Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80216865C= | CA2277865566 | SGSH | c.249+167G= (n.249+167G=) c.284+167G= (n.284+167G=) n.269+167G= n.436G= n.267+167G= c.194+167G= n.258+167G= c.-13+167G= (n.-13+167G=) n.336+167G= | |
17 | g.80216865C>T | CA986725964 | SGSH | c.249+167G>A (n.249+167G>A) c.284+167G>A (n.284+167G>A) n.269+167G>A n.436G>A n.267+167G>A c.194+167G>A n.258+167G>A c.-13+167G>A (n.-13+167G>A) n.336+167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80216866C>T | CA2640322038 | SGSH | c.249+166G>A (n.249+166G>A) c.284+166G>A (n.284+166G>A) n.269+166G>A n.435G>A n.267+166G>A c.194+166G>A n.258+166G>A c.-13+166G>A (n.-13+166G>A) n.336+166G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216866_80216867delinsCT | CA2277865567 | SGSH | c.249+165_249+166delinsAG (n.249+165_249+166delinsAG) c.284+165_284+166delinsAG (n.284+165_284+166delinsAG) n.269+165_269+166delinsAG n.434_435delinsAG n.267+165_267+166delinsAG c.194+165_194+166delinsAG n.258+165_258+166delinsAG c.-13+165_-13+166delinsAG (n.-13+165_-13+166delinsAG) n.336+165_336+166delinsAG | |
17 | g.80216867del | CA986725974 | SGSH | c.249+165del (n.249+165del) c.284+165del (n.284+165del) n.269+165del n.434del n.267+165del c.194+165del n.258+165del c.-13+165del (n.-13+165del) n.336+165del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80216867T>C | CA294899915 | SGSH | c.249+165A>G (n.249+165A>G) c.284+165A>G (n.284+165A>G) n.269+165A>G n.434A>G n.267+165A>G c.194+165A>G n.258+165A>G c.-13+165A>G (n.-13+165A>G) n.336+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80216867T>G | CA294899918 | SGSH | c.249+165A>C (n.249+165A>C) c.284+165A>C (n.284+165A>C) n.269+165A>C n.434A>C n.267+165A>C c.194+165A>C n.258+165A>C c.-13+165A>C (n.-13+165A>C) n.336+165A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80216867T= | CA2277865568 | SGSH | c.249+165A= (n.249+165A=) c.284+165A= (n.284+165A=) n.269+165A= n.434A= n.267+165A= c.194+165A= n.258+165A= c.-13+165A= (n.-13+165A=) n.336+165A= | |
17 | g.80216868A= | CA2277865569 | SGSH | c.249+164T= (n.249+164T=) c.284+164T= (n.284+164T=) n.269+164T= n.433T= n.267+164T= c.194+164T= n.258+164T= c.-13+164T= (n.-13+164T=) n.336+164T= | |
17 | g.80216868A>G | CA986725988 | SGSH | c.249+164T>C (n.249+164T>C) c.284+164T>C (n.284+164T>C) n.269+164T>C n.433T>C n.267+164T>C c.194+164T>C n.258+164T>C c.-13+164T>C (n.-13+164T>C) n.336+164T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80216869G>C | CA2640322042 | SGSH | c.249+163C>G (n.249+163C>G) c.284+163C>G (n.284+163C>G) n.269+163C>G n.432C>G n.267+163C>G c.194+163C>G n.258+163C>G c.-13+163C>G (n.-13+163C>G) n.336+163C>G | gnomAD v4 |
17 | g.80216869G>T | CA2640322041 | SGSH | c.249+163C>A (n.249+163C>A) c.284+163C>A (n.284+163C>A) n.269+163C>A n.432C>A n.267+163C>A c.194+163C>A n.258+163C>A c.-13+163C>A (n.-13+163C>A) n.336+163C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216870T>C | CA2519461481 | SGSH | c.249+162A>G (n.249+162A>G) c.284+162A>G (n.284+162A>G) n.269+162A>G n.431A>G n.267+162A>G c.194+162A>G n.258+162A>G c.-13+162A>G (n.-13+162A>G) n.336+162A>G | |
17 | g.80216871C>A | CA2640322043 | SGSH | c.249+161G>T (n.249+161G>T) c.284+161G>T (n.284+161G>T) n.269+161G>T n.430G>T n.267+161G>T c.194+161G>T n.258+161G>T c.-13+161G>T (n.-13+161G>T) n.336+161G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216872T>C | CA294899920 | SGSH | c.249+160A>G (n.249+160A>G) c.284+160A>G (n.284+160A>G) n.269+160A>G n.429A>G n.267+160A>G c.194+160A>G n.258+160A>G c.-13+160A>G (n.-13+160A>G) n.336+160A>G | dbSNP |
17 | g.80216872T= | CA2277865570 | SGSH | c.249+160A= (n.249+160A=) c.284+160A= (n.284+160A=) n.269+160A= n.429A= n.267+160A= c.194+160A= n.258+160A= c.-13+160A= (n.-13+160A=) n.336+160A= | |
17 | g.80216873G>A | CA2640322044 | SGSH | c.249+159C>T (n.249+159C>T) c.284+159C>T (n.284+159C>T) n.269+159C>T n.428C>T n.267+159C>T c.194+159C>T n.258+159C>T c.-13+159C>T (n.-13+159C>T) n.336+159C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216873G>T | CA2640322045 | SGSH | c.249+159C>A (n.249+159C>A) c.284+159C>A (n.284+159C>A) n.269+159C>A n.428C>A n.267+159C>A c.194+159C>A n.258+159C>A c.-13+159C>A (n.-13+159C>A) n.336+159C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216874C>T | CA2560193082 | SGSH | c.249+158G>A (n.249+158G>A) c.284+158G>A (n.284+158G>A) n.269+158G>A n.427G>A n.267+158G>A c.194+158G>A n.258+158G>A c.-13+158G>A (n.-13+158G>A) n.336+158G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216875A= | CA2277865571 | SGSH | c.249+157T= (n.249+157T=) c.284+157T= (n.284+157T=) n.269+157T= n.426T= n.267+157T= c.194+157T= n.258+157T= c.-13+157T= (n.-13+157T=) n.336+157T= | |
17 | g.80216875A>C | CA2277865572 | SGSH | c.249+157T>G (n.249+157T>G) c.284+157T>G (n.284+157T>G) n.269+157T>G n.426T>G n.267+157T>G c.194+157T>G n.258+157T>G c.-13+157T>G (n.-13+157T>G) n.336+157T>G | dbSNP |
17 | g.80216875A>G | CA2640322047 | SGSH | c.249+157T>C (n.249+157T>C) c.284+157T>C (n.284+157T>C) n.269+157T>C n.426T>C n.267+157T>C c.194+157T>C n.258+157T>C c.-13+157T>C (n.-13+157T>C) n.336+157T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80216875A>T | CA2640322049 | SGSH | c.249+157T>A (n.249+157T>A) c.284+157T>A (n.284+157T>A) n.269+157T>A n.426T>A n.267+157T>A c.194+157T>A n.258+157T>A c.-13+157T>A (n.-13+157T>A) n.336+157T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216876C= | CA2277865573 | SGSH | c.249+156G= (n.249+156G=) c.284+156G= (n.284+156G=) n.269+156G= n.425G= n.267+156G= c.194+156G= n.258+156G= c.-13+156G= (n.-13+156G=) n.336+156G= | |
17 | g.80216876C>T | CA294899923 | SGSH | c.249+156G>A (n.249+156G>A) c.284+156G>A (n.284+156G>A) n.269+156G>A n.425G>A n.267+156G>A c.194+156G>A n.258+156G>A c.-13+156G>A (n.-13+156G>A) n.336+156G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.80216879A= | CA2277865574 | SGSH | c.249+153T= (n.249+153T=) c.284+153T= (n.284+153T=) n.269+153T= n.422T= n.267+153T= c.194+153T= n.258+153T= c.-13+153T= (n.-13+153T=) n.336+153T= | |
17 | g.80216879A>C | CA2277865575 | SGSH | c.249+153T>G (n.249+153T>G) c.284+153T>G (n.284+153T>G) n.269+153T>G n.422T>G n.267+153T>G c.194+153T>G n.258+153T>G c.-13+153T>G (n.-13+153T>G) n.336+153T>G | dbSNP |
17 | g.80216879A>G | CA2277865576 | SGSH | c.249+153T>C (n.249+153T>C) c.284+153T>C (n.284+153T>C) n.269+153T>C n.422T>C n.267+153T>C c.194+153T>C n.258+153T>C c.-13+153T>C (n.-13+153T>C) n.336+153T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.80216880C>A | CA2640322051 | SGSH | c.249+152G>T (n.249+152G>T) c.284+152G>T (n.284+152G>T) n.269+152G>T n.421G>T n.267+152G>T c.194+152G>T n.258+152G>T c.-13+152G>T (n.-13+152G>T) n.336+152G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216880C>T | CA2640322052 | SGSH | c.249+152G>A (n.249+152G>A) c.284+152G>A (n.284+152G>A) n.269+152G>A n.421G>A n.267+152G>A c.194+152G>A n.258+152G>A c.-13+152G>A (n.-13+152G>A) n.336+152G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216881A>G | CA2640322054 | SGSH | c.249+151T>C (n.249+151T>C) c.284+151T>C (n.284+151T>C) n.269+151T>C n.420T>C n.267+151T>C c.194+151T>C n.258+151T>C c.-13+151T>C (n.-13+151T>C) n.336+151T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80216882G>A | CA2640322055 | SGSH | c.249+150C>T (n.249+150C>T) c.284+150C>T (n.284+150C>T) n.269+150C>T n.419C>T n.267+150C>T c.194+150C>T n.258+150C>T c.-13+150C>T (n.-13+150C>T) n.336+150C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216882G>T | CA2640322057 | SGSH | c.249+150C>A (n.249+150C>A) c.284+150C>A (n.284+150C>A) n.269+150C>A n.419C>A n.267+150C>A c.194+150C>A n.258+150C>A c.-13+150C>A (n.-13+150C>A) n.336+150C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216883C>A | CA2640322060 | SGSH | c.249+149G>T (n.249+149G>T) c.284+149G>T (n.284+149G>T) n.269+149G>T n.418G>T n.267+149G>T c.194+149G>T n.258+149G>T c.-13+149G>T (n.-13+149G>T) n.336+149G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216883C>T | CA2640322058 | SGSH | c.249+149G>A (n.249+149G>A) c.284+149G>A (n.284+149G>A) n.269+149G>A n.418G>A n.267+149G>A c.194+149G>A n.258+149G>A c.-13+149G>A (n.-13+149G>A) n.336+149G>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216884C>A | CA2640322061 | SGSH | c.249+148G>T (n.249+148G>T) c.284+148G>T (n.284+148G>T) n.269+148G>T n.417G>T n.267+148G>T c.194+148G>T n.258+148G>T c.-13+148G>T (n.-13+148G>T) n.336+148G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216885del | CA2640322063 | SGSH | c.249+147del (n.249+147del) c.284+147del (n.284+147del) n.269+147del n.416del n.267+147del c.194+147del n.258+147del c.-13+147del (n.-13+147del) n.336+147del | gnomAD v4 |
17 | g.80216885A>G | CA2640322065 | SGSH | c.249+147T>C (n.249+147T>C) c.284+147T>C (n.284+147T>C) n.269+147T>C n.416T>C n.267+147T>C c.194+147T>C n.258+147T>C c.-13+147T>C (n.-13+147T>C) n.336+147T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80216885A>T | CA2640322066 | SGSH | c.249+147T>A (n.249+147T>A) c.284+147T>A (n.284+147T>A) n.269+147T>A n.416T>A n.267+147T>A c.194+147T>A n.258+147T>A c.-13+147T>A (n.-13+147T>A) n.336+147T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216886_80216887dup | CA2640322067 | SGSH | c.249+146_249+147dup (n.249+146_249+147dup) c.284+146_284+147dup (n.284+146_284+147dup) n.269+146_269+147dup n.415_416dup n.267+146_267+147dup c.194+146_194+147dup n.258+146_258+147dup c.-13+146_-13+147dup (n.-13+146_-13+147dup) n.336+146_336+147dup | gnomAD v4 |
17 | g.80216887A>G | CA2640322069 | SGSH | c.249+145T>C (n.249+145T>C) c.284+145T>C (n.284+145T>C) n.269+145T>C n.414T>C n.267+145T>C c.194+145T>C n.258+145T>C c.-13+145T>C (n.-13+145T>C) n.336+145T>C | gnomAD v4 |
17 | g.80216887A>T | CA2640322070 | SGSH | c.249+145T>A (n.249+145T>A) c.284+145T>A (n.284+145T>A) n.269+145T>A n.414T>A n.267+145T>A c.194+145T>A n.258+145T>A c.-13+145T>A (n.-13+145T>A) n.336+145T>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216887_80216888insT | CA2640322072 | SGSH | c.249+144_249+145insA (n.249+144_249+145insA) c.284+144_284+145insA (n.284+144_284+145insA) n.269+144_269+145insA n.413_414insA n.267+144_267+145insA c.194+144_194+145insA n.258+144_258+145insA c.-13+144_-13+145insA (n.-13+144_-13+145insA) n.336+144_336+145insA | gnomAD v4 |
17 | g.80216888G>T | CA2640322073 | SGSH | c.249+144C>A (n.249+144C>A) c.284+144C>A (n.284+144C>A) n.269+144C>A n.413C>A n.267+144C>A c.194+144C>A n.258+144C>A c.-13+144C>A (n.-13+144C>A) n.336+144C>A | gnomAD v4 |
17 | g.80216889_80216892dup | CA2640322071 | SGSH | c.249+141_249+144dup (n.249+141_249+144dup) c.284+141_284+144dup (n.284+141_284+144dup) n.269+141_269+144dup n.410_413dup n.267+141_267+144dup c.194+141_194+144dup n.258+141_258+144dup c.-13+141_-13+144dup (n.-13+141_-13+144dup) n.336+141_336+144dup | gnomAD v4 |
17 | g.80216889G>A | CA2640322075 | SGSH | c.249+143C>T (n.249+143C>T) c.284+143C>T (n.284+143C>T) n.269+143C>T n.412C>T n.267+143C>T c.194+143C>T n.258+143C>T c.-13+143C>T (n.-13+143C>T) n.336+143C>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216890C>A | CA2640322076 | SGSH | c.249+142G>T (n.249+142G>T) c.284+142G>T (n.284+142G>T) n.269+142G>T n.411G>T n.267+142G>T c.194+142G>T n.258+142G>T c.-13+142G>T (n.-13+142G>T) n.336+142G>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216891T>A | CA2640322078 | SGSH | c.249+141A>T (n.249+141A>T) c.284+141A>T (n.284+141A>T) n.269+141A>T n.410A>T n.267+141A>T c.194+141A>T n.258+141A>T c.-13+141A>T (n.-13+141A>T) n.336+141A>T | gnomAD v4 |
17 | g.80216891T>C | CA2640322079 | SGSH | c.249+141A>G (n.249+141A>G) c.284+141A>G (n.284+141A>G) n.269+141A>G n.410A>G n.267+141A>G c.194+141A>G n.258+141A>G c.-13+141A>G (n.-13+141A>G) n.336+141A>G | gnomAD v4 |
17 | g.80216892G>A | CA2640322080 | SGSH | c.249+140C>T (n.249+140C>T) c.284+140C>T (n.284+140C>T) n.269+140C>T n.409C>T n.267+140C>T c.194+140C>T n.258+140C>T c.-13+140C>T (n.-13+140C>T) n.336+140C>T | gnomAD v4 |