p.Phe279=) c.764T= (p.Phe255=) c.*280T= (n.*280T=) n.1236T= n.1137T= c.809T= (p.Phe270=) n.1039T= c.*640T= (n.*640T=) n.695T= n.721T= n.968T= n.975T= n.908T= |