UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8117792_8126946del | CA2573154518 | ClinVar | ||
| 17 | g.8120703C>A | CA2635934543 | HES7 | c.*868G>T (n.*868G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) n.69+889C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120703C= | CA2246157922 | HES7 | c.*868G= (n.*868G=) c.1561G= (n.1561G=) n.69+889C= | |
| 17 | g.8120703C>G | CA2246157923 | HES7 | c.*868G>C (n.*868G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) n.69+889C>G | dbSNP |
| 17 | g.8120704A= | CA2246157924 | HES7 | c.*867T= (n.*867T=) c.1560T= (n.1560T=) n.69+890A= | |
| 17 | g.8120704A>C | CA2246157925 | HES7 | c.*867T>G (n.*867T>G) c.1560T>G (n.1560T>G) n.69+890A>C | dbSNP |
| 17 | g.8120705T>C | CA981237975 | HES7 | c.*866A>G (n.*866A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) n.69+891T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120705T= | CA2246157927 | HES7 | c.*866A= (n.*866A=) c.1559A= (n.1559A=) n.69+891T= | |
| 17 | g.8120708del | CA2635934547 | HES7 | c.*866del (n.*866del) c.1559del (n.1559del) n.69+894del | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120709C>A | CA2635934550 | HES7 | c.*862G>T (n.*862G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) n.69+895C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120709C= | CA2246157930 | HES7 | c.*862G= (n.*862G=) c.1555G= (n.1555G=) n.69+895C= | |
| 17 | g.8120709C>T | CA775622127 | HES7 | c.*862G>A (n.*862G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) n.69+895C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120710G>A | CA2808397487 | HES7 | c.*861C>T (n.*861C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) n.69+896G>A | |
| 17 | g.8120710G>C | CA2246157932 | HES7 | c.*861C>G (n.*861C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) n.69+896G>C | dbSNP |
| 17 | g.8120710G= | CA2246157933 | HES7 | c.*861C= (n.*861C=) c.1554C= (n.1554C=) n.69+896G= | |
| 17 | g.8120710G>T | CA2635934551 | HES7 | c.*861C>A (n.*861C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) n.69+896G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120711G= | CA2246157934 | HES7 | c.*860C= (n.*860C=) c.1553C= (n.1553C=) n.69+897G= | |
| 17 | g.8120711G>T | CA2246157935 | HES7 | c.*860C>A (n.*860C>A) c.1553C>A (n.1553C>A) n.69+897G>T | dbSNP |
| 17 | g.8120712T>A | CA287535485 | HES7 | c.*859A>T (n.*859A>T) c.1552A>T (n.1552A>T) n.69+898T>A | dbSNP |
| 17 | g.8120712T>C | CA2635934552 | HES7 | c.*859A>G (n.*859A>G) c.1552A>G (n.1552A>G) n.69+898T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120712T= | CA2246157937 | HES7 | c.*859A= (n.*859A=) c.1552A= (n.1552A=) n.69+898T= | |
| 17 | g.8120713T>C | CA2635934553 | HES7 | c.*858A>G (n.*858A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) n.69+899T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120714G>A | CA2635934555 | HES7 | c.*857C>T (n.*857C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) n.69+900G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120714G>T | CA2635934557 | HES7 | c.*857C>A (n.*857C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) n.69+900G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120715C>A | CA2635934561 | HES7 | c.*856G>T (n.*856G>T) c.1549G>T (n.1549G>T) n.69+901C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120715C= | CA2246157938 | HES7 | c.*856G= (n.*856G=) c.1549G= (n.1549G=) n.69+901C= | |
| 17 | g.8120715C>T | CA624723976 | HES7 | c.*856G>A (n.*856G>A) c.1549G>A (n.1549G>A) n.69+901C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120716T>A | CA2808397488 | HES7 | c.*855A>T (n.*855A>T) c.1548A>T (n.1548A>T) n.69+902T>A | |
| 17 | g.8120717C>A | CA2635934563 | HES7 | c.*854G>T (n.*854G>T) c.1547G>T (n.1547G>T) n.69+903C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120717C>T | CA2635934564 | HES7 | c.*854G>A (n.*854G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) n.69+903C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120718T>C | CA775622134 | HES7 | c.*853A>G (n.*853A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) n.69+904T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8120718T= | CA2246157941 | HES7 | c.*853A= (n.*853A=) c.1546A= (n.1546A=) n.69+904T= | |
| 17 | g.8120719C>A | CA2635934568 | HES7 | c.*852G>T (n.*852G>T) c.1545G>T (n.1545G>T) n.69+905C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120720C>A | CA2635934570 | HES7 | c.*851G>T (n.*851G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) n.69+906C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120721C>A | CA2635934572 | HES7 | c.*850G>T (n.*850G>T) c.1543G>T (n.1543G>T) n.69+907C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120721C= | CA2246157943 | HES7 | c.*850G= (n.*850G=) c.1543G= (n.1543G=) n.69+907C= | |
| 17 | g.8120721C>T | CA981237978 | HES7 | c.*850G>A (n.*850G>A) c.1543G>A (n.1543G>A) n.69+907C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120722T>C | CA2635934574 | HES7 | c.*849A>G (n.*849A>G) c.1542A>G (n.1542A>G) n.69+908T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120723C>A | CA2635934575 | HES7 | c.*848G>T (n.*848G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) n.69+909C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120724_8120726delinsCCT | CA2246157945 | HES7 | c.*845_*847delinsAGG (n.*845_*847delinsAGG) c.1538_1540delinsAGG (n.1538_1540delinsAGG) n.69+910_69+912delinsCCT | |
| 17 | g.8120725C>A | CA2635934577 | HES7 | c.*846G>T (n.*846G>T) c.1539G>T (n.1539G>T) n.69+911C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120725C>T | CA2635934576 | HES7 | c.*846G>A (n.*846G>A) c.1539G>A (n.1539G>A) n.69+911C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120725_8120726del | CA775622136 | HES7 | c.*845_*846del (n.*845_*846del) c.1538_1539del (n.1538_1539del) n.69+911_69+912del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120726T>A | CA2635934580 | HES7 | c.*845A>T (n.*845A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) n.69+912T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120726T>C | CA981237980 | HES7 | c.*845A>G (n.*845A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) n.69+912T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8120726T>G | CA2635934582 | HES7 | c.*845A>C (n.*845A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) n.69+912T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120726T= | CA2246157956 | HES7 | c.*845A= (n.*845A=) c.1538A= (n.1538A=) n.69+912T= | |
| 17 | g.8120727G>A | CA2635934585 | HES7 | c.*844C>T (n.*844C>T) c.1537C>T (n.1537C>T) n.69+913G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.8120727G= | CA2246157958 | HES7 | c.*844C= (n.*844C=) c.1537C= (n.1537C=) n.69+913G= | |
| 17 | g.8120727G>T | CA2635934586 | HES7 | c.*844C>A (n.*844C>A) c.1537C>A (n.1537C>A) n.69+913G>T | gnomAD v4 |