Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.80216865C=CA2277865566SGSHc.249+167G= (n.249+167G=)
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n.258+167G>A
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n.336+167G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.336+166G>A
gnomAD v4
17g.80216866_80216867delinsCTCA2277865567SGSHc.249+165_249+166delinsAG (n.249+165_249+166delinsAG)
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n.336+165del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80216867T>GCA294899918SGSHc.249+165A>C (n.249+165A>C)
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n.336+165A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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17g.80216868A=CA2277865569SGSHc.249+164T= (n.249+164T=)
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17g.80216868A>GCA986725988SGSHc.249+164T>C (n.249+164T>C)
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n.336+164T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80216869G>CCA2640322042SGSHc.249+163C>G (n.249+163C>G)
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gnomAD v4
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c.284+163C>A (n.284+163C>A)
n.269+163C>A
n.432C>A
n.267+163C>A
c.194+163C>A
n.258+163C>A
c.-13+163C>A (n.-13+163C>A)
n.336+163C>A
gnomAD v4
17g.80216870T>CCA2519461481SGSHc.249+162A>G (n.249+162A>G)
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n.336+162A>G
17g.80216871C>ACA2640322043SGSHc.249+161G>T (n.249+161G>T)
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n.336+161G>T
gnomAD v4
17g.80216872T>CCA294899920SGSHc.249+160A>G (n.249+160A>G)
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n.336+160A>G
dbSNP
17g.80216872T=CA2277865570SGSHc.249+160A= (n.249+160A=)
c.284+160A= (n.284+160A=)
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n.429A=
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c.-13+160A= (n.-13+160A=)
n.336+160A=
17g.80216873G>ACA2640322044SGSHc.249+159C>T (n.249+159C>T)
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n.336+159C>T
gnomAD v4
17g.80216873G>TCA2640322045SGSHc.249+159C>A (n.249+159C>A)
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n.269+159C>A
n.428C>A
n.267+159C>A
c.194+159C>A
n.258+159C>A
c.-13+159C>A (n.-13+159C>A)
n.336+159C>A
gnomAD v4
17g.80216874C>TCA2560193082SGSHc.249+158G>A (n.249+158G>A)
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n.267+158G>A
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n.258+158G>A
c.-13+158G>A (n.-13+158G>A)
n.336+158G>A
gnomAD v4
17g.80216875A=CA2277865571SGSHc.249+157T= (n.249+157T=)
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n.336+157T>G
dbSNP
17g.80216875A>GCA2640322047SGSHc.249+157T>C (n.249+157T>C)
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c.-13+157T>C (n.-13+157T>C)
n.336+157T>C
gnomAD v4
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n.267+157T>A
c.194+157T>A
n.258+157T>A
c.-13+157T>A (n.-13+157T>A)
n.336+157T>A
gnomAD v4
17g.80216876C=CA2277865573SGSHc.249+156G= (n.249+156G=)
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c.194+156G=
n.258+156G=
c.-13+156G= (n.-13+156G=)
n.336+156G=
17g.80216876C>TCA294899923SGSHc.249+156G>A (n.249+156G>A)
c.284+156G>A (n.284+156G>A)
n.269+156G>A
n.425G>A
n.267+156G>A
c.194+156G>A
n.258+156G>A
c.-13+156G>A (n.-13+156G>A)
n.336+156G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.80216879A=CA2277865574SGSHc.249+153T= (n.249+153T=)
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n.258+153T=
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n.336+153T=
17g.80216879A>CCA2277865575SGSHc.249+153T>G (n.249+153T>G)
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n.269+153T>G
n.422T>G
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n.258+153T>G
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n.336+153T>G
dbSNP
17g.80216879A>GCA2277865576SGSHc.249+153T>C (n.249+153T>C)
c.284+153T>C (n.284+153T>C)
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n.422T>C
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n.258+153T>C
