| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80217151C>A | CA401364569 | SGSH | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.165G>T (p.Ala55=) n.150G>T n.148G>T c.75G>T n.139G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.217G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217151C= | CA2277865214 | SGSH | c.130G= (p.Ala44=) c.165G= (p.Ala55=) n.150G= n.148G= c.75G= n.139G= c.-132G= (n.-132G=) n.217G= | |
| 17 | g.80217151C>G | CA401364571 | SGSH | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.165G>C (p.Ala55=) n.150G>C n.148G>C c.75G>C n.139G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.217G>C | |
| 17 | g.80217151C>T | CA16607870 | SGSH | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.165G>A (p.Ala55=) n.150G>A n.148G>A c.75G>A n.139G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217152G>A | CA8818164 | SGSH | c.129C>T (p.Ser43=) c.164C>T (p.Ala55Val) n.149C>T n.147C>T c.74C>T n.138C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.216C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217152G>C | CA401364574 | SGSH | c.129C>G (p.Ser43Arg) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.149C>G n.147C>G c.74C>G n.138C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.216C>G | |
| 17 | g.80217152G= | CA2277865219 | SGSH | c.129C= (p.Ser43=) c.164C= (p.Ala55=) n.149C= n.147C= c.74C= n.138C= c.-133C= (n.-133C=) n.216C= | |
| 17 | g.80217152G>T | CA401364576 | SGSH | c.129C>A (p.Ser43Arg) c.164C>A (p.Ala55Glu) n.149C>A n.147C>A c.74C>A n.138C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.216C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217153C>A | CA401364579 | SGSH | c.128G>T (p.Ser43Ile) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.148G>T n.146G>T c.73G>T n.137G>T c.-134G>T (n.-134G>T) n.215G>T | |
| 17 | g.80217153C>G | CA401364581 | SGSH | c.128G>C (p.Ser43Thr) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.148G>C n.146G>C c.73G>C n.137G>C c.-134G>C (n.-134G>C) n.215G>C | |
| 17 | g.80217153C>T | CA401364578 | SGSH | c.128G>A (p.Ser43Asn) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.148G>A n.146G>A c.73G>A n.137G>A c.-134G>A (n.-134G>A) n.215G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217153_80217156delinsCTGT | CA2277865223 | SGSH | c.125_128delinsACAG (p.Asn42=) c.160_163delinsACAG (p.Thr54=) n.145_148delinsACAG n.143_146delinsACAG c.70_73delinsACAG n.134_137delinsACAG c.-137_-134delinsACAG (n.-137_-134delinsACAG) n.212_215delinsACAG | |
| 17 | g.80217154T>A | CA401364584 | SGSH | c.127A>T (p.Ser43Cys) c.162A>T (p.Thr54=) n.147A>T n.145A>T c.72A>T n.136A>T c.-135A>T (n.-135A>T) n.214A>T | |
| 17 | g.80217154T>C | CA401364586 | SGSH | c.127A>G (p.Ser43Gly) c.162A>G (p.Thr54=) n.147A>G n.145A>G c.72A>G n.136A>G c.-135A>G (n.-135A>G) n.214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217154T>G | CA401364587 | SGSH | c.127A>C (p.Ser43Arg) c.162A>C (p.Thr54=) n.147A>C n.145A>C c.72A>C n.136A>C c.-135A>C (n.-135A>C) n.214A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217154T= | CA2277865228 | SGSH | c.127A= (p.Ser43=) c.162A= (p.Thr54=) n.147A= n.145A= c.72A= n.136A= c.-135A= (n.-135A=) n.214A= | |
| 17 | g.80217160_80217162del | CA8818165 | SGSH | c.125_127del (p.Asn42del) c.160_162del (p.Thr54del) n.145_147del n.143_145del c.70_72del n.134_136del c.-137_-135del (n.-137_-135del) n.212_214del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217155G>A | CA401364595 | SGSH | c.126C>T (p.Asn42=) c.161C>T (p.Thr54Ile) n.146C>T n.144C>T c.71C>T n.135C>T c.-136C>T (n.-136C>T) n.213C>T | ClinVar |
| 17 | g.80217155G>C | CA401364593 | SGSH | c.126C>G (p.Asn42Lys) c.161C>G (p.Thr54Arg) n.146C>G n.144C>G c.71C>G n.135C>G c.-136C>G (n.-136C>G) n.213C>G | |
| 17 | g.80217155G>T | CA401364591 | SGSH | c.126C>A (p.Asn42Lys) c.161C>A (p.Thr54Lys) n.146C>A n.144C>A c.71C>A n.135C>A c.-136C>A (n.-136C>A) n.213C>A | |
| 17 | g.80217156T>A | CA401364597 | SGSH | c.125A>T (p.Asn42Ile) c.160A>T (p.Thr54Ser) n.145A>T n.143A>T c.70A>T n.134A>T c.-137A>T (n.-137A>T) n.212A>T | |
| 17 | g.80217156T>C | CA401364599 | SGSH | c.125A>G (p.Asn42Ser) c.160A>G (p.Thr54Ala) n.145A>G n.143A>G c.70A>G n.134A>G c.-137A>G (n.-137A>G) n.212A>G | |
| 17 | g.80217156T>G | CA401364601 | SGSH | c.125A>C (p.Asn42Thr) c.160A>C (p.Thr54Pro) n.145A>C n.143A>C c.70A>C n.134A>C c.-137A>C (n.-137A>C) n.212A>C | |
| 17 | g.80217157T>A | CA401364602 | SGSH | c.124A>T (p.Asn42Tyr) c.159A>T (p.Thr53=) n.144A>T n.142A>T c.69A>T n.133A>T c.-138A>T (n.-138A>T) n.211A>T | |
| 17 | g.80217157T>C | CA401364604 | SGSH | c.124A>G (p.Asn42Asp) c.159A>G (p.Thr53=) n.144A>G n.142A>G c.69A>G n.133A>G c.-138A>G (n.-138A>G) n.211A>G | |
| 17 | g.80217157T>G | CA401364605 | SGSH | c.124A>C (p.Asn42His) c.159A>C (p.Thr53=) n.144A>C n.142A>C c.69A>C n.133A>C c.-138A>C (n.-138A>C) n.211A>C | |
| 17 | g.80217158G>A | CA401364607 | SGSH | c.123C>T (p.Asn41=) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.143C>T n.141C>T c.68C>T n.132C>T c.-139C>T (n.-139C>T) n.210C>T | |
| 17 | g.80217158G>C | CA401364611 | SGSH | c.123C>G (p.Asn41Lys) c.158C>G (p.Thr53Arg) n.143C>G n.141C>G c.68C>G n.132C>G c.-139C>G (n.-139C>G) n.210C>G | |
| 17 | g.80217158G= | CA2277865230 | SGSH | c.123C= (p.Asn41=) c.158C= (p.Thr53=) n.143C= n.141C= c.68C= n.132C= c.-139C= (n.-139C=) n.210C= | |
| 17 | g.80217158G>T | CA401364609 | SGSH | c.123C>A (p.Asn41Lys) c.158C>A (p.Thr53Lys) n.143C>A n.141C>A c.68C>A n.132C>A c.-139C>A (n.-139C>A) n.210C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80217159T>A | CA401364613 | SGSH | c.122A>T (p.Asn41Ile) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.142A>T n.140A>T c.67A>T n.131A>T c.-140A>T (n.-140A>T) n.209A>T | |
| 17 | g.80217159T>C | CA401364615 | SGSH | c.122A>G (p.Asn41Ser) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.142A>G n.140A>G c.67A>G n.131A>G c.-140A>G (n.-140A>G) n.209A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217159T>G | CA401364616 | SGSH | c.122A>C (p.Asn41Thr) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.142A>C n.140A>C c.67A>C n.131A>C c.-140A>C (n.-140A>C) n.209A>C | |
| 17 | g.80217159T= | CA2277865233 | SGSH | c.122A= (p.Asn41=) c.157A= (p.Thr53=) n.142A= n.140A= c.67A= n.131A= c.-140A= (n.-140A=) n.209A= | |
| 17 | g.80217160T>A | CA401364619 | SGSH | c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.156A>T (p.Thr52=) n.141A>T n.139A>T c.66A>T n.130A>T c.-141A>T (n.-141A>T) n.208A>T | |
| 17 | g.80217160T>C | CA8818166 | SGSH | c.121A>G (p.Asn41Asp) c.156A>G (p.Thr52=) n.141A>G n.139A>G c.66A>G n.130A>G c.-141A>G (n.-141A>G) n.208A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217160T>G | CA401364622 | SGSH | c.121A>C (p.Asn41His) c.156A>C (p.Thr52=) n.141A>C n.139A>C c.66A>C n.130A>C c.-141A>C (n.-141A>C) n.208A>C | |
| 17 | g.80217160T= | CA2277865235 | SGSH | c.121A= (p.Asn41=) c.156A= (p.Thr52=) n.141A= n.139A= c.66A= n.130A= c.-141A= (n.-141A=) n.208A= | |
| 17 | g.80217161G>A | CA401364624 | SGSH | c.120C>T (p.Tyr40=) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.140C>T n.138C>T c.65C>T n.129C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217161G>C | CA401364626 | SGSH | c.120C>G (p.Tyr40Ter) c.155C>G (p.Thr52Arg) n.140C>G n.138C>G c.65C>G n.129C>G c.-142C>G (n.-142C>G) n.207C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217161G= | CA2277865240 | SGSH | c.120C= (p.Tyr40=) c.155C= (p.Thr52=) n.140C= n.138C= c.65C= n.129C= c.-142C= (n.-142C=) n.207C= | |
| 17 | g.80217161G>T | CA8818167 | SGSH | c.120C>A (p.Tyr40Ter) c.155C>A (p.Thr52Lys) n.140C>A n.138C>A c.65C>A n.129C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.207C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80217162T>A | CA401364629 | SGSH | c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.139A>T n.137A>T c.64A>T n.128A>T c.-143A>T (n.-143A>T) n.206A>T | |
| 17 | g.80217162T>C | CA401364631 | SGSH | c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.139A>G n.137A>G c.64A>G n.128A>G c.-143A>G (n.-143A>G) n.206A>G | |
| 17 | g.80217162T>G | CA401364633 | SGSH | c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.139A>C n.137A>C c.64A>C n.128A>C c.-143A>C (n.-143A>C) n.206A>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80217162T= | CA2277865244 | SGSH | c.119A= (p.Tyr40=) c.154A= (p.Thr52=) n.139A= n.137A= c.64A= n.128A= c.-143A= (n.-143A=) n.206A= | |
| 17 | g.80217163A= | CA2277865249 | SGSH | c.118T= (p.Tyr40=) c.153T= (p.Arg51=) n.138T= n.136T= c.63T= n.127T= c.-144T= (n.-144T=) n.205T= | |
| 17 | g.80217163A>C | CA401364637 | SGSH | c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.153T>G (p.Arg51=) n.138T>G n.136T>G c.63T>G n.127T>G c.-144T>G (n.-144T>G) n.205T>G | |
| 17 | g.80217163A>G | CA401364639 | SGSH | c.118T>C (p.Tyr40His) c.153T>C (p.Arg51=) n.138T>C n.136T>C c.63T>C n.127T>C c.-144T>C (n.-144T>C) n.205T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80217163A>T | CA401364635 | SGSH | c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.153T>A (p.Arg51=) n.138T>A n.136T>A c.63T>A n.127T>A c.-144T>A (n.-144T>A) n.205T>A | ClinVar dbSNP |