| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.80214662_80215431del | CA2573155034 | CARD14,SGSH | n.2845-1204_2845-435del c.250-289_463del c.250-289_481del c.285-289_498del n.270-289_376-330del n.270-289_483del n.268-289_374-330del c.250-662_357del c.195-289_322del n.259-289_472del c.-12-289_202del c.250-1099_250-330del (n.250-1099_250-330del) n.337-662_444del n.270-662_377del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.80214667T>A | CA401362731 | CARD14,SGSH | n.2845-1199T>A c.454A>T (p.Ile152Phe) c.472A>T (p.Ile158Phe) c.489A>T (p.Thr163=) n.376-339A>T n.474A>T n.374-339A>T c.56A>T c.348A>T (p.Thr116=) c.313A>T n.463A>T c.193A>T (p.Ile65Phe) c.250-339A>T (n.250-339A>T) n.435A>T n.368A>T | |
| 17 | g.80214667T>C | CA294897779 | CARD14,SGSH | n.2845-1199T>C c.454A>G (p.Ile152Val) c.472A>G (p.Ile158Val) c.489A>G (p.Thr163=) n.376-339A>G n.474A>G n.374-339A>G c.56A>G c.348A>G (p.Thr116=) c.313A>G n.463A>G c.193A>G (p.Ile65Val) c.250-339A>G (n.250-339A>G) n.435A>G n.368A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214667T>G | CA401362733 | CARD14,SGSH | n.2845-1199T>G c.454A>C (p.Ile152Leu) c.472A>C (p.Ile158Leu) c.489A>C (p.Thr163=) n.376-339A>C n.474A>C n.374-339A>C c.56A>C c.348A>C (p.Thr116=) c.313A>C n.463A>C c.193A>C (p.Ile65Leu) c.250-339A>C (n.250-339A>C) n.435A>C n.368A>C | |
| 17 | g.80214667T= | CA2277864343 | CARD14,SGSH | n.2845-1199T= c.454A= (p.Ile152=) c.472A= (p.Ile158=) c.489A= (p.Thr163=) n.376-339A= n.474A= n.374-339A= c.56A= c.348A= (p.Thr116=) c.313A= n.463A= c.193A= (p.Ile65=) c.250-339A= (n.250-339A=) n.435A= n.368A= | |
| 17 | g.80214668G>A | CA401362736 | CARD14,SGSH | n.2845-1198G>A c.453C>T (p.Asn151=) c.471C>T (p.Asn157=) c.488C>T (p.Thr163Ile) n.376-340C>T n.473C>T n.374-340C>T c.55C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.312C>T n.462C>T c.192C>T (p.Asn64=) c.250-340C>T (n.250-340C>T) n.434C>T n.367C>T | |
| 17 | g.80214668G>C | CA401362737 | CARD14,SGSH | n.2845-1198G>C c.453C>G (p.Asn151Lys) c.471C>G (p.Asn157Lys) c.488C>G (p.Thr163Arg) n.376-340C>G n.473C>G n.374-340C>G c.55C>G c.347C>G (p.Thr116Arg) c.312C>G n.462C>G c.192C>G (p.Asn64Lys) c.250-340C>G (n.250-340C>G) n.434C>G n.367C>G | |
| 17 | g.80214668G>T | CA401362738 | CARD14,SGSH | n.2845-1198G>T c.453C>A (p.Asn151Lys) c.471C>A (p.Asn157Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) n.376-340C>A n.473C>A n.374-340C>A c.55C>A c.347C>A (p.Thr116Lys) c.312C>A n.462C>A c.192C>A (p.Asn64Lys) c.250-340C>A (n.250-340C>A) n.434C>A n.367C>A | |
| 17 | g.80214669T>A | CA401362744 | CARD14,SGSH | n.2845-1197T>A c.452A>T (p.Asn151Ile) c.470A>T (p.Asn157Ile) c.487A>T (p.Thr163Ser) n.376-341A>T n.472A>T n.374-341A>T c.54A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.311A>T n.461A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) c.250-341A>T (n.250-341A>T) n.433A>T n.366A>T | |
| 17 | g.80214669T>C | CA401362742 | CARD14,SGSH | n.2845-1197T>C c.452A>G (p.Asn151Ser) c.470A>G (p.Asn157Ser) c.487A>G (p.Thr163Ala) n.376-341A>G n.472A>G n.374-341A>G c.54A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.311A>G n.461A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) c.250-341A>G (n.250-341A>G) n.433A>G n.366A>G | |
| 17 | g.80214669T>G | CA401362741 | CARD14,SGSH | n.2845-1197T>G c.452A>C (p.Asn151Thr) c.470A>C (p.Asn157Thr) c.487A>C (p.Thr163Pro) n.376-341A>C n.472A>C n.374-341A>C c.54A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.311A>C n.461A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) c.250-341A>C (n.250-341A>C) n.433A>C n.366A>C | |
| 17 | g.80214670T>A | CA401362746 | CARD14,SGSH | n.2845-1196T>A c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.486A>T (p.Gly162=) n.376-342A>T n.471A>T n.374-342A>T c.53A>T c.345A>T (p.Gly115=) c.310A>T n.460A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.250-342A>T (n.250-342A>T) n.432A>T n.365A>T | |
| 17 | g.80214670T>C | CA401362748 | CARD14,SGSH | n.2845-1196T>C c.451A>G (p.Asn151Asp) c.469A>G (p.Asn157Asp) c.486A>G (p.Gly162=) n.376-342A>G n.471A>G n.374-342A>G c.53A>G c.345A>G (p.Gly115=) c.310A>G n.460A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) c.250-342A>G (n.250-342A>G) n.432A>G n.365A>G | |
| 17 | g.80214670T>G | CA401362750 | CARD14,SGSH | n.2845-1196T>G c.451A>C (p.Asn151His) c.469A>C (p.Asn157His) c.486A>C (p.Gly162=) n.376-342A>C n.471A>C n.374-342A>C c.53A>C c.345A>C (p.Gly115=) c.310A>C n.460A>C c.190A>C (p.Asn64His) c.250-342A>C (n.250-342A>C) n.432A>C n.365A>C | |
| 17 | g.80214671C>A | CA401362752 | CARD14,SGSH | n.2845-1195C>A c.450G>T (p.Arg150=) c.468G>T (p.Arg156=) c.485G>T (p.Gly162Val) n.376-343G>T n.470G>T n.374-343G>T c.52G>T c.344G>T (p.Gly115Val) c.309G>T n.459G>T c.189G>T (p.Arg63=) c.250-343G>T (n.250-343G>T) n.431G>T n.364G>T | |
| 17 | g.80214671C>G | CA401362753 | CARD14,SGSH | n.2845-1195C>G c.450G>C (p.Arg150=) c.468G>C (p.Arg156=) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.376-343G>C n.470G>C n.374-343G>C c.52G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) c.309G>C n.459G>C c.189G>C (p.Arg63=) c.250-343G>C (n.250-343G>C) n.431G>C n.364G>C | |
| 17 | g.80214671C>T | CA401362755 | CARD14,SGSH | n.2845-1195C>T c.450G>A (p.Arg150=) c.468G>A (p.Arg156=) c.485G>A (p.Gly162Glu) n.376-343G>A n.470G>A n.374-343G>A c.52G>A c.344G>A (p.Gly115Glu) c.309G>A n.459G>A c.189G>A (p.Arg63=) c.250-343G>A (n.250-343G>A) n.431G>A n.364G>A | |
| 17 | g.80214672C>A | CA401362760 | CARD14,SGSH | n.2845-1194C>A c.449G>T (p.Arg150Leu) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.484G>T (p.Gly162Ter) n.376-344G>T n.469G>T n.374-344G>T c.51G>T c.343G>T (p.Gly115Ter) c.308G>T n.458G>T c.188G>T (p.Arg63Leu) c.250-344G>T (n.250-344G>T) n.430G>T n.363G>T | |
| 17 | g.80214672C= | CA2277864344 | CARD14,SGSH | n.2845-1194C= c.449G= (p.Arg150=) c.467G= (p.Arg156=) c.484G= (p.Gly162=) n.376-344G= n.469G= n.374-344G= c.51G= c.343G= (p.Gly115=) c.308G= n.458G= c.188G= (p.Arg63=) c.250-344G= (n.250-344G=) n.430G= n.363G= | |
| 17 | g.80214672C>G | CA401362757 | CARD14,SGSH | n.2845-1194C>G c.449G>C (p.Arg150Pro) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.376-344G>C n.469G>C n.374-344G>C c.51G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) c.308G>C n.458G>C c.188G>C (p.Arg63Pro) c.250-344G>C (n.250-344G>C) n.430G>C n.363G>C | |
| 17 | g.80214672C>T | CA117262 | CARD14,SGSH | n.2845-1194C>T c.449G>A (p.Arg150Gln) c.467G>A (p.Arg156Gln) c.484G>A (p.Gly162Arg) n.376-344G>A n.469G>A n.374-344G>A c.51G>A c.343G>A (p.Gly115Arg) c.308G>A n.458G>A c.188G>A (p.Arg63Gln) c.250-344G>A (n.250-344G>A) n.430G>A n.363G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80214673G>A | CA401362762 | CARD14,SGSH | n.2845-1193G>A c.448C>T (p.Arg150Trp) c.466C>T (p.Arg156Trp) c.483C>T (p.Gly161=) n.376-345C>T n.468C>T n.374-345C>T c.50C>T c.342C>T (p.Gly114=) c.307C>T n.457C>T c.187C>T (p.Arg63Trp) c.250-345C>T (n.250-345C>T) n.429C>T n.362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.80214673G>C | CA401362764 | CARD14,SGSH | n.2845-1193G>C c.448C>G (p.Arg150Gly) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.483C>G (p.Gly161=) n.376-345C>G n.468C>G n.374-345C>G c.50C>G c.342C>G (p.Gly114=) c.307C>G n.457C>G c.187C>G (p.Arg63Gly) c.250-345C>G (n.250-345C>G) n.429C>G n.362C>G | |
| 17 | g.80214673G= | CA2277864345 | CARD14,SGSH | n.2845-1193G= c.448C= (p.Arg150=) c.466C= (p.Arg156=) c.483C= (p.Gly161=) n.376-345C= n.468C= n.374-345C= c.50C= c.342C= (p.Gly114=) c.307C= n.457C= c.187C= (p.Arg63=) c.250-345C= (n.250-345C=) n.429C= n.362C= | |
| 17 | g.80214673G>T | CA502203108 | CARD14,SGSH | n.2845-1193G>T c.448C>A (p.Arg150=) c.466C>A (p.Arg156=) c.483C>A (p.Gly161=) n.376-345C>A n.468C>A n.374-345C>A c.50C>A c.342C>A (p.Gly114=) c.307C>A n.457C>A c.187C>A (p.Arg63=) c.250-345C>A (n.250-345C>A) n.429C>A n.362C>A | |
| 17 | g.80214674C>A | CA401362766 | CARD14,SGSH | n.2845-1192C>A c.447G>T (p.Gly149=) c.465G>T (p.Gly155=) c.482G>T (p.Gly161Val) n.376-346G>T n.467G>T n.374-346G>T c.49G>T c.341G>T (p.Gly114Val) c.306G>T n.456G>T c.186G>T (p.Gly62=) c.250-346G>T (n.250-346G>T) n.428G>T n.361G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214674C>G | CA401362768 | CARD14,SGSH | n.2845-1192C>G c.447G>C (p.Gly149=) c.465G>C (p.Gly155=) c.482G>C (p.Gly161Ala) n.376-346G>C n.467G>C n.374-346G>C c.49G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) c.306G>C n.456G>C c.186G>C (p.Gly62=) c.250-346G>C (n.250-346G>C) n.428G>C n.361G>C | |
| 17 | g.80214674C>T | CA401362770 | CARD14,SGSH | n.2845-1192C>T c.447G>A (p.Gly149=) c.465G>A (p.Gly155=) c.482G>A (p.Gly161Asp) n.376-346G>A n.467G>A n.374-346G>A c.49G>A c.341G>A (p.Gly114Asp) c.306G>A n.456G>A c.186G>A (p.Gly62=) c.250-346G>A (n.250-346G>A) n.428G>A n.361G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214675C>A | CA8818014 | CARD14,SGSH | n.2845-1191C>A c.446G>T (p.Gly149Val) c.464G>T (p.Gly155Val) c.481G>T (p.Gly161Cys) n.376-347G>T n.466G>T n.374-347G>T c.48G>T c.340G>T (p.Gly114Cys) c.305G>T n.455G>T c.185G>T (p.Gly62Val) c.250-347G>T (n.250-347G>T) n.427G>T n.360G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.80214675C= | CA2277864346 | CARD14,SGSH | n.2845-1191C= c.446G= (p.Gly149=) c.464G= (p.Gly155=) c.481G= (p.Gly161=) n.376-347G= n.466G= n.374-347G= c.48G= c.340G= (p.Gly114=) c.305G= n.455G= c.185G= (p.Gly62=) c.250-347G= (n.250-347G=) n.427G= n.360G= | |
| 17 | g.80214675C>G | CA401362774 | CARD14,SGSH | n.2845-1191C>G c.446G>C (p.Gly149Ala) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.481G>C (p.Gly161Arg) n.376-347G>C n.466G>C n.374-347G>C c.48G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) c.305G>C n.455G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) c.250-347G>C (n.250-347G>C) n.427G>C n.360G>C | |
| 17 | g.80214675C>T | CA401362773 | CARD14,SGSH | n.2845-1191C>T c.446G>A (p.Gly149Glu) c.464G>A (p.Gly155Glu) c.481G>A (p.Gly161Ser) n.376-347G>A n.466G>A n.374-347G>A c.48G>A c.340G>A (p.Gly114Ser) c.305G>A n.455G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) c.250-347G>A (n.250-347G>A) n.427G>A n.360G>A | |
| 17 | g.80214676C>A | CA401362777 | CARD14,SGSH | n.2845-1190C>A c.445G>T (p.Gly149Trp) c.463G>T (p.Gly155Trp) c.480G>T (p.Trp160Cys) n.376-348G>T n.465G>T n.374-348G>T c.47G>T c.339G>T (p.Trp113Cys) c.304G>T n.454G>T c.184G>T (p.Gly62Trp) c.250-348G>T (n.250-348G>T) n.426G>T n.359G>T | |
| 17 | g.80214676C>G | CA401362778 | CARD14,SGSH | n.2845-1190C>G c.445G>C (p.Gly149Arg) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.480G>C (p.Trp160Cys) n.376-348G>C n.465G>C n.374-348G>C c.47G>C c.339G>C (p.Trp113Cys) c.304G>C n.454G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) c.250-348G>C (n.250-348G>C) n.426G>C n.359G>C | |
| 17 | g.80214676C>T | CA401362779 | CARD14,SGSH | n.2845-1190C>T c.445G>A (p.Gly149Arg) c.463G>A (p.Gly155Arg) c.480G>A (p.Trp160Ter) n.376-348G>A n.465G>A n.374-348G>A c.47G>A c.339G>A (p.Trp113Ter) c.304G>A n.454G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) c.250-348G>A (n.250-348G>A) n.426G>A n.359G>A | |
| 17 | g.80214677C>A | CA401362780 | CARD14,SGSH | n.2845-1189C>A c.444G>T (p.Val148=) c.462G>T (p.Val154=) c.479G>T (p.Trp160Leu) n.376-349G>T n.464G>T n.374-349G>T c.46G>T c.338G>T (p.Trp113Leu) c.303G>T n.453G>T c.183G>T (p.Val61=) c.250-349G>T (n.250-349G>T) n.425G>T n.358G>T | |
| 17 | g.80214677C= | CA2277864347 | CARD14,SGSH | n.2845-1189C= c.444G= (p.Val148=) c.462G= (p.Val154=) c.479G= (p.Trp160=) n.376-349G= n.464G= n.374-349G= c.46G= c.338G= (p.Trp113=) c.303G= n.453G= c.183G= (p.Val61=) c.250-349G= (n.250-349G=) n.425G= n.358G= | |
| 17 | g.80214677C>G | CA401362782 | CARD14,SGSH | n.2845-1189C>G c.444G>C (p.Val148=) c.462G>C (p.Val154=) c.479G>C (p.Trp160Ser) n.376-349G>C n.464G>C n.374-349G>C c.46G>C c.338G>C (p.Trp113Ser) c.303G>C n.453G>C c.183G>C (p.Val61=) c.250-349G>C (n.250-349G>C) n.425G>C n.358G>C | |
| 17 | g.80214677C>T | CA401362784 | CARD14,SGSH | n.2845-1189C>T c.444G>A (p.Val148=) c.462G>A (p.Val154=) c.479G>A (p.Trp160Ter) n.376-349G>A n.464G>A n.374-349G>A c.46G>A c.338G>A (p.Trp113Ter) c.303G>A n.453G>A c.183G>A (p.Val61=) c.250-349G>A (n.250-349G>A) n.425G>A n.358G>A | dbSNP |
| 17 | g.80214678A>C | CA401362785 | CARD14,SGSH | n.2845-1188A>C c.443T>G (p.Val148Gly) c.461T>G (p.Val154Gly) c.478T>G (p.Trp160Gly) n.376-350T>G n.463T>G n.374-350T>G c.45T>G c.337T>G (p.Trp113Gly) c.302T>G n.452T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.250-350T>G (n.250-350T>G) n.424T>G n.357T>G | |
| 17 | g.80214678A>G | CA401362786 | CARD14,SGSH | n.2845-1188A>G c.443T>C (p.Val148Ala) c.461T>C (p.Val154Ala) c.478T>C (p.Trp160Arg) n.376-350T>C n.463T>C n.374-350T>C c.45T>C c.337T>C (p.Trp113Arg) c.302T>C n.452T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.250-350T>C (n.250-350T>C) n.424T>C n.357T>C | |
| 17 | g.80214678A>T | CA401362788 | CARD14,SGSH | n.2845-1188A>T c.443T>A (p.Val148Glu) c.461T>A (p.Val154Glu) c.478T>A (p.Trp160Arg) n.376-350T>A n.463T>A n.374-350T>A c.45T>A c.337T>A (p.Trp113Arg) c.302T>A n.452T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.250-350T>A (n.250-350T>A) n.424T>A n.357T>A | |
| 17 | g.80214679C>A | CA401362790 | CARD14,SGSH | n.2845-1187C>A c.442G>T (p.Val148Leu) c.460G>T (p.Val154Leu) c.477G>T (p.Arg159Ser) n.376-351G>T n.462G>T n.374-351G>T c.44G>T c.336G>T (p.Arg112Ser) c.301G>T n.451G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.250-351G>T (n.250-351G>T) n.423G>T n.356G>T | |
| 17 | g.80214679C>G | CA401362792 | CARD14,SGSH | n.2845-1187C>G c.442G>C (p.Val148Leu) c.460G>C (p.Val154Leu) c.477G>C (p.Arg159Ser) n.376-351G>C n.462G>C n.374-351G>C c.44G>C c.336G>C (p.Arg112Ser) c.301G>C n.451G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.250-351G>C (n.250-351G>C) n.423G>C n.356G>C | |
| 17 | g.80214679C>T | CA401362794 | CARD14,SGSH | n.2845-1187C>T c.442G>A (p.Val148Met) c.460G>A (p.Val154Met) c.477G>A (p.Arg159=) n.376-351G>A n.462G>A n.374-351G>A c.44G>A c.336G>A (p.Arg112=) c.301G>A n.451G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.250-351G>A (n.250-351G>A) n.423G>A n.356G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.80214680C>A | CA401362797 | CARD14,SGSH | n.2845-1186C>A c.441G>T (p.Gln147His) c.459G>T (p.Gln153His) c.476G>T (p.Arg159Met) n.376-352G>T n.461G>T n.374-352G>T c.43G>T c.335G>T (p.Arg112Met) c.301-1G>T n.450G>T c.180G>T (p.Gln60His) c.250-352G>T (n.250-352G>T) n.422G>T n.355G>T | |
| 17 | g.80214680C>G | CA401362798 | CARD14,SGSH | n.2845-1186C>G c.441G>C (p.Gln147His) c.459G>C (p.Gln153His) c.476G>C (p.Arg159Thr) n.376-352G>C n.461G>C n.374-352G>C c.43G>C c.335G>C (p.Arg112Thr) c.301-1G>C n.450G>C c.180G>C (p.Gln60His) c.250-352G>C (n.250-352G>C) n.422G>C n.355G>C | |
| 17 | g.80214680C>T | CA401362795 | CARD14,SGSH | n.2845-1186C>T c.441G>A (p.Gln147=) c.459G>A (p.Gln153=) c.476G>A (p.Arg159Lys) n.376-352G>A n.461G>A n.374-352G>A c.43G>A c.335G>A (p.Arg112Lys) c.301-1G>A n.450G>A c.180G>A (p.Gln60=) c.250-352G>A (n.250-352G>A) n.422G>A n.355G>A | |
| 17 | g.80214681T>A | CA401362800 | CARD14,SGSH | n.2845-1185T>A c.440A>T (p.Gln147Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.475A>T (p.Arg159Trp) n.376-353A>T n.460A>T n.374-353A>T c.42A>T c.334A>T (p.Arg112Trp) c.301-2A>T n.449A>T c.179A>T (p.Gln60Leu) c.250-353A>T (n.250-353A>T) n.421A>T n.354A>T | |
| 17 | g.80214681T>C | CA401362804 | CARD14,SGSH | n.2845-1185T>C c.440A>G (p.Gln147Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.475A>G (p.Arg159Gly) n.376-353A>G n.460A>G n.374-353A>G c.42A>G c.334A>G (p.Arg112Gly) c.301-2A>G n.449A>G c.179A>G (p.Gln60Arg) c.250-353A>G (n.250-353A>G) n.421A>G n.354A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |