Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.81510961A>CCA401458882ACTG1c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1350T>G
n.1251T>G
c.923T>G (p.Ile308Ser)
n.1153T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
n.809T>G
n.835T>G
n.1082T>G
n.1089T>G
n.1022T>G
17g.81510961A>GCA401458883ACTG1c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1350T>C
n.1251T>C
c.923T>C (p.Ile308Thr)
n.1153T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
n.809T>C
n.835T>C
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n.1089T>C
n.1022T>C
17g.81510961A>TCA401458885ACTG1c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1350T>A
n.1251T>A
c.923T>A (p.Ile308Asn)
n.1153T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
n.809T>A
n.835T>A
n.1082T>A
n.1089T>A
n.1022T>A
17g.81510962T>ACA401458888ACTG1c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.1349A>T
n.1250A>T
c.922A>T (p.Ile308Phe)
n.1152A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
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n.1081A>T
n.1088A>T
n.1021A>T
17g.81510962T>CCA401458891ACTG1c.949A>G (p.Ile317Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.1349A>G
n.1250A>G
c.922A>G (p.Ile308Val)
n.1152A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
n.808A>G
n.834A>G
n.1081A>G
n.1088A>G
n.1021A>G
17g.81510962T>GCA401458889ACTG1c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.1349A>C
n.1250A>C
c.922A>C (p.Ile308Leu)
n.1152A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
n.808A>C
n.834A>C
n.1081A>C
n.1088A>C
n.1021A>C
17g.81510962_81510965delinsTCTCCA2278539502ACTG1c.946_949delinsGAGA (p.Glu316=)
c.874_877delinsGAGA (p.Glu292=)
c.*390_*393delinsGAGA (n.*390_*393delinsGAGA)
n.1346_1349delinsGAGA
n.1247_1250delinsGAGA
c.919_922delinsGAGA (p.Glu307=)
n.1149_1152delinsGAGA
c.*750_*753delinsGAGA (n.*750_*753delinsGAGA)
n.805_808delinsGAGA
n.831_834delinsGAGA
n.1078_1081delinsGAGA
n.1085_1088delinsGAGA
n.1018_1021delinsGAGA
17g.81510963C>ACA401458893ACTG1c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.1348G>T
n.1249G>T
c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.1151G>T
c.*752G>T (n.*752G>T)
n.807G>T
n.833G>T
n.1080G>T
n.1087G>T
n.1020G>T
17g.81510963C>GCA401458895ACTG1c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.1348G>C
n.1249G>C
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.1151G>C
c.*752G>C (n.*752G>C)
n.807G>C
n.833G>C
n.1080G>C
n.1087G>C
n.1020G>C
 ClinVar
17g.81510963C>TCA502418819ACTG1c.948G>A (p.Glu316=)
c.876G>A (p.Glu292=)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.1348G>A
n.1249G>A
c.921G>A (p.Glu307=)
n.1151G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.807G>A
n.833G>A
n.1080G>A
n.1087G>A
n.1020G>A
17g.81510965_81510967delCA775642341ACTG1c.946_948del (p.Glu316del)
c.874_876del (p.Glu292del)
c.*390_*392del (n.*390_*392del)
n.1346_1348del
n.1247_1249del
c.919_921del (p.Glu307del)
n.1149_1151del
c.*750_*752del (n.*750_*752del)
n.805_807del
n.831_833del
n.1078_1080del
n.1085_1087del
n.1018_1020del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510964T>ACA401458896ACTG1c.947A>T (p.Glu316Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.1347A>T
n.1248A>T
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.1150A>T
c.*751A>T (n.*751A>T)
n.806A>T
n.832A>T
n.1079A>T
n.1086A>T
n.1019A>T
17g.81510964T>CCA401458897ACTG1c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.1347A>G
n.1248A>G
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.1150A>G
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.806A>G
n.832A>G
n.1079A>G
n.1086A>G
n.1019A>G
17g.81510964T>GCA401458899ACTG1c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.1347A>C
n.1248A>C
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.1150A>C
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.806A>C
n.832A>C
n.1079A>C
n.1086A>C
n.1019A>C
17g.81510965C>ACA401458901ACTG1c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.1346G>T
n.1247G>T
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.1149G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.805G>T
n.831G>T
n.1078G>T
n.1085G>T
n.1018G>T
17g.81510965C>GCA401458903ACTG1c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.1346G>C
n.1247G>C
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.1149G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.805G>C
n.831G>C
n.1078G>C
n.1085G>C
n.1018G>C
17g.81510965C>TCA401458905ACTG1c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.1346G>A
n.1247G>A
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.1149G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.805G>A
n.831G>A
n.1078G>A
n.1085G>A
n.1018G>A
17g.81510966C>ACA401458907ACTG1c.945G>T (p.Lys315Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.1345G>T
n.1246G>T
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.1148G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.804G>T
n.830G>T
n.1077G>T
n.1084G>T
n.1017G>T
17g.81510966C=CA2278539503ACTG1c.945G= (p.Lys315=)
c.873G= (p.Lys291=)
c.*389G= (n.*389G=)
n.1345G=
n.1246G=
c.918G= (p.Lys306=)
n.1148G=
c.*749G= (n.*749G=)
n.804G=
n.830G=
n.1077G=
n.1084G=
n.1017G=
17g.81510966C>GCA401458908ACTG1c.945G>C (p.Lys315Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.1345G>C
