Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80216975_80216986delCA2640322256SGSHc.249+49_249+60del (n.249+49_249+60del)
c.284+49_284+60del (n.284+49_284+60del)
n.269+49_269+60del
n.318_329del
n.267+49_267+60del
c.194+49_194+60del
n.258+49_258+60del
c.-13+49_-13+60del (n.-13+49_-13+60del)
n.336+49_336+60del
 gnomAD v4
17g.80216980C>ACA2560880618SGSHc.249+52G>T (n.249+52G>T)
c.284+52G>T (n.284+52G>T)
n.269+52G>T
n.321G>T
n.267+52G>T
c.194+52G>T
n.258+52G>T
c.-13+52G>T (n.-13+52G>T)
n.336+52G>T
 gnomAD v4
17g.80216980C=CA2277865633SGSHc.249+52G= (n.249+52G=)
c.284+52G= (n.284+52G=)
n.269+52G=
n.321G=
n.267+52G=
c.194+52G=
n.258+52G=
c.-13+52G= (n.-13+52G=)
n.336+52G=
17g.80216980C>GCA2277865634SGSHc.249+52G>C (n.249+52G>C)
c.284+52G>C (n.284+52G>C)
n.269+52G>C
n.321G>C
n.267+52G>C
c.194+52G>C
n.258+52G>C
c.-13+52G>C (n.-13+52G>C)
n.336+52G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80216980C>TCA294899945SGSHc.249+52G>A (n.249+52G>A)
c.284+52G>A (n.284+52G>A)
n.269+52G>A
n.321G>A
n.267+52G>A
c.194+52G>A
n.258+52G>A
c.-13+52G>A (n.-13+52G>A)
n.336+52G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80216981G>ACA8818125SGSHc.249+51C>T (n.249+51C>T)
c.284+51C>T (n.284+51C>T)
n.269+51C>T
n.320C>T
n.267+51C>T
c.194+51C>T
n.258+51C>T
c.-13+51C>T (n.-13+51C>T)
n.336+51C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80216981G=CA2277865635SGSHc.249+51C= (n.249+51C=)
c.284+51C= (n.284+51C=)
n.269+51C=
n.320C=
n.267+51C=
c.194+51C=
n.258+51C=
c.-13+51C= (n.-13+51C=)
n.336+51C=
17g.80216981G>TCA2640322286SGSHc.249+51C>A (n.249+51C>A)
c.284+51C>A (n.284+51C>A)
n.269+51C>A
n.320C>A
n.267+51C>A
c.194+51C>A
n.258+51C>A
c.-13+51C>A (n.-13+51C>A)
n.336+51C>A
 gnomAD v4
17g.80216982C>ACA2640322288SGSHc.249+50G>T (n.249+50G>T)
c.284+50G>T (n.284+50G>T)
n.269+50G>T
n.319G>T
n.267+50G>T
c.194+50G>T
n.258+50G>T
c.-13+50G>T (n.-13+50G>T)
n.336+50G>T
 gnomAD v4
17g.80216983A=CA2277865636SGSHc.249+49T= (n.249+49T=)
c.284+49T= (n.284+49T=)
n.269+49T=
n.318T=
n.267+49T=
c.194+49T=
n.258+49T=
c.-13+49T= (n.-13+49T=)
n.336+49T=
17g.80216983A>GCA775538962SGSHc.249+49T>C (n.249+49T>C)
c.284+49T>C (n.284+49T>C)
n.269+49T>C
n.318T>C
n.267+49T>C
c.194+49T>C
n.258+49T>C
c.-13+49T>C (n.-13+49T>C)
n.336+49T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80216983A>TCA2640322290SGSHc.249+49T>A (n.249+49T>A)
c.284+49T>A (n.284+49T>A)
n.269+49T>A
n.318T>A
n.267+49T>A
c.194+49T>A
n.258+49T>A
c.-13+49T>A (n.-13+49T>A)
n.336+49T>A
 gnomAD v4
17g.80216984G>ACA8818126SGSHc.249+48C>T (n.249+48C>T)
c.284+48C>T (n.284+48C>T)
n.269+48C>T
n.317C>T
n.267+48C>T
c.194+48C>T
n.258+48C>T
c.-13+48C>T (n.-13+48C>T)
n.336+48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80216984G=CA2277865637SGSHc.249+48C= (n.249+48C=)
c.284+48C= (n.284+48C=)
n.269+48C=
n.317C=
n.267+48C=
c.194+48C=
n.258+48C=
c.-13+48C= (n.-13+48C=)
n.336+48C=
17g.80216984G>TCA2640322296SGSHc.249+48C>A (n.249+48C>A)
c.284+48C>A (n.284+48C>A)
n.269+48C>A
n.317C>A
n.267+48C>A
c.194+48C>A
n.258+48C>A
c.-13+48C>A (n.-13+48C>A)
n.336+48C>A
 gnomAD v4
17g.80216985C>ACA2576415591SGSHc.249+47G>T (n.249+47G>T)
c.284+47G>T (n.284+47G>T)
n.269+47G>T
n.316G>T
n.267+47G>T
c.194+47G>T
n.258+47G>T
c.-13+47G>T (n.-13+47G>T)
n.336+47G>T
 gnomAD v4
17g.80216985C>TCA2576415590SGSHc.249+47G>A (n.249+47G>A)
c.284+47G>A (n.284+47G>A)
n.269+47G>A
n.316G>A
n.267+47G>A
c.194+47G>A
n.258+47G>A
c.-13+47G>A (n.-13+47G>A)
n.336+47G>A
 gnomAD v4
17g.80216986C>ACA2640322298SGSHc.249+46G>T (n.249+46G>T)
c.284+46G>T (n.284+46G>T)
n.269+46G>T
n.315G>T
n.267+46G>T
c.194+46G>T
n.258+46G>T
c.-13+46G>T (n.-13+46G>T)
n.336+46G>T
 gnomAD v4
17g.80216986C>TCA2640322300SGSHc.249+46G>A (n.249+46G>A)
c.284+46G>A (n.284+46G>A)
n.269+46G>A
n.315G>A
n.267+46G>A
c.194+46G>A
n.258+46G>A
c.-13+46G>A (n.-13+46G>A)
n.336+46G>A
 gnomAD v4
17g.80216987T>CCA2277865639SGSHc.249+45A>G (n.249+45A>G)
c.284+45A>G (n.284+45A>G)
n.269+45A>G
n.314A>G
n.267+45A>G
c.194+45A>G
n.258+45A>G
c.-13+45A>G (n.-13+45A>G)
n.336+45A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.80216987T=CA2277865638SGSHc.249+45A= (n.249+45A=)
c.284+45A= (n.284+45A=)
n.269+45A=
n.314A=
n.267+45A=
c.194+45A=
n.258+45A=
c.-13+45A= (n.-13+45A=)
n.336+45A=
17g.80216988G>ACA2277865641SGSHc.249+44C>T (n.249+44C>T)
c.284+44C>T (n.284+44C>T)
n.269+44C>T
n.313C>T
n.267+44C>T
c.194+44C>T
n.258+44C>T
c.-13+44C>T (n.-13+44C>T)
n.336+44C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.80216988G=CA2277865640SGSHc.249+44C= (n.249+44C=)
c.284+44C= (n.284+44C=)
n.269+44C=
n.313C=
n.267+44C=
c.194+44C=
n.258+44C=
c.-13+44C= (n.-13+44C=)
n.336+44C=
17g.80216988G>TCA2640322303SGSHc.249+44C>A (n.249+44C>A)
c.284+44C>A (n.284+44C>A)
n.269+44C>A
n.313C>A
n.267+44C>A
c.194+44C>A
n.258+44C>A
c.-13+44C>A (n.-13+44C>A)
n.336+44C>A
 gnomAD v4
17g.80216990C>ACA2810589431SGSHc.249+42G>T (n.249+42G>T)
c.284+42G>T (n.284+42G>T)
n.269+42G>T
