WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8144592del | CA2635968740 | PER1 | c.2461+162del (n.2461+162del) c.2575del (p.His859ThrfsTer30) n.394+162del n.420+162del c.2392+171del (n.2392+171del) c.*618del (n.*618del) c.310+162del (n.310+162del) c.2281+162del (n.2281+162del) c.2443del (p.His815ThrfsTer30) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8144592G>A | CA398006129 | PER1 | c.2461+159C>T (n.2461+159C>T) c.2572C>T (p.Pro858Ser) n.394+159C>T n.420+159C>T c.2392+168C>T (n.2392+168C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.310+159C>T (n.310+159C>T) c.2281+159C>T (n.2281+159C>T) c.2440C>T (p.Pro814Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8144592G>C | CA398006132 | PER1 | c.2461+159C>G (n.2461+159C>G) c.2572C>G (p.Pro858Ala) n.394+159C>G n.420+159C>G c.2392+168C>G (n.2392+168C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.310+159C>G (n.310+159C>G) c.2281+159C>G (n.2281+159C>G) c.2440C>G (p.Pro814Ala) | |
| 17 | g.8144592G= | CA2246174256 | PER1 | c.2461+159C= (n.2461+159C=) c.2572C= (p.Pro858=) n.394+159C= n.420+159C= c.2392+168C= (n.2392+168C=) c.*615C= (n.*615C=) c.310+159C= (n.310+159C=) c.2281+159C= (n.2281+159C=) c.2440C= (p.Pro814=) | |
| 17 | g.8144592G>T | CA398006134 | PER1 | c.2461+159C>A (n.2461+159C>A) c.2572C>A (p.Pro858Thr) n.394+159C>A n.420+159C>A c.2392+168C>A (n.2392+168C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.310+159C>A (n.310+159C>A) c.2281+159C>A (n.2281+159C>A) c.2440C>A (p.Pro814Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8144594G>A | CA8369244 | PER1 | c.2461+157C>T (n.2461+157C>T) c.2570C>T (p.Ser857Phe) n.394+157C>T n.420+157C>T c.2392+166C>T (n.2392+166C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.310+157C>T (n.310+157C>T) c.2281+157C>T (n.2281+157C>T) c.2438C>T (p.Ser813Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8144594G>C | CA398006137 | PER1 | c.2461+157C>G (n.2461+157C>G) c.2570C>G (p.Ser857Cys) n.394+157C>G n.420+157C>G c.2392+166C>G (n.2392+166C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.310+157C>G (n.310+157C>G) c.2281+157C>G (n.2281+157C>G) c.2438C>G (p.Ser813Cys) | |
| 17 | g.8144594G= | CA2246174257 | PER1 | c.2461+157C= (n.2461+157C=) c.2570C= (p.Ser857=) n.394+157C= n.420+157C= c.2392+166C= (n.2392+166C=) c.*613C= (n.*613C=) c.310+157C= (n.310+157C=) c.2281+157C= (n.2281+157C=) c.2438C= (p.Ser813=) | |
| 17 | g.8144594G>T | CA398006140 | PER1 | c.2461+157C>A (n.2461+157C>A) c.2570C>A (p.Ser857Tyr) n.394+157C>A n.420+157C>A c.2392+166C>A (n.2392+166C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.310+157C>A (n.310+157C>A) c.2281+157C>A (n.2281+157C>A) c.2438C>A (p.Ser813Tyr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8144595A>C | CA398006142 | PER1 | c.2461+156T>G (n.2461+156T>G) c.2569T>G (p.Ser857Ala) n.394+156T>G n.420+156T>G c.2392+165T>G (n.2392+165T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.310+156T>G (n.310+156T>G) c.2281+156T>G (n.2281+156T>G) c.2437T>G (p.Ser813Ala) | |
| 17 | g.8144595A>G | CA398006143 | PER1 | c.2461+156T>C (n.2461+156T>C) c.2569T>C (p.Ser857Pro) n.394+156T>C n.420+156T>C c.2392+165T>C (n.2392+165T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.310+156T>C (n.310+156T>C) c.2281+156T>C (n.2281+156T>C) c.2437T>C (p.Ser813Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8144595A>T | CA398006145 | PER1 | c.2461+156T>A (n.2461+156T>A) c.2569T>A (p.Ser857Thr) n.394+156T>A n.420+156T>A c.2392+165T>A (n.2392+165T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.310+156T>A (n.310+156T>A) c.2281+156T>A (n.2281+156T>A) c.2437T>A (p.Ser813Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8144596A>G | CA2635968741 | PER1 | c.2461+155T>C (n.2461+155T>C) c.2568T>C (p.Ala856=) n.394+155T>C