n.1246G>C
c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.1148G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.804G>C
n.830G>C
n.1077G>C
n.1084G>C
n.1017G>C
17g.81510966C>TCA175193ACTG1c.945G>A (p.Lys315=)
c.873G>A (p.Lys291=)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.1345G>A
n.1246G>A
c.918G>A (p.Lys306=)
n.1148G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.804G>A
n.830G>A
n.1077G>A
n.1084G>A
n.1017G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510967T>ACA401458911ACTG1c.944A>T (p.Lys315Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
c.*388A>T (n.*388A>T)
n.1344A>T
n.1245A>T
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.1147A>T
c.*748A>T (n.*748A>T)
n.803A>T
n.829A>T
n.1076A>T
n.1083A>T
n.1016A>T
17g.81510967T>CCA8835898ACTG1c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
c.*388A>G (n.*388A>G)
n.1344A>G
n.1245A>G
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.1147A>G
c.*748A>G (n.*748A>G)
n.803A>G
n.829A>G
n.1076A>G
n.1083A>G
n.1016A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.81510967T>GCA401458912ACTG1c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
c.*388A>C (n.*388A>C)
n.1344A>C
n.1245A>C
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.1147A>C
c.*748A>C (n.*748A>C)
n.803A>C
n.829A>C
n.1076A>C
n.1083A>C
n.1016A>C
17g.81510967T=CA2278539504ACTG1c.944A= (p.Lys315=)
c.872A= (p.Lys291=)
c.*388A= (n.*388A=)
n.1344A=
n.1245A=
c.917A= (p.Lys306=)
n.1147A=
c.*748A= (n.*748A=)
n.803A=
n.829A=
n.1076A=
n.1083A=
n.1016A=
17g.81510968T>ACA401458916ACTG1c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
c.*387A>T (n.*387A>T)
n.1343A>T
n.1244A>T
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.1146A>T
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.802A>T
n.828A>T
n.1075A>T
n.1082A>T
n.1015A>T
17g.81510968T>CCA401458917ACTG1c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
c.*387A>G (n.*387A>G)
n.1343A>G
n.1244A>G
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.1146A>G
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.802A>G
n.828A>G
n.1075A>G
n.1082A>G
n.1015A>G
 ClinVar COSMIC
17g.81510968T>GCA401458919ACTG1c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
c.*387A>C (n.*387A>C)
n.1343A>C
n.1244A>C
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.1146A>C
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.802A>C
n.828A>C
n.1075A>C
n.1082A>C
n.1015A>C
17g.81510969C>ACA401458922ACTG1c.942G>T (p.Gln314His)
c.870G>T (p.Gln290His)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.1342G>T
n.1243G>T
c.915G>T (p.Gln305His)
n.1145G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.801G>T
n.827G>T
n.1074G>T
n.1081G>T
n.1014G>T
17g.81510969C>GCA401458923ACTG1c.942G>C (p.Gln314His)
c.870G>C (p.Gln290His)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.1342G>C
n.1243G>C
c.915G>C (p.Gln305His)
n.1145G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.801G>C
n.827G>C
n.1074G>C
n.1081G>C
n.1014G>C
17g.81510969C>TCA502418850ACTG1c.942G>A (p.Gln314=)
c.870G>A (p.Gln290=)
c.*386G>A (n.*386G>A)
n.1342G>A
n.1243G>A
c.915G>A (p.Gln305=)
n.1145G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.801G>A
n.827G>A
n.1074G>A
n.1081G>A
n.1014G>A
17g.81510970T>ACA401458925ACTG1c.941A>T (p.Gln314Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.*385A>T (n.*385A>T)
n.1341A>T
n.1242A>T
c.914A>T (p.Gln305Leu)
n.1144A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
n.800A>T
n.826A>T
n.1073A>T
n.1080A>T
n.1013A>T
17g.81510970T>CCA401458927ACTG1c.941A>G (p.Gln314Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.*385A>G (n.*385A>G)
n.1341A>G
n.1242A>G
c.914A>G (p.Gln305Arg)
n.1144A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
n.800A>G
n.826A>G
n.1073A>G
n.1080A>G
n.1013A>G
 ClinVar
17g.81510970T>GCA401458928ACTG1c.941A>C (p.Gln314Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.*385A>C (n.*385A>C)
n.1341A>C
n.1242A>C
c.914A>C (p.Gln305Pro)
n.1144A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.800A>C
n.826A>C
n.1073A>C
n.1080A>C
n.1013A>C
17g.81510971G>ACA401458931ACTG1c.940C>T (p.Gln314Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.*384C>T (n.*384C>T)
n.1340C>T
n.1241C>T
c.913C>T (p.Gln305Ter)
n.1143C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.799C>T
n.825C>T
n.1072C>T
n.1079C>T
n.1012C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.81510971G>CCA401458932ACTG1c.940C>G (p.Gln314Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.*384C>G (n.*384C>G)
n.1340C>G
n.1241C>G
c.913C>G (p.Gln305Glu)
n.1143C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.799C>G
n.825C>G
n.1072C>G
n.1079C>G
n.1012C>G
 ClinVar dbSNP
17g.81510971G=CA2278539505ACTG1c.940C= (p.Gln314=)
c.868C= (p.Gln290=)
c.*384C= (n.*384C=)
n.1340C=
n.1241C=
c.913C= (p.Gln305=)
n.1143C=
c.*744C= (n.*744C=)
n.799C=
n.825C=
n.1072C=
n.1079C=
n.1012C=
17g.81510971G>TCA401458934ACTG1c.940C>A (p.Gln314Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.*384C>A (n.*384C>A)
n.1340C>A
n.1241C>A
c.913C>A (p.Gln305Lys)
n.1143C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.799C>A
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 dbSNP

Number of alleles fetched