Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80216880C>A | CA2640322051 | SGSH | c.249+152G>T (n.249+152G>T) c.284+152G>T (n.284+152G>T) n.269+152G>T n.421G>T n.267+152G>T c.194+152G>T n.258+152G>T c.-13+152G>T (n.-13+152G>T) n.336+152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216880C>T | CA2640322052 | SGSH | c.249+152G>A (n.249+152G>A) c.284+152G>A (n.284+152G>A) n.269+152G>A n.421G>A n.267+152G>A c.194+152G>A n.258+152G>A c.-13+152G>A (n.-13+152G>A) n.336+152G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216881A>G | CA2640322054 | SGSH | c.249+151T>C (n.249+151T>C) c.284+151T>C (n.284+151T>C) n.269+151T>C n.420T>C n.267+151T>C c.194+151T>C n.258+151T>C c.-13+151T>C (n.-13+151T>C) n.336+151T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80216882G>A | CA2640322055 | SGSH | c.249+150C>T (n.249+150C>T) c.284+150C>T (n.284+150C>T) n.269+150C>T n.419C>T n.267+150C>T c.194+150C>T n.258+150C>T c.-13+150C>T (n.-13+150C>T) n.336+150C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216882G>T | CA2640322057 | SGSH | c.249+150C>A (n.249+150C>A) c.284+150C>A (n.284+150C>A) n.269+150C>A n.419C>A n.267+150C>A c.194+150C>A n.258+150C>A c.-13+150C>A (n.-13+150C>A) n.336+150C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216883C>A | CA2640322060 | SGSH | c.249+149G>T (n.249+149G>T) c.284+149G>T (n.284+149G>T) n.269+149G>T n.418G>T n.267+149G>T c.194+149G>T n.258+149G>T c.-13+149G>T (n.-13+149G>T) n.336+149G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216883C>T | CA2640322058 | SGSH | c.249+149G>A (n.249+149G>A) c.284+149G>A (n.284+149G>A) n.269+149G>A n.418G>A n.267+149G>A c.194+149G>A n.258+149G>A c.-13+149G>A (n.-13+149G>A) n.336+149G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216884C>A | CA2640322061 | SGSH | c.249+148G>T (n.249+148G>T) c.284+148G>T (n.284+148G>T) n.269+148G>T n.417G>T n.267+148G>T c.194+148G>T n.258+148G>T c.-13+148G>T (n.-13+148G>T) n.336+148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216885del | CA2640322063 | SGSH | c.249+147del (n.249+147del) c.284+147del (n.284+147del) n.269+147del n.416del n.267+147del c.194+147del n.258+147del c.-13+147del (n.-13+147del) n.336+147del | gnomAD v4 |
17 | g.80216885A>G | CA2640322065 | SGSH | c.249+147T>C (n.249+147T>C) c.284+147T>C (n.284+147T>C) n.269+147T>C n.416T>C n.267+147T>C c.194+147T>C n.258+147T>C c.-13+147T>C (n.-13+147T>C) n.336+147T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80216885A>T | CA2640322066 | SGSH | c.249+147T>A (n.249+147T>A) c.284+147T>A (n.284+147T>A) n.269+147T>A n.416T>A n.267+147T>A c.194+147T>A n.258+147T>A c.-13+147T>A (n.-13+147T>A) n.336+147T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216886_80216887dup | CA2640322067 | SGSH | c.249+146_249+147dup (n.249+146_249+147dup) c.284+146_284+147dup (n.284+146_284+147dup) n.269+146_269+147dup n.415_416dup n.267+146_267+147dup c.194+146_194+147dup n.258+146_258+147dup c.-13+146_-13+147dup (n.-13+146_-13+147dup) n.336+146_336+147dup | gnomAD v4 |
17 | g.80216887A>G | CA2640322069 | SGSH | c.249+145T>C (n.249+145T>C) c.284+145T>C (n.284+145T>C) n.269+145T>C n.414T>C n.267+145T>C c.194+145T>C n.258+145T>C c.-13+145T>C (n.-13+145T>C) n.336+145T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80216887A>T | CA2640322070 | SGSH | c.249+145T>A (n.249+145T>A) c.284+145T>A (n.284+145T>A) n.269+145T>A n.414T>A n.267+145T>A c.194+145T>A n.258+145T>A c.-13+145T>A (n.-13+145T>A) n.336+145T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216887_80216888insT | CA2640322072 | SGSH | c.249+144_249+145insA (n.249+144_249+145insA) c.284+144_284+145insA (n.284+144_284+145insA) n.269+144_269+145insA n.413_414insA n.267+144_267+145insA c.194+144_194+145insA n.258+144_258+145insA c.-13+144_-13+145insA (n.-13+144_-13+145insA) n.336+144_336+145insA | gnomAD v4 |
17 | g.80216888G>T | CA2640322073 | SGSH | c.249+144C>A (n.249+144C>A) c.284+144C>A (n.284+144C>A) n.269+144C>A n.413C>A n.267+144C>A c.194+144C>A n.258+144C>A c.-13+144C>A (n.-13+144C>A) n.336+144C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216889_80216892dup | CA2640322071 | SGSH | c.249+141_249+144dup (n.249+141_249+144dup) c.284+141_284+144dup (n.284+141_284+144dup) n.269+141_269+144dup n.410_413dup n.267+141_267+144dup c.194+141_194+144dup n.258+141_258+144dup c.-13+141_-13+144dup (n.-13+141_-13+144dup) n.336+141_336+144dup | gnomAD v4 |
17 | g.80216889G>A | CA2640322075 | SGSH | c.249+143C>T (n.249+143C>T) c.284+143C>T (n.284+143C>T) n.269+143C>T n.412C>T n.267+143C>T c.194+143C>T n.258+143C>T c.-13+143C>T (n.-13+143C>T) n.336+143C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216890C>A | CA2640322076 | SGSH | c.249+142G>T (n.249+142G>T) c.284+142G>T (n.284+142G>T) n.269+142G>T n.411G>T n.267+142G>T c.194+142G>T n.258+142G>T c.-13+142G>T (n.-13+142G>T) n.336+142G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216891T>A | CA2640322078 | SGSH | c.249+141A>T (n.249+141A>T) c.284+141A>T (n.284+141A>T) n.269+141A>T n.410A>T n.267+141A>T c.194+141A>T n.258+141A>T c.-13+141A>T (n.-13+141A>T) n.336+141A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216891T>C | CA2640322079 | SGSH | c.249+141A>G (n.249+141A>G) c.284+141A>G (n.284+141A>G) n.269+141A>G n.410A>G n.267+141A>G c.194+141A>G n.258+141A>G c.-13+141A>G (n.-13+141A>G) n.336+141A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80216892G>A | CA2640322080 | SGSH | c.249+140C>T (n.249+140C>T) c.284+140C>T (n.284+140C>T) n.269+140C>T n.409C>T n.267+140C>T c.194+140C>T n.258+140C>T c.-13+140C>T (n.-13+140C>T) n.336+140C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216892G>T | CA2640322081 | SGSH | c.249+140C>A (n.249+140C>A) c.284+140C>A (n.284+140C>A) n.269+140C>A n.409C>A n.267+140C>A c.194+140C>A n.258+140C>A c.-13+140C>A (n.-13+140C>A) n.336+140C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216893T>C | CA2640322082 | SGSH | c.249+139A>G (n.249+139A>G) c.284+139A>G (n.284+139A>G) n.269+139A>G n.408A>G n.267+139A>G c.194+139A>G n.258+139A>G c.-13+139A>G (n.-13+139A>G) n.336+139A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80216893T>G | CA2277865578 | SGSH | c.249+139A>C (n.249+139A>C) c.284+139A>C (n.284+139A>C) n.269+139A>C n.408A>C n.267+139A>C c.194+139A>C n.258+139A>C c.-13+139A>C (n.-13+139A>C) n.336+139A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80216893T= | CA2277865577 | SGSH | c.249+139A= (n.249+139A=) c.284+139A= (n.284+139A=) n.269+139A= n.408A= n.267+139A= c.194+139A= n.258+139A= c.-13+139A= (n.-13+139A=) n.336+139A= | |
17 | g.80216894G>A | CA2640322084 | SGSH | c.249+138C>T (n.249+138C>T) c.284+138C>T (n.284+138C>T) n.269+138C>T n.407C>T n.267+138C>T c.194+138C>T n.258+138C>T c.-13+138C>T (n.-13+138C>T) n.336+138C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216894G>T | CA2640322085 | SGSH | c.249+138C>A (n.249+138C>A) c.284+138C>A (n.284+138C>A) n.269+138C>A n.407C>A n.267+138C>A c.194+138C>A n.258+138C>A c.-13+138C>A (n.-13+138C>A) n.336+138C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216894_80216895insAGTCGGAGCCCCTAGTCTGCACTCACAG | CA2640322083 | SGSH | c.249+138_249+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC (n.249+138_249+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC) c.284+138_284+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC (n.284+138_284+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC) n.269+138_269+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC n.407_408insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC n.267+138_267+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC c.194+138_194+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC n.258+138_258+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC c.-13+138_-13+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC (n.-13+138_-13+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC) n.336+138_336+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC | gnomAD v4 |
17 | g.80216895C>A | CA2640322087 | SGSH | c.249+137G>T (n.249+137G>T) c.284+137G>T (n.284+137G>T) n.269+137G>T n.406G>T n.267+137G>T c.194+137G>T n.258+137G>T c.-13+137G>T (n.-13+137G>T) n.336+137G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216895C= | CA2277865579 | SGSH | c.249+137G= (n.249+137G=) c.284+137G= (n.284+137G=) n.269+137G= n.406G= n.267+137G= c.194+137G= n.258+137G= c.-13+137G= (n.-13+137G=) n.336+137G= | |
17 | g.80216895C>G | CA2277865580 | SGSH | c.249+137G>C (n.249+137G>C) c.284+137G>C (n.284+137G>C) n.269+137G>C n.406G>C n.267+137G>C c.194+137G>C n.258+137G>C c.-13+137G>C (n.-13+137G>C) n.336+137G>C | dbSNP |
17 | g.80216895C>T | CA2640322088 | SGSH | c.249+137G>A (n.249+137G>A) c.284+137G>A (n.284+137G>A) n.269+137G>A n.406G>A n.267+137G>A c.194+137G>A n.258+137G>A c.-13+137G>A (n.-13+137G>A) n.336+137G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216896C>A | CA2640322090 | SGSH | c.249+136G>T (n.249+136G>T) c.284+136G>T (n.284+136G>T) n.269+136G>T n.405G>T n.267+136G>T c.194+136G>T n.258+136G>T c.-13+136G>T (n.-13+136G>T) n.336+136G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216896C= | CA2277865581 | SGSH | c.249+136G= (n.249+136G=) c.284+136G= (n.284+136G=) n.269+136G= n.405G= n.267+136G= c.194+136G= n.258+136G= c.-13+136G= (n.-13+136G=) n.336+136G= | |
17 | g.80216896C>T | CA914213201 | SGSH | c.249+136G>A (n.249+136G>A) c.284+136G>A (n.284+136G>A) n.269+136G>A n.405G>A n.267+136G>A c.194+136G>A n.258+136G>A c.-13+136G>A (n.-13+136G>A) n.336+136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80216899C= | CA2277865582 | SGSH | c.249+133G= (n.249+133G=) c.284+133G= (n.284+133G=) n.269+133G= n.402G= n.267+133G= c.194+133G= n.258+133G= c.-13+133G= (n.-13+133G=) n.336+133G= | |
17 | g.80216899C>T | CA2277865583 | SGSH | c.249+133G>A (n.249+133G>A) c.284+133G>A (n.284+133G>A) n.269+133G>A n.402G>A n.267+133G>A c.194+133G>A n.258+133G>A c.-13+133G>A (n.-13+133G>A) n.336+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80216900T>C | CA2640322091 | SGSH | c.249+132A>G (n.249+132A>G) c.284+132A>G (n.284+132A>G) n.269+132A>G n.401A>G n.267+132A>G c.194+132A>G n.258+132A>G c.-13+132A>G (n.-13+132A>G) n.336+132A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80216901C>A | CA294899925 | SGSH | c.249+131G>T (n.249+131G>T) c.284+131G>T (n.284+131G>T) n.269+131G>T n.400G>T n.267+131G>T c.194+131G>T n.258+131G>T c.-13+131G>T (n.-13+131G>T) n.336+131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80216901C= | CA2277865584 | SGSH | c.249+131G= (n.249+131G=) c.284+131G= (n.284+131G=) n.269+131G= n.400G= n.267+131G= c.194+131G= n.258+131G= c.-13+131G= (n.-13+131G=) n.336+131G= | |
17 | g.80216901C>T | CA2640322092 | SGSH | c.249+131G>A (n.249+131G>A) c.284+131G>A (n.284+131G>A) n.269+131G>A n.400G>A n.267+131G>A c.194+131G>A n.258+131G>A c.-13+131G>A (n.-13+131G>A) n.336+131G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216902C= | CA2277865585 | SGSH | c.249+130G= (n.249+130G=) c.284+130G= (n.284+130G=) n.269+130G= n.399G= n.267+130G= c.194+130G= n.258+130G= c.-13+130G= (n.-13+130G=) n.336+130G= | |
17 | g.80216902C>T | CA986725995 | SGSH | c.249+130G>A (n.249+130G>A) c.284+130G>A (n.284+130G>A) n.269+130G>A n.399G>A n.267+130G>A c.194+130G>A n.258+130G>A c.-13+130G>A (n.-13+130G>A) n.336+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80216903T>C | CA2810589427 | SGSH | c.249+129A>G (n.249+129A>G) c.284+129A>G (n.284+129A>G) n.269+129A>G n.398A>G n.267+129A>G c.194+129A>G n.258+129A>G c.-13+129A>G (n.-13+129A>G) n.336+129A>G | |
17 | g.80216903T>G | CA2640322093 | SGSH | c.249+129A>C (n.249+129A>C) c.284+129A>C (n.284+129A>C) n.269+129A>C n.398A>C n.267+129A>C c.194+129A>C n.258+129A>C c.-13+129A>C (n.-13+129A>C) n.336+129A>C | gnomAD v4 |
17 | g.80216904G>A | CA2640322095 | SGSH | c.249+128C>T (n.249+128C>T) c.284+128C>T (n.284+128C>T) n.269+128C>T n.397C>T n.267+128C>T c.194+128C>T n.258+128C>T c.-13+128C>T (n.-13+128C>T) n.336+128C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216904G>T | CA2640322096 | SGSH | c.249+128C>A (n.249+128C>A) c.284+128C>A (n.284+128C>A) n.269+128C>A n.397C>A n.267+128C>A c.194+128C>A n.258+128C>A c.-13+128C>A (n.-13+128C>A) n.336+128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216905del | CA2640322099 | SGSH | c.249+128del (n.249+128del) c.284+128del (n.284+128del) n.269+128del n.397del n.267+128del c.194+128del n.258+128del c.-13+128del (n.-13+128del) n.336+128del | gnomAD v4 |
17 | g.80216905G>A | CA2277865587 | SGSH | c.249+127C>T (n.249+127C>T) c.284+127C>T (n.284+127C>T) n.269+127C>T n.396C>T n.267+127C>T c.194+127C>T n.258+127C>T c.-13+127C>T (n.-13+127C>T) n.336+127C>T | dbSNP gnomAD v4 |