n.420+155T>C c.2392+164T>C (n.2392+164T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.310+155T>C (n.310+155T>C) c.2281+155T>C (n.2281+155T>C) c.2436T>C (p.Ala812=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8144597G>A | CA398006148 | PER1 | c.2461+154C>T (n.2461+154C>T) c.2567C>T (p.Ala856Val) n.394+154C>T n.420+154C>T c.2392+163C>T (n.2392+163C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.310+154C>T (n.310+154C>T) c.2281+154C>T (n.2281+154C>T) c.2435C>T (p.Ala812Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8144597G>C | CA8369245 | PER1 | c.2461+154C>G (n.2461+154C>G) c.2567C>G (p.Ala856Gly) n.394+154C>G n.420+154C>G c.2392+163C>G (n.2392+163C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.310+154C>G (n.310+154C>G) c.2281+154C>G (n.2281+154C>G) c.2435C>G (p.Ala812Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8144597G= | CA2246174258 | PER1 | c.2461+154C= (n.2461+154C=) c.2567C= (p.Ala856=) n.394+154C= n.420+154C= c.2392+163C= (n.2392+163C=) c.*610C= (n.*610C=) c.310+154C= (n.310+154C=) c.2281+154C= (n.2281+154C=) c.2435C= (p.Ala812=) | |
| 17 | g.8144597G>T | CA398006150 | PER1 | c.2461+154C>A (n.2461+154C>A) c.2567C>A (p.Ala856Asp) n.394+154C>A n.420+154C>A c.2392+163C>A (n.2392+163C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.310+154C>A (n.310+154C>A) c.2281+154C>A (n.2281+154C>A) c.2435C>A (p.Ala812Asp) | |
| 17 | g.8144598C>A | CA398006154 | PER1 | c.2461+153G>T (n.2461+153G>T) c.2566G>T (p.Ala856Ser) n.394+153G>T n.420+153G>T c.2392+162G>T (n.2392+162G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.310+153G>T (n.310+153G>T) c.2281+153G>T (n.2281+153G>T) c.2434G>T (p.Ala812Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8144598C>G | CA398006155 | PER1 | c.2461+153G>C (n.2461+153G>C) c.2566G>C (p.Ala856Pro) n.394+153G>C n.420+153G>C c.2392+162G>C (n.2392+162G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.310+153G>C (n.310+153G>C) c.2281+153G>C (n.2281+153G>C) c.2434G>C (p.Ala812Pro) | |
| 17 | g.8144598C>T | CA398006153 | PER1 | c.2461+153G>A (n.2461+153G>A) c.2566G>A (p.Ala856Thr) n.394+153G>A n.420+153G>A c.2392+162G>A (n.2392+162G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.310+153G>A (n.310+153G>A) c.2281+153G>A (n.2281+153G>A) c.2434G>A (p.Ala812Thr) | |
| 17 | g.8144599T>C | CA624727924 | PER1 | c.2461+152A>G (n.2461+152A>G) c.2565A>G (p.Leu855=) n.394+152A>G n.420+152A>G c.2392+161A>G (n.2392+161A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.310+152A>G (n.310+152A>G) c.2281+152A>G (n.2281+152A>G) c.2433A>G (p.Leu811=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8144599T= | CA2246174259 | PER1 | c.2461+152A= (n.2461+152A=) c.2565A= (p.Leu855=) n.394+152A= n.420+152A= c.2392+161A= (n.2392+161A=) c.*608A= (n.*608A=) c.310+152A= (n.310+152A=) c.2281+152A= (n.2281+152A=) c.2433A= (p.Leu811=) | |
| 17 | g.8144600A>C | CA398006159 | PER1 | c.2461+151T>G (n.2461+151T>G) c.2564T>G (p.Leu855Arg) n.394+151T>G n.420+151T>G c.2392+160T>G (n.2392+160T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.310+151T>G (n.310+151T>G) c.2281+151T>G (n.2281+151T>G) c.2432T>G (p.Leu811Arg) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8144600A>G | CA398006164 | PER1 | c.2461+151T>C (n.2461+151T>C) c.2564T>C (p.Leu855Pro) n.394+151T>C n.420+151T>C c.2392+160T>C (n.2392+160T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.310+151T>C (n.310+151T>C) c.2281+151T>C (n.2281+151T>C) c.2432T>C (p.Leu811Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8144600A>T | CA398006162 | PER1 | c.2461+151T>A (n.2461+151T>A) c.2564T>A (p.Leu855Gln) n.394+151T>A n.420+151T>A c.2392+160T>A (n.2392+160T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.310+151T>A (n.310+151T>A) c.2281+151T>A (n.2281+151T>A) c.2432T>A (p.Leu811Gln) | |
| 17 | g.8144601G>A | CA2635968743 | PER1 | c.2461+150C>T (n.2461+150C>T) c.2563C>T (p.Leu855=) n.394+150C>T n.420+150C>T c.2392+159C>T (n.2392+159C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.310+150C>T (n.310+150C>T) c.2281+150C>T (n.2281+150C>T) c.2431C>T (p.Leu811=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8144601G>C | CA398006167 | PER1 | c.2461+150C>G (n.2461+150C>G) c.2563C>G (p.Leu855Val) n.394+150C>G n.420+150C>G c.2392+159C>G (n.2392+159C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.310+150C>G (n.310+150C>G) c.2281+150C>G (n.2281+150C>G) c.2431C>G (p.Leu811Val) | |
| 17 | g.8144601G= | CA2246174260 | PER1 | c.2461+150C= (n.2461+150C=) c.2563C= (p.Leu855=) n.394+150C= n.420+150C= c.2392+159C= (n.2392+159C=) c.*606C= (n.*606C=) c.310+150C= (n.310+150C=) c.2281+150C= (n.2281+150C=) c.2431C= (p.Leu811=) | |
| 17 | g.8144601G>T | CA398006170 | PER1 | c.2461+150C>A (n.2461+150C>A) c.2563C>A (p.Leu855Ile) n.394+150C>A n.420+150C>A c.2392+159C>A (n.2392+159C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.310+150C>A (n.310+150C>A) c.2281+150C>A (n.2281+150C>A) c.2431C>A (p.Leu811Ile) | dbSNP |
| 17 | g.8144602C>A | CA775640149 | PER1 | c.2461+149G>T (n.2461+149G>T) c.2562G>T (p.Ser854=) n.394+149G>T n.420+149G>T c.2392+158G>T (n.2392+158G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.310+149G>T (n.310+149G>T) c.2281+149G>T (n.2281+149G>T) c.2430G>T (p.Ser810=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8144602C= | CA2246174261 | PER1 | c.2461+149G= (n.2461+149G=) c.2562G= (p.Ser854=) n.394+149G= n.420+149G= c.2392+158G= (n.2392+158G=) c.*605G= (n.*605G=) c.310+149G= (n.310+149G=) c.2281+149G= (n.2281+149G=) c.2430G= (p.Ser810=) | |
| 17 | g.8144602C>T | CA624727925 | PER1 | c.2461+149G>A (n.2461+149G>A) c.2562G>A (p.Ser854=) n.394+149G>A n.420+149G>A c.2392+158G>A (n.2392+158G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.310+149G>A (n.310+149G>A) c.2281+149G>A (n.2281+149G>A) c.2430G>A (p.Ser810=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.8144603G>A | CA8369246 | PER1 | c.2461+148C>T (n.2461+148C>T) c.2561C>T (p.Ser854Leu) n.394+148C>T n.420+148C>T c.2392+157C>T (n.2392+157C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.310+148C>T (n.310+148C>T) c.2281+148C>T (n.2281+148C>T) c.2429C>T (p.Ser810Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8144603G>C | CA398006173 | PER1 | c.2461+148C>G (n.2461+148C>G) c.2561C>G (p.Ser854Trp) n.394+148C>G n.420+148C>G c.2392+157C>G (n.2392+157C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.310+148C>G (n.310+148C>G) c.2281+148C>G (n.2281+148C>G) c.2429C>G (p.Ser810Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8144603G= | CA2246174262 | PER1 | c.2461+148C= (n.2461+148C=) c.2561C= (p.Ser854=) n.394+148C= n.420+148C= c.2392+157C= (n.2392+157C=) c.*604C= (n.*604C=) c.310+148C= (n.310+148C=) c.2281+148C= (n.2281+148C=) c.2429C= (p.Ser810=) | |
| 17 | g.8144603G>T | CA398006174 | PER1 | c.2461+148C>A (n.2461+148C>A) c.2561C>A (p.Ser854Ter) n.394+148C>A n.420+148C>A c.2392+157C>A (n.2392+157C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.310+148C>A (n.310+148C>A) c.2281+148C>A (n.2281+148C>A) c.2429C>A (p.Ser810Ter) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8144604A>C | CA398006182 | PER1 | c.2461+147T>G (n.2461+147T>G) c.2560T>G (p.Ser854Ala) n.394+147T>G n.420+147T>G c.2392+156T>G (n.2392+156T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.310+147T>G (n.310+147T>G) c.2281+147T>G (n.2281+147T>G) c.2428T>G (p.Ser810Ala) | |
| 17 | g.8144604A>G | CA398006180 | PER1 | c.2461+147T>C (n.2461+147T>C) c.2560T>C (p.Ser854Pro) n.394+147T>C n.420+147T>C c.2392+156T>C (n.2392+156T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.310+147T>C (n.310+147T>C) c.2281+147T>C (n.2281+147T>C) c.2428T>C (p.Ser810Pro) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8144604A>T | CA398006178 | PER1 | c.2461+147T>A (n.2461+147T>A) c.2560T>A (p.Ser854Thr) n.394+147T>A n.420+147T>A c.2392+156T>A (n.2392+156T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.310+147T>A (n.310+147T>A) c.2281+147T>A (n.2281+147T>A) c.2428T>A (p.Ser810Thr) | |
| 17 | g.8144605G>A | CA287554987 | PER1 | c.2461+146C>T (n.2461+146C>T) c.2559C>T (p.Pro853=) n.394+146C>T n.420+146C>T c.2392+155C>T (n.2392+155C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.310+146C>T (n.310+146C>T) c.2281+146C>T (n.2281+146C>T) c.2427C>T (p.Pro809=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8144605G= | CA2246174263 | PER1 | c.2461+146C= (n.2461+146C=) c.2559C= (p.Pro853=) n.394+146C= n.420+146C= c.2392+155C= (n.2392+155C=) c.*602C= (n.*602C=) c.310+146C= (n.310+146C=) c.2281+146C= (n.2281+146C=) c.2427C= (p.Pro809=) | |
| 17 | g.8144606G>A | CA398006184 | PER1 | c.2461+145C>T (n.2461+145C>T) c.2558C>T (p.Pro853Leu) n.394+145C>T n.420+145C>T c.2392+154C>T (n.2392+154C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.310+145C>T (n.310+145C>T) c.2281+145C>T (n.2281+145C>T) c.2426C>T (p.Pro809Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 17 | g.8144606G>C | CA398006186 | PER1 | c.2461+145C>G (n.2461+145C>G) c.2558C>G (p.Pro853Arg) n.394+145C>G n.420+145C>G c.2392+154C>G (n.2392+154C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.310+145C>G (n.310+145C>G) c.2281+145C>G (n.2281+145C>G) c.2426C>G (p.Pro809Arg) | |
| 17 | g.8144606G= | CA2246174264 | PER1 | c.2461+145C= (n.2461+145C=) c.2558C= (p.Pro853=) n.394+145C= n.420+145C= c.2392+154C= (n.2392+154C=) c.*601C= (n.*601C=) c.310+145C= (n.310+145C=) c.2281+145C= (n.2281+145C=) c.2426C= (p.Pro809=) | |
| 17 | g.8144606G>T | CA398006189 | PER1 | c.2461+145C>A (n.2461+145C>A) c.2558C>A (p.Pro853His) n.394+145C>A n.420+145C>A c.2392+154C>A (n.2392+154C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.310+145C>A (n.310+145C>A) c.2281+145C>A (n.2281+145C>A) c.2426C>A (p.Pro809His) | |
| 17 | g.8144612_8144628dup | CA2635968744 | PER1 | c.2461+129_2461+145dup (n.2461+129_2461+145dup) c.2542_2558dup (p.Ser854AlafsTer2) n.394+129_394+145dup n.420+129_420+145dup c.2392+138_2392+154dup (n.2392+138_2392+154dup) c.*585_*601dup (n.*585_*601dup) c.310+129_310+145dup (n.310+129_310+145dup) c.2281+129_2281+145dup (n.2281+129_2281+145dup) c.2410_2426dup (p.Ser810AlafsTer2) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8144607G>A | CA398006191 | PER1 | c.2461+144C>T (n.2461+144C>T) c.2557C>T (p.Pro853Ser) n.394+144C>T n.420+144C>T c.2392+153C>T (n.2392+153C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.310+144C>T (n.310+144C>T) c.2281+144C>T (n.2281+144C>T) c.2425C>T (p.Pro809Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8144607G>C | CA398006192 | PER1 | c.2461+144C>G (n.2461+144C>G) c.2557C>G (p.Pro853Ala) n.394+144C>G n.420+144C>G c.2392+153C>G (n.2392+153C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.310+144C>G (n.310+144C>G) c.2281+144C>G (n.2281+144C>G) c.2425C>G (p.Pro809Ala) | dbSNP |
| 17 | g.8144607G= | CA2246174265 | PER1 | c.2461+144C= (n.2461+144C=) c.2557C= (p.Pro853=) n.394+144C= n.420+144C= c.2392+153C= (n.2392+153C=) c.*600C= (n.*600C=) c.310+144C= (n.310+144C=) c.2281+144C= (n.2281+144C=) c.2425C= (p.Pro809=) | |
| 17 | g.8144607G>T | CA398006195 | PER1 | c.2461+144C>A (n.2461+144C>A) c.2557C>A (p.Pro853Thr) n.394+144C>A n.420+144C>A c.2392+153C>A (n.2392+153C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.310+144C>A (n.310+144C>A) c.2281+144C>A (n.2281+144C>A) c.2425C>A (p.Pro809Thr) | gnomAD v4 |