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n.336+153T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.80216880C>ACA2640322051SGSHc.249+152G>T (n.249+152G>T)
c.284+152G>T (n.284+152G>T)
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n.267+152G>T
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n.336+152G>T
gnomAD v4
17g.80216880C>TCA2640322052SGSHc.249+152G>A (n.249+152G>A)
c.284+152G>A (n.284+152G>A)
n.269+152G>A
n.421G>A
n.267+152G>A
c.194+152G>A
n.258+152G>A
c.-13+152G>A (n.-13+152G>A)
n.336+152G>A
gnomAD v4
17g.80216881A>GCA2640322054SGSHc.249+151T>C (n.249+151T>C)
c.284+151T>C (n.284+151T>C)
n.269+151T>C
n.420T>C
n.267+151T>C
c.194+151T>C
n.258+151T>C
c.-13+151T>C (n.-13+151T>C)
n.336+151T>C
gnomAD v4
17g.80216882G>ACA2640322055SGSHc.249+150C>T (n.249+150C>T)
c.284+150C>T (n.284+150C>T)
n.269+150C>T
n.419C>T
n.267+150C>T
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n.258+150C>T
c.-13+150C>T (n.-13+150C>T)
n.336+150C>T
gnomAD v4
17g.80216882G>TCA2640322057SGSHc.249+150C>A (n.249+150C>A)
c.284+150C>A (n.284+150C>A)
n.269+150C>A
n.419C>A
n.267+150C>A
c.194+150C>A
n.258+150C>A
c.-13+150C>A (n.-13+150C>A)
n.336+150C>A
gnomAD v4
17g.80216883C>ACA2640322060SGSHc.249+149G>T (n.249+149G>T)
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n.269+149G>T
n.418G>T
n.267+149G>T
c.194+149G>T
n.258+149G>T
c.-13+149G>T (n.-13+149G>T)
n.336+149G>T
gnomAD v4
17g.80216883C>TCA2640322058SGSHc.249+149G>A (n.249+149G>A)
c.284+149G>A (n.284+149G>A)
n.269+149G>A
n.418G>A
n.267+149G>A
c.194+149G>A
n.258+149G>A
c.-13+149G>A (n.-13+149G>A)
n.336+149G>A
gnomAD v4
17g.80216884C>ACA2640322061SGSHc.249+148G>T (n.249+148G>T)
c.284+148G>T (n.284+148G>T)
n.269+148G>T
n.417G>T
n.267+148G>T
c.194+148G>T
n.258+148G>T
c.-13+148G>T (n.-13+148G>T)
n.336+148G>T
gnomAD v4
17g.80216885delCA2640322063SGSHc.249+147del (n.249+147del)
c.284+147del (n.284+147del)
n.269+147del
n.416del
n.267+147del
c.194+147del
n.258+147del
c.-13+147del (n.-13+147del)
n.336+147del
gnomAD v4
17g.80216885A>GCA2640322065SGSHc.249+147T>C (n.249+147T>C)
c.284+147T>C (n.284+147T>C)
n.269+147T>C
n.416T>C
n.267+147T>C
c.194+147T>C
n.258+147T>C
c.-13+147T>C (n.-13+147T>C)
n.336+147T>C
gnomAD v4
17g.80216885A>TCA2640322066SGSHc.249+147T>A (n.249+147T>A)
c.284+147T>A (n.284+147T>A)
n.269+147T>A
n.416T>A
n.267+147T>A
c.194+147T>A
n.258+147T>A
c.-13+147T>A (n.-13+147T>A)
n.336+147T>A
gnomAD v4
17g.80216886_80216887dupCA2640322067SGSHc.249+146_249+147dup (n.249+146_249+147dup)
c.284+146_284+147dup (n.284+146_284+147dup)
n.269+146_269+147dup
n.415_416dup
n.267+146_267+147dup
c.194+146_194+147dup
n.258+146_258+147dup
c.-13+146_-13+147dup (n.-13+146_-13+147dup)
n.336+146_336+147dup
gnomAD v4
17g.80216887A>GCA2640322069SGSHc.249+145T>C (n.249+145T>C)
c.284+145T>C (n.284+145T>C)
n.269+145T>C
n.414T>C
n.267+145T>C
c.194+145T>C
n.258+145T>C
c.-13+145T>C (n.-13+145T>C)
n.336+145T>C
gnomAD v4
17g.80216887A>TCA2640322070SGSHc.249+145T>A (n.249+145T>A)
c.284+145T>A (n.284+145T>A)
n.269+145T>A
n.414T>A
n.267+145T>A
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n.258+145T>A
c.-13+145T>A (n.-13+145T>A)
n.336+145T>A
gnomAD v4
17g.80216887_80216888insTCA2640322072SGSHc.249+144_249+145insA (n.249+144_249+145insA)
c.284+144_284+145insA (n.284+144_284+145insA)
n.269+144_269+145insA
n.413_414insA
n.267+144_267+145insA
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c.-13+144_-13+145insA (n.-13+144_-13+145insA)
n.336+144_336+145insA
gnomAD v4
17g.80216888G>TCA2640322073SGSHc.249+144C>A (n.249+144C>A)
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n.336+144C>A
gnomAD v4
17g.80216889_80216892dupCA2640322071SGSHc.249+141_249+144dup (n.249+141_249+144dup)
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n.336+141_336+144dup
gnomAD v4
17g.80216889G>ACA2640322075SGSHc.249+143C>T (n.249+143C>T)
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n.336+143C>T
gnomAD v4
17g.80216890C>ACA2640322076SGSHc.249+142G>T (n.249+142G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.80216892G>ACA2640322080SGSHc.249+140C>T (n.249+140C>T)
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n.336+140C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched