UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8117792_8126946del | CA2573154518 | ClinVar | ||
| 17 | g.8120803C>A | CA2581292340 | HES7 | c.*768G>T (n.*768G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) n.69+989C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120803C= | CA2246158061 | HES7 | c.*768G= (n.*768G=) c.1461G= (n.1461G=) n.69+989C= | |
| 17 | g.8120803C>G | CA2246158060 | HES7 | c.*768G>C (n.*768G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) n.69+989C>G | dbSNP |
| 17 | g.8120803C>T | CA14394850 | HES7 | c.*768G>A (n.*768G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) n.69+989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120804T>A | CA2635934683 | HES7 | c.*767A>T (n.*767A>T) c.1460A>T (n.1460A>T) n.69+990T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120804T>G | CA2635934684 | HES7 | c.*767A>C (n.*767A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) n.69+990T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120805C>T | CA2635934685 | HES7 | c.*766G>A (n.*766G>A) c.1459G>A (n.1459G>A) n.69+991C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120806T>C | CA2635934686 | HES7 | c.*765A>G (n.*765A>G) c.1458A>G (n.1458A>G) n.69+992T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120807G>A | CA2246158065 | HES7 | c.*764C>T (n.*764C>T) c.1457C>T (n.1457C>T) n.69+993G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8120807G>C | CA2635934689 | HES7 | c.*764C>G (n.*764C>G) c.1457C>G (n.1457C>G) n.69+993G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120807G= | CA2246158064 | HES7 | c.*764C= (n.*764C=) c.1457C= (n.1457C=) n.69+993G= | |
| 17 | g.8120807G>T | CA2635934687 | HES7 | c.*764C>A (n.*764C>A) c.1457C>A (n.1457C>A) n.69+993G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120808A>G | CA2635934690 | HES7 | c.*763T>C (n.*763T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) n.69+994A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120809G>T | CA2635934692 | HES7 | c.*762C>A (n.*762C>A) c.1455C>A (n.1455C>A) n.69+995G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120810A= | CA2246158068 | HES7 | c.*761T= (n.*761T=) c.1454T= (n.1454T=) n.69+996A= | |
| 17 | g.8120810A>C | CA2635934693 | HES7 | c.*761T>G (n.*761T>G) c.1454T>G (n.1454T>G) n.69+996A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120810A>G | CA2635934694 | HES7 | c.*761T>C (n.*761T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) n.69+996A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120810A>T | CA624723985 | HES7 | c.*761T>A (n.*761T>A) c.1454T>A (n.1454T>A) n.69+996A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120811T>C | CA2635934697 | HES7 | c.*760A>G (n.*760A>G) c.1453A>G (n.1453A>G) n.69+997T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120812C>A | CA2635934698 | HES7 | c.*759G>T (n.*759G>T) c.1452G>T (n.1452G>T) n.69+998C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120813C>A | CA2635934699 | HES7 | c.*758G>T (n.*758G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) n.69+999C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120814A>G | CA2635934700 | HES7 | c.*757T>C (n.*757T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) n.69+1000A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120815A>G | CA2635934702 | HES7 | c.*756T>C (n.*756T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) n.69+1001A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120816A>G | CA2635934703 | HES7 | c.*755T>C (n.*755T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) n.69+1002A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120816A>T | CA2635934704 | HES7 | c.*755T>A (n.*755T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) n.69+1002A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120817C>A | CA2635934705 | HES7 | c.*754G>T (n.*754G>T) c.1447G>T (n.1447G>T) n.69+1003C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120818C>A | CA2635934707 | HES7 | c.*753G>T (n.*753G>T) c.1446G>T (n.1446G>T) n.69+1004C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120818C= | CA2246158070 | HES7 | c.*753G= (n.*753G=) c.1446G= (n.1446G=) n.69+1004C= | |
| 17 | g.8120818C>T | CA287535560 | HES7 | c.*753G>A (n.*753G>A) c.1446G>A (n.1446G>A) n.69+1004C>T | dbSNP |
| 17 | g.8120819G>A | CA2635934709 | HES7 | c.*752C>T (n.*752C>T) c.1445C>T (n.1445C>T) n.69+1005G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120819G>T | CA2635934708 | HES7 | c.*752C>A (n.*752C>A) c.1445C>A (n.1445C>A) n.69+1005G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120820C>A | CA2543688443 | HES7 | c.*751G>T (n.*751G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) n.69+1006C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120820C>T | CA2635934712 | HES7 | c.*751G>A (n.*751G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) n.69+1006C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120821G>T | CA2635934714 | HES7 | c.*750C>A (n.*750C>A) c.1443C>A (n.1443C>A) n.69+1007G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120822C>A | CA2246158075 | HES7 | c.*749G>T (n.*749G>T) c.1442G>T (n.1442G>T) n.69+1008C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8120822C= | CA2246158074 | HES7 | c.*749G= (n.*749G=) c.1442G= (n.1442G=) n.69+1008C= | |
| 17 | g.8120822C>T | CA2635934715 | HES7 | c.*749G>A (n.*749G>A) c.1442G>A (n.1442G>A) n.69+1008C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120823C>T | CA2635934716 | HES7 | c.*748G>A (n.*748G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) n.69+1009C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120824C>A | CA2635934717 | HES7 | c.*747G>T (n.*747G>T) c.1440G>T (n.1440G>T) n.69+1010C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120825T>C | CA2635934718 | HES7 | c.*746A>G (n.*746A>G) c.1439A>G (n.1439A>G) n.69+1011T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120826C>A | CA2635934720 | HES7 | c.*745G>T (n.*745G>T) c.1438G>T (n.1438G>T) n.69+1012C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120827C>A | CA2635934721 | HES7 | c.*744G>T (n.*744G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) n.69+1013C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120827C= | CA2246158080 | HES7 | c.*744G= (n.*744G=) c.1437G= (n.1437G=) n.69+1013C= | |
| 17 | g.8120827C>G | CA287535580 | HES7 | c.*744G>C (n.*744G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) n.69+1013C>G | dbSNP |
| 17 | g.8120827C>T | CA2635934724 | HES7 | c.*744G>A (n.*744G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) n.69+1013C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120828T>C | CA2635934725 | HES7 | c.*743A>G (n.*743A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) n.69+1014T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120829G>T | CA2635934726 | HES7 | c.*742C>A (n.*742C>A) c.1435C>A (n.1435C>A) n.69+1015G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120830G>A | CA775622180 | HES7 | c.*741C>T (n.*741C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) n.69+1016G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120830G= | CA2246158082 | HES7 | c.*741C= (n.*741C=) c.1434C= (n.1434C=) n.69+1016G= |