WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81511009_81511015del | CA2544465551 | ACTG1 | c.896_902del (p.Leu299ProfsTer25) c.824_830del (p.Leu275ProfsTer25) c.*340_*346del (n.*340_*346del) n.1296_1302del n.1197_1203del c.869_875del (p.Leu290ProfsTer25) n.1099_1105del c.*700_*706del (n.*700_*706del) n.755_761del n.781_787del n.1028_1034del n.1035_1041del n.968_974del | |
| 17 | g.81511012G>A | CA295067878 | ACTG1 | c.899C>T (p.Ser300Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) c.*343C>T (n.*343C>T) n.1299C>T n.1200C>T c.872C>T (p.Ser291Leu) n.1102C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.758C>T n.784C>T n.1031C>T n.1038C>T n.971C>T | |
| 17 | g.81511012G>C | CA401459109 | ACTG1 | c.899C>G (p.Ser300Trp) c.827C>G (p.Ser276Trp) c.*343C>G (n.*343C>G) n.1299C>G n.1200C>G c.872C>G (p.Ser291Trp) n.1102C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.758C>G n.784C>G n.1031C>G n.1038C>G n.971C>G | |
| 17 | g.81511012G>T | CA401459111 | ACTG1 | c.899C>A (p.Ser300Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) c.*343C>A (n.*343C>A) n.1299C>A n.1200C>A c.872C>A (p.Ser291Ter) n.1102C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.758C>A n.784C>A n.1031C>A n.1038C>A n.971C>A | |
| 17 | g.81511013A>C | CA401459117 | ACTG1 | c.898T>G (p.Ser300Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.*342T>G (n.*342T>G) n.1298T>G n.1199T>G c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1101T>G c.*702T>G (n.*702T>G) n.757T>G n.783T>G n.1030T>G n.1037T>G n.970T>G | ClinVar |
| 17 | g.81511013A>G | CA401459115 | ACTG1 | c.898T>C (p.Ser300Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) n.1298T>C n.1199T>C c.871T>C (p.Ser291Pro) n.1101T>C c.*702T>C (n.*702T>C) n.757T>C n.783T>C n.1030T>C n.1037T>C n.970T>C | |
| 17 | g.81511013A>T | CA401459113 | ACTG1 | c.898T>A (p.Ser300Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.*342T>A (n.*342T>A) n.1298T>A n.1199T>A c.871T>A (p.Ser291Thr) n.1101T>A c.*702T>A (n.*702T>A) n.757T>A n.783T>A n.1030T>A n.1037T>A n.970T>A | |
| 17 | g.81511014C>A | CA502418871 | ACTG1 | c.897G>T (p.Leu299=) c.825G>T (p.Leu275=) c.*341G>T (n.*341G>T) n.1297G>T n.1198G>T c.870G>T (p.Leu290=) n.1100G>T c.*701G>T (n.*701G>T) n.756G>T n.782G>T n.1029G>T n.1036G>T n.969G>T | |
| 17 | g.81511014C>G | CA502418872 | ACTG1 | c.897G>C (p.Leu299=) c.825G>C (p.Leu275=) c.*341G>C (n.*341G>C) n.1297G>C n.1198G>C c.870G>C (p.Leu290=) n.1100G>C c.*701G>C (n.*701G>C) n.756G>C n.782G>C n.1029G>C n.1036G>C n.969G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511014C>T | CA502418873 | ACTG1 | c.897G>A (p.Leu299=) c.825G>A (p.Leu275=) c.*341G>A (n.*341G>A) n.1297G>A n.1198G>A c.870G>A (p.Leu290=) n.1100G>A c.*701G>A (n.*701G>A) n.756G>A n.782G>A n.1029G>A n.1036G>A n.969G>A | |
| 17 | g.81511015A>C | CA401459118 | ACTG1 | c.896T>G (p.Leu299Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.*340T>G (n.*340T>G) n.1296T>G n.1197T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1099T>G c.*700T>G (n.*700T>G) n.755T>G n.781T>G n.1028T>G n.1035T>G n.968T>G | |
| 17 | g.81511015A>G | CA401459119 | ACTG1 | c.896T>C (p.Leu299Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.*340T>C (n.*340T>C) n.1296T>C n.1197T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1099T>C c.*700T>C (n.*700T>C) n.755T>C n.781T>C n.1028T>C n.1035T>C n.968T>C | |
| 17 | g.81511015A>T | CA401459121 | ACTG1 | c.896T>A (p.Leu299Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.*340T>A (n.*340T>A) n.1296T>A n.1197T>A c.869T>A (p.Leu290Gln) n.1099T>A c.*700T>A (n.*700T>A) n.755T>A n.781T>A n.1028T>A n.1035T>A n.968T>A | |
| 17 | g.81511016G>A | CA8835911 | ACTG1 | c.895C>T (p.Leu299=) c.823C>T (p.Leu275=) c.*339C>T (n.*339C>T) n.1295C>T n.1196C>T c.868C>T (p.Leu290=) n.1098C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.754C>T n.780C>T n.1027C>T n.1034C>T n.967C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511016G>C | CA401459123 | ACTG1 | c.895C>G (p.Leu299Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.*339C>G (n.*339C>G) n.1295C>G n.1196C>G c.868C>G (p.Leu290Val) n.1098C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.754C>G n.780C>G n.1027C>G n.1034C>G n.967C>G | |
| 17 | g.81511016G= | CA2278539527 | ACTG1 | c.895C= (p.Leu299=) c.823C= (p.Leu275=) c.*339C= (n.*339C=) n.1295C= n.1196C= c.868C= (p.Leu290=) n.1098C= c.*699C= (n.*699C=) n.754C= n.780C= n.1027C= n.1034C= n.967C= | |
| 17 | g.81511016G>T | CA401459126 | ACTG1 | c.895C>A (p.Leu299Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.*339C>A (n.*339C>A) n.1295C>A n.1196C>A c.868C>A (p.Leu290Met) n.1098C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.754C>A n.780C>A n.1027C>A n.1034C>A n.967C>A | dbSNP |
| 17 | g.81511017C>A | CA502418895 | ACTG1 | c.894G>T (p.Val298=) c.822G>T (p.Val274=) c.*338G>T (n.*338G>T) n.1294G>T n.1195G>T c.867G>T (p.Val289=) n.1097G>T c.*698G>T (n.*698G>T) n.753G>T n.779G>T n.1026G>T n.1033G>T n.966G>T | |
| 17 | g.81511017C= | CA2278539528 | ACTG1 | c.894G= (p.Val298=) c.822G= (p.Val274=) c.*338G= (n.*338G=) n.1294G= n.1195G= c.867G= (p.Val289=) n.1097G= c.*698G= (n.*698G=) n.753G= n.779G= n.1026G= n.1033G= n.966G= | |
| 17 | g.81511017C>G | CA502418902 | ACTG1 | c.894G>C (p.Val298=) c.822G>C (p.Val274=) c.*338G>C (n.*338G>C) n.1294G>C n.1195G>C c.867G>C (p.Val289=) n.1097G>C c.*698G>C (n.*698G>C) n.753G>C n.779G>C n.1026G>C n.1033G>C n.966G>C | dbSNP |
| 17 | g.81511017C>T | CA502418904 | ACTG1 | c.894G>A (p.Val298=) c.822G>A (p.Val274=) c.*338G>A (n.*338G>A) n.1294G>A n.1195G>A c.867G>A (p.Val289=) n.1097G>A c.*698G>A (n.*698G>A) n.753G>A n.779G>A n.1026G>A n.1033G>A n.966G>A | dbSNP |
| 17 | g.81511018A= | CA2278539529 | ACTG1 | c.893T= (p.Val298=) c.821T= (p.Val274=) c.*337T= (n.*337T=) n.1293T= n.1194T= c.866T= (p.Val289=) n.1096T= c.*697T= (n.*697T=) n.752T= n.778T= n.1025T= n.1032T= n.965T= | |
| 17 | g.81511018A>C | CA401459128 | ACTG1 | c.893T>G (p.Val298Gly) c.821T>G (p.Val274Gly) c.*337T>G (n.*337T>G) n.1293T>G n.1194T>G c.866T>G (p.Val289Gly) n.1096T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.752T>G n.778T>G n.1025T>G n.1032T>G n.965T>G | dbSNP |
| 17 | g.81511018A>G | CA401459130 | ACTG1 | c.893T>C (p.Val298Ala) c.821T>C (p.Val274Ala) c.*337T>C (n.*337T>C) n.1293T>C n.1194T>C c.866T>C (p.Val289Ala) n.1096T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.752T>C n.778T>C n.1025T>C n.1032T>C n.965T>C | |
| 17 | g.81511018A>T | CA401459132 | ACTG1 | c.893T>A (p.Val298Glu) c.821T>A (p.Val274Glu) c.*337T>A (n.*337T>A) n.1293T>A n.1194T>A c.866T>A (p.Val289Glu) n.1096T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.752T>A n.778T>A n.1025T>A n.1032T>A n.965T>A | |
| 17 | g.81511019C>A | CA401459134 | ACTG1 | c.892G>T (p.Val298Leu) c.820G>T (p.Val274Leu) c.*336G>T (n.*336G>T) n.1292G>T n.1193G>T c.865G>T (p.Val289Leu) n.1095G>T c.*696G>T (n.*696G>T) n.751G>T n.777G>T n.1024G>T n.1031G>T n.964G>T | |
| 17 | g.81511019C= | CA2278539530 | ACTG1 | c.892G= (p.Val298=) c.820G= (p.Val274=) c.*336G= (n.*336G=) n.1292G= n.1193G= c.865G= (p.Val289=) n.1095G= c.*696G= (n.*696G=) n.751G= n.777G= n.1024G= n.1031G= n.964G= | |
| 17 | g.81511019C>G | CA401459137 | ACTG1 | c.892G>C (p.Val298Leu) c.820G>C (p.Val274Leu) c.*336G>C (n.*336G>C) n.1292G>C n.1193G>C c.865G>C (p.Val289Leu) n.1095G>C c.*696G>C (n.*696G>C) n.751G>C n.777G>C n.1024G>C n.1031G>C n.964G>C | |
| 17 | g.81511019C>T | CA401459139 | ACTG1 | c.892G>A (p.Val298Met) c.820G>A (p.Val274Met) c.*336G>A (n.*336G>A) n.1292G>A n.1193G>A c.865G>A (p.Val289Met) n.1095G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.751G>A n.777G>A n.1024G>A n.1031G>A n.964G>A | dbSNP |
| 17 | g.81511020C>A | CA502418919 | ACTG1 | c.891G>T (p.Thr297=) c.819G>T (p.Thr273=) c.*335G>T (n.*335G>T) n.1291G>T n.1192G>T c.864G>T (p.Thr288=) n.1094G>T c.*695G>T (n.*695G>T) n.750G>T n.776G>T n.1023G>T n.1030G>T n.963G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511020C= | CA2278539531 | ACTG1 | c.891G= (p.Thr297=) c.819G= (p.Thr273=) c.*335G= (n.*335G=) n.1291G= n.1192G= c.864G= (p.Thr288=) n.1094G= c.*695G= (n.*695G=) n.750G= n.776G= n.1023G= n.1030G= n.963G= | |
| 17 | g.81511020C>G | CA502418920 | ACTG1 | c.891G>C (p.Thr297=) c.819G>C (p.Thr273=) c.*335G>C (n.*335G>C) n.1291G>C n.1192G>C c.864G>C (p.Thr288=) n.1094G>C c.*695G>C (n.*695G>C) n.750G>C n.776G>C n.1023G>C n.1030G>C n.963G>C | dbSNP |
| 17 | g.81511020C>T | CA502418921 | ACTG1 | c.891G>A (p.Thr297=) c.819G>A (p.Thr273=) c.*335G>A (n.*335G>A) n.1291G>A n.1192G>A c.864G>A (p.Thr288=) n.1094G>A c.*695G>A (n.*695G>A) n.750G>A n.776G>A n.1023G>A n.1030G>A n.963G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511021G>A | CA401459143 | ACTG1 | c.890C>T (p.Thr297Met) c.818C>T (p.Thr273Met) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1290C>T n.1191C>T c.863C>T (p.Thr288Met) n.1093C>T c.*694C>T (n.*694C>T) n.749C>T n.775C>T n.1022C>T n.1029C>T n.962C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511021G>C | CA401459144 | ACTG1 | c.890C>G (p.Thr297Arg) c.818C>G (p.Thr273Arg) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1290C>G n.1191C>G c.863C>G (p.Thr288Arg) n.1093C>G c.*694C>G (n.*694C>G) n.749C>G n.775C>G n.1022C>G n.1029C>G n.962C>G | |
| 17 | g.81511021G= | CA2278539532 | ACTG1 | c.890C= (p.Thr297=) c.818C= (p.Thr273=) c.*334C= (n.*334C=) n.1290C= n.1191C= c.863C= (p.Thr288=) n.1093C= c.*694C= (n.*694C=) n.749C= n.775C= n.1022C= n.1029C= n.962C= | |
| 17 | g.81511021G>T | CA401459141 | ACTG1 | c.890C>A (p.Thr297Lys) c.818C>A (p.Thr273Lys) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1290C>A n.1191C>A c.863C>A (p.Thr288Lys) n.1093C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.749C>A n.775C>A n.1022C>A n.1029C>A n.962C>A | dbSNP |
| 17 | g.81511022T>A | CA401459147 | ACTG1 | c.889A>T (p.Thr297Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*333A>T (n.*333A>T) n.1289A>T n.1190A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) n.1092A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.748A>T n.774A>T n.1021A>T n.1028A>T n.961A>T | |
| 17 | g.81511022T>C | CA401459149 | ACTG1 | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*333A>G (n.*333A>G) n.1289A>G n.1190A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) n.1092A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.748A>G n.774A>G n.1021A>G n.1028A>G n.961A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81511022T>G | CA401459151 | ACTG1 | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*333A>C (n.*333A>C) n.1289A>C n.1190A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) n.1092A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.748A>C n.774A>C n.1021A>C n.1028A>C n.961A>C | |
| 17 | g.81511022T= | CA2278539533 | ACTG1 | c.889A= (p.Thr297=) c.817A= (p.Thr273=) c.*333A= (n.*333A=) n.1289A= n.1190A= c.862A= (p.Thr288=) n.1092A= c.*693A= (n.*693A=) n.748A= n.774A= n.1021A= n.1028A= n.961A= | |
| 17 | g.81511023G>A | CA8835912 | ACTG1 | c.888C>T (p.Asn296=) c.816C>T (p.Asn272=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1288C>T n.1189C>T c.861C>T (p.Asn287=) n.1091C>T c.*692C>T (n.*692C>T) n.747C>T n.773C>T n.1020C>T n.1027C>T n.960C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511023G>C | CA401459155 | ACTG1 | c.888C>G (p.Asn296Lys) c.816C>G (p.Asn272Lys) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1288C>G n.1189C>G c.861C>G (p.Asn287Lys) n.1091C>G c.*692C>G (n.*692C>G) n.747C>G n.773C>G n.1020C>G n.1027C>G n.960C>G | |
| 17 | g.81511023G= | CA2278539534 | ACTG1 | c.888C= (p.Asn296=) c.816C= (p.Asn272=) c.*332C= (n.*332C=) n.1288C= n.1189C= c.861C= (p.Asn287=) n.1091C= c.*692C= (n.*692C=) n.747C= n.773C= n.1020C= n.1027C= n.960C= | |
| 17 | g.81511023G>T | CA401459157 | ACTG1 | c.888C>A (p.Asn296Lys) c.816C>A (p.Asn272Lys) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1288C>A n.1189C>A c.861C>A (p.Asn287Lys) n.1091C>A c.*692C>A (n.*692C>A) n.747C>A n.773C>A n.1020C>A n.1027C>A n.960C>A | |
| 17 | g.81511024T>A | CA401459158 | ACTG1 | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.*331A>T (n.*331A>T) n.1287A>T n.1188A>T c.860A>T (p.Asn287Ile) n.1090A>T c.*691A>T (n.*691A>T) n.746A>T n.772A>T n.1019A>T n.1026A>T n.959A>T | |
| 17 | g.81511024T>C | CA401459159 | ACTG1 | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.*331A>G (n.*331A>G) n.1287A>G n.1188A>G c.860A>G (p.Asn287Ser) n.1090A>G c.*691A>G (n.*691A>G) n.746A>G n.772A>G n.1019A>G n.1026A>G n.959A>G | |
| 17 | g.81511024T>G | CA401459161 | ACTG1 | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) n.1287A>C n.1188A>C c.860A>C (p.Asn287Thr) n.1090A>C c.*691A>C (n.*691A>C) n.746A>C n.772A>C n.1019A>C n.1026A>C n.959A>C | |
| 17 | g.81511024_81511025insCAACAAG | CA2640434388 | ACTG1 | c.886_887insCTTGTTG (p.Asn296ThrfsTer3) c.814_815insCTTGTTG (p.Asn272ThrfsTer3) c.*330_*331insCTTGTTG (n.*330_*331insCTTGTTG) n.1286_1287insCTTGTTG n.1187_1188insCTTGTTG c.859_860insCTTGTTG (p.Asn287ThrfsTer3) n.1089_1090insCTTGTTG c.*690_*691insCTTGTTG (n.*690_*691insCTTGTTG) n.745_746insCTTGTTG n.771_772insCTTGTTG n.1018_1019insCTTGTTG n.1025_1026insCTTGTTG n.958_959insCTTGTTG | gnomAD v4 |
| 17 | g.81511025T>A | CA401459163 | ACTG1 | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1286A>T n.1187A>T c.859A>T (p.Asn287Tyr) n.1089A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.745A>T n.771A>T n.1018A>T n.1025A>T n.958A>T |