WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.81086368_81086412del | CA2640390494 | BAIAP2 | c.352-75_352-31del (n.352-75_352-31del) c.292-75_292-31del (n.292-75_292-31del) c.178-75_178-31del (n.178-75_178-31del) c.441-75_441-31del (n.441-75_441-31del) n.387-75_387-31del n.431-75_431-31del n.554-75_554-31del c.168-75_168-31del (n.168-75_168-31del) c.451-75_451-31del (n.451-75_451-31del) c.*102-75_*102-31del (n.*102-75_*102-31del) n.632-75_632-31del n.252-75_252-31del n.478-75_478-31del c.334-75_334-31del (n.334-75_334-31del) c.118-75_118-31del (n.118-75_118-31del) c.355-75_355-31del (n.355-75_355-31del) c.427-75_427-31del (n.427-75_427-31del) c.346-75_346-31del (n.346-75_346-31del) c.-378-75_-378-31del (n.-378-75_-378-31del) n.456-75_456-31del n.446-75_446-31del n.545-75_545-31del n.555-75_555-31del n.273-75_273-31del | gnomAD v4 |
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| 17 | g.81086410C>T | CA2640390569 | BAIAP2 | c.352-33C>T (n.352-33C>T) c.292-33C>T (n.292-33C>T) c.178-33C>T (n.178-33C>T) c.441-33C>T (n.441-33C>T) n.387-33C>T n.431-33C>T n.554-33C>T c.168-33C>T (n.168-33C>T) c.451-33C>T (n.451-33C>T) c.*102-33C>T (n.*102-33C>T) n.632-33C>T n.252-33C>T n.478-33C>T c.334-33C>T (n.334-33C>T) c.118-33C>T (n.118-33C>T) c.355-33C>T (n.355-33C>T) c.427-33C>T (n.427-33C>T) c.346-33C>T (n.346-33C>T) c.-378-33C>T (n.-378-33C>T) n.456-33C>T n.446-33C>T n.545-33C>T n.555-33C>T n.273-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.81086411C= | CA2278304792 | BAIAP2 | c.352-32C= (n.352-32C=) c.292-32C= (n.292-32C=) c.178-32C= (n.178-32C=) c.441-32C= (n.441-32C=) n.387-32C= n.431-32C= n.554-32C= c.168-32C= (n.168-32C=) c.451-32C= (n.451-32C=) c.*102-32C= (n.*102-32C=) n.632-32C= n.252-32C= n.478-32C= c.334-32C= (n.334-32C=) c.118-32C= (n.118-32C=) c.355-32C= (n.355-32C=) c.427-32C= (n.427-32C=) c.346-32C= (n.346-32C=) c.-378-32C= (n.-378-32C=) n.456-32C= n.446-32C= n.545-32C= n.555-32C= n.273-32C= | |
| 17 | g.81086411C>T | CA295031672 | BAIAP2 | c.352-32C>T (n.352-32C>T) c.292-32C>T (n.292-32C>T) c.178-32C>T (n.178-32C>T) c.441-32C>T (n.441-32C>T) n.387-32C>T n.431-32C>T n.554-32C>T c.168-32C>T (n.168-32C>T) c.451-32C>T (n.451-32C>T) c.*102-32C>T (n.*102-32C>T) n.632-32C>T n.252-32C>T n.478-32C>T c.334-32C>T (n.334-32C>T) c.118-32C>T (n.118-32C>T) c.355-32C>T (n.355-32C>T) c.427-32C>T (n.427-32C>T) c.346-32C>T (n.346-32C>T) c.-378-32C>T (n.-378-32C>T) n.456-32C>T n.446-32C>T n.545-32C>T n.555-32C>T n.273-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.81086411_81086412delinsCT | CA2278304793 | BAIAP2 | c.352-32_352-31delinsCT (n.352-32_352-31delinsCT) c.292-32_292-31delinsCT (n.292-32_292-31delinsCT) c.178-32_178-31delinsCT (n.178-32_178-31delinsCT) c.441-32_441-31delinsCT (n.441-32_441-31delinsCT) n.387-32_387-31delinsCT n.431-32_431-31delinsCT n.554-32_554-31delinsCT c.168-32_168-31delinsCT (n.168-32_168-31delinsCT) c.451-32_451-31delinsCT (n.451-32_451-31delinsCT) c.*102-32_*102-31delinsCT (n.*102-32_*102-31delinsCT) n.632-32_632-31delinsCT n.252-32_252-31delinsCT n.478-32_478-31delinsCT c.334-32_334-31delinsCT (n.334-32_334-31delinsCT) c.118-32_118-31delinsCT (n.118-32_118-31delinsCT) c.355-32_355-31delinsCT (n.355-32_355-31delinsCT) c.427-32_427-31delinsCT (n.427-32_427-31delinsCT) c.346-32_346-31delinsCT (n.346-32_346-31delinsCT) c.-378-32_-378-31delinsCT (n.-378-32_-378-31delinsCT) n.456-32_456-31delinsCT n.446-32_446-31delinsCT n.545-32_545-31delinsCT n.555-32_555-31delinsCT n.273-32_273-31delinsCT | |
| 17 | g.81086413del | CA2278304794 | BAIAP2 | c.352-30del (n.352-30del) c.292-30del (n.292-30del) c.178-30del (n.178-30del) c.441-30del (n.441-30del) n.387-30del n.431-30del n.554-30del c.168-30del (n.168-30del) c.451-30del (n.451-30del) c.*102-30del (n.*102-30del) n.632-30del n.252-30del n.478-30del c.334-30del (n.334-30del) c.118-30del (n.118-30del) c.355-30del (n.355-30del) c.427-30del (n.427-30del) c.346-30del (n.346-30del) c.-378-30del (n.-378-30del) n.456-30del n.446-30del n.545-30del n.555-30del n.273-30del | dbSNP |
| 17 | g.81086413T>C | CA8826746 | BAIAP2 | c.352-30T>C (n.352-30T>C) c.292-30T>C (n.292-30T>C) c.178-30T>C (n.178-30T>C) c.441-30T>C (n.441-30T>C) n.387-30T>C n.431-30T>C n.554-30T>C c.168-30T>C (n.168-30T>C) c.451-30T>C (n.451-30T>C) c.*102-30T>C (n.*102-30T>C) n.632-30T>C n.252-30T>C n.478-30T>C c.334-30T>C (n.334-30T>C) c.118-30T>C (n.118-30T>C) c.355-30T>C (n.355-30T>C) c.427-30T>C (n.427-30T>C) c.346-30T>C (n.346-30T>C) c.-378-30T>C (n.-378-30T>C) n.456-30T>C n.446-30T>C n.545-30T>C n.555-30T>C n.273-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 17 | g.81086413_81086414delinsTG | CA2278304796 | BAIAP2 | c.352-30_352-29delinsTG (n.352-30_352-29delinsTG) c.292-30_292-29delinsTG (n.292-30_292-29delinsTG) c.178-30_178-29delinsTG (n.178-30_178-29delinsTG) c.441-30_441-29delinsTG (n.441-30_441-29delinsTG) n.387-30_387-29delinsTG n.431-30_431-29delinsTG n.554-30_554-29delinsTG c.168-30_168-29delinsTG (n.168-30_168-29delinsTG) c.451-30_451-29delinsTG (n.451-30_451-29delinsTG) c.*102-30_*102-29delinsTG (n.*102-30_*102-29delinsTG) n.632-30_632-29delinsTG n.252-30_252-29delinsTG n.478-30_478-29delinsTG c.334-30_334-29delinsTG (n.334-30_334-29delinsTG) c.118-30_118-29delinsTG (n.118-30_118-29delinsTG) c.355-30_355-29delinsTG (n.355-30_355-29delinsTG) c.427-30_427-29delinsTG (n.427-30_427-29delinsTG) c.346-30_346-29delinsTG (n.346-30_346-29delinsTG) c.-378-30_-378-29delinsTG (n.-378-30_-378-29delinsTG) n.456-30_456-29delinsTG n.446-30_446-29delinsTG n.545-30_545-29delinsTG n.555-30_555-29delinsTG n.273-30_273-29delinsTG | |
| 17 | g.81086415del | CA627740735 | BAIAP2 | c.352-28del (n.352-28del) c.292-28del (n.292-28del) c.178-28del (n.178-28del) c.441-28del (n.441-28del) n.387-28del n.431-28del n.554-28del c.168-28del (n.168-28del) c.451-28del (n.451-28del) c.*102-28del (n.*102-28del) n.632-28del n.252-28del n.478-28del c.334-28del (n.334-28del) c.118-28del (n.118-28del) c.355-28del (n.355-28del) c.427-28del (n.427-28del) c.346-28del (n.346-28del) c.-378-28del (n.-378-28del) n.456-28del n.446-28del n.545-28del n.555-28del n.273-28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81086415G>A | CA2640390573 | BAIAP2 | c.352-28G>A (n.352-28G>A) c.292-28G>A (n.292-28G>A) c.178-28G>A (n.178-28G>A) c.441-28G>A (n.441-28G>A) n.387-28G>A n.431-28G>A n.554-28G>A c.168-28G>A (n.168-28G>A) c.451-28G>A (n.451-28G>A) c.*102-28G>A (n.*102-28G>A) n.632-28G>A n.252-28G>A n.478-28G>A c.334-28G>A (n.334-28G>A) c.118-28G>A (n.118-28G>A) c.355-28G>A (n.355-28G>A) c.427-28G>A (n.427-28G>A) c.346-28G>A (n.346-28G>A) c.-378-28G>A (n.-378-28G>A) n.456-28G>A n.446-28G>A n.545-28G>A n.555-28G>A n.273-28G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.81086415_81086417delinsGTT | CA2278304797 | BAIAP2 | c.352-28_352-26delinsGTT (n.352-28_352-26delinsGTT) c.292-28_292-26delinsGTT (n.292-28_292-26delinsGTT) c.178-28_178-26delinsGTT (n.178-28_178-26delinsGTT) c.441-28_441-26delinsGTT (n.441-28_441-26delinsGTT) n.387-28_387-26delinsGTT n.431-28_431-26delinsGTT n.554-28_554-26delinsGTT c.168-28_168-26delinsGTT (n.168-28_168-26delinsGTT) c.451-28_451-26delinsGTT (n.451-28_451-26delinsGTT) c.*102-28_*102-26delinsGTT (n.*102-28_*102-26delinsGTT) n.632-28_632-26delinsGTT n.252-28_252-26delinsGTT n.478-28_478-26delinsGTT c.334-28_334-26delinsGTT (n.334-28_334-26delinsGTT) c.118-28_118-26delinsGTT (n.118-28_118-26delinsGTT) c.355-28_355-26delinsGTT (n.355-28_355-26delinsGTT) c.427-28_427-26delinsGTT (n.427-28_427-26delinsGTT) c.346-28_346-26delinsGTT (n.346-28_346-26delinsGTT) c.-378-28_-378-26delinsGTT (n.-378-28_-378-26delinsGTT) n.456-28_456-26delinsGTT n.446-28_446-26delinsGTT n.545-28_545-26delinsGTT n.555-28_555-26delinsGTT n.273-28_273-26delinsGTT | |
| 17 | g.81086416T>C | CA627740736 | BAIAP2 | c.352-27T>C (n.352-27T>C) c.292-27T>C (n.292-27T>C) c.178-27T>C (n.178-27T>C) c.441-27T>C (n.441-27T>C) n.387-27T>C n.431-27T>C n.554-27T>C c.168-27T>C (n.168-27T>C) c.451-27T>C (n.451-27T>C) c.*102-27T>C (n.*102-27T>C) n.632-27T>C n.252-27T>C n.478-27T>C c.334-27T>C (n.334-27T>C) c.118-27T>C (n.118-27T>C) c.355-27T>C (n.355-27T>C) c.427-27T>C (n.427-27T>C) c.346-27T>C (n.346-27T>C) c.-378-27T>C (n.-378-27T>C) n.456-27T>C n.446-27T>C n.545-27T>C n.555-27T>C n.273-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.81086419del | CA627740737 | BAIAP2 | c.352-24del (n.352-24del) c.292-24del (n.292-24del) c.178-24del (n.178-24del) c.441-24del (n.441-24del) n.387-24del n.431-24del n.554-24del c.168-24del (n.168-24del) c.451-24del (n.451-24del) c.*102-24del (n.*102-24del) n.632-24del n.252-24del n.478-24del c.334-24del (n.334-24del) c.118-24del (n.118-24del) c.355-24del (n.355-24del) c.427-24del (n.427-24del) c.346-24del (n.346-24del) c.-378-24del (n.-378-24del) n.456-24del n.446-24del n.545-24del n.555-24del n.273-24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.81086418_81086419del | CA8826747 | BAIAP2 | c.352-25_352-24del (n.352-25_352-24del) c.292-25_292-24del (n.292-25_292-24del) c.178-25_178-24del (n.178-25_178-24del) c.441-25_441-24del (n.441-25_441-24del) n.387-25_387-24del n.431-25_431-24del n.554-25_554-24del c.168-25_168-24del (n.168-25_168-24del) c.451-25_451-24del (n.451-25_451-24del) c.*102-25_*102-24del (n.*102-25_*102-24del) n.632-25_632-24del n.252-25_252-24del n.478-25_478-24del c.334-25_334-24del (n.334-25_334-24del) c.118-25_118-24del (n.118-25_118-24del) c.355-25_355-24del (n.355-25_355-24del) c.427-25_427-24del (n.427-25_427-24del) c.346-25_346-24del (n.346-25_346-24del) c.-378-25_-378-24del (n.-378-25_-378-24del) n.456-25_456-24del n.446-25_446-24del n.545-25_545-24del n.555-25_555-24del n.273-25_273-24del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.81086418T>G | CA8826748 | BAIAP2 | c.352-25T>G (n.352-25T>G) c.292-25T>G (n.292-25T>G) c.178-25T>G (n.178-25T>G) c.441-25T>G (n.441-25T>G) n.387-25T>G n.431-25T>G n.554-25T>G c.168-25T>G (n.168-25T>G) c.451-25T>G (n.451-25T>G) c.*102-25T>G (n.*102-25T>G) n.632-25T>G n.252-25T>G n.478-25T>G c.334-25T>G (n.334-25T>G) c.118-25T>G (n.118-25T>G) c.355-25T>G (n.355-25T>G) c.427-25T>G (n.427-25T>G) c.346-25T>G (n.346-25T>G) c.-378-25T>G (n.-378-25T>G) n.456-25T>G n.446-25T>G n.545-25T>G n.555-25T>G n.273-25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.81086418T= | CA2278304799 | BAIAP2 | c.352-25T= (n.352-25T=) c.292-25T= (n.292-25T=) c.178-25T= (n.178-25T=) c.441-25T= (n.441-25T=) n.387-25T= n.431-25T= n.554-25T= c.168-25T= (n.168-25T=) c.451-25T= (n.451-25T=) c.*102-25T= (n.*102-25T=) n.632-25T= n.252-25T= n.478-25T= c.334-25T= (n.334-25T=) c.118-25T= (n.118-25T=) c.355-25T= (n.355-25T=) c.427-25T= (n.427-25T=) c.346-25T= (n.346-25T=) c.-378-25T= (n.-378-25T=) n.456-25T= n.446-25T= n.545-25T= n.555-25T= n.273-25T= |