| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511048T>A | CA401459255 | ACTG1 | c.863A>T (p.Asp288Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.*307A>T (n.*307A>T) n.1263A>T n.1164A>T c.836A>T (p.Asp279Val) n.1066A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.722A>T n.748A>T n.995A>T n.1002A>T n.935A>T | |
| 17 | g.81511048T>C | CA10603415 | ACTG1 | c.863A>G (p.Asp288Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) n.1263A>G n.1164A>G c.836A>G (p.Asp279Gly) n.1066A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.722A>G n.748A>G n.995A>G n.1002A>G n.935A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511048T>G | CA401459256 | ACTG1 | c.863A>C (p.Asp288Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) n.1263A>C n.1164A>C c.836A>C (p.Asp279Ala) n.1066A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.722A>C n.748A>C n.995A>C n.1002A>C n.935A>C | |
| 17 | g.81511048T= | CA2278539550 | ACTG1 | c.863A= (p.Asp288=) c.791A= (p.Asp264=) c.*307A= (n.*307A=) n.1263A= n.1164A= c.836A= (p.Asp279=) n.1066A= c.*667A= (n.*667A=) n.722A= n.748A= n.995A= n.1002A= n.935A= | |
| 17 | g.81511048dup | CA2640434436 | ACTG1 | c.863dup (p.Asp288GlufsTer?) c.791dup (p.Asp264GlufsTer?) c.*307dup (n.*307dup) n.1263dup n.1164dup c.836dup (p.Asp279GlufsTer?) n.1066dup c.*667dup (n.*667dup) n.722dup n.748dup n.995dup n.1002dup n.935dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511049C>A | CA401459259 | ACTG1 | c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.*306G>T (n.*306G>T) n.1262G>T n.1163G>T c.835G>T (p.Asp279Tyr) n.1065G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.721G>T n.747G>T n.994G>T n.1001G>T n.934G>T | |
| 17 | g.81511049C>G | CA401459260 | ACTG1 | c.862G>C (p.Asp288His) c.790G>C (p.Asp264His) c.*306G>C (n.*306G>C) n.1262G>C n.1163G>C c.835G>C (p.Asp279His) n.1065G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.721G>C n.747G>C n.994G>C n.1001G>C n.934G>C | |
| 17 | g.81511049C>T | CA401459262 | ACTG1 | c.862G>A (p.Asp288Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.*306G>A (n.*306G>A) n.1262G>A n.1163G>A c.835G>A (p.Asp279Asn) n.1065G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.721G>A n.747G>A n.994G>A n.1001G>A n.934G>A | |
| 17 | g.81511050C>A | CA502419030 | ACTG1 | c.861G>T (p.Val287=) c.789G>T (p.Val263=) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1261G>T n.1162G>T c.834G>T (p.Val278=) n.1064G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.720G>T n.746G>T n.993G>T n.1000G>T n.933G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511050C= | CA2278539551 | ACTG1 | c.861G= (p.Val287=) c.789G= (p.Val263=) c.*305G= (n.*305G=) n.1261G= n.1162G= c.834G= (p.Val278=) n.1064G= c.*665G= (n.*665G=) n.720G= n.746G= n.993G= n.1000G= n.933G= | |
| 17 | g.81511050C>G | CA502419029 | ACTG1 | c.861G>C (p.Val287=) c.789G>C (p.Val263=) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1261G>C n.1162G>C c.834G>C (p.Val278=) n.1064G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.720G>C n.746G>C n.993G>C n.1000G>C n.933G>C | |
| 17 | g.81511050C>T | CA8835921 | ACTG1 | c.861G>A (p.Val287=) c.789G>A (p.Val263=) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1261G>A n.1162G>A c.834G>A (p.Val278=) n.1064G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.720G>A n.746G>A n.993G>A n.1000G>A n.933G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511051A>C | CA401459264 | ACTG1 | c.860T>G (p.Val287Gly) c.788T>G (p.Val263Gly) c.*304T>G (n.*304T>G) n.1260T>G n.1161T>G c.833T>G (p.Val278Gly) n.1063T>G c.*664T>G (n.*664T>G) n.719T>G n.745T>G n.992T>G n.999T>G n.932T>G | |
| 17 | g.81511051A>G | CA401459265 | ACTG1 | c.860T>C (p.Val287Ala) c.788T>C (p.Val263Ala) c.*304T>C (n.*304T>C) n.1260T>C n.1161T>C c.833T>C (p.Val278Ala) n.1063T>C c.*664T>C (n.*664T>C) n.719T>C n.745T>C n.992T>C n.999T>C n.932T>C | |
| 17 | g.81511051A>T | CA401459267 | ACTG1 | c.860T>A (p.Val287Glu) c.788T>A (p.Val263Glu) c.*304T>A (n.*304T>A) n.1260T>A n.1161T>A c.833T>A (p.Val278Glu) n.1063T>A c.*664T>A (n.*664T>A) n.719T>A n.745T>A n.992T>A n.999T>A n.932T>A | |
| 17 | g.81511052C>A | CA401459269 | ACTG1 | c.859G>T (p.Val287Leu) c.787G>T (p.Val263Leu) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1259G>T n.1160G>T c.832G>T (p.Val278Leu) n.1062G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.718G>T n.744G>T n.991G>T n.998G>T n.931G>T | |
| 17 | g.81511052C>G | CA401459272 | ACTG1 | c.859G>C (p.Val287Leu) c.787G>C (p.Val263Leu) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1259G>C n.1160G>C c.832G>C (p.Val278Leu) n.1062G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.718G>C n.744G>C n.991G>C n.998G>C n.931G>C | |
| 17 | g.81511052C>T | CA401459270 | ACTG1 | c.859G>A (p.Val287Met) c.787G>A (p.Val263Met) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1259G>A n.1160G>A c.832G>A (p.Val278Met) n.1062G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.718G>A n.744G>A n.991G>A n.998G>A n.931G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511053G>A | CA8835922 | ACTG1 | c.858C>T (p.Asp286=) c.786C>T (p.Asp262=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.1258C>T n.1159C>T c.831C>T (p.Asp277=) n.1061C>T c.*662C>T (n.*662C>T) n.717C>T n.743C>T n.990C>T n.997C>T n.930C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511053G>C | CA401459275 | ACTG1 | c.858C>G (p.Asp286Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) c.*302C>G (n.*302C>G) n.1258C>G n.1159C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) n.1061C>G c.*662C>G (n.*662C>G) n.717C>G n.743C>G n.990C>G n.997C>G n.930C>G | |
| 17 | g.81511053G= | CA2278539552 | ACTG1 | c.858C= (p.Asp286=) c.786C= (p.Asp262=) c.*302C= (n.*302C=) n.1258C= n.1159C= c.831C= (p.Asp277=) n.1061C= c.*662C= (n.*662C=) n.717C= n.743C= n.990C= n.997C= n.930C= | |
| 17 | g.81511053G>T | CA401459277 | ACTG1 | c.858C>A (p.Asp286Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) c.*302C>A (n.*302C>A) n.1258C>A n.1159C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) n.1061C>A c.*662C>A (n.*662C>A) n.717C>A n.743C>A n.990C>A n.997C>A n.930C>A | |
| 17 | g.81511054T>A | CA401459280 | ACTG1 | c.857A>T (p.Asp286Val) c.785A>T (p.Asp262Val) c.*301A>T (n.*301A>T) n.1257A>T n.1158A>T c.830A>T (p.Asp277Val) n.1060A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.716A>T n.742A>T n.989A>T n.996A>T n.929A>T | |
| 17 | g.81511054T>C | CA401459282 | ACTG1 | c.857A>G (p.Asp286Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) c.*301A>G (n.*301A>G) n.1257A>G n.1158A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) n.1060A>G c.*661A>G (n.*661A>G) n.716A>G n.742A>G n.989A>G n.996A>G n.929A>G | |
| 17 | g.81511054T>G | CA401459284 | ACTG1 | c.857A>C (p.Asp286Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) c.*301A>C (n.*301A>C) n.1257A>C n.1158A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) n.1060A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.716A>C n.742A>C n.989A>C n.996A>C n.929A>C | |
| 17 | g.81511055C>A | CA401459285 | ACTG1 | c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) c.*300G>T (n.*300G>T) n.1256G>T n.1157G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) n.1059G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.715G>T n.741G>T n.988G>T n.995G>T n.928G>T | |
| 17 | g.81511055C>G | CA401459286 | ACTG1 | c.856G>C (p.Asp286His) c.784G>C (p.Asp262His) c.*300G>C (n.*300G>C) n.1256G>C n.1157G>C c.829G>C (p.Asp277His) n.1059G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.715G>C n.741G>C n.988G>C n.995G>C n.928G>C | |
| 17 | g.81511055C>T | CA401459288 | ACTG1 | c.856G>A (p.Asp286Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) c.*300G>A (n.*300G>A) n.1256G>A n.1157G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) n.1059G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.715G>A n.741G>A n.988G>A n.995G>A n.928G>A | |
| 17 | g.81511056A= | CA2278539553 | ACTG1 | c.855T= (p.Cys285=) c.783T= (p.Cys261=) c.*299T= (n.*299T=) n.1255T= n.1156T= c.828T= (p.Cys276=) n.1058T= c.*659T= (n.*659T=) n.714T= n.740T= n.987T= n.994T= n.927T= | |
| 17 | g.81511056A>C | CA401459290 | ACTG1 | c.855T>G (p.Cys285Trp) c.783T>G (p.Cys261Trp) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1255T>G n.1156T>G c.828T>G (p.Cys276Trp) n.1058T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.714T>G n.740T>G n.987T>G n.994T>G n.927T>G | |
| 17 | g.81511056A>G | CA502419057 | ACTG1 | c.855T>C (p.Cys285=) c.783T>C (p.Cys261=) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1255T>C n.1156T>C c.828T>C (p.Cys276=) n.1058T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.714T>C n.740T>C n.987T>C n.994T>C n.927T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511056A>T | CA401459292 | ACTG1 | c.855T>A (p.Cys285Ter) c.783T>A (p.Cys261Ter) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1255T>A n.1156T>A c.828T>A (p.Cys276Ter) n.1058T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.714T>A n.740T>A n.987T>A n.994T>A n.927T>A | |
| 17 | g.81511057C>A | CA401459297 | ACTG1 | c.854G>T (p.Cys285Phe) c.782G>T (p.Cys261Phe) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1254G>T n.1155G>T c.827G>T (p.Cys276Phe) n.1057G>T c.*658G>T (n.*658G>T) n.713G>T n.739G>T n.986G>T n.993G>T n.926G>T | |
| 17 | g.81511057C= | CA2278539554 | ACTG1 | c.854G= (p.Cys285=) c.782G= (p.Cys261=) c.*298G= (n.*298G=) n.1254G= n.1155G= c.827G= (p.Cys276=) n.1057G= c.*658G= (n.*658G=) n.713G= n.739G= n.986G= n.993G= n.926G= | |
| 17 | g.81511057C>G | CA401459298 | ACTG1 | c.854G>C (p.Cys285Ser) c.782G>C (p.Cys261Ser) c.*298G>C (n.*298G>C) n.1254G>C n.1155G>C c.827G>C (p.Cys276Ser) n.1057G>C c.*658G>C (n.*658G>C) n.713G>C n.739G>C n.986G>C n.993G>C n.926G>C | |
| 17 | g.81511057C>T | CA401459295 | ACTG1 | c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.782G>A (p.Cys261Tyr) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1254G>A n.1155G>A c.827G>A (p.Cys276Tyr) n.1057G>A c.*658G>A (n.*658G>A) n.713G>A n.739G>A n.986G>A n.993G>A n.926G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511058A= | CA2278539555 | ACTG1 | c.853T= (p.Cys285=) c.781T= (p.Cys261=) c.*297T= (n.*297T=) n.1253T= n.1154T= c.826T= (p.Cys276=) n.1056T= c.*657T= (n.*657T=) n.712T= n.738T= n.985T= n.992T= n.925T= | |
| 17 | g.81511058A>C | CA401459301 | ACTG1 | c.853T>G (p.Cys285Gly) c.781T>G (p.Cys261Gly) c.*297T>G (n.*297T>G) n.1253T>G n.1154T>G c.826T>G (p.Cys276Gly) n.1056T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.712T>G n.738T>G n.985T>G n.992T>G n.925T>G | |
| 17 | g.81511058A>G | CA175199 | ACTG1 | c.853T>C (p.Cys285Arg) c.781T>C (p.Cys261Arg) c.*297T>C (n.*297T>C) n.1253T>C n.1154T>C c.826T>C (p.Cys276Arg) n.1056T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.712T>C n.738T>C n.985T>C n.992T>C n.925T>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.81511058A>T | CA401459303 | ACTG1 | c.853T>A (p.Cys285Ser) c.781T>A (p.Cys261Ser) c.*297T>A (n.*297T>A) n.1253T>A n.1154T>A c.826T>A (p.Cys276Ser) n.1056T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.712T>A n.738T>A n.985T>A n.992T>A n.925T>A | |
| 17 | g.81511059C>A | CA401459306 | ACTG1 | c.852G>T (p.Lys284Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1252G>T n.1153G>T c.825G>T (p.Lys275Asn) n.1055G>T c.*656G>T (n.*656G>T) n.711G>T n.737G>T n.984G>T n.991G>T n.924G>T | |
| 17 | g.81511059C= | CA2278539556 | ACTG1 | c.852G= (p.Lys284=) c.780G= (p.Lys260=) c.*296G= (n.*296G=) n.1252G= n.1153G= c.825G= (p.Lys275=) n.1055G= c.*656G= (n.*656G=) n.711G= n.737G= n.984G= n.991G= n.924G= | |
| 17 | g.81511059C>G | CA401459307 | ACTG1 | c.852G>C (p.Lys284Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.*296G>C (n.*296G>C) n.1252G>C n.1153G>C c.825G>C (p.Lys275Asn) n.1055G>C c.*656G>C (n.*656G>C) n.711G>C n.737G>C n.984G>C n.991G>C n.924G>C | |
| 17 | g.81511059C>T | CA8835923 | ACTG1 | c.852G>A (p.Lys284=) c.780G>A (p.Lys260=) c.*296G>A (n.*296G>A) n.1252G>A n.1153G>A c.825G>A (p.Lys275=) n.1055G>A c.*656G>A (n.*656G>A) n.711G>A n.737G>A n.984G>A n.991G>A n.924G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511060T>A | CA401459311 | ACTG1 | c.851A>T (p.Lys284Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.*295A>T (n.*295A>T) n.1251A>T n.1152A>T c.824A>T (p.Lys275Met) n.1054A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.710A>T n.736A>T n.983A>T n.990A>T n.923A>T | |
| 17 | g.81511060T>C | CA401459312 | ACTG1 | c.851A>G (p.Lys284Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.*295A>G (n.*295A>G) n.1251A>G n.1152A>G c.824A>G (p.Lys275Arg) n.1054A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.710A>G n.736A>G n.983A>G n.990A>G n.923A>G | |
| 17 | g.81511060T>G | CA401459314 | ACTG1 | c.851A>C (p.Lys284Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.*295A>C (n.*295A>C) n.1251A>C n.1152A>C c.824A>C (p.Lys275Thr) n.1054A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.710A>C n.736A>C n.983A>C n.990A>C n.923A>C | |
| 17 | g.81511061T>A | CA401459317 | ACTG1 | c.850A>T (p.Lys284Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1250A>T n.1151A>T c.823A>T (p.Lys275Ter) n.1053A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.709A>T n.735A>T n.982A>T n.989A>T n.922A>T | |
| 17 | g.81511061T>C | CA401459318 | ACTG1 | c.850A>G (p.Lys284Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1250A>G n.1151A>G c.823A>G (p.Lys275Glu) n.1053A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.709A>G n.735A>G n.982A>G n.989A>G n.922A>G | |
| 17 | g.81511061T>G | CA401459319 | ACTG1 | c.850A>C (p.Lys284Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1250A>C n.1151A>C c.823A>C (p.Lys275Gln) n.1053A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.709A>C n.735A>C n.982A>C n.989A>C n.922A>C |