Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.81510983C>A | CA401458988 | ACTG1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1328G>T n.1229G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1131G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.787G>T n.813G>T n.1060G>T n.1067G>T n.1000G>T | |
17 | g.81510983C>G | CA401458990 | ACTG1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1328G>C n.1229G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1131G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.787G>C n.813G>C n.1060G>C n.1067G>C n.1000G>C | |
17 | g.81510983C>T | CA401458992 | ACTG1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*372G>A (n.*372G>A) n.1328G>A n.1229G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1131G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.787G>A n.813G>A n.1060G>A n.1067G>A n.1000G>A | |
17 | g.81510984A= | CA2278539511 | ACTG1 | c.927T= (p.Ile309=) c.855T= (p.Ile285=) c.*371T= (n.*371T=) n.1327T= n.1228T= c.900T= (p.Ile300=) n.1130T= c.*731T= (n.*731T=) n.786T= n.812T= n.1059T= n.1066T= n.999T= | |
17 | g.81510984A>C | CA401458994 | ACTG1 | c.927T>G (p.Ile309Met) c.855T>G (p.Ile285Met) c.*371T>G (n.*371T>G) n.1327T>G n.1228T>G c.900T>G (p.Ile300Met) n.1130T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.786T>G n.812T>G n.1059T>G n.1066T>G n.999T>G | |
17 | g.81510984A>G | CA502418924 | ACTG1 | c.927T>C (p.Ile309=) c.855T>C (p.Ile285=) c.*371T>C (n.*371T>C) n.1327T>C n.1228T>C c.900T>C (p.Ile300=) n.1130T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.786T>C n.812T>C n.1059T>C n.1066T>C n.999T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510984A>T | CA502418926 | ACTG1 | c.927T>A (p.Ile309=) c.855T>A (p.Ile285=) c.*371T>A (n.*371T>A) n.1327T>A n.1228T>A c.900T>A (p.Ile300=) n.1130T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.786T>A n.812T>A n.1059T>A n.1066T>A n.999T>A | |
17 | g.81510985A>C | CA401458996 | ACTG1 | c.926T>G (p.Ile309Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.*370T>G (n.*370T>G) n.1326T>G n.1227T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1129T>G c.*730T>G (n.*730T>G) n.785T>G n.811T>G n.1058T>G n.1065T>G n.998T>G | |
17 | g.81510985A>G | CA401458998 | ACTG1 | c.926T>C (p.Ile309Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.*370T>C (n.*370T>C) n.1326T>C n.1227T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1129T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.785T>C n.811T>C n.1058T>C n.1065T>C n.998T>C | |
17 | g.81510985A>T | CA401458997 | ACTG1 | c.926T>A (p.Ile309Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.*370T>A (n.*370T>A) n.1326T>A n.1227T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1129T>A c.*730T>A (n.*730T>A) n.785T>A n.811T>A n.1058T>A n.1065T>A n.998T>A | |
17 | g.81510986T>A | CA401458999 | ACTG1 | c.925A>T (p.Ile309Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1325A>T n.1226A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1128A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.784A>T n.810A>T n.1057A>T n.1064A>T n.997A>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510986T>C | CA401459000 | ACTG1 | c.925A>G (p.Ile309Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1325A>G n.1226A>G c.898A>G (p.Ile300Val) n.1128A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.784A>G n.810A>G n.1057A>G n.1064A>G n.997A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510986T>G | CA401459002 | ACTG1 | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1325A>C n.1226A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1128A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.784A>C n.810A>C n.1057A>C n.1064A>C n.997A>C | |
17 | g.81510986T= | CA2278539512 | ACTG1 | c.925A= (p.Ile309=) c.853A= (p.Ile285=) c.*369A= (n.*369A=) n.1325A= n.1226A= c.898A= (p.Ile300=) n.1128A= c.*729A= (n.*729A=) n.784A= n.810A= n.1057A= n.1064A= n.997A= | |
17 | g.81510987G>A | CA8835900 | ACTG1 | c.924C>T (p.Gly308=) c.852C>T (p.Gly284=) c.*368C>T (n.*368C>T) n.1324C>T n.1225C>T c.897C>T (p.Gly299=) n.1127C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.783C>T n.809C>T n.1056C>T n.1063C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510987G>C | CA502418934 | ACTG1 | c.924C>G (p.Gly308=) c.852C>G (p.Gly284=) c.*368C>G (n.*368C>G) n.1324C>G n.1225C>G c.897C>G (p.Gly299=) n.1127C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.783C>G n.809C>G n.1056C>G n.1063C>G n.996C>G | |
17 | g.81510987G= | CA2278539513 | ACTG1 | c.924C= (p.Gly308=) c.852C= (p.Gly284=) c.*368C= (n.*368C=) n.1324C= n.1225C= c.897C= (p.Gly299=) n.1127C= c.*728C= (n.*728C=) n.783C= n.809C= n.1056C= n.1063C= n.996C= | |
17 | g.81510987G>T | CA502418933 | ACTG1 | c.924C>A (p.Gly308=) c.852C>A (p.Gly284=) c.*368C>A (n.*368C>A) n.1324C>A n.1225C>A c.897C>A (p.Gly299=) n.1127C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.783C>A n.809C>A n.1056C>A n.1063C>A n.996C>A | |
17 | g.81510988C>A | CA401459004 | ACTG1 | c.923G>T (p.Gly308Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*367G>T (n.*367G>T) n.1323G>T n.1224G>T c.896G>T (p.Gly299Val) n.1126G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.782G>T n.808G>T n.1055G>T n.1062G>T n.995G>T | |
17 | g.81510988C= | CA2278539514 | ACTG1 | c.923G= (p.Gly308=) c.851G= (p.Gly284=) c.*367G= (n.*367G=) n.1323G= n.1224G= c.896G= (p.Gly299=) n.1126G= c.*727G= (n.*727G=) n.782G= n.808G= n.1055G= n.1062G= n.995G= | |
17 | g.81510988C>G | CA401459006 | ACTG1 | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*367G>C (n.*367G>C) n.1323G>C n.1224G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1126G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.782G>C n.808G>C n.1055G>C n.1062G>C n.995G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510988C>T | CA401459007 | ACTG1 | c.923G>A (p.Gly308Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*367G>A (n.*367G>A) n.1323G>A n.1224G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) n.1126G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.782G>A n.808G>A n.1055G>A n.1062G>A n.995G>A | |
17 | g.81510989C>A | CA401459010 | ACTG1 | c.922G>T (p.Gly308Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1322G>T n.1223G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) n.1125G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.781G>T n.807G>T n.1054G>T n.1061G>T n.994G>T | |
17 | g.81510989C= | CA2278539515 | ACTG1 | c.922G= (p.Gly308=) c.850G= (p.Gly284=) c.*366G= (n.*366G=) n.1322G= n.1223G= c.895G= (p.Gly299=) n.1125G= c.*726G= (n.*726G=) n.781G= n.807G= n.1054G= n.1061G= n.994G= | |
17 | g.81510989C>G | CA401459011 | ACTG1 | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1322G>C n.1223G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1125G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.781G>C n.807G>C n.1054G>C n.1061G>C n.994G>C | |
17 | g.81510989C>T | CA8835901 | ACTG1 | c.922G>A (p.Gly308Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1322G>A n.1223G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) n.1125G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.781G>A n.807G>A n.1054G>A n.1061G>A n.994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510990C>A | CA502418946 | ACTG1 | c.921G>T (p.Pro307=) c.849G>T (p.Pro283=) c.*365G>T (n.*365G>T) n.1321G>T n.1222G>T c.894G>T (p.Pro298=) n.1124G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.780G>T n.806G>T n.1053G>T n.1060G>T n.993G>T | gnomAD v4 |
17 | g.81510990C= | CA2278539516 | ACTG1 | c.921G= (p.Pro307=) c.849G= (p.Pro283=) c.*365G= (n.*365G=) n.1321G= n.1222G= c.894G= (p.Pro298=) n.1124G= c.*725G= (n.*725G=) n.780G= n.806G= n.1053G= n.1060G= n.993G= | |
17 | g.81510990C>G | CA502418949 | ACTG1 | c.921G>C (p.Pro307=) c.849G>C (p.Pro283=) c.*365G>C (n.*365G>C) n.1321G>C n.1222G>C c.894G>C (p.Pro298=) n.1124G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.780G>C n.806G>C n.1053G>C n.1060G>C n.993G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510990C>T | CA8835902 | ACTG1 | c.921G>A (p.Pro307=) c.849G>A (p.Pro283=) c.*365G>A (n.*365G>A) n.1321G>A n.1222G>A c.894G>A (p.Pro298=) n.1124G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.780G>A n.806G>A n.1053G>A n.1060G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510991G>A | CA8835903 | ACTG1 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1320C>T n.1221C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1123C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.779C>T n.805C>T n.1052C>T n.1059C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.81510991G>C | CA401459018 | ACTG1 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1320C>G n.1221C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1123C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.779C>G n.805C>G n.1052C>G n.1059C>G n.992C>G | |
17 | g.81510991G= | CA2278539517 | ACTG1 | c.920C= (p.Pro307=) c.848C= (p.Pro283=) c.*364C= (n.*364C=) n.1320C= n.1221C= c.893C= (p.Pro298=) n.1123C= c.*724C= (n.*724C=) n.779C= n.805C= n.1052C= n.1059C= n.992C= | |
17 | g.81510991G>T | CA401459016 | ACTG1 | c.920C>A (p.Pro307Gln) c.848C>A (p.Pro283Gln) c.*364C>A (n.*364C>A) n.1320C>A n.1221C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) n.1123C>A c.*724C>A (n.*724C>A) n.779C>A n.805C>A n.1052C>A n.1059C>A n.992C>A | |
17 | g.81510993del | CA2576423388 | ACTG1 | c.920del (p.Pro307ArgfsTer19) c.848del (p.Pro283ArgfsTer19) c.*364del (n.*364del) n.1320del n.1221del c.893del (p.Pro298ArgfsTer19) n.1123del c.*724del (n.*724del) n.779del n.805del n.1052del n.1059del n.992del | |
17 | g.81510992G>A | CA8835904 | ACTG1 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*363C>T (n.*363C>T) n.1319C>T n.1220C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1122C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.778C>T n.804C>T n.1051C>T n.1058C>T n.991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.81510992G>C | CA401459024 | ACTG1 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*363C>G (n.*363C>G) n.1319C>G n.1220C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1122C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.778C>G n.804C>G n.1051C>G n.1058C>G n.991C>G | |
17 | g.81510992G= | CA2278539518 | ACTG1 | c.919C= (p.Pro307=) c.847C= (p.Pro283=) c.*363C= (n.*363C=) n.1319C= n.1220C= c.892C= (p.Pro298=) n.1122C= c.*723C= (n.*723C=) n.778C= n.804C= n.1051C= n.1058C= n.991C= | |
17 | g.81510992G>T | CA401459026 | ACTG1 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*363C>A (n.*363C>A) n.1319C>A n.1220C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1122C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.778C>A n.804C>A n.1051C>A n.1058C>A n.991C>A | |
17 | g.81510993G>A | CA133679 | ACTG1 | c.918C>T (p.Tyr306=) c.846C>T (p.Tyr282=) c.*362C>T (n.*362C>T) n.1318C>T n.1219C>T c.891C>T (p.Tyr297=) n.1121C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.777C>T n.803C>T n.1050C>T n.1057C>T n.990C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.81510993G>C | CA401459029 | ACTG1 | c.918C>G (p.Tyr306Ter) c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.*362C>G (n.*362C>G) n.1318C>G n.1219C>G c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.1121C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.777C>G n.803C>G n.1050C>G n.1057C>G n.990C>G | dbSNP |
17 | g.81510993G= | CA2278539519 | ACTG1 | c.918C= (p.Tyr306=) c.846C= (p.Tyr282=) c.*362C= (n.*362C=) n.1318C= n.1219C= c.891C= (p.Tyr297=) n.1121C= c.*722C= (n.*722C=) n.777C= n.803C= n.1050C= n.1057C= n.990C= | |
17 | g.81510993G>T | CA401459031 | ACTG1 | c.918C>A (p.Tyr306Ter) c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.*362C>A (n.*362C>A) n.1318C>A n.1219C>A c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.1121C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.777C>A n.803C>A n.1050C>A n.1057C>A n.990C>A | dbSNP |
17 | g.81510994T>A | CA401459037 | ACTG1 | c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.*361A>T (n.*361A>T) n.1317A>T n.1218A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.1120A>T c.*721A>T (n.*721A>T) n.776A>T n.802A>T n.1049A>T n.1056A>T n.989A>T | |
17 | g.81510994T>C | CA401459033 | ACTG1 | c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.*361A>G (n.*361A>G) n.1317A>G n.1218A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.1120A>G c.*721A>G (n.*721A>G) n.776A>G n.802A>G n.1049A>G n.1056A>G n.989A>G | |
17 | g.81510994T>G | CA401459035 | ACTG1 | c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.*361A>C (n.*361A>C) n.1317A>C n.1218A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.1120A>C c.*721A>C (n.*721A>C) n.776A>C n.802A>C n.1049A>C n.1056A>C n.989A>C | |
17 | g.81510995A>C | CA401459039 | ACTG1 | c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.*360T>G (n.*360T>G) n.1316T>G n.1217T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.1119T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.775T>G n.801T>G n.1048T>G n.1055T>G n.988T>G | |
17 | g.81510995A>G | CA401459040 | ACTG1 | c.916T>C (p.Tyr306His) c.844T>C (p.Tyr282His) c.*360T>C (n.*360T>C) n.1316T>C n.1217T>C c.889T>C (p.Tyr297His) n.1119T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.775T>C n.801T>C n.1048T>C n.1055T>C n.988T>C | |
17 | g.81510995A>T | CA401459041 | ACTG1 | c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) n.1316T>A n.1217T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.1119T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.775T>A n.801T>A n.1048T>A n.1055T>A n.988T>A | |
17 | g.81510995dup | CA2640434308 | ACTG1 | c.916dup (p.Tyr306LeufsTer?) c.844dup (p.Tyr282LeufsTer?) c.*360dup (n.*360dup) n.1316dup n.1217dup c.889dup (p.Tyr297LeufsTer?) n.1119dup c.*720dup (n.*720dup) n.775dup n.801dup n.1048dup n.1055dup n.988dup | gnomAD v4 |