| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80214662_80215431del | CA2573155034 | CARD14,SGSH | n.2845-1204_2845-435del c.250-289_463del c.250-289_481del c.285-289_498del n.270-289_376-330del n.270-289_483del n.268-289_374-330del c.250-662_357del c.195-289_322del n.259-289_472del c.-12-289_202del c.250-1099_250-330del (n.250-1099_250-330del) n.337-662_444del n.270-662_377del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80214744_80214797del | CA2695200367 | CARD14,SGSH | n.2845-1122_2845-1069del c.356-29_380del c.356-11_398del c.391-29_415del n.375+239_375+292del n.376-29_400del n.373+239_373+292del c.250-29_274del c.301-115_301-62del n.365-29_389del c.95-29_119del c.250-466_250-413del (n.250-466_250-413del) n.337-29_361del n.270-29_294del | ClinVar |
| 17 | g.80214763_80214780dup | CA2640320100 | CARD14,SGSH | n.2845-1103_2845-1086dup c.356-13_360dup c.361_378dup (p.Ile126_Ile127insSerSerArgProGlyIle) c.391-13_395dup n.375+255_375+272dup n.376-13_380dup n.373+255_373+272dup c.250-13_254dup c.301-99_301-82dup n.365-13_369dup c.95-13_99dup c.250-450_250-433dup (n.250-450_250-433dup) n.337-13_341dup n.270-13_274dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214767T>A | CA401363399 | CARD14,SGSH | n.2845-1099T>A c.356-2A>T (n.356-2A>T) c.372A>T (p.Pro124=) c.391-2A>T (n.391-2A>T) n.375+266A>T n.376-2A>T n.373+266A>T c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.301-88A>T n.365-2A>T c.95-2A>T (n.95-2A>T) c.250-439A>T (n.250-439A>T) n.337-2A>T n.270-2A>T | |
| 17 | g.80214767T>C | CA16043141 | CARD14,SGSH | n.2845-1099T>C c.356-2A>G (n.356-2A>G) c.372A>G (p.Pro124=) c.391-2A>G (n.391-2A>G) n.375+266A>G n.376-2A>G n.373+266A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.301-88A>G n.365-2A>G c.95-2A>G (n.95-2A>G) c.250-439A>G (n.250-439A>G) n.337-2A>G n.270-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80214767T>G | CA401363401 | CARD14,SGSH | n.2845-1099T>G c.356-2A>C (n.356-2A>C) c.372A>C (p.Pro124=) c.391-2A>C (n.391-2A>C) n.375+266A>C n.376-2A>C n.373+266A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.301-88A>C n.365-2A>C c.95-2A>C (n.95-2A>C) c.250-439A>C (n.250-439A>C) n.337-2A>C n.270-2A>C | |
| 17 | g.80214767T= | CA2277864398 | CARD14,SGSH | n.2845-1099T= c.356-2A= (n.356-2A=) c.372A= (p.Pro124=) c.391-2A= (n.391-2A=) n.375+266A= n.376-2A= n.373+266A= c.250-2A= (n.250-2A=) c.301-88A= n.365-2A= c.95-2A= (n.95-2A=) c.250-439A= (n.250-439A=) n.337-2A= n.270-2A= | |
| 17 | g.80214768G>A | CA401363405 | CARD14,SGSH | n.2845-1098G>A c.356-3C>T (n.356-3C>T) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.391-3C>T (n.391-3C>T) n.375+265C>T n.376-3C>T n.373+265C>T c.250-3C>T (n.250-3C>T) c.301-89C>T n.365-3C>T c.95-3C>T (n.95-3C>T) c.250-440C>T (n.250-440C>T) n.337-3C>T n.270-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214768G>C | CA401363406 | CARD14,SGSH | n.2845-1098G>C c.356-3C>G (n.356-3C>G) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.391-3C>G (n.391-3C>G) n.375+265C>G n.376-3C>G n.373+265C>G c.250-3C>G (n.250-3C>G) c.301-89C>G n.365-3C>G c.95-3C>G (n.95-3C>G) c.250-440C>G (n.250-440C>G) n.337-3C>G n.270-3C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214768G= | CA2277864399 | CARD14,SGSH | n.2845-1098G= c.356-3C= (n.356-3C=) c.371C= (p.Pro124=) c.391-3C= (n.391-3C=) n.375+265C= n.376-3C= n.373+265C= c.250-3C= (n.250-3C=) c.301-89C= n.365-3C= c.95-3C= (n.95-3C=) c.250-440C= (n.250-440C=) n.337-3C= n.270-3C= | |
| 17 | g.80214768G>T | CA401363408 | CARD14,SGSH | n.2845-1098G>T c.356-3C>A (n.356-3C>A) c.371C>A (p.Pro124Gln) c.391-3C>A (n.391-3C>A) n.375+265C>A n.376-3C>A n.373+265C>A c.250-3C>A (n.250-3C>A) c.301-89C>A n.365-3C>A c.95-3C>A (n.95-3C>A) c.250-440C>A (n.250-440C>A) n.337-3C>A n.270-3C>A | |
| 17 | g.80214769G>A | CA401363411 | CARD14,SGSH | n.2845-1097G>A c.356-4C>T (n.356-4C>T) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.391-4C>T (n.391-4C>T) n.375+264C>T n.376-4C>T n.373+264C>T c.250-4C>T (n.250-4C>T) c.301-90C>T n.365-4C>T c.95-4C>T (n.95-4C>T) c.250-441C>T (n.250-441C>T) n.337-4C>T n.270-4C>T | |
| 17 | g.80214769G>C | CA401363413 | CARD14,SGSH | n.2845-1097G>C c.356-4C>G (n.356-4C>G) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.391-4C>G (n.391-4C>G) n.375+264C>G n.376-4C>G n.373+264C>G c.250-4C>G (n.250-4C>G) c.301-90C>G n.365-4C>G c.95-4C>G (n.95-4C>G) c.250-441C>G (n.250-441C>G) n.337-4C>G n.270-4C>G | |
| 17 | g.80214769G>T | CA401363415 | CARD14,SGSH | n.2845-1097G>T c.356-4C>A (n.356-4C>A) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.391-4C>A (n.391-4C>A) n.375+264C>A n.376-4C>A n.373+264C>A c.250-4C>A (n.250-4C>A) c.301-90C>A n.365-4C>A c.95-4C>A (n.95-4C>A) c.250-441C>A (n.250-441C>A) n.337-4C>A n.270-4C>A | |
| 17 | g.80214770G>A | CA2573155036 | CARD14,SGSH | n.2845-1096G>A c.356-5C>T (n.356-5C>T) c.369C>T (p.Arg123=) c.391-5C>T (n.391-5C>T) n.375+263C>T n.376-5C>T n.373+263C>T c.250-5C>T (n.250-5C>T) c.301-91C>T n.365-5C>T c.95-5C>T (n.95-5C>T) c.250-442C>T (n.250-442C>T) n.337-5C>T n.270-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.80214770G>C | CA628019357 | CARD14,SGSH | n.2845-1096G>C c.356-5C>G (n.356-5C>G) c.369C>G (p.Arg123=) c.391-5C>G (n.391-5C>G) n.375+263C>G n.376-5C>G n.373+263C>G c.250-5C>G (n.250-5C>G) c.301-91C>G n.365-5C>G c.95-5C>G (n.95-5C>G) c.250-442C>G (n.250-442C>G) n.337-5C>G n.270-5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214770G= | CA2277864400 | CARD14,SGSH | n.2845-1096G= c.356-5C= (n.356-5C=) c.369C= (p.Arg123=) c.391-5C= (n.391-5C=) n.375+263C= n.376-5C= n.373+263C= c.250-5C= (n.250-5C=) c.301-91C= n.365-5C= c.95-5C= (n.95-5C=) c.250-442C= (n.250-442C=) n.337-5C= n.270-5C= | |
| 17 | g.80214771C>A | CA401363418 | CARD14,SGSH | n.2845-1095C>A c.356-6G>T (n.356-6G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) c.391-6G>T (n.391-6G>T) n.375+262G>T n.376-6G>T n.373+262G>T c.250-6G>T (n.250-6G>T) c.301-92G>T n.365-6G>T c.95-6G>T (n.95-6G>T) c.250-443G>T (n.250-443G>T) n.337-6G>T n.270-6G>T | |
| 17 | g.80214771C= | CA2277864401 | CARD14,SGSH | n.2845-1095C= c.356-6G= (n.356-6G=) c.368G= (p.Arg123=) c.391-6G= (n.391-6G=) n.375+262G= n.376-6G= n.373+262G= c.250-6G= (n.250-6G=) c.301-92G= n.365-6G= c.95-6G= (n.95-6G=) c.250-443G= (n.250-443G=) n.337-6G= n.270-6G= | |
| 17 | g.80214771C>G | CA401363420 | CARD14,SGSH | n.2845-1095C>G c.356-6G>C (n.356-6G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) c.391-6G>C (n.391-6G>C) n.375+262G>C n.376-6G>C n.373+262G>C c.250-6G>C (n.250-6G>C) c.301-92G>C n.365-6G>C c.95-6G>C (n.95-6G>C) c.250-443G>C (n.250-443G>C) n.337-6G>C n.270-6G>C | |
| 17 | g.80214771C>T | CA8818042 | CARD14,SGSH | n.2845-1095C>T c.356-6G>A (n.356-6G>A) c.368G>A (p.Arg123His) c.391-6G>A (n.391-6G>A) n.375+262G>A n.376-6G>A n.373+262G>A c.250-6G>A (n.250-6G>A) c.301-92G>A n.365-6G>A c.95-6G>A (n.95-6G>A) c.250-443G>A (n.250-443G>A) n.337-6G>A n.270-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214772G>A | CA8818043 | CARD14,SGSH | n.2845-1094G>A c.356-7C>T (n.356-7C>T) c.367C>T (p.Arg123Cys) c.391-7C>T (n.391-7C>T) n.375+261C>T n.376-7C>T n.373+261C>T c.250-7C>T (n.250-7C>T) c.301-93C>T n.365-7C>T c.95-7C>T (n.95-7C>T) c.250-444C>T (n.250-444C>T) n.337-7C>T n.270-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214772G>C | CA401363424 | CARD14,SGSH | n.2845-1094G>C c.356-7C>G (n.356-7C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) c.391-7C>G (n.391-7C>G) n.375+261C>G n.376-7C>G n.373+261C>G c.250-7C>G (n.250-7C>G) c.301-93C>G n.365-7C>G c.95-7C>G (n.95-7C>G) c.250-444C>G (n.250-444C>G) n.337-7C>G n.270-7C>G | |
| 17 | g.80214772G= | CA2277864402 | CARD14,SGSH | n.2845-1094G= c.356-7C= (n.356-7C=) c.367C= (p.Arg123=) c.391-7C= (n.391-7C=) n.375+261C= n.376-7C= n.373+261C= c.250-7C= (n.250-7C=) c.301-93C= n.365-7C= c.95-7C= (n.95-7C=) c.250-444C= (n.250-444C=) n.337-7C= n.270-7C= | |
| 17 | g.80214772G>T | CA401363425 | CARD14,SGSH | n.2845-1094G>T c.356-7C>A (n.356-7C>A) c.367C>A (p.Arg123Ser) c.391-7C>A (n.391-7C>A) n.375+261C>A n.376-7C>A n.373+261C>A c.250-7C>A (n.250-7C>A) c.301-93C>A n.365-7C>A c.95-7C>A (n.95-7C>A) c.250-444C>A (n.250-444C>A) n.337-7C>A n.270-7C>A | |
| 17 | g.80214774G>A | CA401363426 | CARD14,SGSH | n.2845-1092G>A c.356-9C>T (n.356-9C>T) c.365C>T (p.Ser122Phe) c.391-9C>T (n.391-9C>T) n.375+259C>T n.376-9C>T n.373+259C>T c.250-9C>T (n.250-9C>T) c.301-95C>T n.365-9C>T c.95-9C>T (n.95-9C>T) c.250-446C>T (n.250-446C>T) n.337-9C>T n.270-9C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214774G>C | CA401363429 | CARD14,SGSH | n.2845-1092G>C c.356-9C>G (n.356-9C>G) c.365C>G (p.Ser122Cys) c.391-9C>G (n.391-9C>G) n.375+259C>G n.376-9C>G n.373+259C>G c.250-9C>G (n.250-9C>G) c.301-95C>G n.365-9C>G c.95-9C>G (n.95-9C>G) c.250-446C>G (n.250-446C>G) n.337-9C>G n.270-9C>G | |
| 17 | g.80214774G>T | CA401363427 | CARD14,SGSH | n.2845-1092G>T c.356-9C>A (n.356-9C>A) c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.391-9C>A (n.391-9C>A) n.375+259C>A n.376-9C>A n.373+259C>A c.250-9C>A (n.250-9C>A) c.301-95C>A n.365-9C>A c.95-9C>A (n.95-9C>A) c.250-446C>A (n.250-446C>A) n.337-9C>A n.270-9C>A | |
| 17 | g.80214775A>C | CA401363431 | CARD14,SGSH | n.2845-1091A>C c.356-10T>G (n.356-10T>G) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.391-10T>G (n.391-10T>G) n.375+258T>G n.376-10T>G n.373+258T>G c.250-10T>G (n.250-10T>G) c.301-96T>G n.365-10T>G c.95-10T>G (n.95-10T>G) c.250-447T>G (n.250-447T>G) n.337-10T>G n.270-10T>G | |
| 17 | g.80214775A>G | CA401363433 | CARD14,SGSH | n.2845-1091A>G c.356-10T>C (n.356-10T>C) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.391-10T>C (n.391-10T>C) n.375+258T>C n.376-10T>C n.373+258T>C c.250-10T>C (n.250-10T>C) c.301-96T>C n.365-10T>C c.95-10T>C (n.95-10T>C) c.250-447T>C (n.250-447T>C) n.337-10T>C n.270-10T>C | |
| 17 | g.80214775A>T | CA401363435 | CARD14,SGSH | n.2845-1091A>T c.356-10T>A (n.356-10T>A) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.391-10T>A (n.391-10T>A) n.375+258T>A n.376-10T>A n.373+258T>A c.250-10T>A (n.250-10T>A) c.301-96T>A n.365-10T>A c.95-10T>A (n.95-10T>A) c.250-447T>A (n.250-447T>A) n.337-10T>A n.270-10T>A | |
| 17 | g.80214780_80214781del | CA2739268496 | CARD14,SGSH | n.2845-1086_2845-1085del c.356-12_356-11del (n.356-12_356-11del) c.362_363del (p.Ser121PhefsTer20) c.391-12_391-11del (n.391-12_391-11del) n.375+256_375+257del n.376-12_376-11del n.373+256_373+257del c.250-12_250-11del (n.250-12_250-11del) c.301-98_301-97del n.365-12_365-11del c.95-12_95-11del (n.95-12_95-11del) c.250-449_250-448del (n.250-449_250-448del) n.337-12_337-11del n.270-12_270-11del | ClinVar |
| 17 | g.80214776_80214777insCCTTCTCCCCTGCCCCCATTC | CA2640320206 | CARD14,SGSH | n.2845-1090_2845-1089insCCTTCTCCCCTGCCCCCATTC c.356-12_356-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG (n.356-12_356-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG) c.362_363insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG (p.Ser121_Ser122insAsnGlyGlyArgGlyGluGly) c.391-12_391-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG (n.391-12_391-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG) n.375+256_375+257insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG n.376-12_376-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG n.373+256_373+257insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG c.250-12_250-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG (n.250-12_250-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG) c.301-98_301-97insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG n.365-12_365-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG c.95-12_95-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG (n.95-12_95-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG) c.250-449_250-448insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG (n.250-449_250-448insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG) n.337-12_337-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG n.270-12_270-11insGAATGGGGGCAGGGGAGAAGG | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214777G>A | CA8818044 | CARD14,SGSH | n.2845-1089G>A c.356-12C>T (n.356-12C>T) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.391-12C>T (n.391-12C>T) n.375+256C>T n.376-12C>T n.373+256C>T c.250-12C>T (n.250-12C>T) c.301-98C>T n.365-12C>T c.95-12C>T (n.95-12C>T) c.250-449C>T (n.250-449C>T) n.337-12C>T n.270-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214777G>C | CA401363439 | CARD14,SGSH | n.2845-1089G>C c.356-12C>G (n.356-12C>G) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.391-12C>G (n.391-12C>G) n.375+256C>G n.376-12C>G n.373+256C>G c.250-12C>G (n.250-12C>G) c.301-98C>G n.365-12C>G c.95-12C>G (n.95-12C>G) c.250-449C>G (n.250-449C>G) n.337-12C>G n.270-12C>G | |
| 17 | g.80214777G= | CA2277864403 | CARD14,SGSH | n.2845-1089G= c.356-12C= (n.356-12C=) c.362C= (p.Ser121=) c.391-12C= (n.391-12C=) n.375+256C= n.376-12C= n.373+256C= c.250-12C= (n.250-12C=) c.301-98C= n.365-12C= c.95-12C= (n.95-12C=) c.250-449C= (n.250-449C=) n.337-12C= n.270-12C= | |
| 17 | g.80214777G>T | CA8818045 | CARD14,SGSH | n.2845-1089G>T c.356-12C>A (n.356-12C>A) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.391-12C>A (n.391-12C>A) n.375+256C>A n.376-12C>A n.373+256C>A c.250-12C>A (n.250-12C>A) c.301-98C>A n.365-12C>A c.95-12C>A (n.95-12C>A) c.250-449C>A (n.250-449C>A) n.337-12C>A n.270-12C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214778A>C | CA401363442 | CARD14,SGSH | n.2845-1088A>C c.356-13T>G (n.356-13T>G) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.391-13T>G (n.391-13T>G) n.375+255T>G n.376-13T>G n.373+255T>G c.250-13T>G (n.250-13T>G) c.301-99T>G n.365-13T>G c.95-13T>G (n.95-13T>G) c.250-450T>G (n.250-450T>G) n.337-13T>G n.270-13T>G | |
| 17 | g.80214778A>G | CA401363444 | CARD14,SGSH | n.2845-1088A>G c.356-13T>C (n.356-13T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.391-13T>C (n.391-13T>C) n.375+255T>C n.376-13T>C n.373+255T>C c.250-13T>C (n.250-13T>C) c.301-99T>C n.365-13T>C c.95-13T>C (n.95-13T>C) c.250-450T>C (n.250-450T>C) n.337-13T>C n.270-13T>C | |
| 17 | g.80214778A>T | CA401363446 | CARD14,SGSH | n.2845-1088A>T c.356-13T>A (n.356-13T>A) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.391-13T>A (n.391-13T>A) n.375+255T>A n.376-13T>A n.373+255T>A c.250-13T>A (n.250-13T>A) c.301-99T>A n.365-13T>A c.95-13T>A (n.95-13T>A) c.250-450T>A (n.250-450T>A) n.337-13T>A n.270-13T>A | |
| 17 | g.80214779del | CA2739268497 | CARD14,SGSH | n.2845-1087del c.356-14del (n.356-14del) c.360del (p.Ser121LeufsTer?) c.391-14del (n.391-14del) n.375+254del n.376-14del n.373+254del c.250-14del (n.250-14del) c.301-100del n.365-14del c.95-14del (n.95-14del) c.250-451del (n.250-451del) n.337-14del n.270-14del | ClinVar |
| 17 | g.80214779G>C | CA2640320216 | CARD14,SGSH | n.2845-1087G>C c.356-14C>G (n.356-14C>G) c.360C>G (p.Leu120=) c.391-14C>G (n.391-14C>G) n.375+254C>G n.376-14C>G n.373+254C>G c.250-14C>G (n.250-14C>G) c.301-100C>G n.365-14C>G c.95-14C>G (n.95-14C>G) c.250-451C>G (n.250-451C>G) n.337-14C>G n.270-14C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.80214779_80214780insCC | CA2640320218 | CARD14,SGSH | n.2845-1087_2845-1086insCC c.356-15_356-14insGG (n.356-15_356-14insGG) c.359_360insGG (p.Ser121AlafsTer?) c.391-15_391-14insGG (n.391-15_391-14insGG) n.375+253_375+254insGG n.376-15_376-14insGG n.373+253_373+254insGG c.250-15_250-14insGG (n.250-15_250-14insGG) c.301-101_301-100insGG n.365-15_365-14insGG c.95-15_95-14insGG (n.95-15_95-14insGG) c.250-452_250-451insGG (n.250-452_250-451insGG) n.337-15_337-14insGG n.270-15_270-14insGG | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214780A>C | CA401363449 | CARD14,SGSH | n.2845-1086A>C c.356-15T>G (n.356-15T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) c.391-15T>G (n.391-15T>G) n.375+253T>G n.376-15T>G n.373+253T>G c.250-15T>G (n.250-15T>G) c.301-101T>G n.365-15T>G c.95-15T>G (n.95-15T>G) c.250-452T>G (n.250-452T>G) n.337-15T>G n.270-15T>G | |
| 17 | g.80214780A>G | CA401363451 | CARD14,SGSH | n.2845-1086A>G c.356-15T>C (n.356-15T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) c.391-15T>C (n.391-15T>C) n.375+253T>C n.376-15T>C n.373+253T>C c.250-15T>C (n.250-15T>C) c.301-101T>C n.365-15T>C c.95-15T>C (n.95-15T>C) c.250-452T>C (n.250-452T>C) n.337-15T>C n.270-15T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214780A>T | CA401363448 | CARD14,SGSH | n.2845-1086A>T c.356-15T>A (n.356-15T>A) c.359T>A (p.Leu120His) c.391-15T>A (n.391-15T>A) n.375+253T>A n.376-15T>A n.373+253T>A c.250-15T>A (n.250-15T>A) c.301-101T>A n.365-15T>A c.95-15T>A (n.95-15T>A) c.250-452T>A (n.250-452T>A) n.337-15T>A n.270-15T>A | |
| 17 | g.80214780_80214781insCGTGGG | CA2640320247 | CARD14,SGSH | n.2845-1086_2845-1085insCGTGGG c.356-16_356-15insCCCACG (n.356-16_356-15insCCCACG) c.358_359insCCCACG (p.Leu120delinsProHisVal) c.391-16_391-15insCCCACG (n.391-16_391-15insCCCACG) n.375+252_375+253insCCCACG n.376-16_376-15insCCCACG n.373+252_373+253insCCCACG c.250-16_250-15insCCCACG (n.250-16_250-15insCCCACG) c.301-102_301-101insCCCACG n.365-16_365-15insCCCACG c.95-16_95-15insCCCACG (n.95-16_95-15insCCCACG) c.250-453_250-452insCCCACG (n.250-453_250-452insCCCACG) n.337-16_337-15insCCCACG n.270-16_270-15insCCCACG | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214781G>A | CA401363453 | CARD14,SGSH | n.2845-1085G>A c.356-16C>T (n.356-16C>T) c.358C>T (p.Leu120Phe) c.391-16C>T (n.391-16C>T) n.375+252C>T n.376-16C>T n.373+252C>T c.250-16C>T (n.250-16C>T) c.301-102C>T n.365-16C>T c.95-16C>T (n.95-16C>T) c.250-453C>T (n.250-453C>T) n.337-16C>T n.270-16C>T | |
| 17 | g.80214781G>C | CA401363455 | CARD14,SGSH | n.2845-1085G>C c.356-16C>G (n.356-16C>G) c.358C>G (p.Leu120Val) c.391-16C>G (n.391-16C>G) n.375+252C>G n.376-16C>G n.373+252C>G c.250-16C>G (n.250-16C>G) c.301-102C>G n.365-16C>G c.95-16C>G (n.95-16C>G) c.250-453C>G (n.250-453C>G) n.337-16C>G n.270-16C>G | |
| 17 | g.80214781G>T | CA401363457 | CARD14,SGSH | n.2845-1085G>T c.356-16C>A (n.356-16C>A) c.358C>A (p.Leu120Ile) c.391-16C>A (n.391-16C>A) n.375+252C>A n.376-16C>A n.373+252C>A c.250-16C>A (n.250-16C>A) c.301-102C>A n.365-16C>A c.95-16C>A (n.95-16C>A) c.250-453C>A (n.250-453C>A) n.337-16C>A n.270-16C>A |