UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8081189_8087296del | CA913191194 | ALOX12B | c.147+2_353del | ClinVar |
| 17 | g.8085928dup | CA2246104245 | ALOX12B | c.352+89dup (n.352+89dup) | dbSNP |
| 17 | g.8085929G>C | CA2635961437 | ALOX12B | c.352+87C>G (n.352+87C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085929G>T | CA2576161207 | ALOX12B | c.352+87C>A (n.352+87C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085931T>C | CA287552392 | ALOX12B | c.352+85A>G (n.352+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8085931T>G | CA2246104251 | ALOX12B | c.352+85A>C (n.352+85A>C) | dbSNP |
| 17 | g.8085931T= | CA2246104247 | ALOX12B | c.352+85A= (n.352+85A=) | |
| 17 | g.8085932G>A | CA2635961445 | ALOX12B | c.352+84C>T (n.352+84C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085932G>T | CA2563816098 | ALOX12B | c.352+84C>A (n.352+84C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085933G>A | CA2635961446 | ALOX12B | c.352+83C>T (n.352+83C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085933G>T | CA2576161208 | ALOX12B | c.352+83C>A (n.352+83C>A) | |
| 17 | g.8085934G>A | CA775590226 | ALOX12B | c.352+82C>T (n.352+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8085934G= | CA2246104254 | ALOX12B | c.352+82C= (n.352+82C=) | |
| 17 | g.8085936G>A | CA2635961452 | ALOX12B | c.352+80C>T (n.352+80C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085936G>T | CA2576161209 | ALOX12B | c.352+80C>A (n.352+80C>A) | |
| 17 | g.8085937C>A | CA2635961455 | ALOX12B | c.352+79G>T (n.352+79G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085937C>G | CA2635961457 | ALOX12B | c.352+79G>C (n.352+79G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085937C>T | CA2590216886 | ALOX12B | c.352+79G>A (n.352+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8085938C>A | CA2246104258 | ALOX12B | c.352+78G>T (n.352+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8085938C= | CA2246104257 | ALOX12B | c.352+78G= (n.352+78G=) | |
| 17 | g.8085938C>T | CA2576161210 | ALOX12B | c.352+78G>A (n.352+78G>A) | |
| 17 | g.8085939T>G | CA2635961463 | ALOX12B | c.352+77A>C (n.352+77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8085940G>A | CA2635961467 | ALOX12B | c.352+76C>T (n.352+76C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085940G>T | CA2576161211 | ALOX12B | c.352+76C>A (n.352+76C>A) | |
| 17 | g.8085941G>A | CA2635961468 | ALOX12B | c.352+75C>T (n.352+75C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085942G>A | CA287552395 | ALOX12B | c.352+74C>T (n.352+74C>T) | dbSNP |
| 17 | g.8085942G= | CA2246104260 | ALOX12B | c.352+74C= (n.352+74C=) | |
| 17 | g.8085943T>C | CA2246104266 | ALOX12B | c.352+73A>G (n.352+73A>G) | dbSNP |
| 17 | g.8085943T= | CA2246104262 | ALOX12B | c.352+73A= (n.352+73A=) | |
| 17 | g.8085944del | CA2576161212 | ALOX12B | c.352+72del (n.352+72del) | |
| 17 | g.8085944G>T | CA2635961471 | ALOX12B | c.352+72C>A (n.352+72C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085945C= | CA2246104269 | ALOX12B | c.352+71G= (n.352+71G=) | |
| 17 | g.8085945C>T | CA2246104271 | ALOX12B | c.352+71G>A (n.352+71G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8085946C>A | CA2635961478 | ALOX12B | c.352+70G>T (n.352+70G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085946C>T | CA2576161213 | ALOX12B | c.352+70G>A (n.352+70G>A) | |
| 17 | g.8085947A= | CA2246104275 | ALOX12B | c.352+69T= (n.352+69T=) | |
| 17 | g.8085947A>G | CA775590227 | ALOX12B | c.352+69T>C (n.352+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8085948T>C | CA2246104281 | ALOX12B | c.352+68A>G (n.352+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.8085948T>G | CA2576161214 | ALOX12B | c.352+68A>C (n.352+68A>C) | |
| 17 | g.8085948T= | CA2246104279 | ALOX12B | c.352+68A= (n.352+68A=) | |
| 17 | g.8085949G>T | CA2576161215 | ALOX12B | c.352+67C>A (n.352+67C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085952A>G | CA2635961487 | ALOX12B | c.352+64T>C (n.352+64T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085954G>A | CA981238315 | ALOX12B | c.352+62C>T (n.352+62C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.8085954G>T | CA2635961492 | ALOX12B | c.352+62C>A (n.352+62C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085955G>A | CA2576161216 | ALOX12B | c.352+61C>T (n.352+61C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085955G>T | CA2635961494 | ALOX12B | c.352+61C>A (n.352+61C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085956T>C | CA2635961498 | ALOX12B | c.352+60A>G (n.352+60A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085957A>G | CA2576161217 | ALOX12B | c.352+59T>C (n.352+59T>C) | |
| 17 | g.8085959C>A | CA2635961502 | ALOX12B | c.352+57G>T (n.352+57G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.8085959C>T | CA2635961504 | ALOX12B | c.352+57G>A (n.352+57G>A) | gnomAD v4 |