Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81511000G>ACA401459061ACTG1c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.*355C>T (n.*355C>T)
n.1311C>T
n.1212C>T
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.1114C>T
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.770C>T
n.796C>T
n.1043C>T
n.1050C>T
n.983C>T
17g.81511000G>CCA401459062ACTG1c.911C>G (p.Thr304Ser)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.*355C>G (n.*355C>G)
n.1311C>G
n.1212C>G
c.884C>G (p.Thr295Ser)
n.1114C>G
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.770C>G
n.796C>G
n.1043C>G
n.1050C>G
n.983C>G
17g.81511000G>TCA401459064ACTG1c.911C>A (p.Thr304Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.*355C>A (n.*355C>A)
n.1311C>A
n.1212C>A
c.884C>A (p.Thr295Asn)
n.1114C>A
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.770C>A
n.796C>A
n.1043C>A
n.1050C>A
n.983C>A
17g.81511001T>ACA401459066ACTG1c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.*354A>T (n.*354A>T)
n.1310A>T
n.1211A>T
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.1113A>T
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n.769A>T
n.795A>T
n.1042A>T
n.1049A>T
n.982A>T
17g.81511001T>CCA401459068ACTG1c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.*354A>G (n.*354A>G)
n.1310A>G
n.1211A>G
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.1113A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.769A>G
n.795A>G
n.1042A>G
n.1049A>G
n.982A>G
17g.81511001T>GCA401459071ACTG1c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.*354A>C (n.*354A>C)
n.1310A>C
n.1211A>C
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.1113A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.769A>C
n.795A>C
n.1042A>C
n.1049A>C
n.982A>C
17g.81511002G>ACA175196ACTG1c.909C>T (p.Thr303=)
c.837C>T (p.Thr279=)
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n.1309C>T
n.1210C>T
c.882C>T (p.Thr294=)
n.1112C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.768C>T
n.794C>T
n.1041C>T
n.1048C>T
n.981C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511002G>CCA502418998ACTG1c.909C>G (p.Thr303=)
c.837C>G (p.Thr279=)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.1309C>G
n.1210C>G
c.882C>G (p.Thr294=)
n.1112C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.768C>G
n.794C>G
n.1041C>G
n.1048C>G
n.981C>G
17g.81511002G=CA2278539523ACTG1c.909C= (p.Thr303=)
c.837C= (p.Thr279=)
c.*353C= (n.*353C=)
n.1309C=
n.1210C=
c.882C= (p.Thr294=)
n.1112C=
c.*713C= (n.*713C=)
n.768C=
n.794C=
n.1041C=
n.1048C=
n.981C=
17g.81511002G>TCA8835907ACTG1c.909C>A (p.Thr303=)
c.837C>A (p.Thr279=)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.1309C>A
n.1210C>A
c.882C>A (p.Thr294=)
n.1112C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.768C>A
n.794C>A
n.1041C>A
n.1048C>A
n.981C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511003G>ACA401459076ACTG1c.908C>T (p.Thr303Ile)
c.836C>T (p.Thr279Ile)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.1308C>T
n.1209C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.1111C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
n.767C>T
n.793C>T
n.1040C>T
n.1047C>T
n.980C>T
17g.81511003G>CCA401459075ACTG1c.908C>G (p.Thr303Ser)
c.836C>G (p.Thr279Ser)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.1308C>G
n.1209C>G
c.881C>G (p.Thr294Ser)
n.1111C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
n.767C>G
n.793C>G
n.1040C>G
n.1047C>G
n.980C>G
17g.81511003G>TCA401459073ACTG1c.908C>A (p.Thr303Asn)
c.836C>A (p.Thr279Asn)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.1308C>A
n.1209C>A
c.881C>A (p.Thr294Asn)
n.1111C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
n.767C>A
n.793C>A
n.1040C>A
n.1047C>A
n.980C>A
17g.81511004T>ACA401459079ACTG1c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.835A>T (p.Thr279Ser)
c.*351A>T (n.*351A>T)
n.1307A>T
n.1208A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.1110A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
n.766A>T
n.792A>T
n.1039A>T
n.1046A>T
n.979A>T
17g.81511004T>CCA401459082ACTG1c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.835A>G (p.Thr279Ala)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.1307A>G
n.1208A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.1110A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
n.766A>G
n.792A>G
n.1039A>G
n.1046A>G
n.979A>G
 gnomAD v4
17g.81511004T>GCA401459081ACTG1c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.835A>C (p.Thr279Pro)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.1307A>C
n.1208A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.1110A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
n.766A>C
n.792A>C
n.1039A>C
n.1046A>C
n.979A>C
17g.81511005G>ACA502418829ACTG1c.906C>T (p.Gly302=)
c.834C>T (p.Gly278=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.1306C>T
n.1207C>T
c.879C>T (p.Gly293=)
n.1109C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.765C>T
n.791C>T
n.1038C>T
n.1045C>T
n.978C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511005G>CCA502418830ACTG1c.906C>G (p.Gly302=)
c.834C>G (p.Gly278=)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.1306C>G
n.1207C>G
c.879C>G (p.Gly293=)
n.1109C>G
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.765C>G
n.791C>G
n.1038C>G
n.1045C>G
n.978C>G
17g.81511005G=CA2278539524ACTG1c.906C= (p.Gly302=)
c.834C= (p.Gly278=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.1306C=
n.1207C=
c.879C= (p.Gly293=)
n.1109C=
c.*710C= (n.*710C=)
n.765C=
n.791C=
n.1038C=
n.1045C=
n.978C=
17g.81511005G>TCA502418831ACTG1c.906C>A (p.Gly302=)
c.834C>A (p.Gly278=)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.1306C>A
n.1207C>A
c.879C>A (p.Gly293=)
n.1109C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.765C>A
n.791C>A
n.1038C>A
n.1045C>A
n.978C>A
 dbSNP
17g.81511006C>ACA401459085ACTG1c.905G>T (p.Gly302Val)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.*349G>T (n.*349G>T)
n.1305G>T
n.1206G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
n.1108G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.764G>T
n.790G>T
n.1037G>T
n.1044G>T
n.977G>T
17g.81511006C>GCA401459088ACTG1c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.*349G>C (n.*349G>C)
n.1305G>C
n.1206G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
n.1108G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.764G>C
n.790G>C
n.1037G>C
n.1044G>C
n.977G>C
17g.81511006C>TCA401459087ACTG1c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.833G>A (p.Gly278Asp)
c.*349G>A (n.*349G>A)
n.1305G>A
n.1206G>A
c.878G>A (p.Gly293Asp)
n.1108G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.764G>A
n.790G>A
n.1037G>A
n.1044G>A
n.977G>A
17g.81511007C>ACA401459091ACTG1c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.832G>T (p.Gly278Cys)
c.*348G>T (n.*348G>T)
n.1304G>T
n.1205G>T
c.877G>T (p.Gly293Cys)
n.1107G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.763G>T
n.789G>T
n.1036G>T
n.1043G>T
n.976G>T
17g.81511007C>GCA401459094ACTG1c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.*348G>C (n.*348G>C)
n.1304G>C
n.1205G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
n.1107G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.763G>C
n.789G>C
n.1036G>C
n.1043G>C
n.976G>C
17g.81511007C>TCA401459092ACTG1c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.832G>A (p.Gly278Ser)
c.*348G>A (n.*348G>A)
n.1304G>A
n.1205G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
n.1107G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.763G>A
n.789G>A
n.1036G>A
n.1043G>A
n.976G>A
17g.81511008G>ACA8835908ACTG1c.903C>T (p.Gly301=)
c.831C>T (p.Gly277=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
n.1303C>T
n.1204C>T
c.876C>T (p.Gly292=)
n.1106C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.762C>T
n.788C>T
n.1035C>T
n.1042C>T
n.975C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511008G>CCA502418845ACTG1c.903C>G (p.Gly301=)
c.831C>G (p.Gly277=)
c.*347C>G (n.*347C>G)
n.1303C>G
n.1204C>G
c.876C>G (p.Gly292=)
n.1106C>G
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.762C>G
n.788C>G
n.1035C>G
n.1042C>G
n.975C>G
 dbSNP
17g.81511008G=CA2278539525ACTG1c.903C= (p.Gly301=)
c.831C= (p.Gly277=)
c.*347C= (n.*347C=)
n.1303C=
n.1204C=
c.876C= (p.Gly292=)
n.1106C=
c.*707C= (n.*707C=)
n.762C=
n.788C=
n.1035C=
n.1042C=
n.975C=
17g.81511008G>TCA502418844ACTG1c.903C>A (p.Gly301=)
c.831C>A (p.Gly277=)
c.*347C>A (n.*347C>A)
n.1303C>A
n.1204C>A
c.876C>A (p.Gly292=)
n.1106C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.762C>A
n.788C>A
n.1035C>A
n.1042C>A
n.975C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511009C>ACA401459102ACTG1c.902G>T (p.Gly301Val)
c.830G>T (p.Gly277Val)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1302G>T
n.1203G>T
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.1105G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.761G>T
n.787G>T
n.1034G>T
n.1041G>T
n.974G>T
17g.81511009C>GCA401459098ACTG1c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1302G>C
n.1203G>C
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1105G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.761G>C
n.787G>C
n.1034G>C
n.1041G>C
n.974G>C
17g.81511009C>TCA401459100ACTG1c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1302G>A
n.1203G>A
c.875G>A (p.Gly292Asp)
n.1105G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.761G>A
n.787G>A
n.1034G>A
n.1041G>A
n.974G>A
17g.81511009_81511015delCA2544465551ACTG1c.896_902del (p.Leu299ProfsTer25)
c.824_830del (p.Leu275ProfsTer25)
c.*340_*346del (n.*340_*346del)
n.1296_1302del
n.1197_1203del
c.869_875del (p.Leu290ProfsTer25)
n.1099_1105del
c.*700_*706del (n.*700_*706del)
n.755_761del
n.781_787del
n.1028_1034del
n.1035_1041del
n.968_974del
17g.81511010C>ACA401459104ACTG1c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.1301G>T
n.1202G>T
c.874G>T (p.Gly292Cys)
n.1104G>T
c.*705G>T (n.*705G>T)
n.760G>T
n.786G>T
n.1033G>T
n.1040G>T
n.973G>T
17g.81511010C>GCA401459105ACTG1c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.1301G>C
n.1202G>C
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1104G>C
c.*705G>C (n.*705G>C)
n.760G>C
n.786G>C
n.1033G>C
n.1040G>C
n.973G>C
17g.81511010C>TCA401459106ACTG1c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.829G>A (p.Gly277Ser)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.1301G>A
n.1202G>A
c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.1104G>A
c.*705G>A (n.*705G>A)
n.760G>A
n.786G>A
n.1033G>A
n.1040G>A
n.973G>A
17g.81511011C>ACA8835909ACTG1c.900G>T (p.Ser300=)
c.828G>T (p.Ser276=)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.1300G>T
n.1201G>T
c.873G>T (p.Ser291=)
n.1103G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.759G>T
n.785G>T
n.1032G>T
n.1039G>T
n.972G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511011C=CA2278539526ACTG1c.900G= (p.Ser300=)
c.828G= (p.Ser276=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.1300G=
n.1201G=
c.873G= (p.Ser291=)
n.1103G=
c.*704G= (n.*704G=)
n.759G=
n.785G=
n.1032G=
n.1039G=
n.972G=
17g.81511011C>GCA502418852ACTG1c.900G>C (p.Ser300=)
c.828G>C (p.Ser276=)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.1300G>C
n.1201G>C
c.873G>C (p.Ser291=)
n.1103G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.759G>C
n.785G>C
n.1032G>C
n.1039G>C
n.972G>C
 dbSNP
17g.81511011C>TCA8835910ACTG1c.900G>A (p.Ser300=)
c.828G>A (p.Ser276=)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.1300G>A
n.1201G>A
c.873G>A (p.Ser291=)
n.1103G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.759G>A
n.785G>A
n.1032G>A
n.1039G>A
n.972G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81511012G>ACA295067878ACTG1c.899C>T (p.Ser300Leu)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.*343C>T (n.*343C>T)
n.1299C>T
n.1200C>T
c.872C>T (p.Ser291Leu)
n.1102C>T
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.758C>T
n.784C>T
n.1031C>T
n.1038C>T
n.971C>T
17g.81511012G>CCA401459109ACTG1c.899C>G (p.Ser300Trp)
c.827C>G (p.Ser276Trp)
c.*343C>G (n.*343C>G)
n.1299C>G
n.1200C>G
c.872C>G (p.Ser291Trp)
n.1102C>G
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.758C>G
n.784C>G
n.1031C>G
n.1038C>G
n.971C>G
17g.81511012G>TCA401459111ACTG1c.899C>A (p.Ser300Ter)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.*343C>A (n.*343C>A)
n.1299C>A
n.1200C>A
c.872C>A (p.Ser291Ter)
n.1102C>A
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.758C>A
n.784C>A
n.1031C>A
n.1038C>A
n.971C>A
17g.81511013A>CCA401459117ACTG1c.898T>G (p.Ser300Ala)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.1298T>G
n.1199T>G
c.871T>G (p.Ser291Ala)
n.1101T>G
c.*702T>G (n.*702T>G)
n.757T>G
n.783T>G
n.1030T>G
n.1037T>G
n.970T>G
 ClinVar
17g.81511013A>GCA401459115ACTG1c.898T>C (p.Ser300Pro)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.1298T>C
n.1199T>C
c.871T>C (p.Ser291Pro)
n.1101T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
n.757T>C
n.783T>C
n.1030T>C
n.1037T>C
n.970T>C
17g.81511013A>TCA401459113ACTG1c.898T>A (p.Ser300Thr)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.1298T>A
n.1199T>A
c.871T>A (p.Ser291Thr)
n.1101T>A
c.*702T>A (n.*702T>A)
n.757T>A
n.783T>A
n.1030T>A
n.1037T>A
n.970T>A
17g.81511014C>ACA502418871ACTG1c.897G>T (p.Leu299=)
c.825G>T (p.Leu275=)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.1297G>T
n.1198G>T
c.870G>T (p.Leu290=)
n.1100G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.756G>T
n.782G>T
n.1029G>T
n.1036G>T
n.969G>T
17g.81511014C>GCA502418872ACTG1c.897G>C (p.Leu299=)
c.825G>C (p.Leu275=)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.1297G>C
n.1198G>C
c.870G>C (p.Leu290=)
n.1100G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.756G>C
n.782G>C
n.1029G>C
n.1036G>C
n.969G>C
 gnomAD v4
17g.81511014C>TCA502418873ACTG1c.897G>A (p.Leu299=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.1297G>A
n.1198G>A
c.870G>A (p.Leu290=)
n.1100G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.756G>A
n.782G>A
n.1029G>A
n.1036G>A
n.969G>A

Number of alleles fetched