Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80216873G>ACA2640322044SGSHc.249+159C>T (n.249+159C>T)
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n.336+159C>T
 gnomAD v4
17g.80216873G>TCA2640322045SGSHc.249+159C>A (n.249+159C>A)
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n.258+159C>A
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n.336+159C>A
 gnomAD v4
17g.80216874C>TCA2560193082SGSHc.249+158G>A (n.249+158G>A)
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n.267+158G>A
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n.258+158G>A
c.-13+158G>A (n.-13+158G>A)
n.336+158G>A
 gnomAD v4
17g.80216875A=CA2277865571SGSHc.249+157T= (n.249+157T=)
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n.258+157T=
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n.336+157T=
17g.80216875A>CCA2277865572SGSHc.249+157T>G (n.249+157T>G)
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n.258+157T>G
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n.336+157T>G
 dbSNP
17g.80216875A>GCA2640322047SGSHc.249+157T>C (n.249+157T>C)
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n.258+157T>C
c.-13+157T>C (n.-13+157T>C)
n.336+157T>C
 gnomAD v4
17g.80216875A>TCA2640322049SGSHc.249+157T>A (n.249+157T>A)
c.284+157T>A (n.284+157T>A)
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n.426T>A
n.267+157T>A
c.194+157T>A
n.258+157T>A
c.-13+157T>A (n.-13+157T>A)
n.336+157T>A
 gnomAD v4
17g.80216876C=CA2277865573SGSHc.249+156G= (n.249+156G=)
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n.267+156G=
c.194+156G=
n.258+156G=
c.-13+156G= (n.-13+156G=)
n.336+156G=
17g.80216876C>TCA294899923SGSHc.249+156G>A (n.249+156G>A)
c.284+156G>A (n.284+156G>A)
n.269+156G>A
n.425G>A
n.267+156G>A
c.194+156G>A
n.258+156G>A
c.-13+156G>A (n.-13+156G>A)
n.336+156G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80216879A=CA2277865574SGSHc.249+153T= (n.249+153T=)
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n.422T=
n.267+153T=
c.194+153T=
n.258+153T=
c.-13+153T= (n.-13+153T=)
n.336+153T=
17g.80216879A>CCA2277865575SGSHc.249+153T>G (n.249+153T>G)
c.284+153T>G (n.284+153T>G)
n.269+153T>G
n.422T>G
n.267+153T>G
c.194+153T>G
n.258+153T>G
c.-13+153T>G (n.-13+153T>G)
n.336+153T>G
 dbSNP
17g.80216879A>GCA2277865576SGSHc.249+153T>C (n.249+153T>C)
c.284+153T>C (n.284+153T>C)
n.269+153T>C
n.422T>C
n.267+153T>C
c.194+153T>C
n.258+153T>C
c.-13+153T>C (n.-13+153T>C)
n.336+153T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80216880C>ACA2640322051SGSHc.249+152G>T (n.249+152G>T)
c.284+152G>T (n.284+152G>T)
n.269+152G>T
n.421G>T
n.267+152G>T
c.194+152G>T
n.258+152G>T
c.-13+152G>T (n.-13+152G>T)
n.336+152G>T
 gnomAD v4
17g.80216880C>TCA2640322052SGSHc.249+152G>A (n.249+152G>A)
c.284+152G>A (n.284+152G>A)
n.269+152G>A
