Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511007C>ACA401459091ACTG1c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1304G>T
n.1205G>T
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.1107G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.763G>T
n.789G>T
n.1036G>T
n.1043G>T
n.976G>T
17g.81511007C>GCA401459094ACTG1c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1304G>C
n.1205G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1107G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.763G>C
n.789G>C
n.1036G>C
n.1043G>C
n.976G>C
17g.81511007C>TCA401459092ACTG1c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1304G>A
n.1205G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.1107G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.763G>A
n.789G>A
n.1036G>A
n.1043G>A
n.976G>A
17g.81511008G>ACA8835908ACTG1c.903C>T (p.Gly301=)
c.831C>T (p.Gly277=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1303C>T
n.1204C>T
c.876C>T (p.Gly292=)
n.1106C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.762C>T
n.788C>T
n.1035C>T
n.1042C>T
n.975C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511008G>CCA502418845ACTG1c.903C>G (p.Gly301=)
c.831C>G (p.Gly277=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1303C>G
n.1204C>G
c.876C>G (p.Gly292=)
n.1106C>G
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.762C>G
n.788C>G
n.1035C>G
n.1042C>G
n.975C>G
 dbSNP
17g.81511008G=CA2278539525ACTG1c.903C= (p.Gly301=)
c.831C= (p.Gly277=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.1303C=
n.1204C=
c.876C= (p.Gly292=)
n.1106C=
c.*707C= (n.*707C=)
n.762C=
n.788C=
n.1035C=
n.1042C=
n.975C=
17g.81511008G>TCA502418844ACTG1c.903C>A (p.Gly301=)
c.831C>A (p.Gly277=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1303C>A
n.1204C>A
c.876C>A (p.Gly292=)
n.1106C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.762C>A
n.788C>A
n.1035C>A
n.1042C>A
n.975C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511009C>ACA401459102ACTG1c.902G>T (p.Gly301Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1302G>T
n.1203G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.1105G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.761G>T
n.787G>T
n.1034G>T
n.1041G>T
n.974G>T
17g.81511009C>GCA401459098ACTG1c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1302G>C
n.1203G>C
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1105G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.761G>C
n.787G>C
n.1034G>C
n.1041G>C
n.974G>C
17g.81511009C>TCA401459100ACTG1c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1302G>A
n.1203G>A
c.875G>A (p.Gly292Asp)
n.1105G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.761G>A
n.787G>A
n.1034G>A
n.1041G>A
n.974G>A
17g.81511009_81511015delCA2544465551ACTG1c.896_902del (p.Leu299ProfsTer25)
c.824_830del (p.Leu275ProfsTer25)
c.*340_*346del (n.*340_*346del)
n.1296_1302del
n.1197_1203del
c.869_875del (p.Leu290ProfsTer25)
n.1099_1105del
c.*700_*706del (n.*700_*706del)
n.755_761del
n.781_787del
n.1028_1034del
n.1035_1041del
n.968_974del
17g.81511010C>ACA401459104ACTG1c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.1301G>T
n.1202G>T
c.874G>T (p.Gly292Cys)
n.1104G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.760G>T
n.786G>T
n.1033G>T
n.1040G>T
n.973G>T
17g.81511010C>GCA401459105ACTG1c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.1301G>C
n.1202G>C
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1104G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.760G>C
n.786G>C
n.1033G>C
n.1040G>C
n.973G>C
17g.81511010C>TCA401459106ACTG1c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.1301G>A
n.1202G>A
c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.1104G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.760G>A
n.786G>A
n.1033G>A
n.1040G>A
n.973G>A
17g.81511011C>ACA8835909ACTG1c.900G>T (p.Ser300=)
c.828G>T (p.Ser276=)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.1300G>T
n.1201G>T
c.873G>T (p.Ser291=)
n.1103G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.759G>T
n.785G>T
n.1032G>T
n.1039G>T
n.972G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511011C=CA2278539526ACTG1c.900G= (p.Ser300=)
c.828G= (p.Ser276=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.1300G=
n.1201G=
c.873G= (p.Ser291=)
n.1103G=
c.*704G= (n.*704G=)
n.759G=
n.785G=
n.1032G=
n.1039G=
n.972G=
17g.81511011C>GCA502418852ACTG1c.900G>C (p.Ser300=)
c.828G>C (p.Ser276=)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.1300G>C
n.1201G>C
c.873G>C (p.Ser291=)
n.1103G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.759G>C
n.785G>C
n.1032G>C
n.1039G>C
n.972G>C
 dbSNP
17g.81511011C>TCA8835910ACTG1c.900G>A (p.Ser300=)
c.828G>A (p.Ser276=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.1300G>A
n.1201G>A
c.873G>A (p.Ser291=)
n.1103G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.759G>A
n.785G>A
n.1032G>A
n.1039G>A
n.972G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511012G>ACA295067878ACTG1c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1299C>T
n.1200C>T
c.872C>T (p.Ser291Leu)
n.1102C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.758C>T
n.784C>T
n.1031C>T
n.1038C>T
n.971C>T
17g.81511012G>CCA401459109ACTG1c.899C>G (p.Ser300Trp)
c.827C>G (p.Ser276Trp)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1299C>G
n.1200C>G
c.872C>G (p.Ser291Trp)
n.1102C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.758C>G
n.784C>G
n.1031C>G
n.1038C>G
n.971C>G
17g.81511012G>TCA401459111ACTG1c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1299C>A
n.1200C>A
c.872C>A (p.Ser291Ter)
n.1102C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.758C>A
n.784C>A
n.1031C>A
n.1038C>A
n.971C>A
17g.81511013A>CCA401459117ACTG1c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.1298T>G
n.1199T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.1101T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.757T>G
n.783T>G
n.1030T>G
n.1037T>G
n.970T>G
 ClinVar
17g.81511013A>GCA401459115ACTG1c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.1298T>C
n.1199T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.1101T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.757T>C
n.783T>C
n.1030T>C
n.1037T>C
n.970T>C
17g.81511013A>TCA401459113ACTG1c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.1298T>A
n.1199T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.1101T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.757T>A
n.783T>A
n.1030T>A
n.1037T>A
n.970T>A
17g.81511014C>ACA502418871ACTG1c.897G>T (p.Leu299=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.1297G>T
n.1198G>T
c.870G>T (p.Leu290=)
n.1100G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.756G>T
n.782G>T
n.1029G>T
n.1036G>T
n.969G>T
17g.81511014C>GCA502418872ACTG1c.897G>C (p.Leu299=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.1297G>C
n.1198G>C
c.870G>C (p.Leu290=)
n.1100G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.756G>C
n.782G>C
n.1029G>C
n.1036G>C
n.969G>C
 gnomAD v4
17g.81511014C>TCA502418873ACTG1c.897G>A (p.Leu299=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.1297G>A
n.1198G>A
c.870G>A (p.Leu290=)
n.1100G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.756G>A
n.782G>A
n.1029G>A
n.1036G>A
n.969G>A
17g.81511015A>CCA401459118ACTG1c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.1296T>G
n.1197T>G
c.869T>G (p.Leu290Arg)
n.1099T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.755T>G
n.781T>G
n.1028T>G
n.1035T>G
n.968T>G
17g.81511015A>GCA401459119ACTG1c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.1296T>C
n.1197T>C
c.869T>C (p.Leu290Pro)
n.1099T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
n.755T>C
n.781T>C
n.1028T>C
n.1035T>C
n.968T>C
17g.81511015A>TCA401459121ACTG1c.896T>A (p.Leu299Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.1296T>A
n.1197T>A
c.869T>A (p.Leu290Gln)
n.1099T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
n.755T>A
n.781T>A
n.1028T>A
n.1035T>A
n.968T>A
17g.81511016G>ACA8835911ACTG1c.895C>T (p.Leu299=)
c.823C>T (p.Leu275=)
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.1295C>T
n.1196C>T
c.868C>T (p.Leu290=)
n.1098C>T
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.754C>T
n.780C>T
n.1027C>T
n.1034C>T
n.967C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511016G>CCA401459123ACTG1c.895C>G (p.Leu299Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.1295C>G
n.1196C>G
c.868C>G (p.Leu290Val)
n.1098C>G
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.754C>G
n.780C>G
n.1027C>G
n.1034C>G
n.967C>G
17g.81511016G=CA2278539527ACTG1c.895C= (p.Leu299=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.*339C= (n.*339C=)
n.1295C=
n.1196C=
c.868C= (p.Leu290=)
n.1098C=
c.*699C= (n.*699C=)
n.754C=
n.780C=
n.1027C=
n.1034C=
n.967C=
17g.81511016G>TCA401459126ACTG1c.895C>A (p.Leu299Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.1295C>A
n.1196C>A
c.868C>A (p.Leu290Met)
n.1098C>A
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.754C>A
n.780C>A
n.1027C>A
n.1034C>A
n.967C>A
 dbSNP
17g.81511017C>ACA502418895ACTG1c.894G>T (p.Val298=)
c.822G>T (p.Val274=)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.1294G>T
n.1195G>T
c.867G>T (p.Val289=)
n.1097G>T
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.753G>T
n.779G>T
n.1026G>T
n.1033G>T
n.966G>T
17g.81511017C=CA2278539528ACTG1c.894G= (p.Val298=)
c.822G= (p.Val274=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.1294G=
n.1195G=
c.867G= (p.Val289=)
n.1097G=
c.*698G= (n.*698G=)
n.753G=
n.779G=
n.1026G=
n.1033G=
n.966G=
17g.81511017C>GCA502418902ACTG1c.894G>C (p.Val298=)
c.822G>C (p.Val274=)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.1294G>C
n.1195G>C
c.867G>C (p.Val289=)
n.1097G>C
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.753G>C
n.779G>C
n.1026G>C
n.1033G>C
n.966G>C
 dbSNP
17g.81511017C>TCA502418904ACTG1c.894G>A (p.Val298=)
c.822G>A (p.Val274=)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.1294G>A
n.1195G>A
c.867G>A (p.Val289=)
n.1097G>A
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.753G>A
n.779G>A
n.1026G>A
n.1033G>A
n.966G>A
 dbSNP
17g.81511018A=CA2278539529ACTG1c.893T= (p.Val298=)
c.821T= (p.Val274=)
c.*337T= (n.*337T=)
n.1293T=
n.1194T=
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c.*697T= (n.*697T=)
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n.965T>G
 dbSNP
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n.965T>C
17g.81511018A>TCA401459132ACTG1c.893T>A (p.Val298Glu)
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n.965T>A
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n.777G>C
n.1024G>C
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n.964G>C
17g.81511019C>TCA401459139ACTG1c.892G>A (p.Val298Met)
c.820G>A (p.Val274Met)
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n.1292G>A
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n.751G>A
n.777G>A
n.1024G>A
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n.964G>A
 dbSNP
17g.81511020C>ACA502418919ACTG1c.891G>T (p.Thr297=)
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n.963G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
17g.81511020C>TCA502418921ACTG1c.891G>A (p.Thr297=)
c.819G>A (p.Thr273=)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.1291G>A
n.1192G>A
c.864G>A (p.Thr288=)
n.1094G>A
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n.750G>A
n.776G>A
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n.1030G>A
n.963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched