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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81510991G>A | CA8835903 | ACTG1 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1320C>T n.1221C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1123C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.779C>T n.805C>T n.1052C>T n.1059C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81510991G>C | CA401459018 | ACTG1 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1320C>G n.1221C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1123C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.779C>G n.805C>G n.1052C>G n.1059C>G n.992C>G | |
| 17 | g.81510991G= | CA2278539517 | ACTG1 | c.920C= (p.Pro307=) c.848C= (p.Pro283=) c.*364C= (n.*364C=) n.1320C= n.1221C= c.893C= (p.Pro298=) n.1123C= c.*724C= (n.*724C=) n.779C= n.805C= n.1052C= n.1059C= n.992C= | |
| 17 | g.81510991G>T | CA401459016 | ACTG1 | c.920C>A (p.Pro307Gln) c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*364C>A (n.*364C>A) n.1320C>A n.1221C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) n.1123C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.779C>A n.805C>A n.1052C>A n.1059C>A n.992C>A | |
| 17 | g.81510993del | CA2576423388 | ACTG1 | c.920del (p.Pro307ArgfsTer19) c.848del (p.Pro283ArgfsTer19) c.*364del (n.*364del) n.1320del n.1221del c.893del (p.Pro298ArgfsTer19) n.1123del c.*724del (n.*724del) n.779del n.805del n.1052del n.1059del n.992del | |
| 17 | g.81510992G>A | CA8835904 | ACTG1 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*363C>T (n.*363C>T) n.1319C>T n.1220C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1122C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.778C>T n.804C>T n.1051C>T n.1058C>T n.991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510992G>C | CA401459024 | ACTG1 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*363C>G (n.*363C>G) n.1319C>G n.1220C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1122C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.778C>G n.804C>G n.1051C>G n.1058C>G n.991C>G | |
| 17 | g.81510992G= | CA2278539518 | ACTG1 | c.919C= (p.Pro307=) c.847C= (p.Pro283=) c.*363C= (n.*363C=) n.1319C= n.1220C= c.892C= (p.Pro298=) n.1122C= c.*723C= (n.*723C=) n.778C= n.804C= n.1051C= n.1058C= n.991C= | |
| 17 | g.81510992G>T | CA401459026 | ACTG1 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*363C>A (n.*363C>A) n.1319C>A n.1220C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1122C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.778C>A n.804C>A n.1051C>A n.1058C>A n.991C>A | |
| 17 | g.81510993G>A | CA133679 | ACTG1 | c.918C>T (p.Tyr306=) c.846C>T (p.Tyr282=) c.*362C>T (n.*362C>T) n.1318C>T n.1219C>T c.891C>T (p.Tyr297=) n.1121C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.777C>T n.803C>T n.1050C>T n.1057C>T n.990C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510993G>C | CA401459029 | ACTG1 | c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.*362C>G (n.*362C>G) n.1318C>G n.1219C>G c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.1121C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.777C>G n.803C>G n.1050C>G n.1057C>G n.990C>G | dbSNP |
| 17 | g.81510993G= | CA2278539519 | ACTG1 | c.918C= (p.Tyr306=) c.846C= (p.Tyr282=) c.*362C= (n.*362C=) n.1318C= n.1219C= c.891C= (p.Tyr297=) n.1121C= c.*722C= (n.*722C=) n.777C= n.803C= n.1050C= n.1057C= n.990C= | |
| 17 | g.81510993G>T | CA401459031 | ACTG1 | c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.*362C>A (n.*362C>A) n.1318C>A n.1219C>A c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.1121C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.777C>A n.803C>A n.1050C>A n.1057C>A n.990C>A | dbSNP |
| 17 | g.81510994T>A | CA401459037 | ACTG1 | c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*361A>T (n.*361A>T) n.1317A>T n.1218A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.1120A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.776A>T n.802A>T n.1049A>T n.1056A>T n.989A>T | |
| 17 | g.81510994T>C | CA401459033 | ACTG1 | c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*361A>G (n.*361A>G) n.1317A>G n.1218A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.1120A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.776A>G n.802A>G n.1049A>G n.1056A>G n.989A>G | |
| 17 | g.81510994T>G | CA401459035 | ACTG1 | c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*361A>C (n.*361A>C) n.1317A>C n.1218A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.1120A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.776A>C n.802A>C n.1049A>C n.1056A>C n.989A>C | |
| 17 | g.81510995A>C | CA401459039 | ACTG1 | c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*360T>G (n.*360T>G) n.1316T>G n.1217T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.1119T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.775T>G n.801T>G n.1048T>G n.1055T>G n.988T>G | |
| 17 | g.81510995A>G | CA401459040 | ACTG1 | c.916T>C (p.Tyr306His) c.844T>C (p.Tyr282His) c.*360T>C (n.*360T>C) n.1316T>C n.1217T>C c.889T>C (p.Tyr297His) n.1119T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.775T>C n.801T>C n.1048T>C n.1055T>C n.988T>C | |
| 17 | g.81510995A>T | CA401459041 | ACTG1 | c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) n.1316T>A n.1217T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.1119T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.775T>A n.801T>A n.1048T>A n.1055T>A n.988T>A | |
| 17 | g.81510995dup | CA2640434308 | ACTG1 | c.916dup (p.Tyr306LeufsTer?) c.844dup (p.Tyr282LeufsTer?) c.*360dup (n.*360dup) n.1316dup n.1217dup c.889dup (p.Tyr297LeufsTer?) n.1119dup c.*720dup (n.*720dup) n.775dup n.801dup n.1048dup n.1055dup n.988dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.81510996C>A | CA401459043 | ACTG1 | c.915G>T (p.Met305Ile) c.843G>T (p.Met281Ile) c.*359G>T (n.*359G>T) n.1315G>T n.1216G>T c.888G>T (p.Met296Ile) n.1118G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.774G>T n.800G>T n.1047G>T n.1054G>T n.987G>T | |
| 17 | g.81510996C= | CA2278539520 | ACTG1 | c.915G= (p.Met305=) c.843G= (p.Met281=) c.*359G= (n.*359G=) n.1315G= n.1216G= c.888G= (p.Met296=) n.1118G= c.*719G= (n.*719G=) n.774G= n.800G= n.1047G= n.1054G= n.987G= | |
| 17 | g.81510996C>G | CA401459045 | ACTG1 | c.915G>C (p.Met305Ile) c.843G>C (p.Met281Ile) c.*359G>C (n.*359G>C) n.1315G>C n.1216G>C c.888G>C (p.Met296Ile) n.1118G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.774G>C n.800G>C n.1047G>C n.1054G>C n.987G>C | |
| 17 | g.81510996C>T | CA8835905 | ACTG1 | c.915G>A (p.Met305Ile) c.843G>A (p.Met281Ile) c.*359G>A (n.*359G>A) n.1315G>A n.1216G>A c.888G>A (p.Met296Ile) n.1118G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.774G>A n.800G>A n.1047G>A n.1054G>A n.987G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510997A>C | CA401459048 | ACTG1 | c.914T>G (p.Met305Arg) c.842T>G (p.Met281Arg) c.*358T>G (n.*358T>G) n.1314T>G n.1215T>G c.887T>G (p.Met296Arg) n.1117T>G c.*718T>G (n.*718T>G) n.773T>G n.799T>G n.1046T>G n.1053T>G n.986T>G | |
| 17 | g.81510997A>G | CA401459052 | ACTG1 | c.914T>C (p.Met305Thr) c.842T>C (p.Met281Thr) c.*358T>C (n.*358T>C) n.1314T>C n.1215T>C c.887T>C (p.Met296Thr) n.1117T>C c.*718T>C (n.*718T>C) n.773T>C n.799T>C n.1046T>C n.1053T>C n.986T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.81510997A>T | CA401459050 | ACTG1 | c.914T>A (p.Met305Lys) c.842T>A (p.Met281Lys) c.*358T>A (n.*358T>A) n.1314T>A n.1215T>A c.887T>A (p.Met296Lys) n.1117T>A c.*718T>A (n.*718T>A) n.773T>A n.799T>A n.1046T>A n.1053T>A n.986T>A | |
| 17 | g.81510998T>A | CA401459054 | ACTG1 | c.913A>T (p.Met305Leu) c.841A>T (p.Met281Leu) c.*357A>T (n.*357A>T) n.1313A>T n.1214A>T c.886A>T (p.Met296Leu) n.1116A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.772A>T n.798A>T n.1045A>T n.1052A>T n.985A>T | |
| 17 | g.81510998T>C | CA401459056 | ACTG1 | c.913A>G (p.Met305Val) c.841A>G (p.Met281Val) c.*357A>G (n.*357A>G) n.1313A>G n.1214A>G c.886A>G (p.Met296Val) n.1116A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.772A>G n.798A>G n.1045A>G n.1052A>G n.985A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510998T>G | CA401459058 | ACTG1 | c.913A>C (p.Met305Leu) c.841A>C (p.Met281Leu) c.*357A>C (n.*357A>C) n.1313A>C n.1214A>C c.886A>C (p.Met296Leu) n.1116A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.772A>C n.798A>C n.1045A>C n.1052A>C n.985A>C | |
| 17 | g.81510998T= | CA2278539521 | ACTG1 | c.913A= (p.Met305=) c.841A= (p.Met281=) c.*357A= (n.*357A=) n.1313A= n.1214A= c.886A= (p.Met296=) n.1116A= c.*717A= (n.*717A=) n.772A= n.798A= n.1045A= n.1052A= n.985A= | |
| 17 | g.81510999G>A | CA8835906 | ACTG1 | c.912C>T (p.Thr304=) c.840C>T (p.Thr280=) c.*356C>T (n.*356C>T) n.1312C>T n.1213C>T c.885C>T (p.Thr295=) n.1115C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.771C>T n.797C>T n.1044C>T n.1051C>T n.984C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81510999G>C | CA502418991 | ACTG1 | c.912C>G (p.Thr304=) c.840C>G (p.Thr280=) c.*356C>G (n.*356C>G) n.1312C>G n.1213C>G c.885C>G (p.Thr295=) n.1115C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.771C>G n.797C>G n.1044C>G n.1051C>G n.984C>G | |
| 17 | g.81510999G= | CA2278539522 | ACTG1 | c.912C= (p.Thr304=) c.840C= (p.Thr280=) c.*356C= (n.*356C=) n.1312C= n.1213C= c.885C= (p.Thr295=) n.1115C= c.*716C= (n.*716C=) n.771C= n.797C= n.1044C= n.1051C= n.984C= | |
| 17 | g.81510999G>T | CA502418992 | ACTG1 | c.912C>A (p.Thr304=) c.840C>A (p.Thr280=) c.*356C>A (n.*356C>A) n.1312C>A n.1213C>A c.885C>A (p.Thr295=) n.1115C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.771C>A n.797C>A n.1044C>A n.1051C>A n.984C>A | |
| 17 | g.81511000G>A | CA401459061 | ACTG1 | c.911C>T (p.Thr304Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.*355C>T (n.*355C>T) n.1311C>T n.1212C>T c.884C>T (p.Thr295Ile) n.1114C>T c.*715C>T (n.*715C>T) n.770C>T n.796C>T n.1043C>T n.1050C>T n.983C>T | |
| 17 | g.81511000G>C | CA401459062 | ACTG1 | c.911C>G (p.Thr304Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) c.*355C>G (n.*355C>G) n.1311C>G n.1212C>G c.884C>G (p.Thr295Ser) n.1114C>G c.*715C>G (n.*715C>G) n.770C>G n.796C>G n.1043C>G n.1050C>G n.983C>G | |
| 17 | g.81511000G>T | CA401459064 | ACTG1 | c.911C>A (p.Thr304Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) c.*355C>A (n.*355C>A) n.1311C>A n.1212C>A c.884C>A (p.Thr295Asn) n.1114C>A c.*715C>A (n.*715C>A) n.770C>A n.796C>A n.1043C>A n.1050C>A n.983C>A | |
| 17 | g.81511001T>A | CA401459066 | ACTG1 | c.910A>T (p.Thr304Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.*354A>T (n.*354A>T) n.1310A>T n.1211A>T c.883A>T (p.Thr295Ser) n.1113A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.769A>T n.795A>T n.1042A>T n.1049A>T n.982A>T | |
| 17 | g.81511001T>C | CA401459068 | ACTG1 | c.910A>G (p.Thr304Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*354A>G (n.*354A>G) n.1310A>G n.1211A>G c.883A>G (p.Thr295Ala) n.1113A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.769A>G n.795A>G n.1042A>G n.1049A>G n.982A>G | |
| 17 | g.81511001T>G | CA401459071 | ACTG1 | c.910A>C (p.Thr304Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) n.1310A>C n.1211A>C c.883A>C (p.Thr295Pro) n.1113A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.769A>C n.795A>C n.1042A>C n.1049A>C n.982A>C | |
| 17 | g.81511002G>A | CA175196 | ACTG1 | c.909C>T (p.Thr303=) c.837C>T (p.Thr279=) c.*353C>T (n.*353C>T) n.1309C>T n.1210C>T c.882C>T (p.Thr294=) n.1112C>T c.*713C>T (n.*713C>T) n.768C>T n.794C>T n.1041C>T n.1048C>T n.981C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511002G>C | CA502418998 | ACTG1 | c.909C>G (p.Thr303=) c.837C>G (p.Thr279=) c.*353C>G (n.*353C>G) n.1309C>G n.1210C>G c.882C>G (p.Thr294=) n.1112C>G c.*713C>G (n.*713C>G) n.768C>G n.794C>G n.1041C>G n.1048C>G n.981C>G | |
| 17 | g.81511002G= | CA2278539523 | ACTG1 | c.909C= (p.Thr303=) c.837C= (p.Thr279=) c.*353C= (n.*353C=) n.1309C= n.1210C= c.882C= (p.Thr294=) n.1112C= c.*713C= (n.*713C=) n.768C= n.794C= n.1041C= n.1048C= n.981C= | |
| 17 | g.81511002G>T | CA8835907 | ACTG1 | c.909C>A (p.Thr303=) c.837C>A (p.Thr279=) c.*353C>A (n.*353C>A) n.1309C>A n.1210C>A c.882C>A (p.Thr294=) n.1112C>A c.*713C>A (n.*713C>A) n.768C>A n.794C>A n.1041C>A n.1048C>A n.981C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81511003G>A | CA401459076 | ACTG1 | c.908C>T (p.Thr303Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.*352C>T (n.*352C>T) n.1308C>T n.1209C>T c.881C>T (p.Thr294Ile) n.1111C>T c.*712C>T (n.*712C>T) n.767C>T n.793C>T n.1040C>T n.1047C>T n.980C>T | |
| 17 | g.81511003G>C | CA401459075 | ACTG1 | c.908C>G (p.Thr303Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) c.*352C>G (n.*352C>G) n.1308C>G n.1209C>G c.881C>G (p.Thr294Ser) n.1111C>G c.*712C>G (n.*712C>G) n.767C>G n.793C>G n.1040C>G n.1047C>G n.980C>G | |
| 17 | g.81511003G>T | CA401459073 | ACTG1 | c.908C>A (p.Thr303Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) c.*352C>A (n.*352C>A) n.1308C>A n.1209C>A c.881C>A (p.Thr294Asn) n.1111C>A c.*712C>A (n.*712C>A) n.767C>A n.793C>A n.1040C>A n.1047C>A n.980C>A | |
| 17 | g.81511004T>A | CA401459079 | ACTG1 | c.907A>T (p.Thr303Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.*351A>T (n.*351A>T) n.1307A>T n.1208A>T c.880A>T (p.Thr294Ser) n.1110A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.766A>T n.792A>T n.1039A>T n.1046A>T n.979A>T | |
| 17 | g.81511004T>C | CA401459082 | ACTG1 | c.907A>G (p.Thr303Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.*351A>G (n.*351A>G) n.1307A>G n.1208A>G c.880A>G (p.Thr294Ala) n.1110A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.766A>G n.792A>G n.1039A>G n.1046A>G n.979A>G | gnomAD v4 |