n.421G>A
n.267+152G>A
c.194+152G>A
n.258+152G>A
c.-13+152G>A (n.-13+152G>A)
n.336+152G>A
 gnomAD v4
17g.80216881A>GCA2640322054SGSHc.249+151T>C (n.249+151T>C)
c.284+151T>C (n.284+151T>C)
n.269+151T>C
n.420T>C
n.267+151T>C
c.194+151T>C
n.258+151T>C
c.-13+151T>C (n.-13+151T>C)
n.336+151T>C
 gnomAD v4
17g.80216882G>ACA2640322055SGSHc.249+150C>T (n.249+150C>T)
c.284+150C>T (n.284+150C>T)
n.269+150C>T
n.419C>T
n.267+150C>T
c.194+150C>T
n.258+150C>T
c.-13+150C>T (n.-13+150C>T)
n.336+150C>T
 gnomAD v4
17g.80216882G>TCA2640322057SGSHc.249+150C>A (n.249+150C>A)
c.284+150C>A (n.284+150C>A)
n.269+150C>A
n.419C>A
n.267+150C>A
c.194+150C>A
n.258+150C>A
c.-13+150C>A (n.-13+150C>A)
n.336+150C>A
 gnomAD v4
17g.80216883C>ACA2640322060SGSHc.249+149G>T (n.249+149G>T)
c.284+149G>T (n.284+149G>T)
n.269+149G>T
n.418G>T
n.267+149G>T
c.194+149G>T
n.258+149G>T
c.-13+149G>T (n.-13+149G>T)
n.336+149G>T
 gnomAD v4
17g.80216883C>TCA2640322058SGSHc.249+149G>A (n.249+149G>A)
c.284+149G>A (n.284+149G>A)
n.269+149G>A
n.418G>A
n.267+149G>A
c.194+149G>A
n.258+149G>A
c.-13+149G>A (n.-13+149G>A)
n.336+149G>A
 gnomAD v4
17g.80216884C>ACA2640322061SGSHc.249+148G>T (n.249+148G>T)
c.284+148G>T (n.284+148G>T)
n.269+148G>T
n.417G>T
n.267+148G>T
c.194+148G>T
n.258+148G>T
c.-13+148G>T (n.-13+148G>T)
n.336+148G>T
 gnomAD v4
17g.80216885delCA2640322063SGSHc.249+147del (n.249+147del)
c.284+147del (n.284+147del)
n.269+147del
n.416del
n.267+147del
c.194+147del
n.258+147del
c.-13+147del (n.-13+147del)
n.336+147del
 gnomAD v4
17g.80216885A>GCA2640322065SGSHc.249+147T>C (n.249+147T>C)
c.284+147T>C (n.284+147T>C)
n.269+147T>C
n.416T>C
n.267+147T>C
c.194+147T>C
n.258+147T>C
c.-13+147T>C (n.-13+147T>C)
n.336+147T>C
 gnomAD v4
17g.80216885A>TCA2640322066SGSHc.249+147T>A (n.249+147T>A)
c.284+147T>A (n.284+147T>A)
n.269+147T>A
n.416T>A
n.267+147T>A
c.194+147T>A
n.258+147T>A
c.-13+147T>A (n.-13+147T>A)
n.336+147T>A
 gnomAD v4
17g.80216886_80216887dupCA2640322067SGSHc.249+146_249+147dup (n.249+146_249+147dup)
c.284+146_284+147dup (n.284+146_284+147dup)
n.269+146_269+147dup
n.415_416dup
n.267+146_267+147dup
c.194+146_194+147dup
n.258+146_258+147dup
c.-13+146_-13+147dup (n.-13+146_-13+147dup)
n.336+146_336+147dup
 gnomAD v4
17g.80216887A>GCA2640322069SGSHc.249+145T>C (n.249+145T>C)
c.284+145T>C (n.284+145T>C)
n.269+145T>C
n.414T>C
n.267+145T>C
c.194+145T>C
n.258+145T>C
c.-13+145T>C (n.-13+145T>C)
n.336+145T>C
 gnomAD v4
17g.80216887A>TCA2640322070SGSHc.249+145T>A (n.249+145T>A)
c.284+145T>A (n.284+145T>A)
n.269+145T>A
n.414T>A
n.267+145T>A
c.194+145T>A
n.258+145T>A
c.-13+145T>A (n.-13+145T>A)
n.336+145T>A
 gnomAD v4
17g.80216887_80216888insTCA2640322072SGSHc.249+144_249+145insA (n.249+144_249+145insA)
c.284+144_284+145insA (n.284+144_284+145insA)
n.269+144_269+145insA
n.413_414insA
n.267+144_267+145insA
c.194+144_194+145insA
n.258+144_258+145insA
c.-13+144_-13+145insA (n.-13+144_-13+145insA)
n.336+144_336+145insA
 gnomAD v4
17g.80216888G>TCA2640322073SGSHc.249+144C>A (n.249+144C>A)
c.284+144C>A (n.284+144C>A)
n.269+144C>A
n.413C>A
n.267+144C>A
c.194+144C>A
n.258+144C>A
c.-13+144C>A (n.-13+144C>A)
n.336+144C>A
 gnomAD v4
17g.80216889_80216892dupCA2640322071SGSHc.249+141_249+144dup (n.249+141_249+144dup)
c.284+141_284+144dup (n.284+141_284+144dup)
n.269+141_269+144dup
n.410_413dup
n.267+141_267+144dup
c.194+141_194+144dup
n.258+141_258+144dup
c.-13+141_-13+144dup (n.-13+141_-13+144dup)
n.336+141_336+144dup
 gnomAD v4
17g.80216889G>ACA2640322075SGSHc.249+143C>T (n.249+143C>T)
c.284+143C>T (n.284+143C>T)
n.269+143C>T
n.412C>T
n.267+143C>T
c.194+143C>T
n.258+143C>T
c.-13+143C>T (n.-13+143C>T)
n.336+143C>T
 gnomAD v4
17g.80216890C>ACA2640322076SGSHc.249+142G>T (n.249+142G>T)
c.284+142G>T (n.284+142G>T)
n.269+142G>T
n.411G>T
n.267+142G>T
c.194+142G>T
n.258+142G>T
c.-13+142G>T (n.-13+142G>T)
n.336+142G>T
 gnomAD v4
17g.80216891T>ACA2640322078SGSHc.249+141A>T (n.249+141A>T)
c.284+141A>T (n.284+141A>T)
n.269+141A>T
n.410A>T
n.267+141A>T
c.194+141A>T
n.258+141A>T
c.-13+141A>T (n.-13+141A>T)
n.336+141A>T
 gnomAD v4
17g.80216891T>CCA2640322079SGSHc.249+141A>G (n.249+141A>G)
c.284+141A>G (n.284+141A>G)
n.269+141A>G
n.410A>G
n.267+141A>G
c.194+141A>G
n.258+141A>G
c.-13+141A>G (n.-13+141A>G)
n.336+141A>G
 gnomAD v4
17g.80216892G>ACA2640322080SGSHc.249+140C>T (n.249+140C>T)
c.284+140C>T (n.284+140C>T)
n.269+140C>T
n.409C>T
n.267+140C>T
c.194+140C>T
n.258+140C>T
c.-13+140C>T (n.-13+140C>T)
n.336+140C>T
 gnomAD v4
17g.80216892G>TCA2640322081SGSHc.249+140C>A (n.249+140C>A)
c.284+140C>A (n.284+140C>A)
n.269+140C>A
n.409C>A
n.267+140C>A
c.194+140C>A
n.258+140C>A
c.-13+140C>A (n.-13+140C>A)
n.336+140C>A
 gnomAD v4
17g.80216893T>CCA2640322082SGSHc.249+139A>G (n.249+139A>G)
c.284+139A>G (n.284+139A>G)
n.269+139A>G
n.408A>G
n.267+139A>G
c.194+139A>G
n.258+139A>G
c.-13+139A>G (n.-13+139A>G)
n.336+139A>G
 gnomAD v4
17g.80216893T>GCA2277865578SGSHc.249+139A>C (n.249+139A>C)
c.284+139A>C (n.284+139A>C)
n.269+139A>C
n.408A>C
n.267+139A>C
c.194+139A>C
n.258+139A>C
c.-13+139A>C (n.-13+139A>C)
n.336+139A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.80216893T=CA2277865577SGSHc.249+139A= (n.249+139A=)
c.284+139A= (n.284+139A=)
n.269+139A=
n.408A=
n.267+139A=
c.194+139A=
n.258+139A=
c.-13+139A= (n.-13+139A=)
n.336+139A=
17g.80216894G>ACA2640322084SGSHc.249+138C>T (n.249+138C>T)
c.284+138C>T (n.284+138C>T)
n.269+138C>T
n.407C>T
n.267+138C>T
c.194+138C>T
n.258+138C>T
c.-13+138C>T (n.-13+138C>T)
n.336+138C>T
 gnomAD v4
17g.80216894G>TCA2640322085SGSHc.249+138C>A (n.249+138C>A)
c.284+138C>A (n.284+138C>A)
n.269+138C>A
n.407C>A
n.267+138C>A
c.194+138C>A
n.258+138C>A
c.-13+138C>A (n.-13+138C>A)
n.336+138C>A
 gnomAD v4
17g.80216894_80216895insAGTCGGAGCCCCTAGTCTGCACTCACAGCA2640322083SGSHc.249+138_249+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC (n.249+138_249+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC)
c.284+138_284+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC (n.284+138_284+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC)
n.269+138_269+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC
n.407_408insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC
n.267+138_267+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC
c.194+138_194+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC
n.258+138_258+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC
c.-13+138_-13+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC (n.-13+138_-13+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC)
n.336+138_336+139insTGTGAGTGCAGACTAGGGGCTCCGACTC
 gnomAD v4
17g.80216895C>ACA2640322087SGSHc.249+137G>T (n.249+137G>T)
c.284+137G>T (n.284+137G>T)
n.269+137G>T
n.406G>T
n.267+137G>T
c.194+137G>T
n.258+137G>T
c.-13+137G>T (n.-13+137G>T)
n.336+137G>T
 gnomAD v4
17g.80216895C=CA2277865579SGSHc.249+137G= (n.249+137G=)
c.284+137G= (n.284+137G=)
n.269+137G=
n.406G=
n.267+137G=
c.194+137G=
n.258+137G=
c.-13+137G= (n.-13+137G=)
n.336+137G=
17g.80216895C>GCA2277865580SGSHc.249+137G>C (n.249+137G>C)
c.284+137G>C (n.284+137G>C)
n.269+137G>C
n.406G>C
n.267+137G>C
c.194+137G>C
n.258+137G>C
c.-13+137G>C (n.-13+137G>C)
n.336+137G>C
 dbSNP
17g.80216895C>TCA2640322088SGSHc.249+137G>A (n.249+137G>A)
c.284+137G>A (n.284+137G>A)
n.269+137G>A
n.406G>A
n.267+137G>A
c.194+137G>A
n.258+137G>A
c.-13+137G>A (n.-13+137G>A)
n.336+137G>A
 gnomAD v4
17g.80216896C>ACA2640322090SGSHc.249+136G>T (n.249+136G>T)
c.284+136G>T (n.284+136G>T)
n.269+136G>T
n.405G>T
n.267+136G>T
c.194+136G>T
n.258+136G>T
c.-13+136G>T (n.-13+136G>T)
n.336+136G>T
 gnomAD v4
17g.80216896C=CA2277865581SGSHc.249+136G= (n.249+136G=)
c.284+136G= (n.284+136G=)
n.269+136G=
n.405G=
n.267+136G=
c.194+136G=
n.258+136G=
c.-13+136G= (n.-13+136G=)
n.336+136G=
17g.80216896C>TCA914213201SGSHc.249+136G>A (n.249+136G>A)
c.284+136G>A (n.284+136G>A)
n.269+136G>A
n.405G>A
n.267+136G>A
c.194+136G>A
n.258+136G>A
c.-13+136G>A (n.-13+136G>A)
n.336+136G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80216899C=CA2277865582SGSHc.249+133G= (n.249+133G=)
c.284+133G= (n.284+133G=)
n.269+133G=
n.402G=
n.267+133G=
c.194+133G=
n.258+133G=
c.-13+133G= (n.-13+133G=)
n.336+133G=
17g.80216899C>TCA2277865583SGSHc.249+133G>A (n.249+133G>A)
c.284+133G>A (n.284+133G>A)
n.269+133G>A
n.402G>A
n.267+133G>A
c.194+133G>A
n.258+133G>A
c.-13+133G>A (n.-13+133G>A)
n.336+133G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched