| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81510978G>A | CA295067857 | ACTG1 | c.933C>T (p.Asp311=) c.861C>T (p.Asp287=) c.*377C>T (n.*377C>T) n.1333C>T n.1234C>T c.906C>T (p.Asp302=) n.1136C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.792C>T n.818C>T n.1065C>T n.1072C>T n.1005C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81510978G>C | CA401458966 | ACTG1 | c.933C>G (p.Asp311Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.*377C>G (n.*377C>G) n.1333C>G n.1234C>G c.906C>G (p.Asp302Glu) n.1136C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.792C>G n.818C>G n.1065C>G n.1072C>G n.1005C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510978G= | CA2278539508 | ACTG1 | c.933C= (p.Asp311=) c.861C= (p.Asp287=) c.*377C= (n.*377C=) n.1333C= n.1234C= c.906C= (p.Asp302=) n.1136C= c.*737C= (n.*737C=) n.792C= n.818C= n.1065C= n.1072C= n.1005C= | |
| 17 | g.81510978G>T | CA401458963 | ACTG1 | c.933C>A (p.Asp311Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.*377C>A (n.*377C>A) n.1333C>A n.1234C>A c.906C>A (p.Asp302Glu) n.1136C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.792C>A n.818C>A n.1065C>A n.1072C>A n.1005C>A | COSMIC |
| 17 | g.81510979T>A | CA401458971 | ACTG1 | c.932A>T (p.Asp311Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.*376A>T (n.*376A>T) n.1332A>T n.1233A>T c.905A>T (p.Asp302Val) n.1135A>T c.*736A>T (n.*736A>T) n.791A>T n.817A>T n.1064A>T n.1071A>T n.1004A>T | ClinVar |
| 17 | g.81510979T>C | CA401458968 | ACTG1 | c.932A>G (p.Asp311Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.*376A>G (n.*376A>G) n.1332A>G n.1233A>G c.905A>G (p.Asp302Gly) n.1135A>G c.*736A>G (n.*736A>G) n.791A>G n.817A>G n.1064A>G n.1071A>G n.1004A>G | |
| 17 | g.81510979T>G | CA401458970 | ACTG1 | c.932A>C (p.Asp311Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.*376A>C (n.*376A>C) n.1332A>C n.1233A>C c.905A>C (p.Asp302Ala) n.1135A>C c.*736A>C (n.*736A>C) n.791A>C n.817A>C n.1064A>C n.1071A>C n.1004A>C | |
| 17 | g.81510980C>A | CA401458972 | ACTG1 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.*375G>T (n.*375G>T) n.1331G>T n.1232G>T c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.1134G>T c.*735G>T (n.*735G>T) n.790G>T n.816G>T n.1063G>T n.1070G>T n.1003G>T | |
| 17 | g.81510980C= | CA2278539509 | ACTG1 | c.931G= (p.Asp311=) c.859G= (p.Asp287=) c.*375G= (n.*375G=) n.1331G= n.1232G= c.904G= (p.Asp302=) n.1134G= c.*735G= (n.*735G=) n.790G= n.816G= n.1063G= n.1070G= n.1003G= | |
| 17 | g.81510980C>G | CA401458974 | ACTG1 | c.931G>C (p.Asp311His) c.859G>C (p.Asp287His) c.*375G>C (n.*375G>C) n.1331G>C n.1232G>C c.904G>C (p.Asp302His) n.1134G>C c.*735G>C (n.*735G>C) n.790G>C n.816G>C n.1063G>C n.1070G>C n.1003G>C | |
| 17 | g.81510980C>T | CA8835899 | ACTG1 | c.931G>A (p.Asp311Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.*375G>A (n.*375G>A) n.1331G>A n.1232G>A c.904G>A (p.Asp302Asn) n.1134G>A c.*735G>A (n.*735G>A) n.790G>A n.816G>A n.1063G>A n.1070G>A n.1003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81510981G>A | CA133682 | ACTG1 | c.930C>T (p.Ala310=) c.858C>T (p.Ala286=) c.*374C>T (n.*374C>T) n.1330C>T n.1231C>T c.903C>T (p.Ala301=) n.1133C>T c.*734C>T (n.*734C>T) n.789C>T n.815C>T n.1062C>T n.1069C>T n.1002C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510981G>C | CA502418899 | ACTG1 | c.930C>G (p.Ala310=) c.858C>G (p.Ala286=) c.*374C>G (n.*374C>G) n.1330C>G n.1231C>G c.903C>G (p.Ala301=) n.1133C>G c.*734C>G (n.*734C>G) n.789C>G n.815C>G n.1062C>G n.1069C>G n.1002C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81510981G= | CA2278539510 | ACTG1 | c.930C= (p.Ala310=) c.858C= (p.Ala286=) c.*374C= (n.*374C=) n.1330C= n.1231C= c.903C= (p.Ala301=) n.1133C= c.*734C= (n.*734C=) n.789C= n.815C= n.1062C= n.1069C= n.1002C= | |
| 17 | g.81510981G>T | CA502418901 | ACTG1 | c.930C>A (p.Ala310=) c.858C>A (p.Ala286=) c.*374C>A (n.*374C>A) n.1330C>A n.1231C>A c.903C>A (p.Ala301=) n.1133C>A c.*734C>A (n.*734C>A) n.789C>A n.815C>A n.1062C>A n.1069C>A n.1002C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81510982G>A | CA401458983 | ACTG1 | c.929C>T (p.Ala310Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.*373C>T (n.*373C>T) n.1329C>T n.1230C>T c.902C>T (p.Ala301Val) n.1132C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.788C>T n.814C>T n.1061C>T n.1068C>T n.1001C>T | |
| 17 | g.81510982G>C | CA401458984 | ACTG1 | c.929C>G (p.Ala310Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.*373C>G (n.*373C>G) n.1329C>G n.1230C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) n.1132C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.788C>G n.814C>G n.1061C>G n.1068C>G n.1001C>G | |
| 17 | g.81510982G>T | CA401458986 | ACTG1 | c.929C>A (p.Ala310Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.*373C>A (n.*373C>A) n.1329C>A n.1230C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) n.1132C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.788C>A n.814C>A n.1061C>A n.1068C>A n.1001C>A | |
| 17 | g.81510983C>A | CA401458988 | ACTG1 | c.928G>T (p.Ala310Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1328G>T n.1229G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) n.1131G>T c.*732G>T (n.*732G>T) n.787G>T n.813G>T n.1060G>T n.1067G>T n.1000G>T | |
| 17 | g.81510983C>G | CA401458990 | ACTG1 | c.928G>C (p.Ala310Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1328G>C n.1229G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) n.1131G>C c.*732G>C (n.*732G>C) n.787G>C n.813G>C n.1060G>C n.1067G>C n.1000G>C | |
| 17 | g.81510983C>T | CA401458992 | ACTG1 | c.928G>A (p.Ala310Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.*372G>A (n.*372G>A) n.1328G>A n.1229G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) n.1131G>A c.*732G>A (n.*732G>A) n.787G>A n.813G>A n.1060G>A n.1067G>A n.1000G>A | |
| 17 | g.81510984A= | CA2278539511 | ACTG1 | c.927T= (p.Ile309=) c.855T= (p.Ile285=) c.*371T= (n.*371T=) n.1327T= n.1228T= c.900T= (p.Ile300=) n.1130T= c.*731T= (n.*731T=) n.786T= n.812T= n.1059T= n.1066T= n.999T= | |
| 17 | g.81510984A>C | CA401458994 | ACTG1 | c.927T>G (p.Ile309Met) c.855T>G (p.Ile285Met) c.*371T>G (n.*371T>G) n.1327T>G n.1228T>G c.900T>G (p.Ile300Met) n.1130T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.786T>G n.812T>G n.1059T>G n.1066T>G n.999T>G | |
| 17 | g.81510984A>G | CA502418924 | ACTG1 | c.927T>C (p.Ile309=) c.855T>C (p.Ile285=) c.*371T>C (n.*371T>C) n.1327T>C n.1228T>C c.900T>C (p.Ile300=) n.1130T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.786T>C n.812T>C n.1059T>C n.1066T>C n.999T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510984A>T | CA502418926 | ACTG1 | c.927T>A (p.Ile309=) c.855T>A (p.Ile285=) c.*371T>A (n.*371T>A) n.1327T>A n.1228T>A c.900T>A (p.Ile300=) n.1130T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.786T>A n.812T>A n.1059T>A n.1066T>A n.999T>A | |
| 17 | g.81510985A>C | CA401458996 | ACTG1 | c.926T>G (p.Ile309Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.*370T>G (n.*370T>G) n.1326T>G n.1227T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) n.1129T>G c.*730T>G (n.*730T>G) n.785T>G n.811T>G n.1058T>G n.1065T>G n.998T>G | |
| 17 | g.81510985A>G | CA401458998 | ACTG1 | c.926T>C (p.Ile309Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.*370T>C (n.*370T>C) n.1326T>C n.1227T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) n.1129T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.785T>C n.811T>C n.1058T>C n.1065T>C n.998T>C | |
| 17 | g.81510985A>T | CA401458997 | ACTG1 | c.926T>A (p.Ile309Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.*370T>A (n.*370T>A) n.1326T>A n.1227T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) n.1129T>A c.*730T>A (n.*730T>A) n.785T>A n.811T>A n.1058T>A n.1065T>A n.998T>A | |
| 17 | g.81510986T>A | CA401458999 | ACTG1 | c.925A>T (p.Ile309Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1325A>T n.1226A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) n.1128A>T c.*729A>T (n.*729A>T) n.784A>T n.810A>T n.1057A>T n.1064A>T n.997A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81510986T>C | CA401459000 | ACTG1 | c.925A>G (p.Ile309Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1325A>G n.1226A>G c.898A>G (p.Ile300Val) n.1128A>G c.*729A>G (n.*729A>G) n.784A>G n.810A>G n.1057A>G n.1064A>G n.997A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510986T>G | CA401459002 | ACTG1 | c.925A>C (p.Ile309Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1325A>C n.1226A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) n.1128A>C c.*729A>C (n.*729A>C) n.784A>C n.810A>C n.1057A>C n.1064A>C n.997A>C | |
| 17 | g.81510986T= | CA2278539512 | ACTG1 | c.925A= (p.Ile309=) c.853A= (p.Ile285=) c.*369A= (n.*369A=) n.1325A= n.1226A= c.898A= (p.Ile300=) n.1128A= c.*729A= (n.*729A=) n.784A= n.810A= n.1057A= n.1064A= n.997A= | |
| 17 | g.81510987G>A | CA8835900 | ACTG1 | c.924C>T (p.Gly308=) c.852C>T (p.Gly284=) c.*368C>T (n.*368C>T) n.1324C>T n.1225C>T c.897C>T (p.Gly299=) n.1127C>T c.*728C>T (n.*728C>T) n.783C>T n.809C>T n.1056C>T n.1063C>T n.996C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510987G>C | CA502418934 | ACTG1 | c.924C>G (p.Gly308=) c.852C>G (p.Gly284=) c.*368C>G (n.*368C>G) n.1324C>G n.1225C>G c.897C>G (p.Gly299=) n.1127C>G c.*728C>G (n.*728C>G) n.783C>G n.809C>G n.1056C>G n.1063C>G n.996C>G | |
| 17 | g.81510987G= | CA2278539513 | ACTG1 | c.924C= (p.Gly308=) c.852C= (p.Gly284=) c.*368C= (n.*368C=) n.1324C= n.1225C= c.897C= (p.Gly299=) n.1127C= c.*728C= (n.*728C=) n.783C= n.809C= n.1056C= n.1063C= n.996C= | |
| 17 | g.81510987G>T | CA502418933 | ACTG1 | c.924C>A (p.Gly308=) c.852C>A (p.Gly284=) c.*368C>A (n.*368C>A) n.1324C>A n.1225C>A c.897C>A (p.Gly299=) n.1127C>A c.*728C>A (n.*728C>A) n.783C>A n.809C>A n.1056C>A n.1063C>A n.996C>A | |
| 17 | g.81510988C>A | CA401459004 | ACTG1 | c.923G>T (p.Gly308Val) c.851G>T (p.Gly284Val) c.*367G>T (n.*367G>T) n.1323G>T n.1224G>T c.896G>T (p.Gly299Val) n.1126G>T c.*727G>T (n.*727G>T) n.782G>T n.808G>T n.1055G>T n.1062G>T n.995G>T | |
| 17 | g.81510988C= | CA2278539514 | ACTG1 | c.923G= (p.Gly308=) c.851G= (p.Gly284=) c.*367G= (n.*367G=) n.1323G= n.1224G= c.896G= (p.Gly299=) n.1126G= c.*727G= (n.*727G=) n.782G= n.808G= n.1055G= n.1062G= n.995G= | |
| 17 | g.81510988C>G | CA401459006 | ACTG1 | c.923G>C (p.Gly308Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*367G>C (n.*367G>C) n.1323G>C n.1224G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) n.1126G>C c.*727G>C (n.*727G>C) n.782G>C n.808G>C n.1055G>C n.1062G>C n.995G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510988C>T | CA401459007 | ACTG1 | c.923G>A (p.Gly308Asp) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*367G>A (n.*367G>A) n.1323G>A n.1224G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) n.1126G>A c.*727G>A (n.*727G>A) n.782G>A n.808G>A n.1055G>A n.1062G>A n.995G>A | |
| 17 | g.81510989C>A | CA401459010 | ACTG1 | c.922G>T (p.Gly308Cys) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1322G>T n.1223G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) n.1125G>T c.*726G>T (n.*726G>T) n.781G>T n.807G>T n.1054G>T n.1061G>T n.994G>T | |
| 17 | g.81510989C= | CA2278539515 | ACTG1 | c.922G= (p.Gly308=) c.850G= (p.Gly284=) c.*366G= (n.*366G=) n.1322G= n.1223G= c.895G= (p.Gly299=) n.1125G= c.*726G= (n.*726G=) n.781G= n.807G= n.1054G= n.1061G= n.994G= | |
| 17 | g.81510989C>G | CA401459011 | ACTG1 | c.922G>C (p.Gly308Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1322G>C n.1223G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) n.1125G>C c.*726G>C (n.*726G>C) n.781G>C n.807G>C n.1054G>C n.1061G>C n.994G>C | |
| 17 | g.81510989C>T | CA8835901 | ACTG1 | c.922G>A (p.Gly308Ser) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1322G>A n.1223G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) n.1125G>A c.*726G>A (n.*726G>A) n.781G>A n.807G>A n.1054G>A n.1061G>A n.994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510990C>A | CA502418946 | ACTG1 | c.921G>T (p.Pro307=) c.849G>T (p.Pro283=) c.*365G>T (n.*365G>T) n.1321G>T n.1222G>T c.894G>T (p.Pro298=) n.1124G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.780G>T n.806G>T n.1053G>T n.1060G>T n.993G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.81510990C= | CA2278539516 | ACTG1 | c.921G= (p.Pro307=) c.849G= (p.Pro283=) c.*365G= (n.*365G=) n.1321G= n.1222G= c.894G= (p.Pro298=) n.1124G= c.*725G= (n.*725G=) n.780G= n.806G= n.1053G= n.1060G= n.993G= | |
| 17 | g.81510990C>G | CA502418949 | ACTG1 | c.921G>C (p.Pro307=) c.849G>C (p.Pro283=) c.*365G>C (n.*365G>C) n.1321G>C n.1222G>C c.894G>C (p.Pro298=) n.1124G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.780G>C n.806G>C n.1053G>C n.1060G>C n.993G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510990C>T | CA8835902 | ACTG1 | c.921G>A (p.Pro307=) c.849G>A (p.Pro283=) c.*365G>A (n.*365G>A) n.1321G>A n.1222G>A c.894G>A (p.Pro298=) n.1124G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.780G>A n.806G>A n.1053G>A n.1060G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81510991G>A | CA8835903 | ACTG1 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*364C>T (n.*364C>T) n.1320C>T n.1221C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1123C>T c.*724C>T (n.*724C>T) n.779C>T n.805C>T n.1052C>T n.1059C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.81510991G>C | CA401459018 | ACTG1 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*364C>G (n.*364C>G) n.1320C>G n.1221C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1123C>G c.*724C>G (n.*724C>G) n.779C>G n.805C>G n.1052C>G n.1059C>G n.992C>G |