n.311G>T
n.267+42G>T
c.194+42G>T
n.258+42G>T
c.-13+42G>T (n.-13+42G>T)
n.336+42G>T
17g.80216990C>TCA2640322304SGSHc.249+42G>A (n.249+42G>A)
c.284+42G>A (n.284+42G>A)
n.269+42G>A
n.311G>A
n.267+42G>A
c.194+42G>A
n.258+42G>A
c.-13+42G>A (n.-13+42G>A)
n.336+42G>A
 gnomAD v4
17g.80216992A>GCA2640322306SGSHc.249+40T>C (n.249+40T>C)
c.284+40T>C (n.284+40T>C)
n.269+40T>C
n.309T>C
n.267+40T>C
c.194+40T>C
n.258+40T>C
c.-13+40T>C (n.-13+40T>C)
n.336+40T>C
 gnomAD v4
17g.80216993C=CA2277865642SGSHc.249+39G= (n.249+39G=)
c.284+39G= (n.284+39G=)
n.269+39G=
n.308G=
n.267+39G=
c.194+39G=
n.258+39G=
c.-13+39G= (n.-13+39G=)
n.336+39G=
17g.80216993C>TCA628019133SGSHc.249+39G>A (n.249+39G>A)
c.284+39G>A (n.284+39G>A)
n.269+39G>A
n.308G>A
n.267+39G>A
c.194+39G>A
n.258+39G>A
c.-13+39G>A (n.-13+39G>A)
n.336+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80216994T>CCA8818127SGSHc.249+38A>G (n.249+38A>G)
c.284+38A>G (n.284+38A>G)
n.269+38A>G
n.307A>G
n.267+38A>G
c.194+38A>G
n.258+38A>G
c.-13+38A>G (n.-13+38A>G)
n.336+38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80216994T>GCA2640322310SGSHc.249+38A>C (n.249+38A>C)
c.284+38A>C (n.284+38A>C)
n.269+38A>C
n.307A>C
n.267+38A>C
c.194+38A>C
n.258+38A>C
c.-13+38A>C (n.-13+38A>C)
n.336+38A>C
 gnomAD v4
17g.80216994T=CA2277865643SGSHc.249+38A= (n.249+38A=)
c.284+38A= (n.284+38A=)
n.269+38A=
n.307A=
n.267+38A=
c.194+38A=
n.258+38A=
c.-13+38A= (n.-13+38A=)
n.336+38A=
17g.80216995C>ACA628019134SGSHc.249+37G>T (n.249+37G>T)
c.284+37G>T (n.284+37G>T)
n.269+37G>T
n.306G>T
n.267+37G>T
c.194+37G>T
n.258+37G>T
c.-13+37G>T (n.-13+37G>T)
n.336+37G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80216995C=CA2277865644SGSHc.249+37G= (n.249+37G=)
c.284+37G= (n.284+37G=)
n.269+37G=
n.306G=
n.267+37G=
c.194+37G=
n.258+37G=
c.-13+37G= (n.-13+37G=)
n.336+37G=
17g.80216995C>GCA294899963SGSHc.249+37G>C (n.249+37G>C)
c.284+37G>C (n.284+37G>C)
n.269+37G>C
n.306G>C
n.267+37G>C
c.194+37G>C
n.258+37G>C
c.-13+37G>C (n.-13+37G>C)
n.336+37G>C
 dbSNP
17g.80216996C>ACA2640322312SGSHc.249+36G>T (n.249+36G>T)
c.284+36G>T (n.284+36G>T)
n.269+36G>T
n.305G>T
n.267+36G>T
c.194+36G>T
n.258+36G>T
c.-13+36G>T (n.-13+36G>T)
n.336+36G>T
 gnomAD v4
17g.80216996C>GCA2810589432SGSHc.249+36G>C (n.249+36G>C)
c.284+36G>C (n.284+36G>C)
n.269+36G>C
n.305G>C
n.267+36G>C
c.194+36G>C
n.258+36G>C
c.-13+36G>C (n.-13+36G>C)
n.336+36G>C
17g.80216996C>TCA2640322313SGSHc.249+36G>A (n.249+36G>A)
c.284+36G>A (n.284+36G>A)
n.269+36G>A
n.305G>A
n.267+36G>A
c.194+36G>A
n.258+36G>A
c.-13+36G>A (n.-13+36G>A)
n.336+36G>A
 gnomAD v4
17g.80216997C>TCA2640322315SGSHc.249+35G>A (n.249+35G>A)
c.284+35G>A (n.284+35G>A)
n.269+35G>A
n.304G>A
n.267+35G>A
c.194+35G>A
n.258+35G>A
c.-13+35G>A (n.-13+35G>A)
n.336+35G>A
 gnomAD v4
17g.80216998T>CCA2277865646SGSHc.249+34A>G (n.249+34A>G)
c.284+34A>G (n.284+34A>G)
n.269+34A>G
n.303A>G
n.267+34A>G
c.194+34A>G
n.258+34A>G
c.-13+34A>G (n.-13+34A>G)
n.336+34A>G
 dbSNP
17g.80216998T=CA2277865645SGSHc.249+34A= (n.249+34A=)
c.284+34A= (n.284+34A=)
n.269+34A=
n.303A=
n.267+34A=
c.194+34A=
n.258+34A=
c.-13+34A= (n.-13+34A=)
n.336+34A=
17g.80216999G=CA2277865647SGSHc.249+33C= (n.249+33C=)
c.284+33C= (n.284+33C=)
n.269+33C=
n.302C=
n.267+33C=
c.194+33C=
n.258+33C=
c.-13+33C= (n.-13+33C=)
n.336+33C=
17g.80216999G>TCA294899966SGSHc.249+33C>A (n.249+33C>A)
c.284+33C>A (n.284+33C>A)
n.269+33C>A
n.302C>A
n.267+33C>A
c.194+33C>A
n.258+33C>A
c.-13+33C>A (n.-13+33C>A)
n.336+33C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.80217000C>ACA2640322320SGSHc.249+32G>T (n.249+32G>T)
c.284+32G>T (n.284+32G>T)
n.269+32G>T
n.301G>T
n.267+32G>T
c.194+32G>T
n.258+32G>T
c.-13+32G>T (n.-13+32G>T)
n.336+32G>T
 gnomAD v4
17g.80217000C=CA2277865648SGSHc.249+32G= (n.249+32G=)
c.284+32G= (n.284+32G=)
n.269+32G=
n.301G=
n.267+32G=
c.194+32G=
n.258+32G=
c.-13+32G= (n.-13+32G=)
n.336+32G=
17g.80217000C>TCA628019135SGSHc.249+32G>A (n.249+32G>A)
c.284+32G>A (n.284+32G>A)
n.269+32G>A
n.301G>A
n.267+32G>A
c.194+32G>A
n.258+32G>A
c.-13+32G>A (n.-13+32G>A)
n.336+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217001C>ACA2576415592SGSHc.249+31G>T (n.249+31G>T)
c.284+31G>T (n.284+31G>T)
n.269+31G>T
n.300G>T
n.267+31G>T
c.194+31G>T
n.258+31G>T
c.-13+31G>T (n.-13+31G>T)
n.336+31G>T
 gnomAD v4
17g.80217001C=CA2277865649SGSHc.249+31G= (n.249+31G=)
c.284+31G= (n.284+31G=)
n.269+31G=
n.300G=
n.267+31G=
c.194+31G=
n.258+31G=
c.-13+31G= (n.-13+31G=)
n.336+31G=
17g.80217001C>TCA8818128SGSHc.249+31G>A (n.249+31G>A)
c.284+31G>A (n.284+31G>A)
n.269+31G>A
n.300G>A
n.267+31G>A
c.194+31G>A
n.258+31G>A
c.-13+31G>A (n.-13+31G>A)
n.336+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.80217002C>ACA2640322323SGSHc.249+30G>T (n.249+30G>T)
c.284+30G>T (n.284+30G>T)
n.269+30G>T
n.299G>T
n.267+30G>T
c.194+30G>T
n.258+30G>T
c.-13+30G>T (n.-13+30G>T)
n.336+30G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched