Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80217057_80217113delCA2739268499SGSHc.178_234del (p.Phe60_Leu78del)
c.213_269del (p.Phe72_Ser90del)
n.198_254del
n.196_252del
c.123_179del
n.187_243del
c.-84_-28del (n.-84_-28del)
n.265_321del
 ClinVar
17g.80217050_80217072delinsGAGGCTGGCGCGGCTGGGAGAGCCA2277865683SGSHc.209_231delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (p.Cys70=)
c.244_266delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (p.Ala82=)
n.229_251delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
n.227_249delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
c.154_176delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
n.218_240delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
c.-53_-31delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC (n.-53_-31delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC)
n.296_318delinsGCTCTCCCAGCCGCGCCAGCCTC
17g.80217053_80217074delCA8818139SGSHc.209_230del (p.Cys70SerfsTer?)
c.244_265del (p.Ala82ProfsTer?)
n.229_250del
n.227_248del
c.209_230del (p.Cys70SerfsTer23)
c.154_175del
n.218_239del
c.-53_-32del (n.-53_-32del)
n.296_317del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.80217066_80217083delinsGGAGAGCAGCTGCTGACCCA2277865695SGSHc.198_215delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (p.Ser66=)
c.233_250delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (p.Arg78=)
n.218_235delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
n.216_233delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
c.143_160delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
n.207_224delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
c.-64_-47delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC (n.-64_-47delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC)
n.285_302delinsGGTCAGCAGCTGCTCTCC
17g.80217070_80217086delCA775539114SGSHc.198_214del (p.Val67GlnfsTer?)
c.233_249del (p.Arg78ProfsTer?)
n.218_234del
n.216_232del
c.143_159del
n.207_223del
c.-64_-48del (n.-64_-48del)
n.285_301del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80217069G>ACA401364178SGSHc.212C>T (p.Ser71Phe)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.232C>T
n.230C>T
c.157C>T
n.221C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.299C>T
 gnomAD v4
17g.80217069G>CCA401364176SGSHc.212C>G (p.Ser71Cys)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.232C>G
n.230C>G
c.157C>G
n.221C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.299C>G
 gnomAD v4
17g.80217069G>TCA401364174SGSHc.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.232C>A
n.230C>A
c.157C>A
n.221C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.299C>A
 gnomAD v4
17g.80217070A=CA2277865697SGSHc.211T= (p.Ser71=)
c.246T= (p.Ala82=)
n.231T=
n.229T=
c.156T=
n.220T=
c.-51T= (n.-51T=)
n.298T=
17g.80217070A>CCA401364180SGSHc.211T>G (p.Ser71Ala)
c.246T>G (p.Ala82=)
n.231T>G
n.229T>G
c.156T>G
n.220T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.298T>G
17g.80217070A>GCA220485SGSHc.211T>C (p.Ser71Pro)
c.246T>C (p.Ala82=)
n.231T>C
n.229T>C
c.156T>C
n.220T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.298T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80217070A>TCA401364182SGSHc.211T>A (p.Ser71Thr)
c.246T>A (p.Ala82=)
n.231T>A
n.229T>A
c.156T>A
n.220T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.298T>A
17g.80217071G>ACA401364184SGSHc.210C>T (p.Cys70=)
c.245C>T (p.Ala82Val)
n.230C>T
n.228C>T
c.155C>T
n.219C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.297C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.80217071G>CCA401364186SGSHc.210C>G (p.Cys70Trp)
c.245C>G (p.Ala82Gly)
n.230C>G
n.228C>G
c.155C>G
n.219C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.297C>G
17g.80217071G>TCA401364188SGSHc.210C>A (p.Cys70Ter)
c.245C>A (p.Ala82Asp)
n.230C>A
n.228C>A
c.155C>A
n.219C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.297C>A
 gnomAD v4
17g.80217072C>ACA401364190SGSHc.209G>T (p.Cys70Phe)
c.244G>T (p.Ala82Ser)
n.229G>T
n.227G>T
c.154G>T
n.218G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.296G>T
 gnomAD v4
17g.80217072C>GCA401364192SGSHc.209G>C (p.Cys70Ser)
c.244G>C (p.Ala82Pro)
n.229G>C
n.227G>C
c.154G>C
n.218G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.296G>C
17g.80217072C>TCA401364193SGSHc.209G>A (p.Cys70Tyr)
c.244G>A (p.Ala82Thr)
n.229G>A
n.227G>A
c.154G>A
n.218G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.296G>A
 gnomAD v4
17g.80217073A>CCA401364196SGSHc.208T>G (p.Cys70Gly)
c.243T>G (p.Ala81=)
n.228T>G
n.226T>G
c.153T>G
n.217T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
n.295T>G
17g.80217073A>GCA401364197SGSHc.208T>C (p.Cys70Arg)
c.243T>C (p.Ala81=)
n.228T>C
n.226T>C
c.153T>C
n.217T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.295T>C
17g.80217073A>TCA401364198SGSHc.208T>A (p.Cys70Ser)
c.243T>A (p.Ala81=)
n.228T>A
n.226T>A
c.153T>A
n.217T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
n.295T>A
17g.80217074G>ACA401364203SGSHc.207C>T (p.Ser69=)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.227C>T
n.225C>T
c.152C>T
n.216C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.294C>T
 gnomAD v4
17g.80217074G>CCA401364199SGSHc.207C>G (p.Ser69Arg)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.227C>G
n.225C>G
c.152C>G
n.216C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.294C>G
17g.80217074G>TCA401364201SGSHc.207C>A (p.Ser69Arg)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.227C>A
n.225C>A
c.152C>A
n.216C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.294C>A
 gnomAD v4
17g.80217075C>ACA401364206SGSHc.206G>T (p.Ser69Ile)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.226G>T
n.224G>T
c.151G>T
n.215G>T
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.293G>T
17g.80217075C>GCA401364207SGSHc.206G>C (p.Ser69Thr)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.226G>C
n.224G>C
c.151G>C
n.215G>C
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.293G>C
17g.80217075C>TCA401364209SGSHc.206G>A (p.Ser69Asn)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.226G>A
n.224G>A
c.151G>A
n.215G>A
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.293G>A
 gnomAD v4
17g.80217076T>ACA401364212SGSHc.205A>T (p.Ser69Cys)
c.240A>T (p.Ala80=)
n.225A>T
n.223A>T
c.150A>T
n.214A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
n.292A>T
17g.80217076T>CCA401364214SGSHc.205A>G (p.Ser69Gly)
c.240A>G (p.Ala80=)
n.225A>G
n.223A>G
c.150A>G
n.214A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.292A>G
 ClinVar
17g.80217076T>GCA401364216SGSHc.205A>C (p.Ser69Arg)
c.240A>C (p.Ala80=)
n.225A>C
n.223A>C
c.150A>C
n.214A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
n.292A>C
17g.80217077G>ACA401364219SGSHc.204C>T (p.Ser68=)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.224C>T
n.222C>T
c.149C>T
n.213C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217077G>CCA401364220SGSHc.204C>G (p.Ser68Arg)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.224C>G
n.222C>G
c.149C>G
n.213C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.291C>G
17g.80217077G=CA2277865698SGSHc.204C= (p.Ser68=)
c.239C= (p.Ala80=)
n.224C=
n.222C=
c.149C=
n.213C=
c.-58C= (n.-58C=)
n.291C=
17g.80217077G>TCA401364222SGSHc.204C>A (p.Ser68Arg)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.224C>A
n.222C>A
c.149C>A
n.213C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.291C>A
17g.80217078C>ACA401364225SGSHc.203G>T (p.Ser68Ile)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.223G>T
n.221G>T
c.148G>T
n.212G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.290G>T
 gnomAD v4
17g.80217078C>GCA401364226SGSHc.203G>C (p.Ser68Thr)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.223G>C
n.221G>C
c.148G>C
n.212G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.290G>C
17g.80217078C>TCA401364228SGSHc.203G>A (p.Ser68Asn)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.223G>A
n.221G>A
c.148G>A
n.212G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.290G>A
 gnomAD v4
17g.80217079T>ACA401364235SGSHc.202A>T (p.Ser68Cys)
c.237A>T (p.Ser79=)
n.222A>T
n.220A>T
c.147A>T
n.211A>T
c.-60A>T (n.-60A>T)
n.289A>T
17g.80217079T>CCA401364232SGSHc.202A>G (p.Ser68Gly)
c.237A>G (p.Ser79=)
n.222A>G
n.220A>G
c.147A>G
n.211A>G
c.-60A>G (n.-60A>G)
n.289A>G
17g.80217079T>GCA401364231SGSHc.202A>C (p.Ser68Arg)
c.237A>C (p.Ser79=)
n.222A>C
n.220A>C
c.147A>C
n.211A>C
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.289A>C
17g.80217080G>ACA401364241SGSHc.201C>T (p.Val67=)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
n.221C>T
n.219C>T
c.146C>T
n.210C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.288C>T
17g.80217080G>CCA401364237SGSHc.201C>G (p.Val67=)
c.236C>G (p.Ser79Ter)
n.221C>G
n.219C>G
c.146C>G
n.210C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.288C>G
17g.80217080G>TCA401364238SGSHc.201C>A (p.Val67=)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
n.221C>A
n.219C>A
c.146C>A
n.210C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.288C>A
 gnomAD v4
17g.80217081A>CCA401364244SGSHc.200T>G (p.Val67Gly)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
n.220T>G
n.218T>G
c.145T>G
n.209T>G
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.287T>G
17g.80217081A>GCA401364245SGSHc.200T>C (p.Val67Ala)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
n.220T>C
n.218T>C
c.145T>C
n.209T>C
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.287T>C
 gnomAD v4
17g.80217081A>TCA401364247SGSHc.200T>A (p.Val67Asp)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
n.220T>A
n.218T>A
c.145T>A
n.209T>A
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.287T>A
17g.80217082C>ACA401364253SGSHc.199G>T (p.Val67Phe)
c.234G>T (p.Arg78=)
n.219G>T
n.217G>T
c.144G>T
n.208G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
n.286G>T
 gnomAD v4
17g.80217082C>GCA401364251SGSHc.199G>C (p.Val67Leu)
c.234G>C (p.Arg78=)
n.219G>C
n.217G>C
c.144G>C
n.208G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
n.286G>C
17g.80217082C>TCA401364249SGSHc.199G>A (p.Val67Ile)
c.234G>A (p.Arg78=)
n.219G>A
n.217G>A
c.144G>A
n.208G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
n.286G>A
 gnomAD v4
17g.80217083C>ACA401364256SGSHc.198G>T (p.Ser66=)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
n.218G>T
n.216G>T
c.143G>T
n.207G>T
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.285G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched